Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Дерябина С.С.

ГАУЗ СО «Центр специализированных видов медицинской помощи «Институт медицинских клеточных технологий»;
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Лагутина О.В.

ГАУЗ СО «Центр специализированных видов медицинской помощи «Институт медицинских клеточных технологий»

Бараник Д.Н.

ГАУЗ СО «Центр специализированных видов медицинской помощи «Институт медицинских клеточных технологий»

Казанцева Н.В.

ГАУЗ СО «Центр специализированных видов медицинской помощи «Институт медицинских клеточных технологий»;
ГАУЗ СО «Свердловский областной онкологический диспансер»

Сазонов С.В.

ГАУЗ СО «Центр специализированных видов медицинской помощи «Институт медицинских клеточных технологий»;
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Демидов Д.А.

ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Демидов С.М.

ГАУЗ СО «Городская клиническая больница №40»

Применение таргетной панели для поиска генетических вариантов наследственного рака молочной железы

Авторы:

Дерябина С.С., Лагутина О.В., Бараник Д.Н., Казанцева Н.В., Сазонов С.В., Демидов Д.А., Демидов С.М.

Подробнее об авторах

Журнал: Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2026;14(1): 18‑23

DOI: 10.17116/onkolog20261501118

Прочитано: 99 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

APPLICATION OF A TARGETED PANEL TO SEARCH FOR GENETIC VARIANTS OF HEREDITARY BREAST CANCER
APPLICATION OF A TARGETED PANEL TO SEARCH FOR GENETIC VARIANTS OF HEREDITARY BREAST CANCER

Как цитировать:

Дерябина С.С., Лагутина О.В., Бараник Д.Н., Казанцева Н.В., Сазонов С.В., Демидов Д.А., Демидов С.М. Применение таргетной панели для поиска генетических вариантов наследственного рака молочной железы. Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2026;14(1):18‑23.
Deryabina SS, Lagutina OV, Baranik DN, Kazantseva NV, Sazonov SV, Demidov DA, Demidov SM. Application of a targeted panel to search for genetic variants of hereditary breast cancer. P.A. Herzen Journal of Oncology. 2026;14(1):18‑23. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/onkolog20261501118

Подписка 2026 Онкология. Журнал им. П.А. Герцена (P.A. Herzen Journal of Oncology)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Неоадъю­ван­тная ле­карствен­ная те­ра­пия и он­ко­ло­ги­чес­кие ре­зуль­та­ты ле­че­ния боль­ных ра­ком мо­лоч­ной же­ле­зы I–II ста­дии. Он­ко­ло­гия. Жур­нал им. П.А. Гер­це­на. 2025;(1):5-12
Ре­зуль­та­ты ле­че­ния боль­ных ра­ком мо­лоч­ной же­ле­зы IIA–IIB ста­дий гор­мон-по­ло­жи­тель­ным HER2-от­ри­ца­тель­ным под­ти­пом пос­ле неоадъю­ван­тной по­ли­хи­ми­оте­ра­пии в за­ви­си­мос­ти от уров­ня Ki-67. Он­ко­ло­гия. Жур­нал им. П.А. Гер­це­на. 2025;(2):13-18
Ге­ма­то­ло­ги­чес­кие по­ка­за­те­ли сис­тем­ной вос­па­ли­тель­ной ре­ак­ции в прог­но­зе у боль­ных лю­ми­наль­ным HER2-не­га­тив­ным ра­ком мо­лоч­ной же­ле­зы, опе­ри­ро­ван­ных на пер­вом эта­пе ле­че­ния. Он­ко­ло­гия. Жур­нал им. П.А. Гер­це­на. 2025;(3):31-38
На­ру­ше­ние ге­мос­та­за при про­ве­де­нии неоадью­ван­тной ле­карствен­ной те­ра­пии у боль­ных ра­ком мо­лоч­ной же­ле­зы. Он­ко­ло­гия. Жур­нал им. П.А. Гер­це­на. 2025;(3):39-44
Биоп­сия сто­ро­же­во­го лим­фа­ти­чес­ко­го уз­ла и воз­мож­ность вы­пол­не­ния ор­га­но­сох­ран­ных опе­ра­ций при отеч­ной фор­ме ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы. Он­ко­ло­гия. Жур­нал им. П.А. Гер­це­на. 2025;(4):96-101
Вли­яние аце­ти­ла­мид­но­го син­те­ти­чес­ко­го пеп­ти­да HLDF-6 на диф­фе­рен­ци­ров­ку кле­ток при ра­ке мо­лоч­ной же­ле­зы. Ар­хив па­то­ло­гии. 2025;(2):5-10
Пов­тор­ная ре­конструк­ция мо­лоч­ной же­ле­зы пос­ле раз­ви­тия ос­лож­не­ний. Хи­рур­гия. Жур­нал им. Н.И. Пи­ро­го­ва. 2025;(6):51-57
Ме­то­ди­чес­кие ре­ко­мен­да­ции по оцен­ке ка­чес­тва рен­тге­но­ло­ги­чес­ко­го изоб­ра­же­ния мо­лоч­ной же­ле­зы. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(6):21-32
Ре­зуль­та­ты оцен­ки час­то­ты по­ра­же­ния ре­ги­онар­ных лим­фа­ти­чес­ких уз­лов у боль­ных ран­ним ра­ком мо­лоч­ной же­ле­зы прог­нос­ти­чес­ки неб­ла­гоп­ри­ят­но­го мо­ле­ку­ляр­но-би­оло­ги­чес­ко­го ти­па. Хи­рур­гия. Жур­нал им. Н.И. Пи­ро­го­ва. 2025;(7):11-15
Аутот­рансплан­та­ция жи­ро­вой тка­ни в пос­тлим­фа­де­нэк­то­ми­чес­кую по­лость — но­вый ме­тод про­фи­лак­ти­ки лим­фо­реи пос­ле ра­ди­каль­ной мас­тэк­то­мии. Хи­рур­гия. Жур­нал им. Н.И. Пи­ро­го­ва. 2025;(7):24-35
Резюме / Abstract:

В последние годы генетическое тестирование для диагностики наследственных форм рака все чаще переходит на NGS-технологии как более чувствительный и информативный метод исследования.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Поиск генетических вариантов в целевых регионах генов, ассоциированных с наследственными формами рака молочных желез и яичников, методом высокопроизводительного секвенирования в биологическом материале больных раком молочной железы с отрицательными результатами исследования на частые мутации в генах BRCA1/2.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

В исследование вошли образцы ДНК, выделенной из опухолевой ткани и лимфоцитов периферической крови 21 пациентки Свердловского областного онкологического диспансера с клиническим диагнозом (рак молочной железы) и негативными результатами поиска патогенных вариантов в генах BRCA1/2 методом ПЦР в режиме реального времени. Секвенирование проводили на платформе MiSeq с использованием панели Соло-тест ABC плюс.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Методом таргетного NGS-секвенирования в образцах ДНК 11 женщин были идентифицированы 13 редких вариантов: 7 герминальных (6 — с установленной патогенной значимостью и 1 — VUS) и 6 соматических мутаций (4 — с активирующим действием и 2 — с неясным клиническим значением). При этом у 4 пациенток причиной заболевания определены редкие мутации BRCA1/BRCA2, не входящие в список частых российских вариантов, у 4 — установлены соматические изменения в PIK3CA, ATM и CHEK2, в ДНК еще у 3 — имелось 2 варианта одновременно.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Исследование обосновывает необходимость внедрения в российскую клиническую практику диагностики рака молочных желез мультигенного таргетного секвенирования.

Ключевые слова / Keywords:

рак молочной железы
высокопроизводительное секвенирование
ПЦР в режиме реального времени
таргетная мультигенная панель

Авторы / Authors:

Дерябина С.С.

ГАУЗ СО «Центр специализированных видов медицинской помощи «Институт медицинских клеточных технологий»;
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Лагутина О.В.

ГАУЗ СО «Центр специализированных видов медицинской помощи «Институт медицинских клеточных технологий»

Бараник Д.Н.

ГАУЗ СО «Центр специализированных видов медицинской помощи «Институт медицинских клеточных технологий»

Казанцева Н.В.

ГАУЗ СО «Центр специализированных видов медицинской помощи «Институт медицинских клеточных технологий»;
ГАУЗ СО «Свердловский областной онкологический диспансер»

Сазонов С.В.

ГАУЗ СО «Центр специализированных видов медицинской помощи «Институт медицинских клеточных технологий»;
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Демидов Д.А.

ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Демидов С.М.

ГАУЗ СО «Городская клиническая больница №40»

Дата поступления:

24.09.2024

Дата принятия в печать:

27.12.2024

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. World Health Organization. (2024, February 1); Global cancer burden growing, amidst mounting need for services. https://www.who.int/news/item/01-02-2024-global-cancer-burden-growing--amidst-mounting-need-for-services
  2. Ширлина Н.Г., Стасенко В.Л., Ширинский В.А., Щербаков Д.В. Территориальные особенности заболеваемости раком молочной железы женского населения Омской области. Медицинский альманах. 2014;34(4):84-86. 
  3. Каприн А.Д., Старинский В.В., Шахзадова А.О., ред. Состояние онкологической помощи населению России в 2022 году. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена — филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России; 2023;113-114. 
  4. Sokolenko AP, Iyevleva AG, Mitiushkina NV, et al. Hereditary breast-ovarian cancer syndrome in Russia. Acta Naturae. 2010 Oct;2(4):31-35. PMID: 22649661; PMCID: PMC3347586.
  5. Kotsopoulos J, Lubinski J, Salmena L, et al. Breastfeeding and the risk of breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Breast Cancer Res. 2012;14(2):R42.  https://doi.org/10.1186/bcr3138
  6. Андреева Н.Л. Рак молочной железы и беременность. Медицинские новости. 2019;296(5):4-8.  https://cyberleninka.ru/article/n/rak-molochnoy-zhelezy-i-beremennost-4
  7. Чердынцева Н.В., Писарева Л.Ф., Панфёрова Е.В. и др. Этнические аспекты наследственного рака молочной железы в регионе Сибири. Вестник РАМН. 2014;11-12:72-79.  https://doi.org/10.15690/vramn.v69i11-12.1186
  8. Dorling L, Carvalho S, Allen J, et al. Breast cancer risk genes — association analysis in more than 113,000 women. N Engl J Med. 2021;384:428-439.  https://doi.org/10.1056/NEJMoa1913948
  9. Thompson D, Duedal S, Kirner J, et al. Cancer risks and mortality in heterozygous ATM mutation carriers. Journal of the National Cancer Institute. 2005;9(11):813822. https://doi.org/10.1093/jnci/dji141
  10. Голотюк М.А., Бережной А.А., Казанцева Н.В. и др. Герминальные мутации в генах PALB2 и CHEK2 и наследственный рак. УРМЖ. 2023;22(3):126-136.  https://doi.org/10.52420/2071-5943-2023-22-3-126-136
  11. Filipenko ML, Os’kina NA, Oskorbin IA, et al. Association between the Prevalence of Somatic Mutations in PIK3CA Gene in Tumors and Clinical and Morphological Characteristics of Breast Cancer Patients. Exp Biol Med. 2017;163(2):250-254.  https://doi.org/10.1007/s10517-017-3777-z
  12. Пароконная А.А., Петровский А.В., Автомонов Д.Е., Сергеев Ю.С. Ошибки в диагностике рака молочной железы на фоне беременности и лактации на примере клинических случаев. Онкогинекология. 2021;(3):17-23.  https://doi.org/10.52313/22278710_2021_3_17
  13. Johannsson O, Borg A, Olsson H, Loman N. Pregnancy-associated breast cancer in BRCA1 and BRCA2 germline mutation carries. Lancet. 1998;352(9137):1359-1360. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(05)60750-7
  14. Rashid MU, Zaidi A, Torres D, et al. Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in Pakistani breast and ovarian cancer patients. International journal of cancer. 2006;119(12):2832-2839. https://doi.org/10.1002/ijc.22269
  15. Hu C, Hart SN, Polley EC et al. Association Between Inherited Germline Mutations in Cancer Predisposition Genes and Risk of Pancreatic Cancer. JAMA. 2018;319(23):2401-2409. https://doi.org/10.1001/jama.2018.6228
  16. Lecarpentier J, Noguès C, Mouret-Fourme E, et al. Variation in breast cancer risk associated with factors related to pregnancies according to truncating mutation location, in the French National BRCA1 and BRCA2 mutations carrier cohort (GENEPSO). Breast Cancer Res. 2012;14(4):R99.  https://doi.org/10.1186/bcr3218
  17. Claes K, Poppe B, Coene I, et al. BRCA1 and BRCA2 germline mutation spectrum and frequencies in Belgian breast/ovarian cancer families. British journal of cancer. 2004;90(6):1244-1251. https://doi.org/10.1038/sj.bjc.6601656
  18. Machackova E, Foretova L, Lukesova M, et al. Spectrum and characterisation of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations in high-risk Czech patients with breast and/or ovarian cancer. BMC Cancer. 2008;8:140.  https://doi.org/10.1186/1471-2407-8-140
  19. Abdel-Razeq H, Abujamous L, Abunasser M, Edaily S. Prevalence and predictors of germline BRCA1 and BRCA2 mutations among young patients with breast cancer in Jordan. Scientific reports. 2021;11(1):14906. https://doi.org/10.1038/s41598-021-94403-1
  20. Majidzadeh-A K, Zarinfam S, Abdoli N, et al. A comprehensive reference for BRCA1/2 genes pathogenic variants in Iran: published, unpublished and novel. Familial Cancer. 2022;21(2):137-142.  https://doi.org/10.1007/s10689-021-00242-4
  21. Lehmann BD, Bauer JA, Schafer JM. PIK3CA mutations in androgen receptor-positive triple negative breast cancer confer sensitivity to the combination of PI3K and androgen receptor inhibitors. Breast Cancer Res. 2014;12(4):406.  https://doi.org/10.1186/s13058-014-0406-x
  22. Anderson EJ, Mollon LE, Dean JL, et al.Systematic Review of the Prevalence and Diagnostic Workup of PIK3CA Mutations in HR+/HER2– Metastatic Breast Cancer. Int J Breast Cancer. 2020;3759179.  https://doi.org/10.1155/2020/3759179
  23. Жукова Л.Г., Андреева Ю.Ю., Завалишина Л.Э. Рак молочной железы. Клинические рекомендации. Современная Онкология. 2021;23(1):8-12.  https://doi.org/10.26442/18151434.2021.1.200823
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.