Частота встречаемости спинальной мышечной атрофии 5q среди взрослых пациентов с недифференцированными нервно-мышечными заболеваниями

Авторы:

Анастасия Владимировна Петроковская,

Ольга Валерьевна Гильванова,

Даниил Александрович Дегтерев,

Василийт Дмитриевич Ткаченко,

Виталий Владимирович Лебедев

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(3):68-73.

DOI: 10.17116/jnevro202612603168

Прочитано: 692 раза

Резюме

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Оценка частоты встречаемости спинально-мышечной атрофии (СМА) 5q у взрослых с недифференцированными нервно-мышечными заболеваниями.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

В проспективное исследование включены 50 пациентов (19—78 лет) с ≥1 клиническим признаком СМА 5q: арефлексия, проксимальная слабость, фасцикуляции, нейрогенные изменения по результатам электромиографии (ЭМГ), гипотрофии, гипертрофия икроножных мышц или повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК). Проведено молекулярно-генетическое тестирование (MLPA/анализ кривой плавления SMN1/SMN2).

РЕЗУЛЬТАТЫ

Диагноз СМА 5q подтвержден у одной пациентки (2% [95% ДИ 0,05—10,6]), у которой выявлена гомозиготная делеция экзонов 7—8 гена SMN1. Клиническая картина включала проксимальную слабость нижних конечностей и нейрогенные изменения по данным ЭМГ при отсутствии арефлексии и нормальном уровне КФК. В течение 29 лет пациентка наблюдалась с ошибочным диагнозом «неуточненная миопатия» (G72.9).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Результаты исследования демонстрируют необходимость включения СМА 5q в спектр дифференциальной диагностики у взрослых пациентов с недифференцированными нервно-мышечными заболеваниями. Для сокращения времени диагностики требуются оптимизация алгоритмов обследования и усиление эпидемиологического мониторинга в данной возрастной группе.

Ключевые слова

спинальная мышечная атрофия
СМА 5q
SMN1
нервно-мышечные заболевания
задержка диагностики

Дата поступления: 26.01.2026

Дата принятия в печать: 30.01.2026

Дата публикации: 15.04.2026

Литература / References

Brzustowicz LM, Lehner T, Castilla LH, et al. Genetic mapping of chronic childhood-onset spinal muscular atrophy to chromosome 5q11.2-13.3. Nature. 1990;344(6266):540-541. https://doi.org/10.1038/344540a0
Lapp HS, Freigang M, Hagenacker T, et al. Biomarkers in 5q-associated spinal muscular atrophy-a narrative review. J Neurol. 2023;270(9):4157-4178. https://doi.org/10.1007/s00415-023-11787-y
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005
Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy — a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0671-8
Sarv S, Kahre T, Vaidla E, et al. The Birth Prevalence of Spinal Muscular Atrophy: A Population Specific Approach in Estonia. Front Genet. 2021; 12:796862. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.796862
Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32. https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.134
Smith M, Calabro V, Chong B, et al. Population screening and cascade testing for carriers of SMA. Eur J Hum Genet. 2007;15(7):759-766. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201821
Zabnenkova VV, Dadali EL, Spiridonova MG, et al. Spinal muscular atrophy carrier frequency In Russian Federation. ASHG. 2016:2476W.
Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4): 831-846. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2015.07.004
Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, et al. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52. https://doi.org/10.1038/s41572-022-00380-8
Nishio H, Niba ET, Saito T, et al. Clinical and Genetic Profiles of 5q- and Non-5q-Spinal Muscular Atrophy Diseases in Pediatric Patients. Genes (Basel). 2024;15(10):1294. https://doi.org/10.3390/genes15101294
Verhaart IEC, Robertson A, Leary R, et al. A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population. J Neurol. 2017; 264(7):1465-1473. https://doi.org/10.1007/s00415-017-8549-1
Ogino S, Wilson RB, Gold B. New insights on the evolution of the SMN1 and SMN2 region: simulation and meta-analysis for allele and haplotype frequency calculations. Eur J Hum Genet. 2004;12(12):1015-1023. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201288
Darin N, Tulinius M. Neuromuscular disorders in childhood: a descriptive epidemiological study from western Sweden. Neuromuscul Disord. 2000;10(1):1-9. https://doi.org/10.1016/s0960-8966(99)00055-3
Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, et al. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain. 2009;132(Pt 11):3175-3186. https://doi.org/10.1093/brain/awp236
Kim SH, Lee CS, Lee SR, et al. Diagnostic Journey of Korean Patients with Spinal Muscular Atrophy. Yonsei Med J. 2024;65(10):572-577. https://doi.org/10.3349/ymj.2023.0557
Mikhalchuk K, Shchagina O, Chukhrova A, Zabnenkova V, Chausova P, Ryadninskaya N, Vlodavets D, Kutsev SI, Polyakov A. Pilot Program of Newborn Screening for 5q Spinal Muscular Atrophy in the Russian Federation. Int J Neonatal Screen. 2023 May 16;9(2):29. https://doi.org/10.3390/ijns9020029
Шпилюкова Ю.А., Иллариошкин С.Н. Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(4):37-45.