Консенсус определений, терминов, классификации дистонии и рекомендаций для клинической практики. Часть 1. Исторический контекст, определение, терминология и клинические характеристики (Ось I)

Дистония представляет собой одно из наиболее сложных и многогранных расстройств движения в клинической неврологии. Ее уникальность заключается в сочетании двигательных (патологические позы, гиперкинезы) и сенсорных (облегчающие маневры, иллюзия «неудобства» позы) феноменов, что отражает глубинную дезинтеграцию сенсомоторных связей на уровне базальных ганглиев, таламуса и коры. Последнее десятилетие ознаменовалось взрывным ростом знаний в области генетики дистонии (открыто более 20 новых генов после 2013 г.), углублением понимания ее патофизиологических механизмов (роль мозжечка, концепция «дистонической сети», нарушение периферического торможения), а также значительным накоплением практического опыта ведения пациентов, включая ботулинотерапию и глубокую стимуляцию мозга [1, 2]. Эти достижения закономерно потребовали пересмотра классификационных подходов, сформированных в 2013 г., и русскоязычной адаптации международного консенсуса 2025 г.

Особую актуальность для российского врача представляет проблема терминологической путаницы. Неоднозначность перевода таких терминов, как jerky dystonia, overflow dystonia, dystonia mimics, порождает разнобой в научных публикациях и образовательных материалах.

Целью настоящего консенсуса является выработка единого, патофизиологически обоснованного и лингвистически корректного русскоязычного терминологического стандарта.

Инициативная группа включила 10 экспертов-неврологов, специализирующихся на расстройствах движения и имеющих многолетний опыт научной и клинической работы с пациентами с дистонией. Был проведен систематический анализ литературы в базах PubMed и Web of Science за период с 2013 по 2026 г. по ключевым словам dystonia, classification, phenomenology, pathophysiology. Ключевыми документами для анализа послужили международные консенсусы 2013 и 2025 гг., а также ключевые обзоры по генетике и патофизиологии дистонии. В процессе нескольких онлайн-встреч и очных заседаний были выработаны согласованные позиции по спорным вопросам, проведены консультации с профессиональными медицинскими переводчиками. Проект рукописи последовательно уточнялся до достижения полного консенсуса. Часть 1 посвящена клинической феноменологии и Оси I классификации; Часть 2 будет содержать разбор этиологии и патогенеза (Ось II).

Эволюция представлений о дистонии — это путь от описания единичных клинических случаев до построения многомерной модели заболевания. Понимание этого пути необходимо для осознания логики, стоящей за современной классификацией.

Хотя термин «дистония» был предложен H. Oppenheim лишь в 1911 г., описания пациентов, напоминающих это состояние, встречаются в медицинских трактатах, начиная с античности. J.-M. Charcot, заложивший основы клинической неврологии, в своей «Клинико-анатомической методологии» разделил двигательные расстройства на «органические» (со структурным поражением нервной системы) и «функциональные» (без видимого субстрата) [3]. Это деление, пусть и в трансформированном виде, долгое время определяло восприятие дистонии, которая часто ошибочно трактовалась как истерический или психогенный феномен.

H. Oppenheim [4], описал четырех пациентов с «дисбазией лордотической прогрессирующей» и предложил термин dystonia musculorum deformans. H. Oppenheim подчеркивал изменчивость мышечного тонуса (одновременное сокращение агонистов и антагонистов — dystonia в буквальном смысле «нарушение тонуса»), скручивающий характер движений и отсутствие морфологических изменений в мозге.

В середине XX века W. Zeman и соавт. [5, 6] расширили границы болезни, показав ее наследственный характер и существование formes frustes — абортивных форм, которые сегодня мы отнесли бы к фокальным дистониям. Это заложило основу для представления о дистонии как о спектре состояний с единым патофизиологическим ядром. В отечественной неврологии значительный вклад в систематизацию гиперкинезов внес Л.С. Петелин, предложивший анатомо-патофизиологическую классификацию, связывающую феноменологию с уровнем поражения экстрапирамидной системы [7].

Ключевым этапом стали работы S. Fahn и C.D. Marsden в 1970-х гг. [8, 9]. Именно ими были заложены три основные оси, которыми клиницисты пользуются и поныне, хотя и в существенно переработанном виде: возраст дебюта, распределение по телу, этиология. Был утвержден взгляд на дистонию как на континуум — от изолированного писчего спазма до тяжелых генерализованных форм детского возраста и феноменологический подход в диагностике [9, 10].

Внедрение методов молекулярной генетики в 1990—2000-х гг. привело к лавинообразному открытию генов, ответственных за наследственные формы дистонии. Каждому новому локусу присваивалось обозначение DYT с порядковым номером (DYT1, DYT2, …, DYT25 и далее). Обзор P.M. de Carvalho Aguiar и L.J. Ozelius [11] отразил этот переход к генетически-ориентированной систематизации. Однако довольно быстро выявились фундаментальные недостатки этого подхода.

Осознание ограниченности старых подходов привело к созданию международного консенсуса под руководством A. Albanese [12]. Его ключевые нововведения:

— Двухосевая система: феноменология (Ось I) была строго отделена от этиологии (Ось II). Это позволило врачу описать, что врач видит у пациента, даже если почему это возникло, еще неизвестно.

— Отказ от терминов «первичная/вторичная»: они были признаны неинформативными и вводящими в заблуждение, особенно когда под «первичной» понимали «идиопатическая», а под «вторичной» — «симптоматическая».

— Введение понятия «изолированная» и «комбинированная» дистония для Оси I.

— Попытка упорядочить временны́е характеристики. Консенсус 2013 г. был огромным шагом вперед, но его практическое внедрение выявило недостатки: сложность, недостаточный учет новых генов и данных нейровизуализации, размытость категории «комплексная дистония» и сохраняющаяся несогласованность в терминологии тремора [13, 14]. Анализ публикаций 2013—2018 гг. показал, что почти в половине статей критерии 2013 г. не соблюдались или применялись неверно [13].

Международный консенсус 2025 г. [15] является не революцией, а эволюцией идей 2013 г. В нем сохранена двухосевая система, но с важными уточнениями:

— Ось I: Детализированы временны́е измерения (острое/подострое/постепенное начало; статичное/прогрессирующее/флюктуирующее течение; вариабельность). Выделена новая категория «Феноменология», объединяющая связь с движением и дополнительные характеристики (облегчающие маневры, миоклонические и треморные наслоения). Исключен термин «комплексная дистония».

— Ось II: Перестроена вокруг биологических механизмов, а не просто перечня генов. Именно эти аспекты, критически важные для выбора терапии и прогнозирования, подробно освещены в представляемом нами русскоязычном консенсусе, начиная с Части 1.

Четкость определения — это не схоластический спор, а основа для дифференциальной диагностики. Каждый элемент нового определения имеет клиническое значение.

Дистония — это расстройство движений, обусловленное сенсомоторной дезинтеграцией, характеризующееся устойчивыми или прерывистыми патологическими движениями, позами или их сочетанием [16].

Разберем компоненты определения.

Сенсомоторная дезинтеграция. Является ключевой патофизиологической основой. Она означает нарушение процесса, при котором сенсорная информация (проприоцептивная, тактильная) неправильно преобразуется в моторную команду. Это объясняет эффективность «сенсорных трюков» и ухудшение дистонии при произвольных движениях («моторный переполох»).

Устойчивые или прерывистые. Отражает спектр от длительно удерживаемых поз (англ.: sustained) до кратковременных фазических спазмов (англ.: jerky), что раньше описывали как «миоклоническая дистония», порождая путаницу.

Патологические движения, позы или их сочетание. Указывает на то, что дистонический фенотип — это не только поза, но и само движение. Аномальность определяется не только внешней формой, но и избыточностью и стереотипностью.

Шаблонный и повторяющийся характер. Ключевой дифференциально-диагностический признак, отличающий ее от хореи или баллизма: дистония всегда вовлекает одни и те же группы мышц, воспроизводя одну и ту же «моторную программу».

Сопровождаются тремором или миоклонией. Признание частого сосуществования феноменов, описаны раздельно (см. раздел 2.4).

Инициируются или усугубляются произвольным действием. Отражает феномен action-induced dystonia и лежит в основе градации от дистонии специфического действия до дистонии покоя.

Скручивающий характер. Классический, но не универсальный признак, отсутствует при блефароспазме или ларингеальной дистонии.

Таблица 1. Основной клинический феномен дистонии

Таблица 2. Феномены, сопровождающие дистонию

Таблица 3. Термины, использование которых не рекомендуется

Таблица 4. Состояния, имитирующие дистонию

Унификация терминов — один из главных практических результатов консенсуса.

Цель Оси I — предоставить врачу структурированный язык для всестороннего описания двигательного фенотипа. Это описание, в свою очередь, сужает круг дифференциального диагноза и определяет тактику ведения, даже в отсутствие данных об этиологии. Мы рекомендуем последовательную оценку характеристик в порядке, изложенном ниже.

Возраст появления первых симптомов — один из наиболее сильных предикторов течения болезни. Традиционное выделение пяти возрастных групп в консенсусе 2025 г. сохранено, но с важным уточнением: необходимо фиксировать возраст дебюта не только дистонии, но и любых других сопутствующих моторных и немоторных проявлений [22—24]. Расхождение во времени их появления может быть диагностическим ключом (например, паркинсонизм за несколько лет до дистонии) [25] (табл. 5).

Таблица 5. Возраст дебюта и клинические корреляции

Примечание. Точное установление возраста дебюта часто затруднено, так как первые, мягкие проявления могут игнорироваться пациентом.

Note. Accurately determining the age of onset is often challenging, as patients may overlook initial mild manifestations.

Классификация: спорадический, семейный, неизвестный. Спорадическая дистония или семейная подчас выяснить затруднительно, например, в случаях недоминантных путей наследования, субклинической представленности дистонии у других членов, локализации дистонии в иных частях туловища или наличия других, недистонических симптомов у родственников и т.д. [20, 28]. Не исключено, что в ближайшем будущем многие, воспринимаемые как спорадические в настоящее время случаи дистонии, будут отнесены к семейным.

Для стандартизации вводится единый список из семи анатомических областей, что устраняет разночтения между разными клиническими шкалами [29, 30] (табл. 6). Это особенно важно при планировании и оценке результатов ботулинотерапии.

Таблица 6. Определения паттернов распространения (с клиническими примерами)

Примечание. * — при вовлечении верхней и нижней зон лица.

Note. * — indicates involvement of both upper and lower facial areas.

1. Верхняя часть лица (лоб, веки, межбровье).

2. Нижняя часть лица (щеки, круговая мышца рта, челюсть, язык).

3. Шея (включая надплечья/плечевой пояс).

4. Гортань.

5. Верхняя конечность (целиком: плечо, предплечье, кисть).

6. Туловище.

7. Нижняя конечность (целиком: бедро, голень, стопа).

Наша экспертная группа разделяет мнение, что истинная фокальная дистония встречается реже, чем принято считать [31, 32]. Тщательный осмотр часто выявляет признаки вовлечения соседних областей (например, легкую патологическую позу головы при писчем спазме) или «мягкие» дистонические знаки в других регионах [28]. Это стирает грань между фокальной и сегментарной формами, что не меняет тактики ботулинотерапии, но важно для прогноза и генетического консультирования.

Этот раздел — важнейшее нововведение, напрямую влияющее на дифференциальный диагноз.

3.4.1. Скорость начала

Острое (минуты/часы до плато). Типичный «красный флаг». Требует исключения в первую очередь:

а) функциональной дистонии (самая частая причина острой фиксированной дистонии у взрослых) [21, 33];

б) острой лекарственной дистонии (нейролептики, противорвотные) [34];

в) редких генетических форм (DYT12 с мутацией ATP1A3 — дистония-паркинсонизм с быстрым началом) [26].

Подострое (дни/недели): характерно для:

а) аутоиммунных/воспалительных процессов (паранеопластические синдромы, аутоиммунные энцефалиты, например, анти-NMDA-рецепторный);

б) инфекционных поражений ЦНС [35].

Постепенное (месяцы/годы): характерно для большинства идиопатических и наследственных форм дистонии взрослого возраста.

3.4.2. Течение заболевания

а) статичное. Симптомы, достигнув плато, не прогрессируют годами. Типично для дистонического церебрального паралича (после стабилизации перинатального повреждения) [36];

б) прогрессирующее. Неуклонное ухудшение, часто с генерализацией. Требует исключения нейродегенеративного процесса (например, некоторые формы наследственной дистонии, сочетающиеся с паркинсонизмом) или текущего аутоиммунного воспаления [26];

в) флуктуирующее (колеблющееся). Наличие периодов улучшения (вплоть до полной ремиссии) и ухудшения без видимой причины или на фоне неспецифических факторов (стресс, усталость). Может наблюдаться при лекарственных дистониях (тардивная дистония) и функциональных формах [33, 34].

3.4.3. Вариабельность (в течение суток)

а) пароксизмальная. Отдельные, четко очерченные приступы дистонии с возвращением к норме между ними;

б) суточные колебания. Классический пример — болезнь Сегава (ДОФА-зависимая дистония). Симптомы нарастают к вечеру и значительно уменьшаются утром после сна.

Данная категория систематизирует связь дистонических проявлений с движением и другие сенсомоторные феномены.

3.5.1. Связь с произвольным движением (континуум тяжести)

а) дистония специфических действий (англ.: task-specific).Гиперкинез возникает только при выполнении строго определенного, часто высокопрофессионального действия (письмо, игра на гитаре). Любое другое движение выполняется свободно;

б) дистония, вызванная движением (англ.: action-induced), не ограниченная задачей. Дистония возникает при любом произвольном движении в пораженной части тела (писчий спазм, возникающий и при шинковке овощей);

в) дистония покоя и действия. Поза сохраняется и в покое, но усиливается при движении. Это указывает на закрепление патологической моторной программы;

г) фиксированная дистония (см. табл. 2). Следует дифференцировать органическую фиксированную дистонию от функциональной.

3.5.2. Дополнительные феноменологические характеристики

а) облегчающие маневры. Помимо констатации факта, важен их анализ: «Классический» жест или необычный? При каком усилии срабатывает? «Ускользает» ли эффект при длительном удержании? Это помогает в дифференциальной диагностике;

б) ассоциация с тремором. Категорический императив — раздельное описание по современной классификации тремора. Не «дистонический тремор», а «постурально-кинетический тремор рук с частотой 6 Гц у пациента с цервикальной дистонией»;

в) дистония с рывками (англ.: jerky). Важно отличать от миоклонии. ЭМГ-критерий: длительность пачки > 100 мс — за дистонию,< 50—70 мс — за миоклонус. Промежуточные значения — зона неопределенности.

Это финальный этап клинического анализа на Оси I, определяющий синдромальный диагноз.

Изолированная дистония. Нет иных значимых моторных или неврологических симптомов. Тремор и миоклония, если их считать отдельными сопутствующими феноменами, формально переводят дистонию в разряд комбинированной, но часто их присутствие не меняет основной диагноз (например, изолированная цервикальная дистония с легким постуральным тремором рук).

Комбинированная дистония. Дистония+другой неврологический синдром (паркинсонизм, хорея, спастичность, атаксия, эпилепсия). Именно комбинированный характер дистонии является ключом к синдромальной и генетической диагностике (DYT/PARK-гены, болезнь Вильсона—Коновалова и др.).

Из классификации окончательно исключен термин «комплексная дистония». Попытка выделить его в 2013 г. для описания сочетания дистонии с грубой неврологической патологией и немоторными проявлениями была признана неудачной из-за нечетких границ с «комбинированной» [37]. Немоторные проявления (боль, депрессия, тревога, нарушения сна) встречаются при всех формах дистонии и являются важной терапевтической мишенью, но не классификационным признаком [22—24] (см. рисунок).

Схема для быстрого использования на клиническом приеме.

Ботулинический токсин типа A (БТА) является средством первой линии в лечении большинства фокальных и сегментарных форм дистонии [31, 16, 31, 32, 38, 39]. Терапевтический эффект обусловлен локальной хемоденервацией: токсин блокирует высвобождение ацетилхолина в нервно-мышечном синапсе и снижает избыточную активность дистонически сокращающихся мышц, что приводит к уменьшению патологических поз, непроизвольных движений, а также сопутствующих боли и дистонического тремора. Действие препарата обратимо и дозозависимо, что позволяет индивидуально титровать дозу и подбирать мышцы-мишени под конкретный двигательный паттерн [31, 38—40].

В качестве иллюстрации препарата с благоприятным профилем можно привести инкоботулотоксин A (Ксеомин) — препарат БТА, очищенный от комплексообразующих (сопутствующих) белков и потому несущий минимальную белковую нагрузку [41]. Поскольку лечение дистонии носит пожизненный и повторяющийся с определенной периодичностью характер, иммуногенность препарата приобретает принципиальное клиническое значение: образование нейтрализующих антител является одной из причин вторичной утраты ответа на терапию. Для инкоботулотоксина A характерна низкая иммуногенность — даже при длительном и высокодозном применении формирование нейтрализующих антител и связанная с ним вторичная резистентность наблюдаются крайне редко [42]. Это имеет и практическое следствие: низкий риск иммунизации позволяет при необходимости использовать гибкие, в том числе укороченные межинъекционные интервалы. Так, в открытом рандомизированном исследовании IV фазы, построенном по принципу non-inferiority, укороченный интервал введения не уступал стандартному по эффективности и переносимости у пациентов с недостаточным ответом на стандартные интервалы, а хорошая переносимость сохранялась при интервалах в диапазоне от 6 до 20 нед, адаптированных под индивидуальные потребности пациента [43].

Инкоботулотоксин A обладает обширной доказательной базой при различных формах дистонии. Его эффективность и безопасность продемонстрированы в плацебо-контролируемых рандомизированных исследованиях как при цервикальной дистонии [41], так и при блефароспазме [44], подтверждены при повторных курсах в двойном слепом исследовании с оценкой нескольких последовательных циклов лечения [45], а долгосрочная безопасность и минимальная иммуногенность — в объединенном анализе клинических исследований, охватившем до 13 циклов инъекций и не выявившем клинически значимого образования нейтрализующих антител или вторичной утраты ответа [46]. Совокупность этих данных — доказанная эффективность при разных фокальных формах, низкая иммуногенность и возможность гибкого дозирования — позволяет рассматривать инкоботулотоксин A как рациональный выбор для длительного лечения дистонии, включая случаи, сопровождающиеся дистоническим тремором.

Представленный консенсус — это не просто обновление терминов, а инструмент клинического мышления. Главная ценность двухосевой системы, уточненной в 2025 г. и адаптированной нами, заключается в методологическом разграничении двух главных вопросов, стоящих перед врачом: «С каким клиническим феноменом я имею дело?» (Ось I) и «Какова причина этого состояния?» (Ось II). Ответ на первый вопрос дает ключ к симптоматической терапии, а ответ на второй — к этиотропному лечению и точному прогнозу.

Вторая часть консенсуса будет посвящена детальному разбору Оси II — этиологии и патогенеза, включая современные генетические, приобретенные и идиопатические формы дистонии, что завершит формирование целостной системы, готовой к практическому применению.

Вклад авторов: концепция и дизайн исследования —Залялова З.А., Захаров Д.В., Толмачева В.А.; сбор и обработка материала — Залялова З.А., Захаров Д.В., Толмачева В.А., Антипенко Е.А., Жукова Н.Г., Орлова О.Р., Иллариошкин С.Н., Томский А.А., Гамалея А.А., Голубев В.Л.; написание текста — Залялова З.А., Захаров Д.В., Толмачева В.А.; научное редактирование — Залялова З.А.

Authors contribution: study design and concept — Zalyalova Z.A., Zakharov D.V., Tolmacheva V.A.; data collection and processing — Zalyalova Z.A., Zakharov D.V., Tolmacheva V.A., Antipenko E.A., Zhukova N.G., Orlova O.R., Illarioshkin S.N., Tomsky A.A., Gamaleya A.A., Golubev V.L.; text writing — Zalyalova Z.A., Zakharov D.V., Tolmacheva V.A.; scientific editing — Zalyalova Z.A.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflicts of interest.