Наследственная полинейропатия Шарко—Мари—Тута IA с поздним дебютом
Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(5):138-145.
DOI: 10.17116/jnevro2026126051138
Прочитано: 540 раз
Резюме
В настоящий момент нет четких данных о распространенности болезни Шарко—Мари—Тута (БШМТ) из-за широкого генетического разнообразия, наличия спорадических случаев, а также низкой настороженности специалистов в плане наследственной патологии у взрослого населения. Учитывая разнообразие клиники и возраста начала, актуален учет случаев БШМТ с целью определения пусковых факторов и факторов прогрессирования. Статья посвящена описанию клинического случая БШМТ IA у пациентки с поздней клинической манифестацией в 49 лет. Клинический диагноз установлен согласно классической клинической триаде в сочетании с признаками диффузной симметричной демиелинизации со значительным снижением скоростей проведения по моторным волокнам конечностей по данным электронейромиографии и выявленной дупликации гена PMP22 на хромосоме 17p11.2-p12. Акцентировано внимание на проведении дифференциального диагноза с хронической воспалительной полирадикулонейропатией.
Ключевые слова
- наследственная полинейропатия
- полинейропатия Шарко—Мари—Тута IA
- дифференциальный диагноз
- клинический случай
Дата поступления: 26.11.2025
Дата принятия в печать: 18.02.2026
Дата публикации: 05.06.2026
- Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. New developments in Charcot—Marie—Tooth neuropathy and related diseases. Curr Opin Neurol. 2017;30(5):471-480. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000474
- Колоколова А.М., Ситкали И.В., Колоколов О.В. Наследственные нейропатии: систематизация и диагностика (клинический случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии IA типа). Саратовский научно-медицинский журнал. 2016;12(3):370-375.
- Пирадов М.А., Супонева Н. А., Гришина Д.А. М.: Горячая линия — телеком. 2023;248.
- Дадали Е.Л., Угаров И.В., Шаркова И.В. и др. Проблемы классификации наследственных нейропатий. Медицинская генетика. 2003;(5):194-200.
- Куташов В.А., Ульянова О.В. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия. Вестник ДГМА. 2020;37(4):28-31.
- Левин О.С. Полиневропатии. М.: Медицинское информационное агентство. 2006.
- Федорова В.С., Смочилин А.Г., Куляхтин А.И. и др. Болезнь Шарко—Мари—Тута: описание двух клинических случаев заболевания у членов одной семьи (отца и дочери). Ученые записки СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова. 2020;XXVII(2):63-71.
- Rossor AM, Evans MR, Reilly MM. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol. 2015;15(3):187-198.
- Куташова Л.А., Куташов Д.В. Клинический случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии Шарко—Мари—Тута. Диагностика, лечение, прогноз. Вселенная мозга. 2021;(2):10-12.
- Ганиева М.Т. Болезнь Шарко—Мари—Тута: комплексный анализ здоровья, генетических и электрофизиологических аспектов. СИМУРГ. 2025;(25):50-54.
- Строков И.А., Ахмеджанова Л.Т., Яхно Н.Н. Антитела к ганглиозидам GM1 и GD18 при хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии. Неврологический журнал. 2009;14(3):10-15.
- Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л. и др. Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий. Медицинская генетика. 2011;10(4):10-16.
- Qi H, Wang X, Wu B, et al. The current status of Charcot—Marie—Tooth disease type 1A treatment. Acta Neurol Belg. 2025;125(6):1525-1533. https://doi.org/10.1007/s13760-025-02881-1
- Morena J, Gupta A, Hoyle JC. Charcot—Marie—Tooth: From Molecules to Therapy. Int J Mol Sci. 2019;20(14):3419. https://doi.org/10.3390/ijms20143419
- Kamińska J, Kocha´nski A. A Role of Inflammation in Charcot—Marie—Tooth Disorders — In a Perspective of Treatment? Int J Mol Sci. 2025;26(1):15. https://doi.org/10.3390/ijms26010015
Рекомендуем статьи по данной теме:
Случай болезни Гровера.Клиническая дерматология и венерология. 2026;25(4):557-560
Эндометриоидная аденокарцинома эндометрия IA стадии, ассоциированная с беременностью: возможности отсрочки лечения (клиническое наблюдение и обзор литературы).Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2026;15(4):76-81
Клинический случай умеренного когнитивного расстройства у пациентки с острым инфарктом миокарда.Профилактическая медицина. 2026;29(6):85-90
Случай сочетания локализованной склеродермии, псориаза и признаков дерматомиозита: диагностические и терапевтические аспекты.Клиническая дерматология и венерология. 2026;25(3):444-449
Повторное эндодонтическое лечение с использованием биокерамического силера после апикальной хирургии: серия клинических случаев.Российская стоматология. 2026;19(2):17-22
Восстановление включенного дефекта зубного ряда при комбинированных дефектах альвеолярного отростка в дистальном отделе верхней челюсти (клинический случай).Стоматология. 2026;105(3):30-37
Особенности кишечной микробиоты у пациентки с колоректальным раком.Профилактическая медицина. 2026;29(5):80-84
Случай псевдолимфомы кожи лица как реакция на профессиональное воздействие дихлорэтана.Клиническая дерматология и венерология. 2026;25(2):271-276
Эндопротезирование торакоабдоминального отдела аорты у пациента с разрывом туберкулезной аневризмы и вторичным оститом поясничных позвонков.Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2026;(4):81-90
Случай диагностики миастении у пациента с полимиозитом.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(2):130-135