Генетические маркеры наследственной тромбофилии и риск венозных тромбоэмболичесих осложнений у пациентов молодого возраста (статья опубликована только на английском языке)

Авторы:

Чечулова А.В.,

Капустин С.И.,

Сорока В.В.,

Солдатенков В.Е.,

Каргин В.Д.,

Папаян Л.П.,

Томченко А.И.

Журнал: Флебология. 2020;14(1):6-9.

DOI: 10.17116/flebo2020140116

Прочитано: 3665 раз

Скачать PDF Скачать PDF (EN)

Резюме

Считается, что ранний дебют венозного тромбоэмболизма обусловлен носительством наследственных тромбофилических факторов. Однако их роль в формировании тромбоэмболических осложнений остается дискутабельной. Цель: Оценить роль протромботических вариантов ряда генов, ассоциированных с активностью плазменного звена гемостаза, в развитии острых венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО) у пациентов молодого возраста, проживающих в Северо-Западном регионе России. Методы: Были обследованы 243 молодых пациента в возрасте до 45 лет (119 мужчин и 124 женщины, средний возраст – 37,4 года) с эпизодом перенесенного ВТЭО. С помощью метода ПЦР всем пациентам было проведено молекулярно-генетическое исследование аллельного полиморфизма девяти генов факторов системы гемостаза: α- и β-субъединиц фактора I (FI), FII, FV, FXII, FXIII-А, PAI-1, TPA и EPСR. Межгрупповые различия в частоте встречаемости генотипов оценивали с использованием точного метода Фишера. Определяли коэффициент «отношения шансов» (OR) с 95% доверительным интервалом (CI) и p-значением с использованием программного обеспечения SPSS версии 17,0 (SPSS Inc, Чикаго, Иллинойс, США). Результаты: При проведении сравнительного анализа особенностей полиморфизма исследуемых генов между клиническими группами ВТЭО были установлены значимые различия. В частности, генотип TPA Del/Del (OR=2,7; 95% CI: 1,2–5,9; р=0,01) и гомозиготный минорный вариант FI-А 312 Ala/Ala (OR=2,3; 95% CI: 0,9–5,8; p=0,074) ассоциировались с риском развития тромбоэмболических осложнений. Напротив, гетерозиготные генотипы FXIII-А 34 Val/Leu (OR=2,2; 95% CI: 1,1-4,3; р=0,018), FI-В –455 G/A (OR=2,04; 95% CI:0,9–4,4; p=0,069), FV 1691 G/A (OR=2,6; 95% CI: 0,8–7,8; p=0,07) были характерны для неосложненного течения тромбоза глубоких вен (ТГВ). Выводы: Носительство гомозиготных вариантов FI-А 312 Ala/Ala и TPA Del/Del может быть связано с эмболоопасным тромбом и риском легочной эмболии.