Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

И Д.В.

Краевое государственное автономное нетиповое образовательное учреждение «Хабаровский центр развития психологии и детства «Псилогия»;
ФГБОУ «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России

Серегин С.А.

Общество с ограниченной ответственностью «Клиника Эксперт Хабаровск»

Проскокова Т.Н.

ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России

Синдром Айкарди—Гутьерес 6-го типа, ассоциированный с компаунд-гетерозиготным вариантом в гене ADAR: первое описание клинического случая в российской популяции

Авторы:

И Д.В., Серегин С.А., Проскокова Т.Н.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(1): 131‑138

DOI: 10.17116/jnevro2025125011131

Просмотров: 536

Загрузок: 0

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

AICARDI—GOUTIERES SYNDROME TYPE 6 ASSOCIATED WITH A COMPOUND HETEROZYGOUS VARIANT IN ADAR: A FIRST CASE REPORT IN THE RUSSIAN POPULATION
AICARDI—GOUTIERES SYNDROME TYPE 6 ASSOCIATED WITH A COMPOUND HETEROZYGOUS VARIANT IN ADAR: A FIRST CASE REPORT IN THE RUSSIAN POPULATION

Как цитировать:

И Д.В., Серегин С.А., Проскокова Т.Н. Синдром Айкарди—Гутьерес 6-го типа, ассоциированный с компаунд-гетерозиготным вариантом в гене ADAR: первое описание клинического случая в российской популяции. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(1):131‑138.
I DV, Seregin SA, Proskokova TN. Aicardi—Goutieres syndrome type 6 associated with a compound heterozygous variant in ADAR: a first case report in the Russian population. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(1):131‑138. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125011131

Подписка 2025-2 (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
 
МСФ на ЯМ
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Рос­сий­ское рет­рос­пек­тив­ное мно­го­цен­тро­вое ис­сле­до­ва­ние при­ме­не­ния пре­па­ра­та AbobotulinumtoxinA для кор­рек­ции хро­ни­чес­кой си­ало­реи у де­тей. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(1):53-61
Воз­рас­тные осо­бен­нос­ти ком­по­зи­ции мик­ро­би­оты ки­шеч­ни­ка ма­как ре­зу­сов, со­дер­жа­щих­ся в ус­ло­ви­ях не­во­ли. Мо­ле­ку­ляр­ная ге­не­ти­ка, мик­ро­би­оло­гия и ви­ру­со­ло­гия. 2024;(3):22-28

Синдром Айкарди—Гутьерес (САГ) — это редкое наследственное заболевание с различным типом наследования, проявляющееся прогрессирующей лейкоэнцефалопатией с ранним началом, имеющее общие черты с аутоиммунным заболеванием. В статье описывается первый в России случай САГ 6-го типа, ассоциированный с компаунд-гетерозиготой c.577С>G (p.Pro193Ala)+c.2304G>A (p.Trp768*) в гене ADAR. Статья дает более углубленное понимание САГ 6-го типа, обобщая мировую литературу и предлагая для практикующих врачей модели диагностики пациентов с клиническими подозрениями на САГ.

Ключевые слова:

синдром Айкарди—Гутьерес
церебральный паралич
ген ADAR
секвенирование

Авторы:

И Д.В.

Краевое государственное автономное нетиповое образовательное учреждение «Хабаровский центр развития психологии и детства «Псилогия»;
ФГБОУ «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России

Серегин С.А.

Общество с ограниченной ответственностью «Клиника Эксперт Хабаровск»

Проскокова Т.Н.

ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России

Дата поступления:

05.09.2024

Дата принятия в печать:

26.09.2024

Список литературы:

  1. Aicardi J, Goutieres F. A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis. Ann Neurol. 1984;15:49-54.  https://doi.org/10.1002/ana.410150109
  2. Crow YJ, Chase DS, Lowenstein Schmidt J, et al. Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1. Am J Med Genet A. 2015;167A:296-312.  https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36887
  3. Rice G, Patrick T, Parmar R, et al. Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome. Am J Hum Genet. 2007;81:713-725.  https://doi.org/10.1086/521373
  4. Al Mutairi F, Alfadhel M, Nashabat M, et al. Phenotypic and molecular spectrum of Aicardi-Goutieres syndrome: a study of 24 patients. Pediatr Neurol. 2018;78:35-40.  https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2017.09.002
  5. Garau J, Cavallera V, Valente M, et al. Molecular genetics and interferon signature in the Italian Aicardi Goutieres syndrome cohort: report of 12 new cases and literature review. J Clin Med. 2019;8:750.  https://doi.org/10.3390/jcm8050750
  6. Goutières F, Aicardi J, Barth PG, et al. Aicardi-Goutieres syndrome: an update and results of interferon-alpha studies. Ann Neurol. 1998;44:900-907.  https://doi.org/10.1002/ana.410440608
  7. Lanzi G, Fazzi E, D’Arrigo S. Aicardi-Goutieres syndrome: a description of 21 new cases and a comparison with the literature. Europ Paediatr Neurol. 2002;6:9-22.  https://doi.org/10.1053/ejpn.2002.0568
  8. Rice GI, Del Toro Duany Y, Jenkinson EM, et al. Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling. Nat Genet. 2014;46:503-509.  https://doi.org/10.1038/ng.2933
  9. Abe J, Nakamura K, Nishikomori R, et al. A nationwide survey of Aicardi-Goutieres syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study. Rheumatology. 2014;53:448-458.  https://doi.org/10.1093/rheumatology/ket372
  10. Crow Y, Black D, Ali M, et al. Cree encephalitis is allelic with Aicardi-Goutieres syndrome: implications for the pathogenesis of disorders of interferon alpha metabolism. Med Genet. 2003;40:183-187.  https://doi.org/10.1136/jmg.40.3.183
  11. Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the international union of immunological societies expert committee for primary immunodeficiency. Front Immunol. 2011;2:54.  https://doi.org/10.3389/fimmu.2011.00054
  12. Crow YJ, Manel N. Aicardi-Goutieres syndrome and the type I interferonopathies. Nat Rev Immunol. 2015;15:429-440.  https://doi.org/10.1038/nri3850
  13. Rice GI, Kasher PR, Forte GM, et al. Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutieres syndrome associated with a type I interferon signature. Nat Genet. 2012;44:1243-1248. https://doi.org/10.1038/ng.2414
  14. Rice GI, Bond J, Asipu A, et al. Mutations involved in Aicardi-Goutieres syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response. Nat Genet. 2009;41:829-832.  https://doi.org/10.1038/ng.373
  15. Uggenti C, Lepelley A, Depp M, et al. cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing. Nat Genet. 2020;52(12):1364-1372. https://doi.org/10.1038/s41588-020-00737-3
  16. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM
  17. Брюханова Н.О., Жилина С.С., Айвазян С.О. и др. Синдром Айкарди—Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(2):68-75.  https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-2-68-75
  18. Livingston JH, Crow YJ. Neurologic phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNA- SEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR1, and IFIH1: Aicardi-Goutieres syndrome and beyond. Neuropediatrics. 2016;47:355-360.  https://doi.org/10.1055/s-0036-1592307
  19. Livingston JH, Lin JP, Dale RC, et al. A type I interferon signature identifies bilateral striatal necrosis due to mutations in ADAR1. J Med Genet. 2014;51:76-82.  https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-102038
  20. Crow YJ, Zaki MS, Abdel-Hamid MS, et al. Mutations in ADAR1, IFIH1, and RNASEH2B presenting as spastic paraplegia. Neuropediatrics. 2014;45:386-393.  https://doi.org/10.1055/s-0034-1389161
  21. Ramesh V, Bernardi B, Stafa A, et al. Intracerebral large artery disease in Aicardi-Goutieres syndrome implicates SAMHD1 in vascular homeostasis. Dev Med Child Neurol 2010;52:725-732.  https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2010.03727.x
  22. Song C, Sakurai M, Shiromoto Y, et al. Functions of the RNA editing enzyme ADAR1 and their relevance to human diseases. Genes. 2016;7:129.  https://doi.org/10.3390/genes7120129
  23. Gacem N, Kavo A, Zerad L, et al. ADAR1 mediated regulation of neural crest derived melanocytes and Schwann cell development. Nat Commun. 2020;11(1):198.  https://doi.org/10.1038/s41467-019-14090-5
  24. Rice GI, Kitabayashi N, Barth M, et al. Genetic, phenotypic, and interferon biomarker status in ADAR1-related neurological disease. Neuropediatrics. 2018;48:166-184.  https://doi.org/10.1055/s-0037-1601449
  25. Miyamura Y, Suzuki T, Kono M, et al. Mutations of the RNA-specific adenosine deaminase gene (DSRAD) are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria. Am J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):693-699. 
  26. Li M, Yang L, Li C, et al. Mutational spectrum of the ADAR1 gene in dyschromatosis symmetrica hereditaria. Arch Dermatol Res. 2010;302:469-476.  https://doi.org/10.1007/s00403-010-1039-2
  27. Kondo T, Suzuki T, Ito S, et al. Dyschromatosis symmetrica hereditaria associated with neurological disorders. J Dermatol. 2008;35:662-666.  https://doi.org/10.1111/j.1346-8138.2008.00540.x
  28. Kono M, Suganuma M, Dutta A, et al. Bilateral striatal necrosis and dyschromatosis symmetrica hereditaria: A-I editing efficiency of ADAR1 mutants and phenotype expression. Br J Dermatol. 2018;179:509-511.  https://doi.org/10.1111/bjd.16610
  29. Hartner JC, Walkley CR, Lu J, et al. ADAR1 is essential for the maintenance of hematopoiesis and suppression of interferon signaling. Nat Immunol. 2009 Jan;10(1):109-115.  https://doi.org/10.1038/ni.1680
  30. Wang W, Wang W, He TY, et al. Analysis of clinical characteristics of children with Aicardi-Goutieres syndrome in China. World J Pediatr. 2022;18(7):490-497.  https://doi.org/10.1007/s12519-022-00545-1
  31. Di Lazzaro G, Graziola F, Sancesario A, et al. Movement disorders in ADAR1 disease: Insights from a comprehensive cohort. Parkinsonism Relat Disord. 2020;79:100-104.  https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2020.08.039
  32. Cattalini M, Galli J, Zunica F, et al. Case report: the JAK-inhibitor ruxolitinib use in Aicardi-Goutieres syndrome due to ADAR1 mutation. Front Pediatr. 2021;9:725868. https://doi.org/10.3389/fped.2021.725868
  33. Mura E, Masnada S, Antonello C, et al. Ruxolitinib in Aicardi-Goutières syndrome. Metab Brain Dis. 2021;36:859-863.  https://doi.org/10.1007/s11011-021-00716-5
  34. Rice GI, Meyzer C, Bouazza N, et al. Reverse-transcriptase inhibitors in the Aicardi-Goutieres syndrome. N Eng J Med. 2018;379:2275-2277. https://doi.org/10.1056/NEJMc1810983
  35. Ashrafi MR, Amanat M, Garshasbi M, et al. An update on clinical, pathological, diagnostic, and therapeutic perspectives of childhood leukodystrophies. Expert Rev Neurother. 2020;20:65-84.  https://doi.org/10.1080/14737175.2020.1699060
  36. Orcesi S, Pessagno A, Biancheri R, et al. Aicardi-Goutieres syndrome presenting atypically as a subacute leukoencephalopathy. Eur J Paediatr Neurol. 2008;12:408-411.  https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2007.10.005
  37. D’Arrigo S, Riva D, Bulgheroni S, et al. Aicardi-Goutieres syndrome: description of a late onset case. Dev Med Child Neurol. 2008;50:631-634.  https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2008.03033.x
  38. Fremond ML, Rodero MP, Jeremiah N, et al. Efficacy of the Janus kinase 1/2 inhibitor ruxolitinib in the treatment of vasculopathy associated with TMEM173-activating mutations in 3 children. J Allergy Clin Immunol. 2016;138:1752-1755. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2016.07.015
  39. Sanchez GAM, Reinhardt A, Ramsey S, et al. JAK1/2 inhibition with baricitinib in the treatment of autoinflammatory interferonopathies. J Clin Invest. 2018;128:3041-3052. https://doi.org/10.1172/JCI98814
  40. Briand C, Fremond ML, Bessis D, et al. Efficacy of JAK1/2 inhibition in the treatment of chilblain lupus due to TREX1 deficiency. Ann Rheum Dis. 2019;78:431-433.  https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2018-214037
  41. McLellan KE, Martin N, Davidson JE, et al. JAK 1/2 Blockade in MDA5 gain-of-function. J Clin Immunol. 2018;38:844-846.  https://doi.org/10.1007/s10875-018-0563-2
  42. Kothur K, Bandodkar S, Chu S, et al. An open-label trial of JAK 1/2 blockade in progressive IFIH1-associated neuroinflammation. Neurology. 2018;90:289-291.  https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000004921
  43. Crow YJ, Shetty J, Livingston JH. Treatments in Aicardi-Goutières syndrome. Dev Med Child Neurol. 2020;62(1):42-47.  https://doi.org/10.1111/dmcn.14268
  44. Ramantani G, Kohlhase J, Hertzberg C, et al. Expanding the phenotypic spectrum of lupus erythematosus in Aicardi-Goutieres syndrome. Arthritis Rheum. 2010;62:1469-1477. https://doi.org/10.1002/art.27367
  45. Tojo K, Sekijima Y, Suzuki T, et al. Dystonia, mental deterioration, and dyschromatosis symmetrica hereditaria in a family with ADAR1 mutation. Mov Disord. 2006;21:1510-1513. https://doi.org/10.1002/mds.21011
  46. Sathishkumar D, Muthusamy K, Gupta A, et al. Co-occurrence of Aicardi-Goutières syndrome type 6 and dyschromatosis symmetrica hereditaria due to compound heterozygous pathogenic variants in ADAR1: a case series from India. Clin Exp Dermatol. 2021;46(4):704-709.  https://doi.org/10.1111/ced.14531
  47. Wang XP, Liu Y, Wang JM, et al. Two novel splice site mutations of the ADAR1 gene in Chinese families with dyschromatosis symmetrica hereditaria. J Dermatol. 2010;37:1051-1052. https://doi.org/10.1111/j.1346-8138.2010.00928.x
  48. Schmelzer L, Smitka M, Wolf C, et al. Variable clinical phenotype in two siblings with Aicardi-Goutières syndrome type 6 and a novel mutation in the ADAR gene. Eur J Paediatr Neurol. 2018;22(1):186-189.  https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.11.003

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.