Нейродегенерация с накоплением железа 4 типа

Авторы:

Наталья Александровна Скрипкина,

Анна Дмитриевна Чеботарева,

Карим Радуанович Янин,

Ирина Геннадьевна Смоленцева

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(10-2):102-110.

DOI: 10.17116/jnevro2026126102102

Прочитано: 94 раза

Резюме

Нейродегенерации с накоплением железа (НДНЖ) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, связанная с накоплением железа в головном мозге, прежде всего в базальных ганглиях. НДНЖ характеризуются мультисистемными клиническими проявлениями, среди которых преобладают двигательные нарушения, когнитивные и поведенческие расстройства. В настоящее время известны 10 вариантов НДНЖ, среди которых наиболее распространенными считаются BPAN, PKAN и PLAN. Нами представлена серия из пяти подтвержденных случаев с клиническим, нейровизуализационным анализом, а также молекулярно-генетическими характеристиками относительно редкой недавно открытой НДНЖ 4 типа (Mitochondrial membrane Protein-Associated Neurodegeneration или MPAN), связанной с геном C19orf12, который кодирует белок митохондрий.

Ключевые слова

наследственные нейродегенерации
нейродегенерации с накоплением железа (НДНЖ)
НДНЖ 4 типа
MPAN
ген C19orf12
белок мембран митохондрий

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Дата поступления: 24.08.2026

Дата принятия в печать: 08.09.2026

Дата публикации: 03.11.2026

Литература / References

Hartig M, Prokisch H, Meitinger T, et al. Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN). Int Rev Neurobiol. 2013;110:73-84. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-410502-7.00004-1
Simone Olgiati, Okan Doğu, Zeynep Tufekcioglu, et al. The p.Thr11Met mutation in c19orf12 is frequent among adult Turkish patients with MPAN. Parkinsonism & Related Disorders. 2017;39:64-70. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2017.03.012
Hogarth P, Gregory A, Kruer MC, et al. New NBIA subtype: genetic, clinical, pathologic, and radiographic features of MPAN. Neurology. 2013;80(3):268-75. https://doi.org/10.1212/wnl.0b013e31827e07be
Gregory A, Klopstock T, Kmiec T, et al. Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration. 2014 Feb 27 [Updated 2021 Mar 4]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK185329/
Landouré G, Zhu PP, Lourenço CM, et al. Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12. Hum Mutat. 2013;34(10):1357-1360. https://doi.org/10.1002/humu.22378
Захарова Е.Ю., Руденская Г.Е. Новая форма наследственной нейродегенерации с накоплением железа в мозге: клинические и молекулярно-генетические характеристики. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2014;114(1):4-12.
Kim J, Liao YH, Ionita C, et al. Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration Mimicking Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis. Pediatr Neurol. 2016;64:83-86. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2016.08.013
Skowronska M, Kmiec T, Jurkiewicz E, et al. Evolution and novel radiological changes of neurodegeneration associated with mutations in C19orf12. Parkinsonism Relat Disord. 2017;39:71-76. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2017.03.013
Schottmann G, Stenzel W, Lützkendorf S, et al. A novel frameshift mutation of C19ORF12 causes NBIA4 with cerebellar atrophy and manifests with severe peripheral motor axonal neuropathy. Clin Genet. 2014;85(3):290-292. https://doi.org/10.1111/cge.12137
Schulte EC, Claussen MC, Jochim A, et al. Mitochondrial membrane protein associated neurodegenration: a novel variant of neurodegeneration with brain iron accumulation. Mov Disord. 2013;28(2):224-227. https://doi.org/10.1002/mds.25256
Bayram E, Peker E, Metzger S, et al. Myoclonus, Hydrocephalus in Mitochondrial Protein-Associated Neurodegeneration. Can J Neurol Sci. 2019;46(5):628-630. https://doi.org/10.1017/cjn.2019.244
Gregory A, Lotia M, Jeong SY, et al. Autosomal dominant mitochondrial membrane protein‐associated neurodegeneration (MPAN). Mol Genet Genomic Med. 2019;7:e736 https://doi.org/10.1002/mgg3.736
Hartig MB, Iuso A, Haack T, et al. Absence of an orphan mitochondrial protein, c19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation. Am J Hum Genet. 2011;89(4):543-550. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.09.007
Selikhova M, Fedotova E, Wiethoff S, et al. A 30-year history of MPAN case from Russia. Clin Neurol Neurosurg. 2017;159:111-113. https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2017.05.025
Klopstock T, Tricta F, Neumayr L, et al. Safety and efficacy of deferiprone for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: a randomised, double-blind, controlled trial and an open-label extension study. Lancet Neurol. 2019;18(7):631-642. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(19)30142-5
Löbel U, Schweser F, Nickel M, et al. Brain iron quantification by MRI in mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration under iron-chelating therapy. Ann Clin Transl Neurol. 2014;1(12):1041-1046. https://doi.org/10.1002/acn3.116
Gore E, Appleby BS, Cohen ML, et al. Clinical and imaging characteristics of late onset mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN). Neurocase. 2016;22(5):476-483. https://doi.org/10.1080/13554794.2016.1247458

Рекомендуем статьи по данной теме:

Нейродегенерация с накоплением железа 4 типа.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(10-2):102-110

Комбинированный препарат леводопы (леводопа/карбидопа/энтакапон) в хронотерапии болезни Паркинсона.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(10-2):91-101

Фенотип-ориентированный подход к назначению сафинамида при болезни Паркинсона.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(10-2):84-90

Ангедония при болезни Паркинсона: первое отечественное клинико-статистическое исследование моторных и немоторных ассоциаций.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(10-2):76-83

Эволюция стратегии выбора дофаминергической терапии при болезни Паркинсона.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(10-2):66-75

Нозологический спектр заболеваний с сочетанием мозжечковой атаксии и паркинсонизма.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(10-2):56-65

Мультимодальные биомаркеры риска болезни Паркинсона при эссенциальном треморе. (Проспективное когортное исследование).Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(10-2):49-55

Маркеры проницаемости кишечного и гематоэнцефалического барьеров (зонулин и клаудин-5) в сыворотке крови у пациентов с болезнью Паркинсона.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(10-2):41-48

Молекулярные биомаркеры мультисистемной атрофии. (Систематизированный обзор).Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(10-2):33-40

Эпидемиология болезни Паркинсона в многонациональном регионе России: популяционное исследование в Республике Саха (Якутия).Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(10-2):25-32