Нейрофиброматоз — нейрокутанный синдром (синдром с неврологическими и кожными проявлениями), относится к гетерогенной группе наследственных расстройств механизма подавления опухолевого роста, характеризующихся множественными доброкачественными и злокачественными опухолями кожи и нервной системы. Данная патология имеет разнообразные внекожные проявления: сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные, офтальмологические, ортопедические и др., каждое из которых не только существенно снижает качество жизни, но и может влиять на прогноз течения заболевания. Выделяют нейрофиброматоз 1-го типа (ранее известный как болезнь фон Реклингаузена), нейрофиброматоз 2-го типа и шванноматоз, который некоторое время назад считался разновидностью нейрофиброматоза 2-го типа, однако сейчас рассматривается как самостоятельный тип заболевания. Все типы нейрофиброматоза являются генетически детерминированными, аутосомно-доминантными нарушениями, но каждый вариант отличается четким спектром опухолей, встречающихся при каждом конкретном типе, а также набором генов, мутации в которых обусловливают конкретные клинические проявления. В связи с редкой встречаемостью данной патологии постановка диагноза часто вызывает затруднение у практикующих специалистов, особенно в детском возрасте. Представляем разбор клинического случая, демонстрирующий кожные, офтальмологические и ортопедические паттерны нейрофиброматоза 1-го типа, а также демонстрируем отличительные особенности затруднительного диагностического поиска. Необходим мультидисциплинарный подход при данной патологии.