Внезапная смерть (ВС) среди лиц молодого возраста в судебно-медицинской практике составляет от 10 до 15% от всех случаев ненасильственной смерти. Известно, что в России общее число случаев внезапной сердечной смерти (ВСС) превышает 150 000 в год, при этом лишь 5—10% из них не связаны с ишемической болезнью сердца (ИБС) или сердечной недостаточностью. ВС может стать трагическим исходом заболеваний как диагностированных при жизни, так и протекавших скрыто и выявленных впервые только при секционном исследовании [1—4].

Некоторые заболевания, в частности ИБС и стенокардия, в последние годы значительно «помолодели» и стали встречаться в клинических диагнозах кардиологов у лиц в возрасте 30—40 лет. Это обусловлено скудностью и неспецифичностью жалоб и клинической картины — молодые люди не обращают должного внимания на имеющиеся у них симптомы и недооценивают тяжесть их проявления. Как правило, при стандартных и доступных в амбулаторном режиме диагностических методах исследования каких-либо функциональных и органических изменений у такой категории лиц не выявляется [5—7].

По мнению многих авторов [8—10], при заболеваниях, протекающих скрыто, у относительно здоровых лиц в условиях возникновения провоцирующих факторов (стресс, повышенная физическая нагрузка, занятия спортом, физическая подготовка в условиях военной или специальной подготовки) происходит срыв адаптационных свойств организма, часто с развитием фатальных состояний, ведущих к летальному исходу.

По данным отечественных и зарубежных исследователей [11, 12], 72—78% всех случаев ВС ассоциированы с патологией сердечно-сосудистой системы (ССС). Понятие «внезапная сердечная смерть» охватывает широкий спектр проблем, связанных с не диагностированной при жизни патологией как самого сердца, так и сосудов: коронарных, церебральных, аорты.

Зарубежные авторы основным механизмом наступления ВСС у лиц молодого возраста при физических нагрузках считают аритмогенный [13—16]. Морфологические изменения выявляются при изучении проводящей системы сердца (ПСС). Они отражают нарушение микроциркуляции в области ганглиев и нервных пучков. По данным многочисленных исследований [17, 18], существует три морфологических субстрата, которые предрасполагают к возникновению ВС: 1) неравномерная гипертрофия кардиомиоцитов, их атрофические изменения и снижение сократительной способности миокарда; 2) изменения в нервах и ганглиях сердца; 3) аномальное строение и нарушение микроциркуляции ПСС. У внезапно умерших от острой ишемии миокарда значительно повышена активность α-оксибутиратдегидрогеназы и лактатдегидрогеназы, а содержание этих ферментов зависит от количества катехоламинов. В связи с этим механизм возникновения ВС при острой ишемии миокарда отражает аритмогенный характер с фибрилляцией желудочков и рассматривается как результат активации симпатико-адреналовой системы. Опасным для возникновения аритмии является сочетание гиперсимпатико- и гиперваготонии. В таких случаях у практически здоровых молодых людей возникает риск наступления ВС.

Проблема секционной диагностики ВС у молодых лиц заключается в необходимости трактовки скудных морфологических изменений для выявления патогенетических механизмов, приведших к летальному исходу. В этом контексте можно рассматривать патологию ПСС, которая манифестируется в двух вариантах: нарушение ирригации интактной ПСС и ее изменение вследствие латентных заболеваний. Оба этих фактора могут приводить к выраженной электрической нестабильности сердца с возникновением угрожающих жизни аритмий в группе спортсменов, призывников и молодых лиц в условиях провоцирующих факторов. Данные обстоятельства трактуют необходимость поиска новых диагностических подходов для судебно-медицинской экспертизы данной категории граждан.

Спортивная деятельность и ВСС. Спортивная деятельность как профессиональная, так и любительская, играет немаловажную роль как фактор риска ВС молодых людей. Неблагоприятный исход в таких случаях возможен как при нарушении режима выполнения физических упражнений, так и при наличии скрытой патологии, для которой физическая нагрузка становится триггерным фактором. При занятиях спортом частота ВС может достигать 6,5 на 100 000 человек и более чем в 2 раза превышает таковую в средней популяции. Подавляющее большинство умерших — это лица мужского пола. При этом наиболее распространенной причиной ВС является патология ССС с развитием ВСС [19—23].

Случаи ВС молодых людей происходят на различных этапах спортивной деятельности: в момент тренировочного периода, при проведении спортивных соревнований или в посттренировочный (постсоревновательный) период, спустя определенный промежуток времени после физической нагрузки. В качестве наиболее частых причин смерти данной категории лиц различные авторы указывают кардиомиопатию, аномалии развития коронарных артерий, тромбоз коронарных артерий, миокардит, поражения клапанного аппарата сердца и аорты, связанные с развитием аневризмы и ее разрывом [23, 24].

В наступлении ВСС авторы выделяют широкий спектр предикторов (от англ. predictor — предсказатель). Наличие их может указывать на ту или иную степень риска развития терминальных состояний на фоне физических нагрузок различной интенсивности. Выделяют дисплазию соединительной ткани, недиагностированные врожденные аномалии и пороки развития сосудов и внутренних органов, нарушения ПСС, каналопатию, генетически обусловленные аритмогенные заболевания, аритмические осложнения на фоне нарушения гомеостаза организма, фиброзирование миокарда, аритмогенные дисплазии сердца, опухолевое поражение сердца, гипертрофическую кардиомиопатию («спортивное сердце») [25, 26]. При спортивной деятельности ВСС наступает и в возрастной группе старше 45 лет, однако причиной смерти являются совершенно иные нозологические формы. По данным зарубежных авторов, распространенность ВСС среди пожилых людей во время физической нагрузки составила 1,71 на 100 000 случаев, в то время как у молодых людей этот показатель 0,15 на 100 000. В 2011 г. греческие исследователи Z. Durakovic и cоавт. [11] изучили 11 случаев ВСС лиц различного возраста — от 18 до 65 лет, умерших во время физической нагрузки: плавания (6), катания на велосипеде (1), игры в боулинг (2), бега (1), при физической нагрузке сексуального характера (1). При жизни диагноз «стенокардия» был поставлен только одному из них, у остальных на вскрытии выявили морфологические признаки хронической сердечной недостаточности в фазе компенсации. Все умершие перед физической нагрузкой не предъявляли никаких жалоб. По данным исследований [27—29] был сделан вывод о причинно-следственной связи между спортивной деятельностью, имеющейся патологией ССС и наступлением смерти.

Психоэмоциональный стресс как фактор риска ВСС. Помимо физической нагрузки, другим провоцирующим фактором ВСС является психоэмоциональный стресс. Как показывают многочисленные наблюдения, определенная часть случаев ВС ассоциируется с психологическим стрессом, поскольку предполагает влияние высшей нервной деятельности на возникновение фибрилляции желудочков. В некоторых случаях стрессовая ситуация может сочетаться с имеющейся скрытой соматической патологией и способствовать ее манифестации вплоть до развития летального исхода [18, 19]. В других случаях любая физическая нагрузка сопровождается высокой психоэмоциональной реакцией, которая также может быть пусковой для нарушения функционального равновесия ССС. Эмоциональный стресс, приводящий к активации симпатических влияний на сердце и коронарные сосуды, является одним из важных факторов, предрасполагающих к развитию фибрилляции желудочков. При этом резко повышается энергетическое потребление запасов АТФ, возрастает потребление кислорода, развивается эндогенная гипоксия, являющаяся пусковым механизмом развития метаболических нарушений в миокарде с истощением кардиомиоцитов и последующей их атрофией. Длительный и неоднократный энергетический дисбаланс в сердце создает морфологический субстрат для развития склеротических изменений в миокарде, особенно в проекции ПСС, что в дальнейшем формирует предпосылки для возникновения фатальных нарушений ритма. Таким образом, создаются условия, повышающие склонность миокарда к фибрилляции желудочков в условиях физической нагрузки [30—32].

В ходе патоморфологического исследования миокарда выявляются дистрофические изменения нервного аппарата сердца в виде поражения адренергической (адаптационно-трофической) эфферентной иннервации миокарда и кровеносных сосудов. Важным является исследование миокарда в области ПСС. В некоторых случаях на вскрытии обнаруживают очаги фиброза миокарда или очаговые некротические изменения в проекции проводящих путей, которые при жизни никак не проявлялись [23].

ВС в любительском спорте. Наибольшее количество случаев ВС среди молодых людей встречается в группах с наименьшим риском ее развития — у лиц, ведущих активный образ жизни, занимающихся спортом и физической деятельностью. В последнее 10-летие активно ведется пропаганда здорового образа жизни, в связи с чем в молодежной среде получили широкое распространение занятия различными видами спорта, некоторые из них предусматривают необычайно интенсивный режим тренировок — тяжелая атлетика, кроссфит, различные виды единоборств и др. Отсутствие правильного выбора физических нагрузок, несоблюдение режима тренировок, чрезмерное физическое перенапряжение могут вызвать развитие терминальных состояний, угрожающих жизни.

Ведущую роль в патогенезе ВС играют нарушения со стороны ССС. При этом часто спортсмены не предъявляют никаких жалоб по поводу своего самочувствия, демонстрируя чрезвычайно высокую работоспособность и уровень спортивных результатов. Кроме того, многие профессиональные спортсмены стараются умалчивать об имеющихся у них заболеваниях или жалобах на самочувствие. А.Л. Валанчюте и соавт. [23] в подобных случаях на вскрытии обнаруживали очаги фиброза миокарда или некротические изменения, которые при жизни спортсменов не имели каких-либо клинических проявлений.

Немалая часть случаев ВС происходит при самостоятельных занятиях спортом. E. Marijon и соавт. [22] провели проспективное исследование случаев ВС во время занятия спортом за период с 2005 по 2010 г. Информация обо всех случаях ВС была получена с помощью информационной базы службы скорой помощи. Общая частота ВС составила 4,6 случая на 1 млн человек в год. Более 90% случаев произошли во время любительских занятий спортом, 6% — во время профессиональных соревнований атлетов. Средний возраст умерших 46,1 года, из них 95% — мужчины. Проводимая сердечно-легочная реанимация и использование дефибриллятора резко увеличивали шансы пострадавших на выживание.

ВС в профессиональном спорте и спорте высших достижений. В зарубежной литературе широко освещается проблема ВСС у профессиональных спортсменов. Профессиональный спорт и спорт высших достижений — раздел спорта, отражающий профессиональную деятельность спортсменов и высокий уровень спортивной подготовки, которая всегда сопряжена с высокими физическими нагрузками, повышенным риском травматизма и высоким уровнем психоэмоционального стресса.

Случаи ВСС в профессиональном спорте редки по сравнению с любительским. Постоянное медицинское наблюдение за состоянием спортсменов, проведение профилактических медицинских осмотров, медицинский контроль в ходе соревнований значительно уменьшают риск развития фатальных осложнений и В.С. Согласно данным разных авторов [22, 23, 25, 26], ВСС среди молодых спортсменов-профессионалов в настоящее время составляет примерно 0,4—0,6 на 100 000. В Великобритании примерно 80% всех нетравматических случаев ВС у молодых профессиональных спортсменов были связаны с сердечно-сосудистой патологией, причем гипертрофическая кардиомиопатия составила 40—50% [20].

Некоторые авторы относят к ВС также «commotion cordis». Пусковым фактором в данной категории смерти является закрытая травма груди, причиненная ударом тупым предметом в проекцию сердца. Механизм наступления смерти при этом всегда носит аритмогенный характер и в ряде случаев может рассматриваться как ушиб сердца при наличии признаков травматических меток [26].

Патоморфологическое исследование сердца у погибших спортсменов позволило выявить изменения в виде аномалий архитектоники сократительных элементов миокарда — гипертрофию, дезориентацию мышечных волокон, развитие дистрофических изменений миокарда на фоне ишемии, патологию мелких интракардиальных сосудов и острые нарушения микроциркуляции в области ПСС по гипоксическому типу. Все отмеченные патологические изменения при жизни имели бессимптомный характер. Кроме того, у профессиональных спортсменов существует тенденция скрывать на медицинских осмотрах имеющиеся у них жалобы или заболевания во избежание запрета на тренировки или участие в соревнованиях. Наиболее опасными с точки зрения развития сердечно-сосудистых осложнений являются такие виды спорта, как футбол, баскетбол, бег (марафон), борьба. В РФ на сегодняшний день отсутствует единый реестр ВС профессиональных спортсменов и результатов комплексных исследований по выявлению патоморфологических признаков патологии ССС [20].

ВС среди молодых военнослужащих. В последнее время увеличилась частота распространения случаев ВС среди военнослужащих молодого возраста — как солдат срочной службы, так и служащих по контракту. Как правило, хронические заболевания, способные привести к нарушению здоровья или даже летальному исходу, у призывников либо не выявляются, либо игнорируются, однако спектр причин ВС у данной категории лиц однотипен и обусловлен патологией ССС.

Судебно-медицинская экспертиза таких случаев требует комплексного подхода, так как, кроме общественного резонанса, обусловленного сомнениями в ненасильственном характере смерти призывника, необходимо оценить качество оказания медицинской помощи и осуществить поиск имеющегося прижизненного заболевания [33].

По данным R. Gardner и соавт. [15], от 60 до 78% случаев ВС молодых военнослужащих происходит вследствие осложнений имеющихся и диагностированных заболеваний ССС. По данным R. Eckart и соавт. [16], у 86% молодых новобранцев ВС происходит во время выполнения физических упражнений.

Таким образом, проведение комплексного медицинского обследования молодых людей как при плановой диспансеризации, так и перед военной службой позволяет сократить число случаев ВС молодых людей вследствие заболеваний ССС.

Патология соединительной ткани и риск ВСС при физических нагрузках. Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) являются наследственными заболеваниями, которые детерминированы генетически и проявляются полиморфной клинической картиной, обусловленной нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Для ДСТ характерны дефекты волокнистых структур основного вещества соединительной ткани, которые приводят к расстройству гомеостаза на тканевом, органном, организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений органов и тканей с проградиентным течением. Выделяют дифференцированные и недифференцированные ДСТ. Дифференцированные формы включают синдромы Марфана, Элерса—Данло, синдром несовершенного остеогенеза, синдром Стиклера и др. Недифференцированные ДСТ не имеют синдромных клинических проявлений, однако могут выступать как фактор риска развития ВС на фоне мнимого благополучия. Следует учитывать, что клиническая картина ДСТ имеет широкую вариабельность симптомов и проявлений у разных пациентов, что затрудняет диагностику. Известно более 200 наследственных заболеваний соединительнотканного и костного генеза, являющихся причинами развития функциональных нарушений и причиной ВС [4, 34—38].

Генетические предикторы развития ВС у лиц молодого возраста на фоне физических нагрузок. Многие патологии ССС, потенцирующие риск развития ВСС у лиц молодого возраста, имеют генетическую природу (гипертрофическая кардиомиопатия, различные виды аритмии и др.). Проявления данных заболеваний могут манифестировать с формированием различных дефектов ССС как в периоде раннего эмбриогенеза, так и в ювенильном периоде и быть обусловлены как точечными мутациями, так и хромосомными нарушениями или иметь полигенную природу [39, 40].

Манифестация генной патологии возможна в различные возрастные периоды, а некоторые гены начинают функционировать только в период полового созревания. Если поврежденный ген начинает активно экспрессироваться, извращенный продукт синтеза накапливается в клетке, включается в метаболизм, формирует структуру отдельных компартментов органов и происходит формирование различных нарушений, которые могут быть как компенсированными, так и декомпенсированными [41].

Высокая частота ВСС при генетической патологии отмечается именно у лиц молодого возраста. В ходе исследования развития кардиомиопатии были обнаружены вариабельные гены-предвестники развития различных видов кардиомиопатии, а также установлена генетическая гетерогенность данного заболевания [42—44]. Первым идентифицировали ген, кодирующий синтез тяжелой цепи β-миозина, расположенный в хромосоме 14. Позже выявили мутации 9 генов, которые участвуют в формировании дефектов данной цепи. Установили, что данные гены кодируют основные структурные молекулярные компоненты сердечного компартмента, включая сердечный актин, тропонины I и II, тропомиозин, протеин-связывающий миозин, легкие цепи миозина. Недавние исследования показали влияние на формирование гипертрофической кардиомиопатии дефектов генов, кодирующих АМФ-киназу, идуронидазу (болезнь Фабри). Отмечена роль генетических мутаций в формировании дефектов межклеточных контактов между кардиомиоцитами.

Другой патологией, которая имеет под собой генетическую основу, является синдром удлиненного интервала Q—T. Большинство мутаций связаны с аутосомно-рецессивным типом наследования и ассоциированы с изменениями в восьми основных генах, которые кодируют структуру калиевых, натриевых и кальциевых каналов кардиомиоцитов [45—47].

Синдром Бругада — это моногенное и полигенное заболевание, ассоциированное с мутациями в гене SCN5a, который кодирует α-субъединицу натриевых каналов. Для данного заболевания, как и для всех групп каналопатий, характерно отсутствие каких-либо признаков органического или анатомического поражения сердца, сократительных элементов, клапанного аппарата, развития структурных аномалий [48]. Клинически при обследовании пациентов выявляют выраженные изменения на ЭКГ: подъем сегмента ST и блокаду правой ножки пучка Гиса. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом риск развития ВСС наиболее высок у лиц мужского пола в возрасте 30—40 лет на фоне фатальных аритмий; физическая нагрузка может стать предрасполагающим фактором для их развития [49].

Другим заболеванием, имеющим генетическую природу и формирующим высокий риск развития ВСС у лиц молодого возраста при физических нагрузках, является катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия. Причина ее — мутации в генах RyR2 и casq2. Первый ген кодирует рианодиновый рецептор 2-го типа, являющийся ключевым белком, который регулирует высвобождение кальция из саркоплазматического ретикулума при возбуждении и сокращении клеток миокарда. Второй ген относится к регуляторным белкам, отвечающим за накопление кальция внутри саркоплазматической сети. Данные патологические состояния манифестируют в виде синкопальных состояний, вызванных тяжелыми физическими нагрузками или психоэмоциональным стрессом, провоцирующим развитие желудочковой тахикардии [48—50].

В 2006 г. консенсусом группы экспертов отдела спортивной кардиологии Европейского кардиологического общества разработаны методические рекомендации по осмотру и отбору профессиональных спортсменов с заболеваниями ССС для профилактики у них риска развития ВСС [24]. Отстранению от тренировок и физических нагрузок подлежат спортсмены при изменении длительности интервала Q—T более чем на 440 мс у мужчин и более 460 мс у женщин. Спортивные нагрузки противопоказаны при следующих пороках: аортальная недостаточность при наличии регургитации, гемодинамически значимые желудочковые нарушения ритма в покое или во время нагрузочного теста, дилатация восходящего отдела аорты, недостаточность трикуспидального клапана при любой степени регургитации, митральная недостаточность с нарушениями функции левого желудочка с фракцией выброса более 50%, умеренный аортальный стеноз с дисфункцией левого желудочка в покое и при физической нагрузке при наличии симптомов заболевания или тяжелого стеноза, пролапс митрального клапана при наличии в анамнезе необъяснимых синкопальных состояний или ВС у родственников, наджелудочковой аритмии или удлинения интервала Q—T, а также тяжелой митральной регургитации [35, 36, 40, 41]. В 100% случаев несомненным противопоказанием для занятий спортом являются следующие заболевания: синдром Марфана с полным фенотипом, гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, активный миокардит или перикардит, ИБС [24].

Судебно-медицинская экспертиза всех случаев ВС лиц молодого возраста при физических (в том числе спортивных) нагрузках должна основываться на комплексном подходе с оценкой всех имеющихся и выявленных патологических изменений, учетом результатов прижизненных функциональных методов исследований по представленным медицинским документам, а также проведением современных лабораторных методов исследования — гистохимических, иммуногистохимических, метода молекулярной аутопсии.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

¹e-mail: pigolkin@mail.ru, https://orcid.org/0000-0001-5370-4931;

²e-mail: drsereda@gmail.com; https://orcid.org/0000-0001-7500-9219;

³e-mail: shigeev@mail.ru; https://orcid.org/0000-0003-2219-5315