Синдром Прадера—Вилли (СПВ) — это генетическое заболевание, причиной которого является мутация в 15-й хромосоме 15q11—q13, а основным проявлением — морбидное ожирение. Частота заболеваемости составляет 1 на 350 000—400 000 новорожденных.
Авторы, впервые описавшие синдром, высказывали предположение об аутосомно-рецессивном типе наследования заболевания. Затем появились сообщения о возможности аутосомно-доминантной передачи болезни. Подтверждением данных гипотез могли служить наблюдавшиеся семейные случаи патологии. Однако большинство описанных клинических наблюдений СПВ носили спорадический характер. Последующие исследования позволили установить у детей с СПВ определенные хромосомные нарушения. Цитогенетический анализ показал, что хромосомные аномалии у больных были представлены либо транслокациями (t 15/15), либо мозаицизмом. В 1987 г. появились первые сообщения о микроделеции хромосомы 15. Однако окончательная идентификация хромосомных изменений при СПВ стала возможной только после внедрения в практику молекулярно-генетических методов исследования. Патогенез СПВ до настоящего времени остается малоисследованным. Высказываются предположения, что ожирение у больных обусловлено значительным (более чем в 10 раз) усилением синтеза жира из ацетата и крайне низкими процессами липолиза.
Диагностика данного заболевания часто представляет определенную сложность и требует применения генетического, молекулярного и цитогенетического анализа. Пациенты, страдающие СПВ, редко доживают до 30 лет и умирают от осложнений таких сопутствующих ожирению заболеваний, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет и др. Являясь генетическим заболеванием, СПВ крайне плохо поддается консервативной терапии. Существуют исследования по лечению данной группы пациентов синтетическим аналогом гормона роста, однако из-за редкой встречаемости данного заболевания результаты трудно признать достоверными.
Клиническая картина развития ожирения у детей с СПВ, по результатам исследований последних лет, условно включает 4 фазы питания ребенка от момента рождения до полового созревания [1].
В первую фазу у ребенка выражена мышечная гипотония и нет избытка массы тела. Подфаза 1а характеризуется проблемами при кормлении с нарушением глотания или без такового. В подфазу 1б ребенок растет параллельно ростовой кривой в рамках нормальных значений.
Во вторую фазу набор массы тела прогрессирует. Это обычно происходит в период от 1,5 до 3 лет. В подфазу 2а масса тела ребенка увеличивается, но без увеличения калорийности пищи. В подфазу 2б у ребенка повышается потребление пищи, и у него развивается избыток массы тела или ожирение. Интерес к еде аномально повышен, но еще может достигаться насыщения.
Начало третьей фазы весьма вариабельно, она может развиться как в ранние сроки — в 3 года, так и в поздние — в 15 лет. Для нее характерны агрессивный поиск пищи, отсутствие насыщения, более раннее возобновление голода, что приводит к укорочению промежутков между приемами пищи. При свободном доступе к продуктам пациенты съедают примерно в 3 раза больше, чем их сверстники без СПВ.
В четвертую фазу у пациента может сохраняться повышенный аппетит, но он не столь агрессивен и ненасытен. По мнению экспертов, эта фаза развивается лишь у части пациентов во взрослом возрасте. Не все пациенты с СПВ обязательно проходят все эти этапы, их развитие может быть нарушено применением гормона роста [2].
В соответствии с Консенсусом Второй встречи экспертов [3] терапия ожирения при СПВ должна включать контроль за потреблением пищи ребенком, раннее внедрение хорошо сбалансированной низкокалорийной диеты, регулярные физические упражнения, ограничение доступа к продуктам питания и деньгам, соблюдение пациентом правовых и этических норм, психологическое консультирование больного и его семьи. Чтобы попытаться предотвратить ожирение, необходимо уже в раннем возрасте ребенка обсуждать с его родителями неотвратимость гиперфагии [1, 3].
Для пациентов с первичным ожирением, не имеющих генетического дефекта, существует множество вариантов эффективных хирургических вмешательств, таких как установка внутрижелудочного баллона, бандажирование желудка, уменьшающая резекция желудка, билиопанкреатическое разобщение и др. Анализ мировой литературы демонстрирует не более 60 случаев бариатрических операций у пациентов, страдающих СПВ. Вид оперативного лечения и его эффективность до сих пор обсуждаются и являются нерешенной проблемой. Нередко у пациентов в первые несколько месяцев после операции снижается масса тела (МТ), однако с течением времени она вновь увеличивается. В единичных случаях удается достичь стойкого снижения МТ.
Кроме этого, согласно Консенсусу по лечению ожирения у детей [4], диагноз СПВ является противопоказанием к хирургическому лечению ожирения. В Консенсусе Второй встречи экспертов это объясняется тем, что рестриктивная бариатрическая хирургия, например бандаж желудка или шунтирование, не обеспечивают уменьшения гиперфагии. Наряду с единичными сообщениями о хороших результатах подобных операций известны случаи с тяжелыми осложнениями вследствие развившейся мальабсорбции [5]. Остается неясным, могут ли изменения в пищевом окружении внести вклад в исходы хирургического лечения. Особенности терапии осложнений ожирения при СПВ также недостаточно изучены. В Консенсусе экспертов подчеркивается целесообразность достижения компенсации диабета благодаря снижению массы тела и увеличению физических нагрузок с применением фармакологических препаратов, используемых при сахарном диабете 2-го типа с ожирением [3].
Риск преждевременной смерти пациентов с ожирением при СПВ повышен при сопутствующей сердечно-сосудистой недостаточности, синдроме Пиквика, септицемии из-за кожных мацераций и инфекций. Описаны смертельные случаи у пациентов с ожирением при СПВ от удушья из-за быстрого потребления пищи, некроза и разрыва стенки желудка от переедания, особенно при отсутствии присмотра за ними [6].
В содержании консенсусов по лечению ожирения у детей обращает на себя внимание отсутствие конкретных рекомендаций по ограничению калорийности пищи при СПВ. Согласно отдельным публикациям, калорийность диеты для снижения массы тела при СПВ должна составлять 800—900 калорий, что значительно ниже стандартно рекомендуемой гипокалорийной диеты [1, 7]. В работах других авторов говорится о диете с калорийностью 1000—1500 калорий [8].
В октябре 2014 г. в ГКБ № 1 им. Н.И. Пирогова обратилась пациентка С., 19 лет, страдающая СПВ. Диагноз основного заболевания был доказан генетическим исследованием. При росте 155 см вес пациентки составлял 140 кг, а индекс массы тела (ИМТ) — 72 кг/м2 (рис. 1). 
Пациентке было проведено комплексное обследование, включая скрининговые анализы крови, эхокардиографию, эзофагогастродуоденоскопию, ультразвуковое исследование брюшной полости, эндокринологическое, кардиологическое, медицинское психологическое, сомнологическое обследования. Абсолютных противопоказаний к оперативному лечению выявлено не было. Пациентке решено было выполнить уменьшающую резекцию желудка как одну из наиболее эффективных и наименее травматичных вмешательств.
Клинический диагноз больной: СПВ, вторичное «сверхожирение» (рост 155 см, масса тела 140 кг, индекс массы тела 72 кг/м2), синдром Пиквика, транзиторная артериальная гипертония, хронический бронхит, хронический гастрит, остеохондроз позвоночника, деформирующий остеоартроз коленных, бедренных и голеностопных суставов, дисфункция яичников, дисменорея.
По результатам обследования пациентки в общем, биохимическом, иммунологическом анализах крови, общем анализе мочи изменений не выявлено. ЭКГ, УЗИ органов брюшной полости: без патологии. Эзофагогастроскопия: картина хронического гастрита.
01.11.14 пациентке была выполнена операция — уменьшающая резекция желудка лапароскопическим доступом под комбинированным эндотрахеальным наркозом по стандартной методике (рис. 2). 
В течение 24 ч после операции пациентка наблюдалась в отделении реанимации и интенсивной терапии в связи с высоким риском осложнений по основному заболеванию и находилась на парентеральном питании.
На 2-е сутки после операции при рентгенологическом контроле эвакуация принятого per os водорастворимого контраста из культи желудка происходила с первым глотком, без затекания за ее пределы. При контрольном УЗИ органов брюшной полости скопления свободной и отграниченной жидкости не выявлено. Больная переведена в общее отделение.
Послеоперационный период протекал без осложнений, после начала кормления больной и восстановления перистальтики желудочно-кишечного тракта, на 6-е сутки после операции, пациентка была выписана.
В течение 12 мес пациентка наблюдалась, обследовалась с целью подбора диеты в НИИ питания РАН. Через год после операции МТ пациентки составила 78 кг при росте 155 см, ИМТ — 32 кг/м2 (рис. 3). 
Через 24 мес после первичной бариатрической операции, с 07.11.16 по 14.11.16 пациентка С. в возрасте 21 года находилась в отделении ВТХ и ХЭ МКНЦ с клиническим диагнозом: кожно-жировая деформация передней брюшной стенки, спины, бедер. Птоз молочных желез. Морбидное ожирение II степени. Состояние после операции — уменьшающей резекции желудка (2014). СПВ. Сахарный диабет 2-го типа, стадия компенсации. Дисфункция яичников, дисменорея.
Самочувствие больной было удовлетворительным. Исчезли жалобы на одышку в покое, подъемы артериального давления, боли в суставах и позвоночнике, масса тела составляла 80 кг, рост 155 см, ИМТ 61%, ИМТ 35 кг/м2. Пациентка предъявляла жалобы на массивный кожно-жировой лоскут, достигающий уровня паховых складок, снижающий качество жизни, мешающий выполнению гигиенических процедур.
При поступлении состояние пациентки удовлетворительное, нормостенического телосложения. Со стороны органов сердечно-легочной системы патологии нет. Передняя брюшная стенка в вертикальном положении свисает до верхней трети бедер по типу кожно-жирового «фартука». Отмечается кожно-жировая деформация переднемедиальной поверхности обоих бедер в верхней трети, спины, птоз молочных желез, ягодиц (рис. 4). 
Больной проведено лабораторное и инструментальное обследование. Эзофагогастродуоденоскопия: изменений со стороны слизистой оболочки пищевода, культи желудка, привратника и двенадцатиперстной кишки не выявлено. Состояние после уменьшающей резекции желудка (2014).
УЗИ органов брюшной полости в амбулаторных условиях: изменений со стороны печени, желчного пузыря, поджелудочной железы и почек не выявлено. При УЗИ в условиях стационара выявлены признаки желчнокаменной болезни, холецистолитиаз, камненосительство.
08.11.16 пациентке под комбинированным эндотрахеальным наркозом выполнена операция дерматолипэктомия (ДЛЭ) на передней брюшной стенке и абдоминопластика с использованием якореобразного разреза. Методика удаления кожно-жирового лоскута с сочетанием вертикального и горизонтального разрезов выбрана по просьбе пациентки для удаления отвисшей складки в эпигастральной области. У большинства больных морбидным ожирением нижний поперечный доступ для ДЛЭ на передней брюшной стенке являлся недостаточным, поэтому выполняли его в сочетании с вертикальным разрезом, окаймляющим кожно-жировой лоскут в эпигастральной области.
Разрез в виде морского якоря комбинировали из горизонтального и вертикального разрезов, что позволило уменьшить размеры талии и сконцентрировать силы натяжения книзу и кнутри и обеспечило широкий доступ для абдоминопластики (рис. 5). 
Основными преимуществами ДЛЭ комбинированным доступом с применением якореобразного разреза, окаймляющего кожно-жировой лоскут, у больных морбидным ожирением считаются:
— возможность удаления большой жировой массы с избыточным отвисшим кожным лоскутом в эпигастральной области;
— возможность выполнения абдоминопластики в надчревной области с созданием мышечно-апоневротического корсета со значительным уменьшением окружности талии на десятки сантиметров (при других видах абдоминопластики возникает значительный избыток кожи в надчревной области, который сохраняется даже при наложении дополнительных глубоких швов).
Методика операции ДЛЭ на передней брюшной стенке у больных морбидным ожирением комбинированным доступом с применением якореобразного разреза описана в литературе и является стандартной.
Учитывая дряблость прямых и наружных косых мышц передней брюшной стенки, операцию дополнили выполнением абдоминопластики. Выполняли ее от мечевидного отростка до симфиза лобковых костей, накладывая на апоневроз передней брюшной стенки в два ряда П-образные узловые швы из прочного нерассасывающегося материала. Линия разреза в надлобковой области имела W-образную форму с выступом, расположенным над симфизом лобковых костей для удаления избыточной свисающей кожно-жировой складки (рис. 6 и 7). 
На протяжении 48 ч после операции назначены антибиотикопрофилактика препаратом широкого спектра действия (цефтриаксон), фраксипарин с профилактической целью подкожно, в качестве обезболивающего средства — нестероидный противовоспалительный препарат кетонал.
При контрольном УЗИ мягких тканей передней брюшной стенки и органов брюшной полости скоплений жидкости в подкожной клетчатке не выявлено.
Послеоперационный период протекал гладко, без осложнений. Продолжительность пребывания пациентки в отделении составила 6 сут.
Через 2 мес после операции ДЛЭ, в январе 2017 г. пациентка снова находилась на контрольном обследовании. Предъявляла жалобы на кожно-жировые складки на переднемедиальных поверхностях бедер, спине и под грудными железами. Других жалоб не было, самочувствие больной оставалось удовлетворительным. Масса тела оставалась стабильной и составляла 70 кг при росте 155 см, ИМТ — 27 кг/м2).
Больной выполнены корригирующие вмешательства на бедрах, молочных железах, спине и ягодицах. Вид больной через 2 мес после пластической операции на животе представлен на рис. 8 
Таким образом, несмотря на вторичность ожирения у пациентки, страдающей редким генетическим заболеванием (СПВ), хирургический метод лечения в виде уменьшающей резекции желудка позволил достигнуть значительного и стойкого снижения МТ и улучшить качество жизни больной.
Комплексный подход к лечению больных морбидным ожирением и выполнение на заключительном этапе пластических корригирующих операций по улучшению контуров тела значительно улучшают результаты их хирургического лечения.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Сведения об авторах
Егиев Валерий Николаевич — д.м.н., заведующий кафедрой хирургии и онкологии ФПК МР МИ РУДН
e-mail: egiev50@gmail.com
Майорова Юлия Борисовна — д.м.н., врач-хирург
e-mail: ybmayorova@mail.ru
Леонтьева Марина Сергеевна — д.м.н., доцент
e-mail: msleont@rambler.ru
Белоусов Александр Михайлович — к.м.н., научный сотрудник
e-mail: a.belousov@mknc.ru
Мелентьев Александр Александрович — к.м.н., врач-хирург
e-mail: sanichmma@mail.ru