ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроектыО насРекламаДоставка/ОплатаКонтакты
+7 (495) 482-43-29
  • Главная
  • / Журналы
  • / Вернуться в журнал
  • / Содержание номера
  • / Статья
Естественная беременность при сольтеряющей форме врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы: клиническое наблюдение и обзор литературы

Естественная беременность при сольтеряющей форме врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы: клиническое наблюдение и обзор литературы

Авторы:
Ясмин Ахмед Али Эль-Тарави,
Лаура Гогиевна Эбаноидзе,
Светлана Юрьевна Воротникова,
Мария Владимировна Воронцова,
Анна Игоревна Сазонова,
Наталья Валерьевна Молашенко

Журнал: Проблемы репродукции. 2026;32(4):124-133.

DOI: 10.17116/repro202632041124

Прочитано: 77 раз

Резюме

В статье представлено клиническое наблюдение беременности у пациентки с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), дефицитом 21-гидроксилазы и ранее установленным диагнозом бесплодия. Пациентка длительно получала терапию глюко- и минералокортикоидами, перенесла две реконструктивные операции по поводу вирилизации наружных половых органов. Клиническая картина представлена выраженной гиперандрогенией, отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом, длительным бесплодием. Несмотря на наличие подтвержденных при молекулярно-генетическом исследовании мутаций в гене CYP21A2 у обоих супругов, зачатие произошло естественным путем. Ведение беременности осуществлялось мультидисциплинарной командой с индивидуальной коррекцией гормональной терапии в соответствии с гестационными изменениями. Беременность протекала без осложнений. На 38-й неделе выполнено плановое кесарево сечение, родилась доношенная живая девочка без клинических признаков ВДКН, молекулярно-генетическое исследование выявило гетерозиготное носительство мутации. Данный клинический случай демонстрирует возможность реализации репродуктивной функции у женщин с тяжелой формой ВДКН при условии своевременной диагностики, длительного наблюдения и персонализированного подбора терапии. Особое внимание в работе уделено этическим аспектам репродуктивного выбора и родительства у пациентов с редкими наследственными заболеваниями.

Ключевые слова

  • врожденная дисфункция коры надпочечников
  • бесплодие
  • беременность
  • генетическое консультирование
  • медицинская этика

Дата поступления: 11.12.2025

Дата принятия в печать: 28.05.2026

Дата публикации: 16.09.2026

Литература / References
  1. Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS , Conway GS, Merke DP, Meyer-Bahlburg HFL, Miller WL, Hassan Murad M, Oberfield SE, White PC. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2018;103(11):4043-4088. https://doi.org/10.1210/jc.2018-01865
  2. Claahsen-van der Grinten HL, Speiser PW, Ahmed SF, Arlt W, Auchus RJ, Falhammar H, Flück CE, Guasti L, Huebner A, Kortmann BBM, Krone N, Merke DP, Miller WL, Nordenström A, Reisch N, Sandberg DE, Stikkelbroeck NMML, Touraine P, Utari A, Wudy SA, White PC. Congenital Adrenal Hyperplasia — Current Insights in Pathophysiology, Diagnostics, and Management. Endocrine Reviews. 2021;43(1):91-159. https://doi.org/10.1210/endrev/bnab016
  3. Карева М.А., Чугунов И.С. Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. Проблемы эндокринологии. 2014;60(2):2. https://doi.org/10.14341/probl201460242-50
  4. White PC, Speiser PW. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Endocrine Reviews. 2000;21(3):245-291. https://doi.org/10.1210/edrv.21.3.0398
  5. Gomes LG, Bachega TASS, Mendonca BB. Classic congenital adrenal hyperplasia and its impact on reproduction. Fertility and Sterility. 2019;111(1):7-12. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.11.037
  6. Walters KA, Handelsman DJ. Role of androgens in the ovary. Molecular and Cellular Endocrinology. 2018;465:36-47. https://doi.org/10.1016/j.mce.2017.06.026
  7. Lim JJ, Lima PDA, Salehi R, Lee DR, Tsang BK. Regulation of androgen receptor signaling by ubiquitination during folliculogenesis and its possible dysregulation in polycystic ovarian syndrome. Scientific Reports. 2017;7(1):10272. https://doi.org/10.1038/s41598-017-09880-0
  8. Hague WM, Adams J, Rodda C, Brook CG, de Bruyn R, Grant DB, Jacobs HS. The prevalence of polycystic ovaries in patients with congenital adrenal hyperplasia and their close relatives. Clinical Endocrinology (Oxford). 1990;33(4):501-510. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.1990.tb03887.x
  9. Burt Solorzano CM, McCartney CR, Blank SK, Knudsen KL, Marshall JC. Hyperandrogenaemia in adolescent girls: origins of abnormal gonadotropin-releasing hormone secretion. BJOG: An International Journal of Obstetrics and Gynaecology. 2010;117(2):143-149. https://doi.org/10.1111/j.1471-0528.2009.02383.x
  10. Holmes-Walker DJ, Conway GS, Honour JW, Rumsby G, Jacobs HS. Menstrual disturbance and hypersecretion of progesterone in women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Clinical Endocrinology (Oxford). 1995;43(3):291-296. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.1995.tb02034.x
  11. Bachelot A, Chakhtoura Z, Plu-Bureau G, Bachelot A, Chakhtoura Z, Plu-Bureau G, Coudert M, Coussieu C, Badachi Y, Dulon J, Charbit B, Touraine P, CAHLH study group. Influence of hormonal control on LH pulsatility and secretion in women with classical congenital adrenal hyperplasia. European Journal of Endocrinology. 2012;167(4):499-505. https://doi.org/10.1530/EJE-12-0454
  12. Mulaikal RM, Migeon CJ, Rock JA. Fertility rates in female patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. The New England Journal of Medicine. 1987;316(4):178-182. https://doi.org/10.1056/NEJM198701223160402
  13. Crouch NS, Liao LM, Woodhouse CRJ, Conway GS, Creighton SM. Sexual function and genital sensitivity following feminizing genitoplasty for congenital adrenal hyperplasia. Journal of Urology. 2008;179(2):634-638. https://doi.org/10.1016/j.juro.2007.09.079
  14. Hoepffner W, Schulze E, Bennek J, Keller E, Willgerodt H. Pregnancies in patients with congenital adrenal hyperplasia with complete or almost complete impairment of 21-hydroxylase activity. Fertility and Sterility. 2004;81(5):1314-1321. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2003.10.024
  15. Sircili MHP, de Mendonca BB, Denes FT, Madureira G, Bachega TASS, e Silva FA de Q. Anatomical and functional outcomes of feminizing genitoplasty for ambiguous genitalia in patients with virilizing congenital adrenal hyperplasia. Clinics (Sao Paulo). 2006;61(3):209-214. https://doi.org/10.1590/s1807-59322006000300005
  16. Costa EM, Mendonca BB, Inácio M, Arnhold IJ, Silva FA, Lodovici O. Management of ambiguous genitalia in pseudohermaphrodites: new perspectives on vaginal dilation. Fertility and Sterility. 1997;67(2):229-232. https://doi.org/10.1016/s0015-0282(97)81902-4
  17. Meyer-Bahlburg HFL, Dolezal C, Baker SW, Ehrhardt AA, New MI. Gender development in women with congenital adrenal hyperplasia as a function of disorder severity. Archives of Sexual Behavior. 2006;35(6):667-684. https://doi.org/10.1007/s10508-006-9068-9
  18. Meyer-Bahlburg HFL, Dolezal C, Baker SW, New MI. Sexual orientation in women with classical or non-classical congenital adrenal hyperplasia as a function of degree of prenatal androgen excess. Archives of Sexual Behavior. 2008;37(1):85-99. https://doi.org/10.1007/s10508-007-9265-1
  19. Nordenström A, Frisén L, Falhammar H, Filipsson H, Holmdahl G, Janson PO, Thorén M, Hagenfeldt K, Nordenskjöld A. Sexual function and surgical outcome in women with congenital adrenal hyperplasia due to CYP21A2 deficiency: clinical perspective and the patients’ perception. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2010;95(8):3633-3640. https://doi.org/10.1210/jc.2009-2639
  20. Słowikowska-Hilczer J, Hirschberg AL, Claahsen-van der Grinten H, Reisch N, Bouvattier C, Thyen U, Cohen Kettenis P, Roehle R, Köhler B, Nordenström A, dsd-LIFE Group. Fertility outcome and information on fertility issues in individuals with different forms of disorders of sex development: findings from the dsd-LIFE study. Fertility and Sterility. 2017;108(5):822-831. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.08.013
  21. Jääskeläinen J, Hippeläinen M, Kiekara O, Voutilainen R. Child rate, pregnancy outcome and ovarian function in females with classical 21-hydroxylase deficiency. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 2000;79(8):687-692.
  22. Casteràs A, De Silva P, Rumsby G, Conway GS. Reassessing fecundity in women with classical congenital adrenal hyperplasia (CAH): normal pregnancy rate but reduced fertility rate. Clinical Endocrinology (Oxford). 2009;70(6):833-837. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2009.03563.x
  23. Bornstein SR, Allolio B, Arlt W, Barthel A, Don-Wauchope A, Hammer GD, Husebye ES, Merke DP, Murad MH, Stratakis CA, Torpy DJ. Diagnosis and Treatment of Primary Adrenal Insufficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2016;101(2):364-389. https://doi.org/10.1210/jc.2015-1710
  24. Мокрышева Н.Г., Мельниченко Г.А., Адамян Л.В., Трошина Е.А., Молашенко Н.В., Сазонова А.И., Уварова Е.В., Есаян Р.М., Андреева Е.Н., Ужегова Ж.А., Карева М.А., Калинченко Н.Ю., Шифман Б.М., Фадеев В.В., Бирюкова Е.В., Анциферов М.Б., Суплотова Л.А., Киселева Т.П., Ярмолинская М.И., Сутурина Л.В. Клинические рекомендации «Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)». Ожирение и метаболизм. 2021;18(3):345-382. https://doi.org/10.14341/omet12787
  25. Hagenfeldt K, Janson PO, Holmdahl G, Falhammar H, Filipsson H, Frisén L, Thorén M, Nordenskjöld A. Fertility and pregnancy outcome in women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Human Reproduction. 2008;23(7):1607-1613. https://doi.org/10.1093/humrep/den118
  26. Falhammar H, Filipsson H, Holmdahl G, Janson PO, Nordenskjöld A, Hagenfeldt K, Thorén M. Metabolic profile and body composition in adult women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2007;92(1):110-116. https://doi.org/10.1210/jc.2006-1350
  27. Lekarev O, Lin-Su K, Vogiatzi MG. Infertility and Reproductive Function in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: Pathophysiology, Advances in Management, and Recent Outcomes. Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. 2015;44(4):705-722. https://doi.org/10.1016/j.ecl.2015.07.009
  28. Chatziaggelou A, Sakkas EG, Votino R, Papagianni M, Mastorakos G. Assisted Reproduction in Congenital Adrenal Hyperplasia. Frontiers of Endocrinology (Lausanne). 2019;10:723. https://doi.org/10.3389/fendo.2019.00723
  29. Han TS, Walker BR, Arlt W, Ross RJ. Treatment and health outcomes in adults with congenital adrenal hyperplasia. Nature Reviews Endocrinology. 2014;10(2):115-124. https://doi.org/10.1038/nrendo.2013.239
slide-cover
slide-cover
slide-cover

Рекомендуем статьи по данной теме:

Патогенетические аспекты плацентарных нарушений у беременных с йододефицитными заболеваниями на основании изучения морфологических и иммуногистохимических особенностей последов.Проблемы репродукции. 2026;32(4):115-123

Влияние эндометриоидных кист яичников на исходы программ вспомогательных репродуктивных технологий.Проблемы репродукции. 2026;32(4):51-59

Возможности применения препаратов гранулоцитарного колониестимулирующего фактора в репродуктивной медицине.Проблемы репродукции. 2026;32(4):32-38

Эндометриоз как фиброзно-воспалительное заболевание: место ферментной терапии в стратегии комплексного лечения эндометриоз-ассоциированных состояний. Резолюция Совета экспертов.Проблемы репродукции. 2026;32(4):18-31

Психические расстройства при нормальной беременности: систематизированный обзор.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(8):21-35

Выраженность тревожно-депрессивных расстройств у беременных с различным акушерским анамнезом. (Оригинальное исследование).Российский вестник акушера-гинеколога. 2026;26(4):19-24

Лимфопролиферативные заболевания в период беременности. Отдаленные исходы для матери и ребенка.Российский вестник акушера-гинеколога. 2026;26(4):5-18

Динамика заболеваемости бесплодием и генитальным туберкулезом женщин репродуктивного возраста в Чувашской Республике в 2010—2022 гг.Проблемы репродукции. 2026;32(1):78-85

Тест на отцовство.Проблемы репродукции. 2025;31(4):41-45

Локальный цитокиновый профиль эндометрия у пациенток с повторными неудачами имплантации и его фармакологическая коррекция секретомом мононуклеаров периферической крови.Проблемы репродукции. 2024;30(5):46-54

Издательство «Медиа Сфера»
РекламаДоставка/ОплатаО насКонтактыОбучение для редакцийПолитика конфиденциальностиПолитика обработки персональных данныхПубличная оферта на реализацию издательской продукции
ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроекты
  • RuStore

© 1998-2026

  • Телефоны издательства:

  • +7 (495) 482-41-18
  • +7 (495) 482-43-29

  • Прямой телефон отдела подписки
    (только по вопросам заказов и доставки журналов)

  • +7 (800) 250-18-12

  • пн-пт с 10:00 до 18:00

  • Telegram
  • VK
info@mediasphera.ru

  • Почтовый адрес:

  • Издательство «Медиа Сфера»,
    а/я 54, Москва, Россия, 127238

  • RuStore

© 1998-2026