Множественная стеатоцистома (МС; син.: кисты сальножелезистые наследственные, стеатоцистоматоз, множественная стеатоцистома, эпидермальный поликистоз) впервые была описана P. Bosselini и J. Pringle в 1849 г. и получила свое первое название благодаря H. Gunther (1899). M. Brownstein в 1982 г. дал описание солитарной стеатоцистомы. С тех пор заболевание известно под разными названиями [1]. В настоящее время используется термин «стеатоцистомы множественной».
Заболевание относится к группе кератинопатий. Распространенность его в популяции неизвестна, но эта патология встречается редко, а потому мало знакома врачам. Патогенез этого поражения окончательно не установлен [2]. Не исключается его невоидная природа, что позволило рассматривать поражение как вариант невоидных кистозных опухолей [2—5]. При этой болезни часто наблюдаются семейные случаи, в том числе в нескольких поколениях [1—3, 5]. Тип наследования обычно аутосомно-доминантный [5, 6]. Одинаково часто страдают представители обоев полов [2, 5]. МС может быть вызвана мутациями в гене KRT17 [7, 8], который отвечает за превращение белка (кератин-17), продуцируемого в ногтях, волосяных фолликулах и коже ладоней и подошв. Он обнаруживается также и в сальных железах кожи. Кератин-17 подобен белку кератин-6b [7], формирующему связи для обеспечения прочности и стабильности кожи, ногтей и других тканей.
Генные мутации KRT17, которые вызывают МС, изменяют структуру кератина-17 и блокируют тем самым формирование устойчивых связей в клетках. Нарушение синтеза кератина способствует расстройству роста и функций клеток в коже и ногтях, в том числе клеток, из которых состоят сальные железы. Эти нарушения повышают выработку кожного сала, содержащегося в кистах у людей с МС.
Многие исследователи полагают, что МС — это вариант врожденной пахионихии (тип II), которая также может быть результатом мутации в гене KRT17. Как и стеатоцистоматоз, это заболевание включает в себя рост стеатоцистом. Врожденная пахионихия связана с более тяжелой патологией кожи и ногтей, которая, как правило, не наблюдается у людей с МС.
Дерматоз характеризуется наличием на коже доброкачественных кист — стеатоцистом. Эти образования формируются в протоках сальных желез кожи [8], продуцирующих кожное сало, которое смазывает кожу и волосы, предохраняя их от внешних негативных воздействий.
Дебют дерматоза, как правило, происходит в подростковом возрасте [3, 8, 9], но может встречаться с рождения или вскоре после него [10]. Чаще всего локализуется на коже туловища, лица (его периорбитальных зонах), шеи, головы, предплечий и бедер [1, 9, 11], но может располагаться на любом участке кожного покрова [3, 9]. Элементов сыпи может быть несколько сотен [3]. Диаметр папул от нескольких до 15—20 мм [2, 6, 11] (величина образований — от чечевичного зерна до крупной горошины [1]). Консистенция кист от мягкой до плотноэластической [6], содержимое их стерильное [5].
У большинства людей с МС эти кисты являются единственным признаком заболевания, но часть пациентов может иметь аномалии зубов, ногтей, гипотрихоз, гипергидроз, ладонно-подошвенный кератоз, ихтиоз, акне [2, 3, 8].
В клинико-морфологическом отношении МС — доброкачественная опухоль [1]. Гистологически обнаруживают кисты сальных желез с характерным уплощением долек. Клинические анализы крови и мочи у больных при МС без патологических изменений, содержание холестерина в крови нормальное [1, 2]; субъективные ощущения отсутствуют [6].
Круг дифференциальной диагностики включает милиум, эпидермальные кисты, болезнь Прингля—Бурневилля, солидные эпителиальные опухоли, конглобатные угри, моллюск [2, 5].
Кисты при МС имеют более сложную организацию, чем эпидермальная или волосяная ее разновидность [6].
Хотя стеатоцистома является доброкачественным новообразованием, наиболее крупные элементы удаляют с помощью электрокоагуляции и/или лазерной деструкции [2, 3, 5, 8, 10, 12]. К сожалению, эти меры не всегда эффективны. Прогноз для выздоровления неблагоприятный [8]. Болезнь существует всю жизнь, в пубертатном периоде увеличивается количество эффлоресценций [3, 5]. В редких случаях МС может трансформироваться в базально-клеточную эпителиому [3]. При микробном инфицировании могут наблюдаться рубцы [6].
Приводим клиническое наблюдение.
Пациент М., 6 лет, направлен в филиал «Центр детской дерматологии и косметологии» с предположительным диагнозом: рецидивирующие моллюски и милиум. В анамнезе указано, что лечение в районной поликлинике у педиатра появившихся несколько лет назад высыпаний было неэффективным. Со слов матери установлено, что пациенту ранее также было проведено лечение по поводу герпетической инфекции (циклоферон в таблетках и в форме мази, гель виру-мерц), в дальнейшем пациент получал только топическую терапию (эпиген-интим спрей, салициловый спирт в сочетании с настойкой йода). Проводимое лечение не дало положительной динамики.
Перенесенные болезни: ветряная оспа, инфекционный мононуклеоз. Аллергоанамнез отягощен — в младенчестве отмечался «диатез», имеется сенсибилизация к бытовым (шерсть кошки) и ингаляционным (пыльца полыни) аллергенам.
Объективно: кожный патологический процесс носил распространенный невоспалительный, преимущественно симметричный характер, был локализован на коже аксиллярных складок с захватом боковых поверхностей туловища (см. рисунок), центральной части передней грудной клетки, нижней трети ягодиц.
Высыпания представлены мелкими (диаметром до 2 мм) плотными папулами телесного цвета (единичные элементы — до 3 мм) на эритематозном фоне; на коже правой щеки ближе к периорбитальной области визуализированы более крупные дискретные папулы. Клинически установлен диагноз: множественная стеатоцистома, по поводу которого было назначено симптоматическое лечение (веторон в каплях, мазь радевит), с последующим динамическим наблюдением дерматолога и педиатра.
Представленный случай клинического наблюдения МС у ребенка имеет определенный клинический интерес для дерматологов. В настоящее время этот редкий дерматоз остается малознакомым и представляет собой актуальную проблему ввиду формирования стойкого косметического дефекта, снижающего качество жизни пациентов.