Глюкокортикорезистентные формы эндокринной офтальмопатии

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Динамика спектра генотипов Listeria monocytogenes, вызвавшей инвазивный листериоз в период циркуляции вариантов sars-cov-2 Omicron. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2024;(3):29-36

Клинико-психопатологические особенности резистентной шизофрении. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;(2):43-50

Эндокринная офтальмопатия (ЭОП) — распространенное экстратиреоидное проявление болезни Грейвса — представлена аутоиммунным воспалительным процессом в мягких тканях орбиты. Частота ЭОП составляет 10 случаев на 10 тыс. населения, заболевание чаще возникает у лиц старше 50 лет. В патогенезе ЭОП ведущую роль отводят перекрестной иммунологической активности антигенов щитовидной железы с мягкими тканями орбиты. В зависимости от зоны поражения клиническая картина ЭОП может быть представлена поражением экстраокулярных мышц или орбитальной клетчатки. Частота умеренной, тяжелой и очень тяжелой формы ЭОП по степени компенсации процесса колеблется в пределах 4,9—10%. На протяжении не одного десятка лет выбором метода лечения является терапия глюкокортикоидами (ГК), однако до 20% пациентов ЭОП не реагируют на высокие дозы ГК и примерно у каждого третьего больного после их отмены рано возникают рецидивы. Одной из причин неэффективности ГК у больных с аутоиммунными заболеваниями считали наличие полиморфизма генов глюкокортикоидного рецептора NR3C1. Данными литературы и собственными исследованиями показано отсутствие закономерности в распределении гомо- и гетерозиготных генотипов полиморфных маркеров A6986G гена CYP3A5, C>Tintron 6 гена CYP3A4 и rs6190 гена NR3C1, их влияния на глюкокортикоидный ответ. По результатам клинических наблюдений и генетических исследований выявлены причины резистентности ЭОП к ГК.

Ключевые слова:

эндокринная офтальмопатия

резистентность

маркер A6986G гена CYP3A5

маркер C>Tintron 6 гена CYP3A4

маркер rs6190 гена NR3C1

Авторы:

Бровкина А.Ф.

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России;
ГБУЗ «Московский многопрофильный научно-клинический центр им. С.П. Боткина» Департамента здравоохранения г. Москвы

ORCID: 0000-0001-6870-1952

Дата поступления:

26.11.2023

Дата принятия в печать:

24.05.2024

Список литературы:

Chin YH, Ng CH, Lee MH, Koh JWH, Kiew J, Yang SP, Sundar G, Khoo CM. Prevalence of thyroid eye disease in Graves’ disease: A meta-analysis and systematic review. Clin Endocrinol (Oxf). 2020;93(4):363-374. https://doi.org/10.1111/cen.14296
Ippolito S, Cusini C, Lasalvia P, Gianfagna F, Veronesi G, Gallo D, Masiello E, Premoli P, Sabatino J, Mercuriali A, Lai A, Piantanida E, Tanda ML, Bartalena L. Change in newly diagnosed Graves’ disease phenotype between the twentieth and the twenty-first centuries: meta-analysis and meta-regression. J Endocrinol Invest. 2021;44(8):1707-1718. https://doi.org/10.1007/s40618-020-01479-z
Piantanida E, Tanda ML, Lai A, Sassi L, Bartalena L. Prevalence and natural history of Graves’ orbitopathy in the XXI century. J Endocrinol Invest. 2013;36(6):444-9. https://doi.org/10.3275/8937
Bartalena L, Piantanida E, Gallo D, Lai A, Tanda ML. Epidemiology, Natural History, Risk Factors, and Prevention of Graves’ Orbitopathy. Front Endocrinol (Lausanne). 2020;11:615993. https://doi.org/10.3389/fendo.2020.615993
Perros P, Hegedüs L, Bartalena L, Marcocci C, Kahaly GJ, Baldeschi L, Salvi M, Lazarus JH, Eckstein A, Pitz S, Boboridis K, Anagnostis P, Ayvaz G, Boschi A, Brix TH, Currò N, Konuk O, Marinò M, Mitchell AL, Stankovic B, Törüner FB, von Arx G, Zarković M, Wiersinga WM. Graves’ orbitopathy as a rare disease in Europe: a European Group on Graves’ Orbitopathy (EUGOGO) position statement. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12(1):72. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0625-1
Pritchard J, Han R, Horst N, Cruikshank WW, Smith TJ. Immunoglobulin activation of T cell chemoattractant expression in fibroblasts from patients with Graves’ disease is mediated through the insulin-like growth factor I receptor pathway. J Immunol. 2003;170(12):6348-6354. https://doi.org/10.4049/jimmunol.170.12.6348
Krieger CC, Morgan SJ, Neumann S, Gershengorn MC. Thyroid Stimulating Hormone (TSH)/Insulin-like Growth Factor 1 (IGF1) Receptor Cross-talk in Human Cells. Curr Opin Endocr Metab Res. 2018;2:29-33. https://doi.org/10.1016/j.coemr.2018.01.007
Dik WA, Virakul S, van Steensel L. Current perspectives on the role of orbital fibroblasts in the pathogenesis of Graves’ ophthalmopathy. Exp Eye Res. 2016;142:83-91. https://doi.org/10.1016/j.exer.2015.02.007
Naik VM, Naik MN, Goldberg RA, Smith TJ, Douglas RS. Immunopathogenesis of thyroid eye disease: emerging paradigms. Surv Ophthalmol. 2010;55(3):215-226. https://doi.org/10.1016/j.survophthal.2009.06.009
Kumar S, Nadeem S, Stan MN, Coenen M, Bahn RS. A stimulatory TSH receptor antibody enhances adipogenesis via phosphoinositide 3-kinase activation in orbital preadipocytes from patients with Graves’ ophthalmopathy. J Mol Endocrinol. 2011;46(3):155-163. https://doi.org/10.1530/JME-11-0006
Hodgson NM, Rajaii F. Current Understanding of the Progression and Management of Thyroid Associated Orbitopathy: A Systematic Review. Ophthalmol Ther. 2020;9(1):21-33. https://doi.org/10.1007/s40123-019-00226-9
Hai YP, Lee ACH, Frommer L, Diana T, Kahaly GJ. Immunohistochemical analysis of human orbital tissue in Graves’ orbitopathy. J Endocrinol Invest. 2020;43(2):123-137. https://doi.org/10.1007/s40618-019-01116-4
Moi L, Hamedani M, Ribi C. Long-term outcomes in corticosteroid-refractory Graves’ orbitopathy treated with tocilizumab. Clin Endocrinol (Oxf). 2022;97(3):363-370. https://doi.org/10.1111/cen.14655
Smith TJ, Hoa N. Immunoglobulins from patients with Graves’ disease induce hyaluronan synthesis in their orbital fibroblasts through the self-antigen, insulin-like growth factor-I receptor. J Clin Endocrinol Metab. 2004; 89(10):5076-5080. https://doi.org/10.1210/jc.2004-0716
Zheng J, Duan H, You S, Liang B, Chen Y, Huang H. Research progress on the pathogenesis of Graves’ ophthalmopathy: Based on immunity, noncoding RNA and exosomes. Front Immunol. 2022;13:952954. https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.952954
Бровкина А.Ф, Яценко О.Ю. Характеристика мягких тканей орбиты у больных отечным экзофтальмом в свете КТ исследования. Офтальмология. 2006;3(1):26-30.
Бровкина А.Ф. Оптическая нейропатия и отёчный экзофтальм: симптом или осложнение? Офтальмологические ведомости. 2020; 13(1):71-76. https://doi.org/10.17816/OV25334
Петунина Н.А., Трухина Л.В., Мартиросян Н.С. Эндокринная офтальмопатия: современный взгляд. Проблемы эндокринологии. 2012;58(6):24-32.
Bartalena L, Tanda ML. Current concepts regarding Graves’ orbitopathy. J Intern Med. 2022;292(5):692-716. https://doi.org/10.1111/joim.13524
Бровкина А.Ф., Стоюхина А.С. Классификация эндокринной офтальмопатии. Проблемы эндокринологии. 2006;52(5):11-15.
Бровкина А.Ф. Эндокринная офтальмопатия: реальность и перспективы. Офтальмологические ведомости. 2012;5(2):31-34.
Бровкина А.Ф., Яценко О.Ю. О целесообразности выделения клинической формы липогенного варианта отечного экзофтальма. Вестник офтальмологии. 2013;129(2):28-32.
Krieger CC, Neumann S, Place RF, Marcus-Samuels B, Gershengorn MC. Bidirectional TSH and IGF-1 receptor cross talk mediates stimulation of hyaluronan secretion by Graves’ disease immunoglobins. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100(3):1071-1077. https://doi.org/10.1210/jc.2014-3566
Bartalena L, Kahaly GJ, Baldeschi L, Dayan CM, Eckstein A, Marcocci C, Marinò M, Vaidya B, Wiersinga WM; EUGOGO. The 2021 European Group on Graves’ orbitopathy (EUGOGO) clinical practice guidelines for the medical management of Graves’ orbitopathy. Eur J Endocrinol. 2021 Aug 27; 185(4):G43-G67. https://doi.org/10.1530/EJE-21-0479
Lazarus JH. Epidemiology of Graves’ orbitopathy (GO) and relationship with thyroid disease. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2012;26(3):273-279. https://doi.org/10.1016/j.beem.2011.10.005
Wiersinga WM. Advances in treatment of active, moderate-to-severe Graves’ ophthalmopathy. Lancet Diabetes Endocrinol. 2017;5(2):134-142. https://doi.org/10.1016/S2213-8587(16)30046-8
González-García A, Sales-Sanz M. Treatment of Graves’ ophthalmopathy. Med Clin (Barc). 2021 Feb 26;156(4):180-186. https://doi.org/10.1016/j.medcli.2020.07.031
Li H, Yang L, Song Y, Zhao X, Sun C, Zhang L, Zhao H, Pan Y. Comparative effectiveness of different treatment modalities for active, moderate-to-severe Graves’ orbitopathy: a systematic review and network meta-analysis. Acta Ophthalmol. 2022;100(6):e1189-e1198. https://doi.org/10.1111/aos.15074
Yu CY, Ford RL, Wester ST, Shriver EM. Update on thyroid eye disease: Regional variations in prevalence, diagnosis, and management. Indian J Ophthalmol. 2022;70(7):2335-2345. https://doi.org/10.4103/ijo.IJO_3217_21
Jia J, Dong J, Deng L. Network Meta-Analysis of Different Intravenous Glucocorticoid Regimes for the Treatment of Graves’ Orbitopathy. Front Pharmacol. 2022;13:785757. https://doi.org/10.3389/fphar.2022.785757
Zang S, Ponto KA, Kahaly GJ. Clinical review: Intravenous glucocorticoids for Graves’ orbitopathy: efficacy and morbidity. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(2):320-332. https://doi.org/10.1210/jc.2010-1962
Quax RA, Koper JW, Huisman AM, Weel A, Hazes JM, Lamberts SW, Feelders RA. Polymorphisms in the glucocorticoid receptor gene and in the glucocorticoid-induced transcript 1 gene are associated with disease activity and response to glucocorticoid bridging therapy in rheumatoid arthritis. Rheumatol Int. 2015;35(8):1325-1333. https://doi.org/10.1007/s00296-015-3235-z
Nicolaides NC, Charmandari E. Primary Generalized Glucocorticoid Resistance and Hypersensitivity Syndromes: A 2021 Update. Int J Mol Sci. 2021;22(19):10839. https://doi.org/10.3390/ijms221910839
Vannucchi G, Covelli D, Campi I, Origo D, Currò N, Cirello V, Dazzi D, Beck-Peccoz P, Salvi M. The therapeutic outcome to intravenous steroid therapy for active Graves’ orbitopathy is influenced by the time of response but not polymorphisms of the glucocorticoid receptor. Eur J Endocrinol. 2013;170(1):55-61. https://doi.org/10.1530/EJE-13-0611
Саакян С.В., Пантелеева О.Г., Батырбекова Ф.Х., Сирмайс О.С., Мартиросян Н.С., Петунина Н.А., Цыганков А.Ю., Логинов В.И., Бурденный А.М. Генетические факторы развития резистентности к глюкокортикоидам у больных эндокринной офтальмопатией. Эффективная фармакотерапия. 2019;15(33):18-23.
Бровкина А.Ф., Сычев Д.А., Торопова О.С. Влияние полиморфизма генов CYP3A4, CYP3A5 и NR3C1 на эффективность глюкокортикоидной терапии у больных эндокринной офтальмопатией. Вестник офтальмологии. 2020;136(6):125-132. https://doi.org/10.17116/oftalma2020136062125
Feliciello A, Porcellini A, Ciullo I, Bonavolontà G, Avvedimento EV, Fenzi G. Expression of thyrotropin-receptor mRNA in healthy and Graves’ disease retro-orbital tissue. Lancet. 1993;342(8867):337-338. https://doi.org/10.1016/0140-6736(93)91475-2
Liu S, Yang Y, Wu J. TNFα-induced up-regulation of miR-155 inhibits adipogenesis by down-regulating early adipogenic transcription factors. Biochem Biophys Res Commun. 2011;414(3):618-624. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2011.09.131
Li K, Du Y, Jiang BL, He JF. Increased microRNA-155 and decreased microRNA-146a may promote ocular inflammation and proliferation in Graves’ ophthalmopathy. Med Sci Monit. 2014;20:639-643. https://doi.org/10.12659/MSM.890686
Hu ZJ, He JF, Li KJ, Chen J, Xie XR. Decreased microRNA-146a in CD4+T cells promote ocular inflammation in thyroid-associated ophthalmopathy by targeting NUMB. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2017;21(8):1803-1809.
Wang N, Chen FE, Long ZW. Mechanism of MicroRNA-146a/Notch2 Signaling Regulating IL-6 in Graves Ophthalmopathy. Cell Physiol Biochem. 2017;41(4):1285-1297. https://doi.org/10.1159/000464430
Tatulashvili S, Baudry C, Sadoul JL, Bihan H. New perspectives for the diagnosis and prognosis of Graves’ disease. Ann Endocrinol (Paris). 2018;79 Suppl 1:S31-S39. https://doi.org/10.1016/S0003-4266(18)31239-3
Tong BD, Xiao MY, Zeng JX, Xiong W. MiRNA-21 promotes fibrosis in orbital fibroblasts from thyroid-associated ophthalmopathy. Mol Vis. 2015; 21:324-334.
Jang SY, Chae MK, Lee JH, Lee EJ, Yoon JS. MicroRNA-27 inhibits adipogenic differentiation in orbital fibroblasts from patients with Graves’ orbitopathy. PLoS One. 2019;14(8):e0221077. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0221077
Woeller CF, Roztocil E, Hammond C, Feldon SE. TSHR Signaling Stimulates Proliferation Through PI3K/Akt and Induction of miR-146a and miR-155 in Thyroid Eye Disease Orbital Fibroblasts. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019;60(13):4336-4345. https://doi.org/10.1167/iovs.19-27865
Бровкина А.Ф., Сычев Д.А., Торопова О.С. МикроРНК и эндокринная офтальмопатия, участие в глюкокортикоидном ответе. Точка зрения. Восток-Запад. 2021;(2):12-15. https://doi.org/10.25276/2410-1257-2021-2-12-15
Jang SY, Park SJ, Chae MK, Lee JH, Lee EJ, Yoon JS. Role of microRNA-146a in regulation of fibrosis in orbital fibroblasts from patients with Graves’ orbitopathy. Br J Ophthalmol. 2018;102(3):407-414. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2017-310723
Huffaker TB, Hu R, Runtsch MC, Bake E, Chen X, Zhao J, Round JL, Baltimore D, O’Connell RM. Epistasis between microRNAs 155 and 146a during T cell-mediated antitumor immunity. Cell Rep. 2012;2(6):1697-1709. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2012.10.025

Закрыть метаданные