ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроектыО насРекламаДоставка/ОплатаКонтакты
+7 (495) 428-43-29
  • Главная
  • / Журналы
  • / Вернуться в журнал
  • / Содержание номера
  • / Статья
Применение таргетной панели для поиска генетических вариантов наследственного рака молочной железы

Применение таргетной панели для поиска генетических вариантов наследственного рака молочной железы

Авторы:
Светлана Степановна Дерябина,
Ольга Викторовна Лагутина,
Дарья Николаевна Бараник,
Наталья Владимировна Казанцева,
Сергей Владимирович Сазонов,
Денис Александрович Демидов,
Сергей Михайлович Демидов

Журнал: Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2026;15(1):18-23.

DOI: 10.17116/onkolog20261501118

Прочитано: 571 раз

Резюме

В последние годы генетическое тестирование для диагностики наследственных форм рака все чаще переходит на NGS-технологии как более чувствительный и информативный метод исследования.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Поиск генетических вариантов в целевых регионах генов, ассоциированных с наследственными формами рака молочных желез и яичников, методом высокопроизводительного секвенирования в биологическом материале больных раком молочной железы с отрицательными результатами исследования на частые мутации в генах BRCA1/2.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

В исследование вошли образцы ДНК, выделенной из опухолевой ткани и лимфоцитов периферической крови 21 пациентки Свердловского областного онкологического диспансера с клиническим диагнозом (рак молочной железы) и негативными результатами поиска патогенных вариантов в генах BRCA1/2 методом ПЦР в режиме реального времени. Секвенирование проводили на платформе MiSeq с использованием панели Соло-тест ABC плюс.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Методом таргетного NGS-секвенирования в образцах ДНК 11 женщин были идентифицированы 13 редких вариантов: 7 герминальных (6 — с установленной патогенной значимостью и 1 — VUS) и 6 соматических мутаций (4 — с активирующим действием и 2 — с неясным клиническим значением). При этом у 4 пациенток причиной заболевания определены редкие мутации BRCA1/BRCA2, не входящие в список частых российских вариантов, у 4 — установлены соматические изменения в PIK3CA, ATM и CHEK2, в ДНК еще у 3 — имелось 2 варианта одновременно.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Исследование обосновывает необходимость внедрения в российскую клиническую практику диагностики рака молочных желез мультигенного таргетного секвенирования.

Ключевые слова

  • рак молочной железы
  • высокопроизводительное секвенирование
  • ПЦР в режиме реального времени
  • таргетная мультигенная панель

Дата поступления: 24.09.2024

Дата принятия в печать: 27.12.2024

Дата публикации: 20.02.2026

Литература / References
  1. World Health Organization. (2024, February 1); Global cancer burden growing, amidst mounting need for services. https://www.who.int/news/item/01-02-2024-global-cancer-burden-growing--amidst-mounting-need-for-services
  2. Ширлина Н.Г., Стасенко В.Л., Ширинский В.А., Щербаков Д.В. Территориальные особенности заболеваемости раком молочной железы женского населения Омской области. Медицинский альманах. 2014;34(4):84-86.
  3. Каприн А.Д., Старинский В.В., Шахзадова А.О., ред. Состояние онкологической помощи населению России в 2022 году. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена — филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России; 2023;113-114.
  4. Sokolenko AP, Iyevleva AG, Mitiushkina NV, et al. Hereditary breast-ovarian cancer syndrome in Russia. Acta Naturae. 2010 Oct;2(4):31-35. PMID: 22649661; PMCID: PMC3347586.
  5. Kotsopoulos J, Lubinski J, Salmena L, et al. Breastfeeding and the risk of breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Breast Cancer Res. 2012;14(2):R42. https://doi.org/10.1186/bcr3138
  6. Андреева Н.Л. Рак молочной железы и беременность. Медицинские новости. 2019;296(5):4-8. https://cyberleninka.ru/article/n/rak-molochnoy-zhelezy-i-beremennost-4
  7. Чердынцева Н.В., Писарева Л.Ф., Панфёрова Е.В. и др. Этнические аспекты наследственного рака молочной железы в регионе Сибири. Вестник РАМН. 2014;11-12:72-79. https://doi.org/10.15690/vramn.v69i11-12.1186
  8. Dorling L, Carvalho S, Allen J, et al. Breast cancer risk genes — association analysis in more than 113,000 women. N Engl J Med. 2021;384:428-439. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1913948
  9. Thompson D, Duedal S, Kirner J, et al. Cancer risks and mortality in heterozygous ATM mutation carriers. Journal of the National Cancer Institute. 2005;9(11):813822. https://doi.org/10.1093/jnci/dji141
  10. Голотюк М.А., Бережной А.А., Казанцева Н.В. и др. Герминальные мутации в генах PALB2 и CHEK2 и наследственный рак. УРМЖ. 2023;22(3):126-136. https://doi.org/10.52420/2071-5943-2023-22-3-126-136
  11. Filipenko ML, Os’kina NA, Oskorbin IA, et al. Association between the Prevalence of Somatic Mutations in PIK3CA Gene in Tumors and Clinical and Morphological Characteristics of Breast Cancer Patients. Exp Biol Med. 2017;163(2):250-254. https://doi.org/10.1007/s10517-017-3777-z
  12. Пароконная А.А., Петровский А.В., Автомонов Д.Е., Сергеев Ю.С. Ошибки в диагностике рака молочной железы на фоне беременности и лактации на примере клинических случаев. Онкогинекология. 2021;(3):17-23. https://doi.org/10.52313/22278710_2021_3_17
  13. Johannsson O, Borg A, Olsson H, Loman N. Pregnancy-associated breast cancer in BRCA1 and BRCA2 germline mutation carries. Lancet. 1998;352(9137):1359-1360. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(05)60750-7
  14. Rashid MU, Zaidi A, Torres D, et al. Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in Pakistani breast and ovarian cancer patients. International journal of cancer. 2006;119(12):2832-2839. https://doi.org/10.1002/ijc.22269
  15. Hu C, Hart SN, Polley EC et al. Association Between Inherited Germline Mutations in Cancer Predisposition Genes and Risk of Pancreatic Cancer. JAMA. 2018;319(23):2401-2409. https://doi.org/10.1001/jama.2018.6228
  16. Lecarpentier J, Noguès C, Mouret-Fourme E, et al. Variation in breast cancer risk associated with factors related to pregnancies according to truncating mutation location, in the French National BRCA1 and BRCA2 mutations carrier cohort (GENEPSO). Breast Cancer Res. 2012;14(4):R99. https://doi.org/10.1186/bcr3218
  17. Claes K, Poppe B, Coene I, et al. BRCA1 and BRCA2 germline mutation spectrum and frequencies in Belgian breast/ovarian cancer families. British journal of cancer. 2004;90(6):1244-1251. https://doi.org/10.1038/sj.bjc.6601656
  18. Machackova E, Foretova L, Lukesova M, et al. Spectrum and characterisation of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations in high-risk Czech patients with breast and/or ovarian cancer. BMC Cancer. 2008;8:140. https://doi.org/10.1186/1471-2407-8-140
  19. Abdel-Razeq H, Abujamous L, Abunasser M, Edaily S. Prevalence and predictors of germline BRCA1 and BRCA2 mutations among young patients with breast cancer in Jordan. Scientific reports. 2021;11(1):14906. https://doi.org/10.1038/s41598-021-94403-1
  20. Majidzadeh-A K, Zarinfam S, Abdoli N, et al. A comprehensive reference for BRCA1/2 genes pathogenic variants in Iran: published, unpublished and novel. Familial Cancer. 2022;21(2):137-142. https://doi.org/10.1007/s10689-021-00242-4
  21. Lehmann BD, Bauer JA, Schafer JM. PIK3CA mutations in androgen receptor-positive triple negative breast cancer confer sensitivity to the combination of PI3K and androgen receptor inhibitors. Breast Cancer Res. 2014;12(4):406. https://doi.org/10.1186/s13058-014-0406-x
  22. Anderson EJ, Mollon LE, Dean JL, et al.Systematic Review of the Prevalence and Diagnostic Workup of PIK3CA Mutations in HR+/HER2– Metastatic Breast Cancer. Int J Breast Cancer. 2020;3759179. https://doi.org/10.1155/2020/3759179
  23. Жукова Л.Г., Андреева Ю.Ю., Завалишина Л.Э. Рак молочной железы. Клинические рекомендации. Современная Онкология. 2021;23(1):8-12. https://doi.org/10.26442/18151434.2021.1.200823
slide-cover

Рекомендуем статьи по данной теме:

Эволюция интегральных морфологических прогностических индексов в диагностике рака молочной железы. Суммарный балл злокачественности и ноттингемский прогностический индекс.Архив патологии. 2026;88(3):92-97

Назначение менопаузальной гормональной терапии на фоне и после завершения лечения злокачественных опухолей органов репродуктивной системы женщины: систематический обзор современных клинических руководств.Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2026;15(3):99-111

Маршрутизация при раке молочной железы как фактор своевременного оказания медицинской помощи.Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2026;15(3):62-67

Применение ботулотоксина типа A в консервативном лечении капсулярной контрактуры II—III степени по Baker.Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2026;15(3):50-55

Возможности преодоления гормонорезистентности HR+/HER2- метастатического рака молочной железы в реальной клинической практике.Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2026;15(3):34-42

Хирургия рака молочной железы в стационаре кратковременного пребывания: миф или реальность?Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2026;(5):67-74

Фармакоэкономическое исследование применения препарата капивасертиб в комбинации с фулвестрантом по сравнению с алпелисибом в комбинации с фулвестрантом для лечения пациентов с местно-распространенным или метастатическим HR+/HER2-отрицательным раком молочной железы в Российской Федерации.Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2026;15(2):51-58

Роль компонентов питания в профилактике и лечении рака молочной железы.Профилактическая медицина. 2026;29(4):76-82

Изменение транскрипционного профиля генов в опухолях как предпосылка персонификации лечения больных раком молочной железы.Архив патологии. 2026;88(1):35-43

Результаты оценки частоты поражения регионарных лимфатических узлов у больных ранним раком молочной железы прогностически неблагоприятного молекулярно-биологического типа.Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2025;(7):11-15

Издательство «Медиа Сфера»
РекламаДоставка/ОплатаО насКонтактыОбучение для редакцийПолитика конфиденциальностиПолитика обработки персональных данныхПубличная оферта на реализацию издательской продукции
ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроекты
  • RuStore

© 1998-2026

  • Телефоны издательства:

  • +7 (495) 482-41-18
  • +7 (495) 482-43-29

  • Прямой телефон отдела подписки
    (только по вопросам заказов и доставки журналов)

  • +7 (800) 250-18-12

  • пн-пт с 10:00 до 18:00

  • Telegram
  • VK
info@mediasphera.ru

  • Почтовый адрес:

  • Издательство «Медиа Сфера»,
    а/я 54, Москва, Россия, 127238

  • RuStore

© 1998-2026