Беременность и роды при спинальной мышечной атрофии (клиническое наблюдение)
Резюме
В статье представлено собственное наблюдение течения беременности и родов у пациентки со спинальной мышечной атрофией III типа. Диагноз был установлен в 8 лет по клиническим данным, подтвержден электронейромиографией и результатами молекулярно-генетического исследования. При планировании беременности был сделан генетический прогноз рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией в данной паре. Беременность наступила после дообследования состояния дыхательной системы, подготовки эндометрия препаратами гестагенов и профилактики тромбоэмболических осложнений, протекала с явлениями обструктивного апноэ сна, нарушением углеводного обмена, нарушениями сердечного ритма и гиперкоагуляцией. В 37 нед была родоразрешена путем операции кесарева сечения в связи с возникновением симптомов преэклампсии.
Ключевые слова
- спинальная мышечная атрофия
- болезнь Кугельберга—Веландер
- кифосколиоз
- обструктивное апноэ сна
- ген SMN
- клинический случай
Дата поступления: 31.05.2024
Дата принятия в печать: 06.11.2024
Дата публикации: 10.11.2025
- Новиков Б.Н., Вахарловский В.Г., Соколов К.А., Смолина М.С. Беременность и роды у больной спинальной мышечной атрофией. Журнал акушерства и женских болезней. 2005; 2:104-107.
- Митьковский В.Г., Пономарева Н.Ю., Макарова В.В., Милагина В.С., Ямпольская Е.Н., Кочетков А.В. Спинальная мышечная атрофия. Клинико-генетическое обследование и прогноз у больной, планирующей беременность. Клиническая практика. 2019;10(1):94-100. https://doi.org/10.17816/clinpract10194-100
- Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия I—IV типов: особенности молекулярно-генетической диагностики. Нервно-мышечные болезни. 2013;3:27-31. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-3-27-31
- Abati E, Corti S. Pregnancy outcomes in women with spinal muscular atrophy: A review. Journal of the Neurological Sciences. 2018; 388:50-60. https://doi.org/10.1016/j.jns.2018.03.001
- Ушакова И.А., Шибельгут Н.М., Гнусарев И.А., Литовченко Е.В., Мозес В.Г., Рудаева Е.В., Елгина С.И. Беременность и роды у больной спинальной мышечной атрофией (клинический случай). Мать и Дитя в Кузбассе. 2020;2(81):77-80. https://doi.org/10.24411/2686-7338-2020-10027
- Bencivenga RP, Zoppi D, Russo A, Cassano E, Tozza S, Iodice R, Dubbioso R, Manganelli F, Ruggiero L. Pregnancy experience in women with spinal muscular atrophy: a case series. Acta Myologica. 2023;42(2-3):60-64. https://doi.org/10.36185/2532-1900-316
- Elsheikh BH, Zhang X, Swoboda KJ, Chelnick S, Reyna SP, Kolb SJ, Kissel JT. Pregnancy and delivery in women with spinal muscular atrophy. International Journal of Neuroscience. 2017;127(11):953-957. https://doi.org/10.1080/00207454.2017.1281273
- Alamri LA, Foxx AM, Dwan RL, Sorabella LE, Patel SS. Pregnancy in a Patient with Spinal Muscular Atrophy and Severe Restrictive Lung Disease. American Journal of Perinatology Reports. 2023; 13(4):e98-e101. https://doi.org/10.1055/a-2184-0756
- Setyaningrum CTS, Harahap ISK, Nurputra DK, Rachman IT, Harahap NIF. Managing pregnancy in a spinal muscular atrophy type III patient in Indonesia: a case report. Journal of Medical Case Reports. 2022;16(1):14. https://doi.org/10.1186/s13256-021-03226-1
- Howarth L, Glanville T. Management of a pregnancy complicated by type III spinal muscular atrophy. BMJ Case Reports. 2011;2011: bcr1020103402. https://doi.org/10.1136/bcr.10.2010.3402
- Yim R, Kirschner K, Murphy E, Parson J, Winslow C. Successful pregnancy in a patient with spinal muscular atrophy and severe kyphoscoliosis. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation. 2003;82(3):222-225. https://doi.org/10.1097/01.PHM.0000046621.00871.30
Рекомендуем статьи по данной теме:
Случай болезни Гровера.Клиническая дерматология и венерология. 2026;25(4):557-560
Эндометриоидная аденокарцинома эндометрия IA стадии, ассоциированная с беременностью: возможности отсрочки лечения (клиническое наблюдение и обзор литературы).Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2026;15(4):76-81
Клинический случай умеренного когнитивного расстройства у пациентки с острым инфарктом миокарда.Профилактическая медицина. 2026;29(6):85-90
Случай сочетания локализованной склеродермии, псориаза и признаков дерматомиозита: диагностические и терапевтические аспекты.Клиническая дерматология и венерология. 2026;25(3):444-449
Новости молекулярной биологии: дайджест научных публикаций. Выпуск 4.Лабораторная служба. 2026;15(2):5-7
Повторное эндодонтическое лечение с использованием биокерамического силера после апикальной хирургии: серия клинических случаев.Российская стоматология. 2026;19(2):17-22
Восстановление включенного дефекта зубного ряда при комбинированных дефектах альвеолярного отростка в дистальном отделе верхней челюсти (клинический случай).Стоматология. 2026;105(3):30-37
Особенности нарушений дыхания во сне в пожилом возрасте и их влияние на нервную систему и психику.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(5-2):81-86
Нарушения сна у женщин: особенности диагностики и лечения.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(5-2):34-41
Наследственная полинейропатия Шарко—Мари—Тута IA с поздним дебютом.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(5):138-145