Пренатальная диагностика расщелины неба по структурным особенностям и функции языка

Расщелина верхней губы и неба (РГН) — самый распространенный порок развития челюстно-лицевой области. По данным ВОЗ, распространенность РГН в мире в среднем 1 на 600 новорожденных. Отмечается тенденция к увеличению частоты рождения детей с данной патологией. В России она возросла за последние 15 лет, что особенно выражено в промышленно развитых районах. В среднем по России данный показатель составляет 1 на 500 новорожденных. Проблема лечения детей с РГН актуальна [1, 3, 4]. Предлагаемые способы ринохейлопластики и палатопластики позволяют устранить косметический дефект лица и отчасти восстановить функции дыхания, глотания и речи. Однако каким бы совершенным ни был метод хирургического лечения, с его помощью невозможно нивелировать анатомические и функциональные нарушения, вызванные пороком развития. Необходим сложный комплекс лечебных мероприятий с участием челюстно-лицевого хирурга, педиатра, ортодонта, логопеда, отоларинголога, медицинского генетика и других специалистов [6, 8].

Участие ортодонта актуально с первых дней рождения ребенка до окончания комплексной реабилитации [2, 3]. В задачи ортодонтического лечения входят нормализация положения фрагментов альвеолярного отростка верхней челюсти, нормализация положения зубов в зубных дугах, а также окклюзионных взаимоотношений. Ортодонтическое лечение проводится на этапах подготовки к хирургическому лечению и в послеоперационном периоде.

Для пациентов с РГН характерно наличие как первичной деформации, обусловленной пороком развития верхней челюсти, так и вторичных деформаций. Последние вызваны следующими факторами: давление рубцово-измененных тканей верхней губы препятствует росту верхней челюсти в сагиттальной плоскости; рубец на небе после палатопластики тормозит рост верхней челюсти в сагиттальной и трансверсальной плоскостях; отсутствие окклюзионных контактов усугубляет сагиттальную и вертикальную дизокклюзию.

В норме развитие верхней челюсти в сагиттальной и трансверсальной плоскостях обусловлено генетической «программой» развития организма, свободным носовым дыханием, сбалансированностью противодействия жевательных и мимических мышц (с одной стороны) и языка (с другой) на зубоальвеолярные дуги. При этом в норме верхушка языка контактирует со скатом неба и альвеолярным отростком в области верхних резцов, а боковые отделы спинки языка соприкасаются с альвеолярным отростком верхней челюсти на уровне премоляров и моляров [5, 7, 8].

Практическими врачами и исследователями отмечено прокладывание языка у новорожденных в расщелину неба, что трактовалось ими как компенсаторное состояние, направленное на разделение полостей носа и рта. Однако при этом не анализировали положение языка в целом и его воздействие на альвеолярный отросток верхней челюсти в условиях наличия РГН [1, 3, 9].

Цель исследования — изучить особенности положения, формы и функции языка у пациентов с РГН и плодов на 20—22-й неделе гестации.

Материал и методы

Обследованы 258 пациентов с разными формами РГН. Все пациенты проходили клиническое и ультразвуковое обследование. 174 (67,4%) пациента 1-е обследование проходили в возрасте от 1 до 18 мес (до палатопластики), повторное — через 1—6 лет после палатопластики; 84 (32,6%) пациентам повторное обследование проводилось через 6—15 лет после палатопластики. Проанализированы результаты мультиспиральной компьютерной томографии у 80 пациентов в возрасте 12—15 лет. Эхографически обследованы 2078 беременных женщин, находящихся на 20—22-й неделе гестации. Выявлено 8 плодов с РГН. Ретроспективно нами проанализированы эхограммы 39 плодов, родившихся с РГН.

При клиническом обследовании младенцев с РГН обращает на себя внимание низкое расположение верхушки языка, спинка его приподнята и внедрена в расщелину неба. У детей после палатопластики выявлены асимметрия контура языка в трансверсальной плоскости (рис. 1, а),

Рисунок 1. Особенности формы и положения языка у пациентов с РГН. а — асимметрия языка; б — девиация языка.

при высовывании из полости рта — девиация (см. рис. 1, б) и фибрилляция языка (регистрировалась с использованием видеосъемки).

Асимметрия языка зарегистрирована при изучении результатов КТ. При сравнении формы и положения языка у здоровых детей (рис. 2, а)

Рисунок 2. Форма языка в трансверсальной плоскости. а — 3D КТ языка здорового подростка; б — 3D КТ языка пациента с односторонней РГН; в — эхограмма языка здорового подростка; г — эхограмма языка пациента с односторонней РГН.

и пациентов с РГН (см. рис. 2, б) обнаружено, что у пациентов с РГН язык расположен ниже, отсутствует контакт между сводом неба и поверхностью языка, конфигурация контура асимметричная — эти особенности выявляются при УЗИ (см. рис. 2, г). В сагиттальной плоскости у здоровых детей спинка языка контактирует с твердым небом, верхушка соприкасается с резцовой частью альвеолярного отростка верхней челюсти; спинка языка высоко приподнята в проекции средней трети твердого неба, верхушка языка контактирует с резцовой частью альвеолярного отростка нижней челюсти, что отчетливо регистрируется при ультразвуковом исследовании (рис. 3).

Рисунок 3. 3D КТ и УЗИ языка. а — у пациентов без РГН; б — у пациентов с РГН.

Функциональную активность языка оценивали при помощи фонационных проб (рис. 4).

Рисунок 4. УЗИ языка в режиме реального времени.

Сравнивали результаты, полученные у здоровых детей и пациентов с РГН. Детям предлагали произнести «ля-ля-ля», оценивая при этом подвижность соответствующих частей языка, эхографически характеризующуюся двойным контуром. У здорового ребенка при выполнении фонационного теста вертикально перемещается верхушка языка, у пациента с РГН в движение приходили и верхушка, и корень языка, при этом его спинка оставалась неподвижной.

При произнесении звуков «А», «И» у здорового ребенка отмечается перемещение всего массива языка, у пациентов с РГН движения всех его отделов не синхронизированы, что эхографически подтверждается «прерывистым контуром», образованием ступеньки: при произнесении звука «А» — за верхушкой, звука «И» — перед корнем языка.

Таким образом, для пациентов с РГН характерны аномальные форма, положение и функция языка, причем эти нарушения выявляют независимо от возраста пациента, факта наличия палатопластики и давности ее проведения.

Когда же возникают эти нарушения, если они выявляются даже у новорожденных с РГН? Ретроспективно нами проанализированы эхограммы 39 плодов, родившихся с РГН, на которых нами отмечены особенности положения языка в сагиттальной плоскости, что побудило нас обратиться в центр пренатальной диагностики для продолжения исследования. В настоящее время диагностика расщелины губы не вызывает сложностей, о наличии расщелины неба судят по размеру диастаза фрагментов альвеолярного отростка (рис. 5).

Рисунок 5. 3D-эхографическое изображение плода с расщелиной губы; стрелкой указан диастаз между фрагментами губы.

Диагностика аномалий развития неба в практической работе не представляется возможной, поскольку рот плода обычно закрыт. Оценка неба относится к разряду казуистики и возможна лишь при зевательных движениях плода (рис. 6).

Рисунок 6. 3D УЗИ зевательное движение плода 19 недель гестации. Стрелкой указана расщелина неба.

Эхографически обследованы 2078 беременных женщин, находящихся на 20—22-й неделе гестации. Выявлено 8 плодов с РГН (1:300 новорожденных!). Во время проведения эхографического исследования язык плода был объектом особого интереса. У здорового плода верхушка языка ориентирована к небу; у плода с выявленной расщелиной губы она визуализируется у основания альвеолярного отростка нижней челюсти. Отмечается эхогенная зона между поверхностью языка и небом (рис. 7).

Рисунок 7. Результаты эхографического исследования плодов на 20-й неделе гестации. а — положение языка у здорового плода, б — положение языка у плода с РГН.

В 2 случаях у плодов с аномальным положением языка не было эхографических признаков расщелины губы, после родов у этих детей была диагностирована изолированная расщелина неба (рис. 8).

Рисунок 8. Клиническое наблюдение. а — плод без эхографических признаков расщелины губы; б — новорожденный; в — расщелина неба.

Таким образом, аномальные форма, положение и функция языка являются специфической особенностью пациентов и плодов с РГН, совокупность этих признаков отражает наличие у пациентов с РГН миогенных и неврогенных нарушений языка, которые указывают на дизэмбриогенез языка, начинающий органно дифференцироваться на 5—6-й неделе эмбриогенеза. Нарушения формы, положения и функции языка выявляются независимо от возраста пациента, факта наличия палатопластики, давности ее проведения. Они имеют первичное (предшествующее формированию расщелины) или автономное (развивающееся параллельно с формированием расщелины) происхождение.