Семейный случай ладонно-подошвенной кератодермии ботнического типа, обусловленной заменой c.103T>G в гене AQP5
Журнал: Клиническая дерматология и венерология. 2025;24(6):765-768.
DOI: 10.17116/klinderma202524061765
Прочитано: 526 раз
Резюме
Ладонно-подошвенная кератодермия — клинически полиморфное заболевание с гетерогенной этиологией, для которого характерны выраженные гиперкератотические изменения на поверхности ладоней и подошв. Наследственные формы ладонно-подошвенной кератодермии преимущественно описаны различными вариантами в генах, относящихся к семейству кератинов, с аутосомно-доминантным типом наследования. Представлено описание семейного случая ладонно-подошвенной кератодермии. Анализ семейной родословной предполагал аутосомно-доминантный тип наследования. Клинические проявления включали гиперкератоз, сухость кожных покровов, особенно кожи ладоней и стоп: утолщение кожи с шелушением и трещинами, сглаженный кожный рисунок. В результате полногеномного секвенирования выявлен ранее не описанный вероятно патогенный вариант c.103T>G гена AQP5 в гетерозиготном состоянии у пробанда, ее матери и деда по материнской линии. Приведенный клинический случай представляет интерес для дерматологов в связи с редкой встречаемостью в клинической практике ладонно-подошвенной кератодермии, обусловленной вариантами в гене AQP5. Таким образом, на основании данных анамнеза, клинической картины и результатов обследования в семье поставлен диагноз: ладонно-подошвенная кератодермия ботнического типа, обусловленная вероятно патогенным вариантом в гене AQP5.
Ключевые слова
- ладонно-подошвенная кератодермия
- секвенирование генома
- AQP5
Дата поступления: 28.04.2025
Дата принятия в печать: 02.11.2025
Дата публикации: 27.12.2025
- Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Hereditary palmoplantar keratodermas. Part I. Nonsyndromic palmoplantar keratodermas: classification, clinical and genetic features. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 2018;32:704-719. https://doi.org/10.1111/jdv.14902
- Dev T, Mahajan VK, Sethuraman G. Hereditary Palmoplantar Keratoderma: A Practical Approach to the Diagnosis. Indian Derm Online J. 2019; 10:365-379. https://doi.org/10.4103/idoj.IDOJ_367_18
- Blaydon DC, Lind LK, Plagnol V, Linton KJ, Smith FJD, Wilson NJ, McLean WHI, Munro CS, South AP, Leigh IM, O’Toole EA, Lundström A, Kelsell DP. Mutations in AQP5, encoding a water-channel protein, cause autosomal-dominant diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma. Am J Hum Genet. 2013;93:330-335. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.06.008
- Wada Y, Kusakabe M, Nagai M, Imai Y, Yamanishi K. Japanese case of Bothnian-type palmoplantar keratoderma with a novel missense mutation of p.Trp35Ser in extracellular loop A of aquaporin-5. J Dermatol. 2019;46: e104-e106. https://doi.org/10.1111/1346-8138.14621
- Pan Y, Men Y, Lin Z. Palmoplantar keratoderma Bothnia type with acrokeratoelastoidosis-like features due to AQP5 mutations. Clin Exp Dermatol. 2019;44:88-91. https://doi.org/10.1111/ced.13747
- База данных популяционных частот генетических вариантов населения Российской Федерации. ФМБА России. Версия приложения 1.0.4 от 19.12.2024. Версия базы 59.1 от 03.10.2024. Ссылка активна на 06.04.2025 https://gdbpop.nir.cspfmba.ru
- Shchagina O, Fedotov V, Markova T, Shatokhina O, Ryzhkova O, Fedotova T, Polyakov A. Palmoplantar Keratoderma: A Molecular Genetic Analysis of Family Cases. Int J Mol Sci. 2022 Aug 24;23(17):9576. https://doi.org/10.3390/ijms23179576
- Lind L, Lundström A, Hofer PA, Holmgren G. The gene for diffuse palmoplantar keratoderma of the type found in northern Sweden is localized to chromosome 12q11-q13. Hum Mol Genet. 1994;3:1789-1793. https://doi.org/10.1093/hmg/3.10.1789
- Kelsell DP, Stevens HP, Ratnavel R, Bryant SP, Bishop DT, Leigh IM, Spurr NK. Genetic linkage studies in non-epidermolytic palmoplantar keratoderma: evidence for heterogeneity. Hum Mol Genet. 1995;4:1021-1025. https://doi.org/10.1093/hmg/4.6.1021
- Abdul-Wahab A, Takeichi T, Liu L, Lomas D, Hughes B, Akiyama M, et al. Autosomal dominant diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma due to a recurrent mutation in aquaporin-5. Br J Dermatol. 2016;174:430-432. https://doi.org/10.1111/bjd.13931
Рекомендуем статьи по данной теме:
Два клинических наблюдения синдрома кератита—ихтиоза—глухоты (KID-синдром).Клиническая дерматология и венерология. 2026;25(3):395-404
Дескриптивное эпидемиологическое исследование заболеваемости наследственными несиндромальными нарушениями процессов кератинизации среди населения г. Москвы.Клиническая дерматология и венерология. 2025;24(6):750-759