A familial case of Bothnian palmoplantar keratoderma caused by the c.103T&amp;gt;G substitution in the AQP5 gene

Fonova E.A.; Zhalsanova I.Zh.; Nikitina A.A.; Erburova D.N.; Gosudarkina S.N.; Zarubin A.A.; Seitova G.N.; Chekanov N.N.; Stepanov V.A.; Skryabin N.A.

doi:https://doi.org/10.17116/klinderma202524061765

Фонова Е.А.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»;
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-1338-5451

Жалсанова И.Ж.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»;
Научно-исследовательский институт онкологии — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

ORCID: 0000-0001-6848-7749

Никитина А.А.

Научно-исследовательский институт медицинской генетики — ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

Ербурова Д.Н.

Государкина С.Н.

ORCID: 0009-0009-6823-9441

Зарубин А.А.

ORCID: 0000-0001-6568-6339

Сеитова Г.Н.

ORCID: 0000-0002-8421-1416

Чеканов Н.Н.

ООО «Биотехнологический кампус»

ORCID: 0000-0003-1131-3195

Степанов В.А.

ORCID: 0000-0002-5166-331X

Скрябин Н.А.

ORCID: 0000-0002-2491-3141

Семейный случай ладонно-подошвенной кератодермии ботнического типа, обусловленной заменой c.103T>G в гене AQP5

Авторы:

Фонова Е.А., Жалсанова И.Ж., Никитина А.А., Ербурова Д.Н., Государкина С.Н., Зарубин А.А., Сеитова Г.Н., Чеканов Н.Н., Степанов В.А., Скрябин Н.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Клиническая дерматология и венерология. 2025;24(6): 765‑768

DOI: 10.17116/klinderma202524061765

Прочитано: 81 раз

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Фонова Е.А., Жалсанова И.Ж., Никитина А.А., и др. Семейный случай ладонно-подошвенной кератодермии ботнического типа, обусловленной заменой c.103T>G в гене AQP5. Клиническая дерматология и венерология. 2025;24(6):765‑768.
Fonova EA, Zhalsanova IZh, Nikitina AA, et al. A familial case of Bothnian palmoplantar keratoderma caused by the c.103T>G substitution in the AQP5 gene. Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2025;24(6):765‑768. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/klinderma202524061765

Подписка 2026 Клиническая дерматология и венерология (Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology)

Использование инфографики авторами научных работ

Рекомендуем статьи по данной теме:

Дескриптивное эпидемиологическое исследование заболеваемости наследственными несиндромальными нарушениями процессов кератинизации среди населения г. Москвы. Клиническая дерматология и венерология. 2025;(6):750-759

Резюме / Abstract:

Ладонно-подошвенная кератодермия — клинически полиморфное заболевание с гетерогенной этиологией, для которого характерны выраженные гиперкератотические изменения на поверхности ладоней и подошв. Наследственные формы ладонно-подошвенной кератодермии преимущественно описаны различными вариантами в генах, относящихся к семейству кератинов, с аутосомно-доминантным типом наследования. Представлено описание семейного случая ладонно-подошвенной кератодермии. Анализ семейной родословной предполагал аутосомно-доминантный тип наследования. Клинические проявления включали гиперкератоз, сухость кожных покровов, особенно кожи ладоней и стоп: утолщение кожи с шелушением и трещинами, сглаженный кожный рисунок. В результате полногеномного секвенирования выявлен ранее не описанный вероятно патогенный вариант c.103T>G гена AQP5 в гетерозиготном состоянии у пробанда, ее матери и деда по материнской линии. Приведенный клинический случай представляет интерес для дерматологов в связи с редкой встречаемостью в клинической практике ладонно-подошвенной кератодермии, обусловленной вариантами в гене AQP5. Таким образом, на основании данных анамнеза, клинической картины и результатов обследования в семье поставлен диагноз: ладонно-подошвенная кератодермия ботнического типа, обусловленная вероятно патогенным вариантом в гене AQP5.

Ключевые слова / Keywords:

ладонно-подошвенная кератодермия

секвенирование генома

AQP5

Авторы / Authors:

Фонова Е.А.

ORCID: 0000-0002-1338-5451

Жалсанова И.Ж.

ORCID: 0000-0001-6848-7749

Никитина А.А.

Ербурова Д.Н.

Государкина С.Н.

ORCID: 0009-0009-6823-9441

Зарубин А.А.

ORCID: 0000-0001-6568-6339

Сеитова Г.Н.

ORCID: 0000-0002-8421-1416

Чеканов Н.Н.

ООО «Биотехнологический кампус»

ORCID: 0000-0003-1131-3195

Степанов В.А.

ORCID: 0000-0002-5166-331X

Скрябин Н.А.

ORCID: 0000-0002-2491-3141

Дата поступления:

28.04.2025

Дата принятия в печать:

02.11.2025

Закрыть метаданные

Литература / References:

Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Hereditary palmoplantar keratodermas. Part I. Nonsyndromic palmoplantar keratodermas: classification, clinical and genetic features. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 2018;32:704-719. https://doi.org/10.1111/jdv.14902
Dev T, Mahajan VK, Sethuraman G. Hereditary Palmoplantar Keratoderma: A Practical Approach to the Diagnosis. Indian Derm Online J. 2019; 10:365-379. https://doi.org/10.4103/idoj.IDOJ_367_18
Blaydon DC, Lind LK, Plagnol V, Linton KJ, Smith FJD, Wilson NJ, McLean WHI, Munro CS, South AP, Leigh IM, O’Toole EA, Lundström A, Kelsell DP. Mutations in AQP5, encoding a water-channel protein, cause autosomal-dominant diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma. Am J Hum Genet. 2013;93:330-335. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.06.008
Wada Y, Kusakabe M, Nagai M, Imai Y, Yamanishi K. Japanese case of Bothnian-type palmoplantar keratoderma with a novel missense mutation of p.Trp35Ser in extracellular loop A of aquaporin-5. J Dermatol. 2019;46: e104-e106. https://doi.org/10.1111/1346-8138.14621
Pan Y, Men Y, Lin Z. Palmoplantar keratoderma Bothnia type with acrokeratoelastoidosis-like features due to AQP5 mutations. Clin Exp Dermatol. 2019;44:88-91. https://doi.org/10.1111/ced.13747
База данных популяционных частот генетических вариантов населения Российской Федерации. ФМБА России. Версия приложения 1.0.4 от 19.12.2024. Версия базы 59.1 от 03.10.2024. Ссылка активна на 06.04.2025 https://gdbpop.nir.cspfmba.ru
Shchagina O, Fedotov V, Markova T, Shatokhina O, Ryzhkova O, Fedotova T, Polyakov A. Palmoplantar Keratoderma: A Molecular Genetic Analysis of Family Cases. Int J Mol Sci. 2022 Aug 24;23(17):9576. https://doi.org/10.3390/ijms23179576
Lind L, Lundström A, Hofer PA, Holmgren G. The gene for diffuse palmoplantar keratoderma of the type found in northern Sweden is localized to chromosome 12q11-q13. Hum Mol Genet. 1994;3:1789-1793. https://doi.org/10.1093/hmg/3.10.1789
Kelsell DP, Stevens HP, Ratnavel R, Bryant SP, Bishop DT, Leigh IM, Spurr NK. Genetic linkage studies in non-epidermolytic palmoplantar keratoderma: evidence for heterogeneity. Hum Mol Genet. 1995;4:1021-1025. https://doi.org/10.1093/hmg/4.6.1021
Abdul-Wahab A, Takeichi T, Liu L, Lomas D, Hughes B, Akiyama M, et al. Autosomal dominant diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma due to a recurrent mutation in aquaporin-5. Br J Dermatol. 2016;174:430-432. https://doi.org/10.1111/bjd.13931