Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Дарья Юрьевна Макарова

ФГБОУ ВО «Амурская ГМА» Минздрава России, Благовещенск, Россия

Валентина Николаевна Карнаух

ФГБОУ ВО «Амурская ГМА» Минздрава России, Благовещенск, Россия

Наследственная полинейропатия Шарко—Мари—Тута IA с поздним дебютом

Авторы:

Макарова Д.Ю., Карнаух В.Н.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(5): 138‑145

DOI: 10.17116/jnevro2026126051138

Прочитано: 186 раз

Связаться с автором
Оглавление

CHARCOT—MARIE—TOOTH DISEASE TYPE 1A WITH LATE ONSET
CHARCOT—MARIE—TOOTH DISEASE TYPE 1A WITH LATE ONSET

Как цитировать:

Макарова Д.Ю., Карнаух В.Н. Наследственная полинейропатия Шарко—Мари—Тута IA с поздним дебютом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(5):138‑145.
Makarova DYu, Karnaukh VN. Charcot—Marie—Tooth disease type 1A with late onset. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2026;126(5):138‑145. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2026126051138

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Син­дром эпи­леп­сии, свя­зан­ный с феб­риль­ной ин­фек­ци­ей. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(7):34-40
Кли­ни­чес­кий слу­чай ле­че­ния па­ци­ен­та с тя­же­лым ише­ми­чес­ким ин­суль­том и он­ко­ло­ги­чес­ким за­бо­ле­ва­ни­ем. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(8):114-117
МР-ви­зу­али­за­ция ци­то­ток­си­чес­ко­го по­ра­же­ния мо­зо­лис­то­го те­ла на фо­не пнев­мо­нии. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(8):140-144
Су­деб­но-ме­ди­цин­ская оцен­ка не­ос­лож­нен­ных ком­прес­си­он­ных пе­ре­ло­мов тел груд­но­го и по­яс­нич­но­го от­де­лов поз­во­ноч­ни­ка у де­тей. Су­деб­но-ме­ди­цин­ская эк­спер­ти­за. 2025;(3):5-10
ОКТ-пат­тер­ны как при­чи­ны оши­бок в ди­аг­нос­ти­ке внут­риг­лаз­ных но­во­об­ра­зо­ва­ний. Вес­тник оф­таль­мо­ло­гии. 2025;(3):63-70
Слу­чай раз­ви­тия ва­зос­пас­ти­чес­кой сте­но­кар­дии у па­ци­ен­тки с ос­трым ми­окар­ди­том. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(8):102-109
Кли­ни­чес­кий слу­чай хи­рур­ги­чес­ко­го ле­че­ния одон­то­ген­ной ке­ра­то­кис­ты боль­шо­го раз­ме­ра. Сто­ма­то­ло­гия. 2025;(4):93-97
Обос­но­ва­ние эф­фек­тив­нос­ти при­ме­не­ния пре­па­ра­та би­оми­ме­ти­ка внек­ле­точ­но­го мат­рик­са при од­но­мо­мен­тной им­план­та­ции. Рос­сий­ская сто­ма­то­ло­гия. 2025;(3):19-25
Мо­де­ли ма­шин­но­го обу­че­ния для диф­фе­рен­ци­аль­ной ди­аг­нос­ти­ки опу­хо­лей го­лов­но­го моз­га. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(9):87-93
Ре­зуль­та­ты ла­па­рос­ко­пи­чес­кой пе­ред­ней и зад­ней рек­то­пек­сии с ис­поль­зо­ва­ни­ем двух сет­ча­тых им­план­та­тов для ле­че­ния муж­чин с рек­таль­ным про­лап­сом: се­рия кли­ни­чес­ких наб­лю­де­ний. Хи­рур­гия. Жур­нал им. Н.И. Пи­ро­го­ва. 2025;(10):73-79
Резюме / Abstract:

В настоящий момент нет четких данных о распространенности болезни Шарко—Мари—Тута (БШМТ) из-за широкого генетического разнообразия, наличия спорадических случаев, а также низкой настороженности специалистов в плане наследственной патологии у взрослого населения. Учитывая разнообразие клиники и возраста начала, актуален учет случаев БШМТ с целью определения пусковых факторов и факторов прогрессирования. Статья посвящена описанию клинического случая БШМТ IA у пациентки с поздней клинической манифестацией в 49 лет. Клинический диагноз установлен согласно классической клинической триаде в сочетании с признаками диффузной симметричной демиелинизации со значительным снижением скоростей проведения по моторным волокнам конечностей по данным электронейромиографии и выявленной дупликации гена PMP22 на хромосоме 17p11.2-p12. Акцентировано внимание на проведении дифференциального диагноза с хронической воспалительной полирадикулонейропатией.

Ключевые слова / Keywords:

наследственная полинейропатия
полинейропатия Шарко—Мари—Тута IA
дифференциальный диагноз
клинический случай

Авторы / Authors:

Дарья Юрьевна Макарова

ФГБОУ ВО «Амурская ГМА» Минздрава России, Благовещенск, Россия

Валентина Николаевна Карнаух

ФГБОУ ВО «Амурская ГМА» Минздрава России, Благовещенск, Россия

Дата поступления:

26.11.2025

Дата принятия в печать:

18.02.2026

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. New developments in Charcot—Marie—Tooth neuropathy and related diseases. Curr Opin Neurol. 2017;30(5):471-480.  https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000474
  2. Колоколова А.М., Ситкали И.В., Колоколов О.В. Наследственные нейропатии: систематизация и диагностика (клинический случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии IA типа). Саратовский научно-медицинский журнал. 2016;12(3):370-375. 
  3. Пирадов М.А., Супонева Н. А., Гришина Д.А. М.: Горячая линия — телеком. 2023;248. 
  4. Дадали Е.Л., Угаров И.В., Шаркова И.В. и др. Проблемы классификации наследственных нейропатий. Медицинская генетика. 2003;(5):194-200. 
  5. Куташов В.А., Ульянова О.В. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия. Вестник ДГМА. 2020;37(4):28-31. 
  6. Левин О.С. Полиневропатии. М.: Медицинское информационное агентство. 2006.
  7. Федорова В.С., Смочилин А.Г., Куляхтин А.И. и др. Болезнь Шарко—Мари—Тута: описание двух клинических случаев заболевания у членов одной семьи (отца и дочери). Ученые записки СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова. 2020;XXVII(2):63-71. 
  8. Rossor AM, Evans MR, Reilly MM. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol. 2015;15(3):187-198. 
  9. Куташова Л.А., Куташов Д.В. Клинический случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии Шарко—Мари—Тута. Диагностика, лечение, прогноз. Вселенная мозга. 2021;(2):10-12. 
  10. Ганиева М.Т. Болезнь Шарко—Мари—Тута: комплексный анализ здоровья, генетических и электрофизиологических аспектов. СИМУРГ. 2025;(25):50-54. 
  11. Строков И.А., Ахмеджанова Л.Т., Яхно Н.Н. Антитела к ганглиозидам GM1 и GD18 при хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии. Неврологический журнал. 2009;14(3):10-15. 
  12. Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л. и др. Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий. Медицинская генетика. 2011;10(4):10-16. 
  13. Qi H, Wang X, Wu B, et al. The current status of Charcot—Marie—Tooth disease type 1A treatment. Acta Neurol Belg. 2025;125(6):1525-1533. https://doi.org/10.1007/s13760-025-02881-1
  14. Morena J, Gupta A, Hoyle JC. Charcot—Marie—Tooth: From Molecules to Therapy. Int J Mol Sci. 2019;20(14):3419. https://doi.org/10.3390/ijms20143419
  15. Kamińska J, Kocha´nski A. A Role of Inflammation in Charcot—Marie—Tooth Disorders — In a Perspective of Treatment? Int J Mol Sci. 2025;26(1):15.  https://doi.org/10.3390/ijms26010015
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.