Два клинических наблюдения синдрома кератита—ихтиоза—глухоты (KID-синдром)
Журнал: Клиническая дерматология и венерология. 2026;25(3):395-404.
DOI: 10.17116/klinderma202625031395
Прочитано: 494 раза
Резюме
Синдром кератита—ихтиоза—глухоты (KID) — редкое генетическое заболевание, которое проявляется эритрокератодермией, васкулярным кератитом, сенсоневральной потерей слуха. Заболевание развивается в результате мутации в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26, который экспрессируется в эпидермисе и принимает участие в формировании щелевых контактов между клетками эпителиальной ткани, осуществляющих транспорт ионов и малых молекул. Изменения кожных покровов обычно замечают с рождения, они могут проявляться в виде эритрокератодермии, псориазоподобных очагов, очагов гиперкератоза, ладонно-подошвенной кератодермии, с возрастом прогрессирует тотальная алопеция. У 90% пациентов диагностируют врожденную двустороннюю прелингвальную сенсоневральную тугоухость, а у 95% — неоваскулярный кератит. У половины пациентов наблюдается персистирующая кожная инфекция, возможно развитие доброкачественных и злокачественных трихоллемальных опухолей, плоскоклеточного рака кожи. В последние годы проводится поиск лекарственных средств, способных восстанавливать проходимость щелевидных каналов, что значительно улучшает состояние кожных покровов у экспериментальных животных. В перспективе эффективные средства терапии будут найдены, в настоящее время пациентам в основном проводится симптоматическая терапия. Приводим описание двух пациентов, страдающих KID-синдромом. В обоих случаях заболевание началось с рождения и проявлялось ихтиозиформной эритродермией, ладонно-подошвенной кератодермией, тотальной алопецией, ониходистрофией, нейросенсорной глухотой, хроническим кератитом, светобоязнью. Несмотря на полный набор диагностических симптомов, у первого пациента KID-синдром был диагностирован в возрасте 29 лет, у второй пациентки — в возрасте 10 лет. Во втором случае генетический анализ подтвердил мутацию в гене GJB2 (p.Asp50Asn). Течение заболевания сопровождалось персистирующей бактериальной инфекцией, проявляющейся образованием абсцессов, преимущественно в области головы, и трещин на коже конечностей. На фоне симптоматической терапии антибактериальными средствами, эмолентами, ретиноидами наблюдалось улучшение состояния кожных покровов.
Ключевые слова
- ихтиозиформная эритродермия
- ладонно-подошвенная кератодермия
- тотальная алопеция
- нейросенсорная глухота
- васкулярный кератит
- мутация
- бактериальная инфекция
- плоскоклеточный рак
- KID-синдром
Дата поступления: 30.06.2025
Дата принятия в печать: 16.03.2026
Дата публикации: 03.07.2026
- Skinner BA, Greist MC, Norins AL. The keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Arch Dermatol. 1981;117:285-289.
- Cammarata-Scalisi F, Willoughby CE, Tadich AC, Labrador N, Herrera A, Callea M. Clinical, etiopathogenic, and therapeutic aspects of KID Syndrome. Dermatol Ther. 2020 Jul;33(4):e13507. https://doi.org/10.1111/dth.13507
- Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryyna¨nen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Missense Mutations in GJB2 Encoding Connexin-26 Cause the Ectodermal Dysplasia Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2002;70:1341-1348. https://doi.org/10.1086/339986
- Raghavon UN, Bhuptani NV, Patel BK. KID Syndrome: A Rare Congenital Ichthyosiform Disorder. Indian Dermatol Online J. 2022 Jun 24;13(4): 505-507. https://doi.org/10.4103/idoj.idoj_651_21
- Al Fahaah H. Keratitis—ichthyosis—deafness syndrome: first affected family reported in the Middle East. Int Med Case Rep J. 2014 Mar 25;7:63-66. https://doi.org/10.2147/IMCRJ.S58432
- Patel V, Sun G, Dickman M, Khuu P, Teng JM. Treatment of keratitisichthyosis-deafness (KID) syndrome in children: a case report and review of the literature. Dermatol Ther. 2015;28(2):89-93.
- Coggshall K, Farsani T, Ruben B, McCalmont TH, Berger TG, Fox LP, Shinkai K. Keratitis, ichthyosis, and deafness syndrome: a review of infectious and neoplastic complications. J Am Acad Dermatol. 2013;69(1):127-134. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2012.12.965
- Iossa I, Marciano E, Franze A. GJB2 Gene Mutations in Syndromic Skin Diseases with Sensorineural Hearing Loss. Current Genomics, 2011;12: 475-485. https://doi.org/10.2174/138920211797904098
- Garcia-Vega L, O’Shaughnessy EM, Albuloushi A, Martin PE. Connexins and the Epithelial Tissue Barrier: A Focus on Connexin 26. Biology. 2021; 10:59-77. https://doi.org/10.3390/biology10010059
- Sellitto C, Li L, White TW. Connexin hemichannel inhibitionameliorates epidermal pathology in a mouse model of keratitis ichthyosis deafness syndrome. Sci Rep. 2021;11(1):24118. https://doi.org/10.1038/s41598-021-03627-8
- Evans WH. Cell communication across gap junctions: A historical perspective and current developments. Biochem. Soc. Trans. 2015;43:450-459.
- Di WL, Rugg EL, Leigh IM, Kelsell DP. Multiple epidermal connexins are expressed in different keratinocyte subpopulations including connexin 31. J. Investig. Derm. 2001;117:958-964.
- Wu X, Zhang W, Li Y, Lin X. Structure and function of cochlear gap junctions and implications for the translation of cochlear gene therapies. Front. Cell. Neurosci. 2019;13:529.
- Aasen T, Johnstone S, Vidal-Brime L, Lynn KS, Koval M. Connexins: Synthesis, post-translational modifications, and trafficking in health and disease. Int. J. Mol. Sci. 2018;19:1296.
- Маркова Т.Г., Бражкина Н.Б., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Диагностика синдрома кератита-ихтиоза-глухоты (КИД-синдром). Вестник оториноларингологии. 2012;3:58-61.
- Lefebvre PP, Van De Water TR. Connexins, hearing and deafness: clinical aspects of mutations in the connexin 26 gene. Brain Res Brain Res Rev. 2000 Apr;32(1):159-162. https://doi.org/10.1016/s0165-0173(99)00075-2
- Wonkam A, Noubiap JJ, Bosch J, Dandara C, Toure GB. Heterozygous p.Asp50Asn mutation in the GJB2 gene in two Cameroonian patients with keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome. BMC Med Genet. 2013;14:81.
- Wang X, Wu X, Zheng B, Chen Y, Zheng D. Exome sequencing in a Chinese family reveals TTC9 mutation associated with keratitis-ichthyosis- deafness (KID) syndrome. Eur J Dermatol. 2018;28(4):534-535.
- Lilly E, Bunick CG, Maley AM, et al. More than keratitis, ichthyosis, and deafness: multisystem effects of lethal GJB2. J Am Acad Dermatol. 2019;80(3):617-625.
- Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, et al. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID syndrome): review of the literature and proposal of a new terminology. Pediatr Dermatol. 1996;13:105-113. https://doi.org/10.1111/j.1525-1470.1996.tb01414.x
- Gilliam A, Williams ML. Fatal septicemia in an infant with keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Pediatr Dermato.l 2002;19:232-236. https://doi.org/10.1046/j.1525-1470.2002.00075.x
- Haruna K, Suga Y, Oizumi A, Mizuno Y, Endo H, Shimizu T, et al. Severe form of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome associated with septic complications. J Dermatol. 2010;37:680-682. https://doi.org/10.1111/j.1346-8138.2010.00839.x
- Harms M, Gilardi S, Levy PM, Saurat JH. KID syndrome (keratitis, ichthyosis, and deafness) and chronic mucocutaneous candidiasis: case report and review of the literature. Pediatr Dermatol. 1984;2:1-7. https://doi.org/10.1111/j.1525-1470.1984.tb00433.x
- Hazen PG, Walker AE, Stewart JJ, Carney JF, Engstrom CW, Turgeon KL. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome: management with chronic oral ketoconazole therapy. Int J Dermatol. 1992;31:58-59. https://doi.org/10.1111/j.1365-4362.1992.tb03524.x
- Kim KH, Kim JS, Piao YJ, Kim YC, Shur KB, Lee JH, et al. Keratitis, ichthyosis and deafness syndrome with development of multiple hair follicle tumors. Br J Dermatol. 2002;147:139-143. https://doi.org/10.1046/j.1365-2133.2002.04724.x
- Travis L, Yang JO, RK Andersen, Skovby F , Jemec GBE , Saunte DM. Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome and hidradenitis suppurativa. JAAD Case Rep. 2023 Jun 15;38:158-162. https://doi.org/10.1016/j.jdcr.2023.06.003
- Lancaster L Jr, Fournet LF. Carcinoma of the tongue in a child: report of case. J Oral Maxillofac Surg. 1969;27:269-270.
- Montanari A, Caroppo F, Amabile A, Belloni AF, Bassetto F. Suspect dyskeratotic neoformations in a 7-year-old child with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome: diagnostic, surgical and wound care management. Dermatol Reports. 2024;16:9953. https://doi.org/10.4081/dr.2024.9953
- Wolfe CM, Davis A, Shaath TS, Cohen GF. Visual impairment reversal with oral acitretin therapy in keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome. JAAD Case Rep. 2017;3(6):556-558. https://doi.org/10.1016/j.jdcr.2017.07.021
- Mammano F, Paller AS, White TW. Connexin Hemichannel Inhibition and Human Genodermatoses. J Invest Dermatol. 2025 Apr;145(4):790-799. https://doi.org/10.1016/j.jid.2024.08.003
- Mc Lean K, Bignotti S, Callea M, Cammarata-Scalisi F, Steger B, Armstrong D, Lagan M, Sinton J, Semeraro F, Kaye SB, Romano V, Willoughby CE. Ocular phenotype and therapeutic interventions in keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome. Ophthalmic Genet. 2024;45(1):16-22. https://doi.org/10.1080/13816810.2023.2258218
- Messmer EM, Kenyon KR, Rittinger O, Janecke AR, et al Ocular manifestations of keratitis— ichthyosis—deafness (KID) syndrome. Ophthalmology. 2005;112(2):e1-e6. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2004.07.034
Рекомендуем статьи по данной теме:
Болезнь Паркинсона, ассоциированная с мутацией в гене глюкоцереброзидазы.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(6):17-22
Эндоваскулярная эмболизация в лечении пациентов с осложненным течением злокачественных новообразований органов головы и шеи.Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2026;15(2):76-81
Структура заболеваемости гнездной алопецией с учетом ассоциации с атопическим дерматитом у жителей московской популяции в сопоставлении с данными федерального регистра.Клиническая дерматология и венерология. 2026;25(2):169-177
Немеланоцитарный рак кожи (часть 2).Клиническая дерматология и венерология. 2025;24(6):808-813
Семейный случай ладонно-подошвенной кератодермии ботнического типа, обусловленной заменой c.103T>G в гене AQP5.Клиническая дерматология и венерология. 2025;24(6):765-768
Дескриптивное эпидемиологическое исследование заболеваемости наследственными несиндромальными нарушениями процессов кератинизации среди населения г. Москвы.Клиническая дерматология и венерология. 2025;24(6):750-759
Реконструкция языка с использованием лучевого кожно-фасциального лоскута.Пластическая хирургия и эстетическая медицина. 2025;(4):74-78
Немеланоцитарный рак кожи: часть 1, обзор литературы.Клиническая дерматология и венерология. 2025;24(5):558-564
Синдром Олмстеда, вызванный гетерозиготной миссенс-мутацией в гене TRPV3.Клиническая дерматология и венерология. 2025;24(3):297-303
Диагностика и лечение трех синхронных ранних плоскоклеточных карцином пищевода: клинический случай.Доказательная гастроэнтерология. 2025;14(1):104-110