ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроектыО насРекламаДоставка/ОплатаКонтакты
+7 (495) 482-43-29
  • Главная
  • / Журналы
  • / Вернуться в журнал
  • / Содержание номера
  • / Статья
Нозологический спектр заболеваний с сочетанием мозжечковой атаксии и паркинсонизма

Нозологический спектр заболеваний с сочетанием мозжечковой атаксии и паркинсонизма

Авторы:
Евгений Петрович Нужный,
Сергей Николаевич Иллариошкин

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(10-2):56-65.

DOI: 10.17116/jnevro202612610256

Прочитано: 118 раз

Резюме

Дифференциальный диагноз заболеваний, проявляющихся сочетанием мозжечковой атаксии и паркинсонизма, часто представляет значительные трудности. Такая комбинация синдромов может наблюдаться при широком круге спорадических и наследственных нейродегенеративных болезней, нарушениях обмена веществ, а также при приобретенных (вторичных) патологиях. Наиболее распространенным заболеванием с сочетанием атаксии и паркинсонизма является мультисистемная атрофия, другие частые патологии — синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой X-хромосомой (FXTAS), болезнь Вильсона—Коновалова, аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии 1-го, 2-го, 3-го, 17-го и 27В типов, остальные нозологии встречаются значительно реже. В обзоре приведены краткие характеристики и наиболее значимые дифференциально-диагностические признаки заболеваний, включающих в себя симптомы мозжечковой атаксии и паркинсонизма.

Ключевые слова

  • мозжечковая атаксия
  • спиноцеребеллярная атаксия
  • паркинсонизм
  • фенотип
  • дифференциальный диагноз

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Дата поступления: 21.07.2026

Дата принятия в печать: 08.09.2026

Дата публикации: 03.11.2026

Литература / References
  1. Stankovic I, Fanciulli A, Sidoroff V, et al. A Review on the Clinical Diagnosis of Multiple System Atrophy. Cerebellum. 2023;22(5):825-839. https://doi.org/10.1007/s12311-022-01453-w
  2. Бриль Е.В., Зимнякова О.С., Тургунхужаев О.Э. и др. Полиморфизм клинической картины мультисистемной атрофии: обзор клинических случаев (часть I). Медицинский алфавит. 2025;(32):12-18. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-32-12-18
  3. Андреев М.Н., Федотова Е.Ю. Мультисистемная атрофия: методы диагностики и биомаркеры. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2022;16(4):54-61. https://doi.org/10.54101/ACEN.2022.4.7
  4. Wenning GK, Stankovic I, Vignatelli L, et al. The Movement Disorder Society Criteria for the Diagnosis of Multiple System Atrophy. Mov Disord. 2022;37(6):1131-1148. https://doi.org/10.1002/mds.29005
  5. Wenning GK, Geser F, Krismer F, et al. The natural history of multiple system atrophy: a prospective European cohort study. Lancet Neurol. 2013;12:264-274. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(12)70327-7
  6. Anderson T, Luxon L, Quinn N, et al. Oculomotor function in multiple system atrophy: Clinical and laboratory features in 30 patients. Mov. Disord. 2008;23:977-984. https://doi.org/10.1002/mds.21999
  7. Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al. Movement Disorder Society-endorsed PSP Study Group. Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The movement disorder society criteria. Mov. Disord. 2017;32(6):853-864. https://doi.org/10.1002/mds.26987
  8. Kanazawa M, Shimohata T, Toyoshima Y, et al. Cerebellar involvement in progressive supranuclear palsy: A clinicopathological study. Mov Disord. 2009;24(9):1312-1318. https://doi.org/10.1002/mds.22583
  9. Iwasaki Y, Mori K, Ito M, et al. An autopsied case of progressive supranuclear palsy presenting with cerebellar ataxia and severe cerebellar involvement. Neuropathology. 2013;33(5):561-567. https://doi.org/10.1111/neup.12012
  10. Ando S, Kanazawa M, Onodera O. Progressive Supranuclear Palsy with Predominant Cerebellar Ataxia. J Mov Disord. 2020;13(1):20-26. https://doi.org/10.14802/jmd.19061
  11. Shimohata T, Kanazawa M, Takahashi H, et al. Clinicopathological features and diagnostic criteria for progressive supranulear palsy with predominant cerebellar ataxia [abstract]. Mov Disord. 2015;30(1):847.
  12. Rodriguez-Porcel F, Ciarlariello VB, Dwivedi AK, et al. Movement Disorders in Prionopathies: A Systematic Review. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2019;9. https://doi.org/10.7916/tohm.v0.712
  13. Попова Т.Е., Таппахов А.А., Давыдова Т.К. и др. Болезнь Крейтцфельда-Якоба в Республике Саха (Якутия). Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2020;12(2):86-91. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2020-2-86-91
  14. Брутян А.Г., Корепина О.С., Абрамова А.А. и др. Роль электроэнцефалографии в диагностике болезни Крейтцфельдта-Якоба. Нервные болезни. 2019;(4):24-31.
  15. Вута Е.В., Назаров В.Д., Сидоренко Д.В., и др. Нозологическая структура и частота форм аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий, ассоциированных с экспансией нуклеотидных повторов, в России. Нервно-мышечные болезни. 2025;15(3):10-21. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2025-15-3-10-21
  16. Rossi M, Perez-Lloret S, Cerquetti D, et al. Movement Disorders in Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias: A Systematic Review. Mov Disord Clin Pract. 2014;1(3):154-160. https://doi.org/10.1002/mdc3.12042
  17. Платонов Ф.А., Иллариошкин С.Н., Кононова С.К. и др. Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления. Медицинская генетика. 2004;3(5):242-248.
  18. И Д.В., Проскокова Т.Н., Сикора Н.В. Клинико-генеалогические и молекулярно-генетические особенности спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Хабаровском крае. Вестник неврологии, психиатрии и нейрохирургии. 2020;10:33-39. https://doi.org/10.33920/med-01-2010-04
  19. Park H, Kim HJ, Jeon BS. Parkinsonism in spinocerebellar ataxia. Biomed Res Int. 2015;2015:125273. https://doi.org/10.1155/2015/125273
  20. Shan DE, Soong BW, Sun CM, et al. Spinocerebellar ataxia type 2 presenting as familial levodopa-responsive parkinsonism. Ann Neurol. 2001;50(6):812-815. https://doi.org/10.1002/ana.10055
  21. Furtado S, Farrer M, Tsuboi Y, et al. SCA-2 presenting as parkinsonism in an Alberta family: clinical, genetic, and PET findings. Neurology. 2002;59(10):1625-1627. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000035625.19871.dc
  22. Modoni A, Contarino MF, Bentivoglio AR, et al. Prevalence of spinocerebellar ataxia type 2 mutation among Italian Parkinsonian patients. Mov Disord. 2007;22(3):324-327. https://doi.org/10.1002/mds.21228
  23. Mongelli A, Sarro L, Rizzo E, et al. Multiple system atrophy and CAG repeat length: A genetic screening of polyglutamine disease genes in Italian patients. Neurosci Lett. 2018;678:37-42. https://doi.org/10.1016/j.neulet.2018.04.044
  24. Costa RG, Conceição A, Matos CA, et al. The polyglutamine protein ATXN2: from its molecular functions to its involvement in disease. Cell Death Dis. 2024;15(6):415. https://doi.org/10.1038/s41419-024-06812-5
  25. Федотова Е.Ю., Абрамычева Н.Ю., Мороз А.А. и др. Гены ATXN2 и C9ORF72 как универсальные факторы развития различных нейродегенеративных заболеваний. Неврологический журнал. 2016;21(6):323-329. https://doi.org/10.18821/1560-9545-2016-21-6-323-329
  26. Franco G, Lazzeri G, Di Fonzo A. Parkinsonism and ataxia. J Neurol Sci. 2022;433:120020. https://doi.org/10.1016/j.jns.2021.120020
  27. Gwinn-Hardy K, Singleton A, O’Suilleabhain P, et al. Spinocerebellar ataxia type 3 phenotypically resembling parkinson disease in a black family. Arch Neurol. 2001;58(2):296-299. https://doi.org/10.1001/archneur.58.2.296
  28. Bettencourt C, Santos C, Coutinho P, et al. Parkinsonian phenotype in Machado-Joseph disease (MJD/SCA3): a two-case report. BMC Neurol. 2011;11:131. https://doi.org/10.1186/1471-2377-11-131
  29. Toyoshima Y, Takahashi H. Spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17). Adv Exp Med Biol. 2018;1049:219-231. https://doi.org/10.1007/978-3-319-71779-1_10
  30. Lin IS, Wu RM, Lee-Chen GJ, et al. The SCA17 phenotype can include features of MSA-C, PSP and cognitive impairment. Parkinsonism Relat Disord. 2007;13(4):246-249. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2006.04.009
  31. Kim JY, Kim SY, Kim JM, et al. Spinocerebellar ataxia type 17 mutation as a causative and susceptibility gene in parkinsonism. Neurology. 2009;72:1385-1389. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181a18876
  32. Ivanova E, Nuzhnyi E, Abramycheva N, et al. Mutation analysis of the TATA box-binding protein (TBP) gene In Russian patients with spinocerebellar ataxia and Huntington disease-like phenotype. Clin Neurol Neurosurg. 2022;222:107473. https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2022.107473
  33. Rajput A. Dentatorubral pallidoluysian atrophy. Handb Clin Neurol. 2011;100:153-159. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-52014-2.00008-2
  34. Sahak AMA, Tan AH, Ramli N, et al. Cerebellar Ataxia Due to FGF14 GAA Repeat Expansion: First Southeast Asian Case and Novel Neuroimaging Features. J Mov Disord. 2025;18(4):382-384. https://doi.org/10.14802/jmd.25163
  35. Khan NL, Giunti P, Sweeney MG, et al. Parkinsonism and nigrostriatal dysfunction are associated with spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6). Mov. Disord. 2005;20:1115-1119. https://doi.org/10.1002/mds.20564
  36. Kim JM, Lee JY, Kim HJ, et al. The wide clinical spectrum and nigrostriatal dopaminergic damage in spinocerebellar ataxia type 6. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010;81(5):529-532. https://doi.org/10.1136/jnnp.2008.166728
  37. Yoshida S, Takahashi T, Suzuki N, et al. Dopa-responsive parkinsonism without cerebellar ataxia in spinocerebellar ataxia 6. Clin Park Relat Disord. 2025;12:100322. https://doi.org/10.1016/j.prdoa.2025.100322
  38. Kim JS, Son TO, Youn J, et al. Non-ataxic phenotypes of SCA8 mimicking amyotrophic lateral sclerosis and Parkinson disease. J Clin Neurol. 2013;9(4):274-279. https://doi.org/10.3988/jcn.2013.9.4.274
  39. Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Чхартишвили И.А. и др. Спиноцеребеллярная атаксия 8-го типа у российских больных. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2022;122(8):106-111. https://doi.org/10.17116/jnevro2022122081106
  40. Samukawa M, Hirano M, Saigoh K, et al. PSP-Phenotype in SCA8: Case Report and Systemic Review. Cerebellum. 2019;18(1):76-84. https://doi.org/10.1007/s12311-018-0955-0
  41. Levy A, Lang AE. Ataxia-telangiectasia: A review of movement disorders, clinical features, and genotype correlations. Mov Disord. 2018;33:1238-1247. https://doi.org/10.1002/mds.27319
  42. Kytövuori L, Sipilä J, Doi H, et al. Biallelic expansion in RFC1 as a rare cause of Parkinson’s disease. NPJ Parkinsons Dis. 2022;10;8(1):6. https://doi.org/10.1038/s41531-021-00275-7
  43. Alvarez Jerez P, Daida K, Miano-Burkhardt A, et al. Profiling complex repeat expansions in RFC1 in Parkinson’s disease. NPJ Parkinsons Dis. 2024;10(1):108. https://doi.org/10.1038/s41531-024-00723-0
  44. Schmitt GDS, Martinez ARM, da Graça FF, et al. DOPA-responsive parkinsonism in a patient with homozygous RFC1 expansions. Mov Disord. 2020;35(10):1889-1890. https://doi.org/10.1002/mds.28286
  45. Lopriore P, Palermo G, Meli A, et al. Mitochondrial Parkinsonism: A Practical Guide to Genes and Clinical Diagnosis. Mov Disord Clin Pract. 2024;11(8):948-965. https://doi.org/10.1002/mdc3.14148
  46. Martikainen MH, Ng YS, Gorman GS, et al. Clinical, Genetic, and Radiological Features of Extrapyramidal Movement Disorders in Mitochondrial Disease. JAMA Neurol. 2016;73(6):668-674. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2016.0355
  47. Niu YQ, Yang JC, Hall DA, et al. Parkinsonism in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): revisited. Parkinsonism Relat Disord. 2014;20(4):456-459. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2014.01.006
  48. Cabal-Herrera AM, Tassanakijpanich N, Salcedo-Arellano MJ, et al. Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): Pathophysiology and Clinical Implications. Int J Mol Sci. 2020;21(12):4391. https://doi.org/10.3390/ijms21124391
  49. Hall DA, Birch RC, Anheim M, et al. Emerging topics in FXTAS. J Neurodev Disord. 2014;6(1):31. https://doi.org/10.1186/1866-1955-6-31
  50. Machado A, Chien HF, Deguti MM, et al. Neurological manifestations in Wilson’s disease: Report of 119 cases. Mov Disord. 2006;21(12):2192-2196. https://doi.org/10.1002/mds.21170
  51. Yu XE, Gao S, Yang RM, et al. MR Imaging of the Brain in Neurologic Wilson Disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2019;40(1):178-183. https://doi.org/10.3174/ajnr.A5936
  52. Svetel M, Dragašević N, Petrović I, et al. NBIA Syndromes: A Step Forward from the Previous Knowledge. Neurol India. 2021;69(5):1380-1388. https://doi.org/10.4103/0028-3886.329603
  53. Batla A, Tai XY, Schottlaender L, et al. Deconstructing Fahr’s disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes. Parkinsonism Relat Disord. 2017;37:1-10. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2016.12.024
  54. Bauer M, Rahat D, Zisman E, et al. MYORG Mutations: A Major Cause of Recessive Primary Familial Brain Calcification. Curr Neurol Neurosci Rep. 2019;19(10):70. https://doi.org/10.1007/s11910-019-0986-z
  55. Reilmann R. Parkinsonism in Huntington’s disease. Int Rev Neurobiol. 2019;149:299-306. https://doi.org/10.1016/bs.irn.2019.10.006
  56. Franklin GL, Camargo CHF, Meira AT, et al. Is Ataxia an Underestimated Symptom of Huntington’s Disease? Front Neurol. 2020;11:571843. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.571843
  57. Шпилюкова Ю.А., Федотова Е.Ю., Бердникович Е.С. и др. C9orf72-ассоциированная форма лобно-височной деменции в российской популяции. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020;120(9):98-106. https://doi.org/10.17116/jnevro202012009198
  58. Corcia P, Vourc’h P, Guennoc AM, et al. Pure cerebellar ataxia linked to large C9orf72 repeat expansion. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2016;17(3-4):301-303. https://doi.org/10.3109/21678421.2015.1113298
  59. Lindquist SG, Duno M, Batbayli M, et al. Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease. Clin Genet. 2013;83(3):279-283. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01903.x
  60. Baiardi S, Rizzi R, Capellari S, et al. Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (PRNP p.D202N) presenting with atypical parkinsonism. Neurol Genet. 2020;6(2):e400. https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000400
  61. Vinagre-Aragón A, Zis P, Grunewald RA, et al. Movement Disorders Related to Gluten Sensitivity: A Systematic Review. Nutrients. 2018;10(8):1034. https://doi.org/10.3390/nu10081034
  62. Balint B, Vincent A, Meinck HM, et al. Movement disorders with neuronal antibodies: syndromic approach, genetic parallels and pathophysiology. Brain. 2018;141(1):13-36. https://doi.org/10.1093/brain/awx189
  63. Kannoth S, Anandakkuttan A, Mathai A, et al. Autoimmune atypical parkinsonism — A group of treatable parkinsonism. J Neurol Sci. 2016;362:40-46. https://doi.org/10.1016/j.jns.2016.01.006
  64. Honorat JA, McKeon A. Autoimmune Movement Disorders: a Clinical and Laboratory Approach. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(1):4. https://doi.org/10.1007/s11910-017-0709-2
slide-cover

Рекомендуем статьи по данной теме:

Новые перспективы в фенотипировании и эндотипировании хронической обструктивной болезни легких.Респираторная медицина. 2026;2(3):55-67

Особенности сочетания фенотипов бронхиальной астмы с поздним дебютом.Респираторная медицина. 2026;2(3):31-38

Двигательные дисфункции как промежуточный фенотип шизофрении: систематизированный обзор.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(8):51-58

Наследственная полинейропатия Шарко—Мари—Тута IA с поздним дебютом.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(5):138-145

Новости молекулярной биологии: дайджест научных публикаций. Выпуск 3.Лабораторная служба. 2026;15(1):5-7

Случай диагностики миастении у пациента с полимиозитом.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(2):130-135

Синдром взрывающейся головы у пациентки с мигренью без ауры.Российский журнал боли. 2025;23(4):43-46

Новости молекулярной биологии: дайджест научных публикаций. Выпуск 1.Лабораторная служба. 2025;14(3):5-7

Социально-демографический портрет пациента с эндометриозом с использованием искусственного интеллекта (собственный материал).Проблемы репродукции. 2025;31(5):84-88

Спорадическая форма болезни Гуам (комплекс БАС—паркинсонизм—деменция).Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(7):135-141

Издательство «Медиа Сфера»
РекламаДоставка/ОплатаО насКонтактыОбучение для редакцийПолитика конфиденциальностиПолитика обработки персональных данныхПубличная оферта на реализацию издательской продукции
ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроекты
  • RuStore

© 1998-2026

  • Телефоны издательства:

  • +7 (495) 482-41-18
  • +7 (495) 482-43-29

  • Прямой телефон отдела подписки
    (только по вопросам заказов и доставки журналов)

  • +7 (800) 250-18-12

  • пн-пт с 10:00 до 18:00

  • Telegram
  • VK
info@mediasphera.ru

  • Почтовый адрес:

  • Издательство «Медиа Сфера»,
    а/я 54, Москва, Россия, 127238

  • RuStore

© 1998-2026