Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Альбина Николаевна Хлебникова

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ), Москва, Россия

Марина Сергеевна Петрова

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ), Москва, Россия

Марина Александровна Гуреева

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ), Москва, Россия

Елена Евгеньевна Гришина

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ), Москва, Россия

Юлия Игоревна Матушевская

ГБУЗ МО «Московский областной клинический кожно-венерологический диспансер», Москва, Россия

Мария Юрьевна Шакирова

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ), Москва, Россия;
ГБУЗ МО «Московский областной клинический кожно-венерологический диспансер», Москва, Россия

Юлия Александровна Добровольная

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ), Москва, Россия

Два клинических наблюдения синдрома кератита—ихтиоза—глухоты (KID-синдром)

Авторы:

Хлебникова А.Н., Петрова М.С., Гуреева М.А., Гришина Е.Е., Матушевская Ю.И., Шакирова М.Ю., Добровольная Ю.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Клиническая дерматология и венерология. 2026;25(3): 395‑404

DOI: 10.17116/klinderma202625031395

Прочитано: 165 раз

Связаться с автором
Оглавление

TWO CLINICAL OBSERVATIONS OF KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME (KID SYNDROME)
TWO CLINICAL OBSERVATIONS OF KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME (KID SYNDROME)

Как цитировать:

Хлебникова А.Н., Петрова М.С., Гуреева М.А., Гришина Е.Е., Матушевская Ю.И., Шакирова М.Ю., Добровольная Ю.А. Два клинических наблюдения синдрома кератита—ихтиоза—глухоты (KID-синдром). Клиническая дерматология и венерология. 2026;25(3):395‑404.
Khlebnikova AN, Petrova MS, Gureeva MA, Grishina EE, Matushevskaya YuI, Shakirova MYu, Dobrovolnaya YuA. Two clinical observations of keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (KID syndrome). Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2026;25(3):395‑404. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/klinderma202625031395

Подписка 2026 Клиническая дерматология и венерология (Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Не­ме­ла­но­ци­тар­ный рак ко­жи: часть 1, об­зор ли­те­ра­ту­ры. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2025;(5):558-564
Дес­крип­тив­ное эпи­де­ми­оло­ги­чес­кое ис­сле­до­ва­ние за­бо­ле­ва­емос­ти нас­ледствен­ны­ми не­син­дро­маль­ны­ми на­ру­ше­ни­ями про­цес­сов ке­ра­ти­ни­за­ции сре­ди на­се­ле­ния г. Мос­квы. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2025;(6):750-759
Се­мей­ный слу­чай ла­дон­но-по­дош­вен­ной ке­ра­то­дер­мии бот­ни­чес­ко­го ти­па, обус­лов­лен­ной за­ме­ной c.103T>G в ге­не AQP5. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2025;(6):765-768
Не­ме­ла­но­ци­тар­ный рак ко­жи (часть 2). Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2025;(6):808-813
Струк­ту­ра за­бо­ле­ва­емос­ти гнез­дной ало­пе­ци­ей с уче­том ас­со­ци­ации с ато­пи­чес­ким дер­ма­ти­том у жи­те­лей мос­ков­ской по­пу­ля­ции в со­пос­тав­ле­нии с дан­ны­ми фе­де­раль­но­го ре­гис­тра. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2026;(2):169-177
Ре­конструк­ция язы­ка с ис­поль­зо­ва­ни­ем лу­че­во­го кож­но-фас­ци­аль­но­го лос­ку­та. Плас­ти­чес­кая хи­рур­гия и эс­те­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(4):74-78
Эн­до­вас­ку­ляр­ная эм­бо­ли­за­ция в ле­че­нии па­ци­ен­тов с ос­лож­нен­ным те­че­ни­ем зло­ка­чес­твен­ных но­во­об­ра­зо­ва­ний ор­га­нов го­ло­вы и шеи. Он­ко­ло­гия. Жур­нал им. П.А. Гер­це­на. 2026;(2):76-81
Бо­лезнь Пар­кин­со­на, ас­со­ци­иро­ван­ная с му­та­ци­ей в ге­не глю­ко­це­реб­ро­зи­да­зы. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2026;(6):17-22
Резюме / Abstract:

Синдром кератита—ихтиоза—глухоты (KID) — редкое генетическое заболевание, которое проявляется эритрокератодермией, васкулярным кератитом, сенсоневральной потерей слуха. Заболевание развивается в результате мутации в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26, который экспрессируется в эпидермисе и принимает участие в формировании щелевых контактов между клетками эпителиальной ткани, осуществляющих транспорт ионов и малых молекул. Изменения кожных покровов обычно замечают с рождения, они могут проявляться в виде эритрокератодермии, псориазоподобных очагов, очагов гиперкератоза, ладонно-подошвенной кератодермии, с возрастом прогрессирует тотальная алопеция. У 90% пациентов диагностируют врожденную двустороннюю прелингвальную сенсоневральную тугоухость, а у 95% — неоваскулярный кератит. У половины пациентов наблюдается персистирующая кожная инфекция, возможно развитие доброкачественных и злокачественных трихоллемальных опухолей, плоскоклеточного рака кожи. В последние годы проводится поиск лекарственных средств, способных восстанавливать проходимость щелевидных каналов, что значительно улучшает состояние кожных покровов у экспериментальных животных. В перспективе эффективные средства терапии будут найдены, в настоящее время пациентам в основном проводится симптоматическая терапия. Приводим описание двух пациентов, страдающих KID-синдромом. В обоих случаях заболевание началось с рождения и проявлялось ихтиозиформной эритродермией, ладонно-подошвенной кератодермией, тотальной алопецией, ониходистрофией, нейросенсорной глухотой, хроническим кератитом, светобоязнью. Несмотря на полный набор диагностических симптомов, у первого пациента KID-синдром был диагностирован в возрасте 29 лет, у второй пациентки — в возрасте 10 лет. Во втором случае генетический анализ подтвердил мутацию в гене GJB2 (p.Asp50Asn). Течение заболевания сопровождалось персистирующей бактериальной инфекцией, проявляющейся образованием абсцессов, преимущественно в области головы, и трещин на коже конечностей. На фоне симптоматической терапии антибактериальными средствами, эмолентами, ретиноидами наблюдалось улучшение состояния кожных покровов.

Ключевые слова / Keywords:

ихтиозиформная эритродермия
ладонно-подошвенная кератодермия
тотальная алопеция
нейросенсорная глухота
васкулярный кератит
мутация
бактериальная инфекция
плоскоклеточный рак
KID-синдром

Авторы / Authors:

Альбина Николаевна Хлебникова

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ), Москва, Россия

Марина Сергеевна Петрова

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ), Москва, Россия

Марина Александровна Гуреева

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ), Москва, Россия

Елена Евгеньевна Гришина

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ), Москва, Россия

Юлия Игоревна Матушевская

ГБУЗ МО «Московский областной клинический кожно-венерологический диспансер», Москва, Россия

Мария Юрьевна Шакирова

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ), Москва, Россия;
ГБУЗ МО «Московский областной клинический кожно-венерологический диспансер», Москва, Россия

Юлия Александровна Добровольная

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ), Москва, Россия

Дата поступления:

30.06.2025

Дата принятия в печать:

16.03.2026

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Skinner BA, Greist MC, Norins AL. The keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Arch Dermatol. 1981;117:285-289. 
  2. Cammarata-Scalisi F, Willoughby CE, Tadich AC, Labrador N, Herrera A, Callea M. Clinical, etiopathogenic, and therapeutic aspects of KID Syndrome. Dermatol Ther. 2020 Jul;33(4):e13507. https://doi.org/10.1111/dth.13507
  3. Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryyna¨nen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Missense Mutations in GJB2 Encoding Connexin-26 Cause the Ectodermal Dysplasia Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2002;70:1341-1348. https://doi.org/10.1086/339986
  4. Raghavon UN, Bhuptani NV, Patel BK. KID Syndrome: A Rare Congenital Ichthyosiform Disorder. Indian Dermatol Online J. 2022 Jun 24;13(4): 505-507.  https://doi.org/10.4103/idoj.idoj_651_21
  5. Al Fahaah H. Keratitis—ichthyosis—deafness syndrome: first affected family reported in the Middle East. Int Med Case Rep J. 2014 Mar 25;7:63-66.  https://doi.org/10.2147/IMCRJ.S58432
  6. Patel V, Sun G, Dickman M, Khuu P, Teng JM. Treatment of keratitisichthyosis-deafness (KID) syndrome in children: a case report and review of the literature. Dermatol Ther. 2015;28(2):89-93. 
  7. Coggshall K, Farsani T, Ruben B, McCalmont TH, Berger TG, Fox LP, Shinkai K. Keratitis, ichthyosis, and deafness syndrome: a review of infectious and neoplastic complications. J Am Acad Dermatol. 2013;69(1):127-134.  https://doi.org/10.1016/j.jaad.2012.12.965
  8. Iossa I, Marciano E, Franze A. GJB2 Gene Mutations in Syndromic Skin Diseases with Sensorineural Hearing Loss. Current Genomics, 2011;12: 475-485.  https://doi.org/10.2174/138920211797904098
  9. Garcia-Vega L, O’Shaughnessy EM, Albuloushi A, Martin PE. Connexins and the Epithelial Tissue Barrier: A Focus on Connexin 26. Biology. 2021; 10:59-77.  https://doi.org/10.3390/biology10010059
  10. Sellitto C, Li L, White TW. Connexin hemichannel inhibitionameliorates epidermal pathology in a mouse model of keratitis ichthyosis deafness syndrome. Sci Rep. 2021;11(1):24118. https://doi.org/10.1038/s41598-021-03627-8
  11. Evans WH. Cell communication across gap junctions: A historical perspective and current developments. Biochem. Soc. Trans. 2015;43:450-459. 
  12. Di WL, Rugg EL, Leigh IM, Kelsell DP. Multiple epidermal connexins are expressed in different keratinocyte subpopulations including connexin 31. J. Investig. Derm. 2001;117:958-964. 
  13. Wu X, Zhang W, Li Y, Lin X. Structure and function of cochlear gap junctions and implications for the translation of cochlear gene therapies. Front. Cell. Neurosci. 2019;13:529. 
  14. Aasen T, Johnstone S, Vidal-Brime L, Lynn KS, Koval M. Connexins: Synthesis, post-translational modifications, and trafficking in health and disease. Int. J. Mol. Sci. 2018;19:1296.
  15. Маркова Т.Г., Бражкина Н.Б., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Диагностика синдрома кератита-ихтиоза-глухоты (КИД-синдром). Вестник оториноларингологии. 2012;3:58-61. 
  16. Lefebvre PP, Van De Water TR. Connexins, hearing and deafness: clinical aspects of mutations in the connexin 26 gene. Brain Res Brain Res Rev. 2000 Apr;32(1):159-162.  https://doi.org/10.1016/s0165-0173(99)00075-2
  17. Wonkam A, Noubiap JJ, Bosch J, Dandara C, Toure GB. Heterozygous p.Asp50Asn mutation in the GJB2 gene in two Cameroonian patients with keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome. BMC Med Genet. 2013;14:81. 
  18. Wang X, Wu X, Zheng B, Chen Y, Zheng D. Exome sequencing in a Chinese family reveals TTC9 mutation associated with keratitis-ichthyosis- deafness (KID) syndrome. Eur J Dermatol. 2018;28(4):534-535. 
  19. Lilly E, Bunick CG, Maley AM, et al. More than keratitis, ichthyosis, and deafness: multisystem effects of lethal GJB2. J Am Acad Dermatol. 2019;80(3):617-625. 
  20. Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, et al. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID syndrome): review of the literature and proposal of a new terminology. Pediatr Dermatol. 1996;13:105-113.  https://doi.org/10.1111/j.1525-1470.1996.tb01414.x
  21. Gilliam A, Williams ML. Fatal septicemia in an infant with keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Pediatr Dermato.l 2002;19:232-236.  https://doi.org/10.1046/j.1525-1470.2002.00075.x
  22. Haruna K, Suga Y, Oizumi A, Mizuno Y, Endo H, Shimizu T, et al. Severe form of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome associated with septic complications. J Dermatol. 2010;37:680-682.  https://doi.org/10.1111/j.1346-8138.2010.00839.x
  23. Harms M, Gilardi S, Levy PM, Saurat JH. KID syndrome (keratitis, ichthyosis, and deafness) and chronic mucocutaneous candidiasis: case report and review of the literature. Pediatr Dermatol. 1984;2:1-7.  https://doi.org/10.1111/j.1525-1470.1984.tb00433.x
  24. Hazen PG, Walker AE, Stewart JJ, Carney JF, Engstrom CW, Turgeon KL. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome: management with chronic oral ketoconazole therapy. Int J Dermatol. 1992;31:58-59.  https://doi.org/10.1111/j.1365-4362.1992.tb03524.x
  25. Kim KH, Kim JS, Piao YJ, Kim YC, Shur KB, Lee JH, et al. Keratitis, ichthyosis and deafness syndrome with development of multiple hair follicle tumors. Br J Dermatol. 2002;147:139-143.  https://doi.org/10.1046/j.1365-2133.2002.04724.x
  26. Travis L, Yang JO, RK Andersen, Skovby F , Jemec GBE , Saunte DM. Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome and hidradenitis suppurativa. JAAD Case Rep. 2023 Jun 15;38:158-162.  https://doi.org/10.1016/j.jdcr.2023.06.003
  27. Lancaster L Jr, Fournet LF. Carcinoma of the tongue in a child: report of case. J Oral Maxillofac Surg. 1969;27:269-270. 
  28. Montanari A, Caroppo F, Amabile A, Belloni AF, Bassetto F. Suspect dyskeratotic neoformations in a 7-year-old child with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome: diagnostic, surgical and wound care management. Dermatol Reports. 2024;16:9953. https://doi.org/10.4081/dr.2024.9953
  29. Wolfe CM, Davis A, Shaath TS, Cohen GF. Visual impairment reversal with oral acitretin therapy in keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome. JAAD Case Rep. 2017;3(6):556-558.  https://doi.org/10.1016/j.jdcr.2017.07.021
  30. Mammano F, Paller AS, White TW. Connexin Hemichannel Inhibition and Human Genodermatoses. J Invest Dermatol. 2025 Apr;145(4):790-799.  https://doi.org/10.1016/j.jid.2024.08.003
  31. Mc Lean K, Bignotti S, Callea M, Cammarata-Scalisi F, Steger B, Armstrong D, Lagan M, Sinton J, Semeraro F, Kaye SB, Romano V, Willoughby CE. Ocular phenotype and therapeutic interventions in keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome. Ophthalmic Genet. 2024;45(1):16-22.  https://doi.org/10.1080/13816810.2023.2258218
  32. Messmer EM, Kenyon KR, Rittinger O, Janecke AR, et al Ocular manifestations of keratitis— ichthyosis—deafness (KID) syndrome. Ophthalmology. 2005;112(2):e1-e6.  https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2004.07.034
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.