Врожденный меланоцитарный невус (congenital melanocytic nevi — CMN) является результатом аномальной пролиферации меланоцитов в коже и центральной нервной системе, представляет собой большие коричневые участки кожи, которые появляются при рождении [1].

В 1979 г. А. Kopf и соавт. [2] опубликовали классификационную систему, основанную на клиническом диаметре CMN у взрослых, позволяющую выделить небольшие (менее 1,5 см), средние (1,5—19,9 см) и большие (20 см и более) врожденные невусы. Последние можно дополнительно разделить на G1 (20—30 см), G2 (30—40 см) и G3 (более 40 см) невусы [3]. Тем не менее недостатком этой системы является отсутствие ее адаптации для детей. Гигантские врожденные меланоцитарные невусы диаметром более 20 см встречаются примерно у 1 из каждых 20 000—50 000 детей и могут поражать до 2% общей поверхности тела, увеличиваясь с ростом ребенка, средние и небольшие невусы встречаются несколько чаще [4, 5]. Риск трансформации гигантского невуса в злокачественную меланому варьирует от 0 до 3,8% [6].

Проанализирован случай сложной морфологической верификации результатов гистологического и иммуногистохимического исследований гигантского очага в коже затылочной области головы, шеи, крупного очага в правой доле печени и многочисленных мелких очагов в головном мозге, на коже туловища и конечностей у доношенного новорожденного ребенка.

До 30-й недели аномалий внутриутробного развития у плода не выявлено. По результатам УЗИ и МРТ, проведенных по месту жительства в сроке 30 нед, диагностирован врожденный порок развития: гигрома шеи. В сроке 31—32 нед на основании данных повторного исследования сформулирован диагноз «быстрорастущее образование затылочной области головы и шеи, расцененное как кистозная гигрома или лимфангиома гигантских размеров».

В сроке 38—39 нед беременная госпитализирована в НИИ ОММ Екатеринбурга для оперативного родоразрешения согласно ранее намеченному плану. Во время корпорального кесарева сечения при извлечении головы ребенка произошел разрыв тонкой стенки мешотчатого образования с опорожнением его содержимого в количестве 50—70 мл в брюшную полость матери. При осмотре головы ребенка в родовом зале в затылочной области определялось полостное образование размером 10×10 см. Из зоны дефекта ткани выделялось небольшое количество крови, отделялись сгустки, образование было заполнено желеобразным геморрагическим содержимым. Через 2 ч 15 мин констатирована биологическая смерть ребенка. На патолого-анатомическое исследование труп направлен с диагнозом «врожденный порок развития: черепно-мозговая грыжа. Энцефалоцеле. Разрыв грыжевого мешка. Осложнения: гиповолемический и геморрагический шок. Синдром полиорганной недостаточности. Анемия тяжелой степени».

При морфологическом исследовании обращала на себя внимание неправильная форма головы. Под кожей в затылочной области определялось гигантских размеров полусферическое образование бледно-коричневого цвета размером 13×10×2,5 см с двумя участками перфорации длиной 2,5 и 10 см. Ткань опухоли мягкой консистенции буро-коричневого цвета, на разрезе губчатого вида, мелкокистозная, формирует несколько камер. Образование плотно врастает в кожу и значительно истонченную чешую затылочной кости. На всей поверхности кожи отмечались многочисленные мелкие пятна размером до 0,3 см кофейно-серого цвета типа невусов. На разрезе в правой доле печени определялись очаг темно-коричневого цвета округлой формы размером 1,5×1,0 см, мелкие очаги коричневатого цвета с четкими контурами до 0,2 см в белом веществе головного мозга.

При гистологическом исследовании образование затылочной области представлено субэпидермально располагающейся опухолью, прорастающей надкостницу, но не затрагивающей придатки кожи. В ткани опухоли определялись немногочисленные фиброзные прослойки и сосудистые щели. Опухолевые клетки малых размеров с округлыми ядрами со слабым полиморфизмом содержали железонегативный пигмент. Очаг в ткани печени имел подобное гистологическое строение, очаги в ткани головного мозга были представлены нагруженными пигментом эндотелиальными клетками. Остальные органы без патологических изменений. При иммуногистохимическом (ИГХ) исследовании опухоли головы маркер пролиферативной активности Ki-67 экспрессировал 10—25% опухолевых клеток. Экспрессия антигенов эндотелиальных клеток, отражающая процессы неоангиогенеза в опухоли CD31, CD34, негативна. В связи с необходимостью верификации гистологических препаратов опухоли проведено совместное консультирование специалистов детского онкологического центра в формате телеконференции с D. Harms, проф. клиники Университета им. Кристиана Альбрехта, г. Киль, Германия. Согласно заключению специалистов-онкологов, патоморфологически опухоль воспроизводит структурные элементы артериовенозных анастомозов, представляя собой беспорядочно переплетающиеся сосуды, окруженные эпителиодными (гломусными) клетами. Вследствие неоднозначности гистологической картины, которая не позволяла дифференцировать сосудистую и меланоцитарную опухоль, рекомендовано проведение расширенной ИГХ-панели для определения гистогенеза опухоли. После дополнительных исследований получены следующие данные: клетки опухоли интенсивно экспрессируют Vimentin, HMB45, S100. В то же время экспрессия PCK (Рan Cytokeratin), α-актина, синаптофизина, NSE, Glut1 негативна. На основании всех полученных данных сделано заключение: опухоль доброкачественная, состоит из клеток меланоцитарного ряда и не имеет эпителиального, мышечного, нейрального компонентов [7, 8].

Таким образом, учитывая вышеизложенное, можно заключить, что на пренатальном этапе диагностика была затруднена из-за ограничения методов визуализации после рождения и краткосрочного пребывания ребенка в стационаре. При патолого-анатомическом исследовании было невозможно сделать окончательный вывод о природе опухоли в связи с большим количеством мелких сосудов и наличием клеток, расцененных как гломусные. Потребовалось определение тканеспецифических маркеров и белков HMB45, S100, характерных для клеток меланоцитарного ряда. По совокупности клинических данных, результатов морфологического исследования, включавшего постановку ИГХ-реакций, верифицировано основное заболевание — врожденный меланоцитарный невус.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflict of interest.

Сведения об авторах

Чистякова Г.Н. — https://orcid.org/0000-0002-0852-6766;

Гришкина А.А. — https://orcid.org/0000-0001-7433-2217, e-mail: xumukyc.ru@mail.ru;

Каюмова А.В. — https://orcid.org/0000-0003-2685-4285;

Гиниятова А.А. — https://orcid.org/0000-0001-7106-1351;

Ремизова И.И. — https://orcid.org/ 0000-0002-4238-4642;

Барлит О.Г. — https://orcid.org/0000-0002-0521-6826

КАК ЦИТИРОВАТЬ:

Чистякова Г.Н., Гришкина А.А., Каюмова А.В., Гиниятова А.А., Ремизова И.И., Барлит О.Г., Филатова А.С. Врожденный гигантский меланоцитарный невус. Архив патологии. 2019;81(5):89-91. https://doi.org/10.17116/patol20198105189