Pregnancy and childbirth with spinal muscular atrophy (clinical observation)

Mikhaylin E.S.; Ivanova L.A.; Velmatova O.N.

doi:https://doi.org/10.17116/repro20253105198

Михайлин Е.С.

ЧОУ ВО «Санкт-Петербургский медико-социальный институт»;
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России;
СПбГБУЗ «Родильный дом №10»

ORCID: 0000-0001-5965-3020

Иванова Л.А.

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России;
СПбГБУЗ «Родильный дом №10»

ORCID: 0000-0002-3391-6694

Вельматова О.Н.

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

ORCID: 0009-0003-0383-8028

Беременность и роды при спинальной мышечной атрофии (клиническое наблюдение)

Авторы:

Михайлин Е.С., Иванова Л.А., Вельматова О.Н.

Подробнее об авторах

Журнал: Проблемы репродукции. 2025;31(5): 98‑102

DOI: 10.17116/repro20253105198

Прочитано: 342 раза

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Михайлин Е.С., Иванова Л.А., Вельматова О.Н. Беременность и роды при спинальной мышечной атрофии (клиническое наблюдение). Проблемы репродукции. 2025;31(5):98‑102.
Mikhaylin ES, Ivanova LA, Velmatova ON. Pregnancy and childbirth with spinal muscular atrophy (clinical observation). Russian Journal of Human Reproduction. 2025;31(5):98‑102. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/repro20253105198

Подписка 2026 Проблемы репродукции (Russian Journal of Human Reproduction)

Использование инфографики авторами научных работ

Рекомендуем статьи по данной теме:

Редчайший случай эндометриальной стромальной саркомы шейки матки и влагалища у пациентки 17 лет с аномальными маточными кровотечениями. Проблемы репродукции. 2025;(2):86-91

Абсцедирующий подрывающий фолликулит и перифолликулит Гоффмана: клинический случай. Клиническая дерматология и венерология. 2025;(1):45-48

Взаимосвязь обструктивного апноэ сна с пароксизмальной фибрилляцией предсердий у женщин с ишемической болезнью сердца и артериальной гипертонией. Профилактическая медицина. 2025;(2):61-66

Особенности дифференциальной диагностики онкологической патологии на амбулаторном этапе. Профилактическая медицина. 2025;(2):93-95

Сигмоидно-ректальная инвагинация, вызванная гигантской ворсинчатой аденомой прямой кишки. Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2025;(1):53-57

Расстройства шизофренического спектра и болезнь Паркинсона. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;(3):136-141

Спинальная мышечная атрофия, сцепленная с хромосомой 5q взрослых. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;(3):142-147

Нарушения сна при деменции с тельцами Леви и болезни Паркинсона. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2025;(4-2):81-87

Коллизионные опухоли хиазмально-селлярной области: сложности предоперационной нейровизуализации и выбора хирургического доступа (клинические случаи и обзор литературы). Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2025;(3):75-82

Меланома слизистой оболочки верхнечелюстной пазухи. Стоматология. 2025;(2):82-85

Резюме / Abstract:

В статье представлено собственное наблюдение течения беременности и родов у пациентки со спинальной мышечной атрофией III типа. Диагноз был установлен в 8 лет по клиническим данным, подтвержден электронейромиографией и результатами молекулярно-генетического исследования. При планировании беременности был сделан генетический прогноз рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией в данной паре. Беременность наступила после дообследования состояния дыхательной системы, подготовки эндометрия препаратами гестагенов и профилактики тромбоэмболических осложнений, протекала с явлениями обструктивного апноэ сна, нарушением углеводного обмена, нарушениями сердечного ритма и гиперкоагуляцией. В 37 нед была родоразрешена путем операции кесарева сечения в связи с возникновением симптомов преэклампсии.

Ключевые слова / Keywords:

спинальная мышечная атрофия

болезнь Кугельберга—Веландер

кифосколиоз

обструктивное апноэ сна

ген SMN

клинический случай

Авторы / Authors:

Михайлин Е.С.

ORCID: 0000-0001-5965-3020

Иванова Л.А.

ORCID: 0000-0002-3391-6694

Вельматова О.Н.

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

ORCID: 0009-0003-0383-8028

Дата поступления:

31.05.2024

Дата принятия в печать:

06.11.2024

Закрыть метаданные

Литература / References:

Новиков Б.Н., Вахарловский В.Г., Соколов К.А., Смолина М.С. Беременность и роды у больной спинальной мышечной атрофией. Журнал акушерства и женских болезней. 2005; 2:104-107.
Митьковский В.Г., Пономарева Н.Ю., Макарова В.В., Милагина В.С., Ямпольская Е.Н., Кочетков А.В. Спинальная мышечная атрофия. Клинико-генетическое обследование и прогноз у больной, планирующей беременность. Клиническая практика. 2019;10(1):94-100. https://doi.org/10.17816/clinpract10194-100
Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия I—IV типов: особенности молекулярно-генетической диагностики. Нервно-мышечные болезни. 2013;3:27-31. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-3-27-31
Abati E, Corti S. Pregnancy outcomes in women with spinal muscular atrophy: A review. Journal of the Neurological Sciences. 2018; 388:50-60. https://doi.org/10.1016/j.jns.2018.03.001
Ушакова И.А., Шибельгут Н.М., Гнусарев И.А., Литовченко Е.В., Мозес В.Г., Рудаева Е.В., Елгина С.И. Беременность и роды у больной спинальной мышечной атрофией (клинический случай). Мать и Дитя в Кузбассе. 2020;2(81):77-80. https://doi.org/10.24411/2686-7338-2020-10027
Bencivenga RP, Zoppi D, Russo A, Cassano E, Tozza S, Iodice R, Dubbioso R, Manganelli F, Ruggiero L. Pregnancy experience in women with spinal muscular atrophy: a case series. Acta Myologica. 2023;42(2-3):60-64. https://doi.org/10.36185/2532-1900-316
Elsheikh BH, Zhang X, Swoboda KJ, Chelnick S, Reyna SP, Kolb SJ, Kissel JT. Pregnancy and delivery in women with spinal muscular atrophy. International Journal of Neuroscience. 2017;127(11):953-957. https://doi.org/10.1080/00207454.2017.1281273
Alamri LA, Foxx AM, Dwan RL, Sorabella LE, Patel SS. Pregnancy in a Patient with Spinal Muscular Atrophy and Severe Restrictive Lung Disease. American Journal of Perinatology Reports. 2023; 13(4):e98-e101. https://doi.org/10.1055/a-2184-0756
Setyaningrum CTS, Harahap ISK, Nurputra DK, Rachman IT, Harahap NIF. Managing pregnancy in a spinal muscular atrophy type III patient in Indonesia: a case report. Journal of Medical Case Reports. 2022;16(1):14. https://doi.org/10.1186/s13256-021-03226-1
Howarth L, Glanville T. Management of a pregnancy complicated by type III spinal muscular atrophy. BMJ Case Reports. 2011;2011: bcr1020103402. https://doi.org/10.1136/bcr.10.2010.3402
Yim R, Kirschner K, Murphy E, Parson J, Winslow C. Successful pregnancy in a patient with spinal muscular atrophy and severe kyphoscoliosis. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation. 2003;82(3):222-225. https://doi.org/10.1097/01.PHM.0000046621.00871.30