Выявление и каталогизация генетических аномалий, несовместимых с эмбриональным развитием, являются важными задачами медицинской генетики. Мнения ученых о различиях в риске возникновения патологий кариотипа при потере беременности на ранних сроках в популяции, использующей вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ), и в общей популяции расходятся.
ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анализ риска хромосомных аномалий продуктов зачатия при неразвивающейся беременности в случаях спонтанного ее наступления и при применении ВРТ для повышения эффективности генетического консультирования и профилактики репродуктивных потерь.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
Ретроспективно проанализированы результаты цитогенетического исследования 943 образцов абортивного материала, полученного в период с 2018 по 2022 г. медико-генетической консультацией ГБУЗ «Приморский краевой перинатальный центр», Владивосток.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Аномалии кариотипа в группе спонтанного наступления беременности встречались в 63,3% случаев, а в группе, где применялись ВРТ, — в 61,1% случаев, однако статистически значимой разницы не обнаружено. Показаны различия в частоте встречаемости возможных типов аномалий. Наиболее распространенной аномалией в обеих рассматриваемых группах являлись анеуплоидии. Выявлены статистически значимые различия в возрасте женщин между группами, применявшими и не применявшими ВРТ. Наблюдался более высокий риск хромосомных аномалий у женщин старше 36 лет в обеих сравниваемых группах. Наличие предшествующих самопроизвольных абортов увеличивало риск патологий кариотипа при естественном зачатии, но не показало статистической значимости в группе ВРТ.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Исследование выявило более высокую частоту хромосомных аномалий в группе естественного зачатия по сравнению с группой, использовавшей ВРТ, что может быть связано с отбором гамет и эмбрионов. Однако распределение типов хромосомных аномалий в этих группах различно. Обнаружено, что при наличии самопроизвольных абортов в анамнезе и с повышением возраста пациенток увеличивается риск возникновения хромосомных аномалий у эмбрионов в обеих исследуемых группах. Несмотря на то что сегодня пока нет однозначного мнения о причинах развития хромосомных патологий, полученные данные генетического тестирования продуктов зачатия дают ценную информацию для поиска методов минимизации риска возникновения патологий кариотипа и репродуктивных потерь.
