Роль генетических полиморфизмов в развитии и прогрессировании варикозной болезни
Журнал: Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия. 2026;19(3):46-52.
DOI: 10.17116/kardio20261903146
Прочитано: 402 раза
Резюме
ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анализ полиморфизмов генотипов, потенциально ассоциированных с развитием варикозной болезни, установление значимых корреляционных взаимосвязей между рядом генетических вариантов и тяжестью патологического состояния.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
В исследование включили 411 участников, из которых 40 составили группу без признаков варикозной болезни, 187 пациентов — с варикозной болезнью классов C2—C3, 184 пациента — с варикозной болезнью классов C4—C6. В рамках исследования определяли аллельные варианты ряда генов, вовлеченных в процессы ангиогенеза и воспаления, в том числе полиморфизм VEGFA, SELE (rs5361 и rs3917406), SELP, TIMP-1, MMP9, SOD1, MMP1, MMP2, COL1A1, NOS3, CRP, EDN1. Для генотипирования однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) был использован метод полимеразной цепной реакции в реальном времени.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Выявлены полиморфизмы, наиболее ассоциированные с заболеванием: VEGFA rs2010963, SELE rs3917406, MMP2 rs243865, COL1A1 rs1800012, SELP rs6136. При многофакторной логистической регрессии полиморфизм rs3917406 демонстрирует наибольший эффект (OR=7,9, p<0,001), rs2010963 также показывает высокий риск (OR=5,17, p<0,001), rs1800012 втрое увеличивает вероятность заболевания (OR=3,06, p=0,002).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Результаты исследования подтверждают важную роль генетической предрасположенности в развитии варикозной болезни и демонстрируют перспективность использования многофакторных прогностических моделей, объединяющих генетические и клинико-демографические показатели, для оценки индивидуального риска и персонализации профилактики и лечения.
Ключевые слова
- варикозная болезнь
- генетические полиморфизмы
- персонализированная медицина
Дата поступления: 25.07.2025
Дата принятия в печать: 06.08.2025
Дата публикации: 27.05.2026
- Lee AJ, Robertson LA, Boghossian SM, et al. Progression of varicose veins and chronic venous insufficiency in the general population in the Edinburgh Vein Study. J Vasc Surg Venous Lymphat Disord. 2015;3(1):18-26. https://doi.org/10.1016/j.jvsv.2014.09.008
- Zolotukhin IA, Suchkov IA, Ilyukhin EA, et al. Clinical Decisions in the Absence of Evidence: Expert’s Panel Recommendations for the Management of Chronic Venous Disease and Superficial Thrombophlebitis. Journal of Venous Disorders. 2025;19(2):126. https://doi.org/10.17116/flebo202519021126
- Shadrina AS, Sharapov SZ, Shashkova TI, Tsepilov YA. Varicose veins of lower extremities: Insights from the first large-scale genetic study. Cordell HJ, ed. PLOS Genet. 2019;15(4):e1008110. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1008110
- Bharath V, Kahn SR, Lazo-Langner A. Genetic polymorphisms of vein wall remodeling in chronic venous disease: a narrative and systematic review. Blood. 2014;124(8):1242-1250. https://doi.org/10.1182/blood-2014-03-558478
- Boisseau MR. Chronic venous disease and the genetic influence. Phlebolymphology. 2014;21:100-111.
- Serra R, Ssempijja L, Provenzano M, Andreucci M. Genetic Biomarkers in Chronic Venous Disease. Biomark Med. 2020;14(2):75-80. https://doi.org/10.2217/bmm-2019-0408
- Guo P, Fang Q, Wang Y. Associations between varicose veins and heart failure: A genetic correlation and mendelian randomization study. Medicine (Baltimore). 2024;103(20):e38175. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000038175
- Hoţoleanui C, Jurj C. The involvement of genetic factors in chronic venous insufficiency. Rom J Intern Med. 2008;46(2):119-123. Accessed January 20, 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19284083
- Shadrina AS, Smetanina MA, Sokolova EA, et al. Allele rs2010963 C of the VEGFA gene is associated with the decreased risk of primary varicose veins in ethnic Russians. Phlebol J Venous Dis. 2018;33(1):27-35. https://doi.org/10.1177/0268355516683611
- Kalmykov E, Suchkov IA, Kalinin RE, Ne’matzoda O, Dodkhoev JS. The Role and Significance of Polymorphisms of Certain Genes in Patients with Abdominal Aortic Aneurysm. IP Pavlov Russ Med Biol Her. 2022;30(4):437-445. https://doi.org/10.17816/PAVLOVJ108311
- Gorący J, Kaczmarczyk M, Ciechanowicz A, et al. E-selectin gene haplotypes are associated with the risk of myocardial infarction. Arch Med Sci. 2019;15(5):1223-1231. https://doi.org/10.5114/aoms.2019.84413
- Wu S, Hsu LA, Teng MS, et al. Association of SELE genotypes/haplotypes with sE-selectin levels in Taiwanese individuals: interactive effect of MMP9 level. BMC Med Genet. 2012;13(1):115. https://doi.org/10.1186/1471-2350-13-115
- Klimakova YR, Pshennikov AS, Povarov VO, Kamayev AA. The Role of Endothelial Dysfunction and Inflammation in Chronic Lower Limb Vein Disease (Literature Review). Nauk MOLODYKH (Eruditio Juvenium). 2023;11(2):241-256. https://doi.org/10.23888/HMJ2023112241-256
- Kalinin RE, Suchkov IA, Pshennikov AS, Kamaev AA. The Influence of the Magnesium Level on the Concentration of Matrix Metalloproteinases in the Patients Presenting with Primary Varicose Veins. Journal of Venous Disorders. 2016;10(4):171. https://doi.org/10.17116/flebo2016104171-175
- Shadrina AS, Smetanina MA, Sevost’yanova KS, et al. Polymorphism of Matrix Metalloproteinases Genes MMP1, MMP2, MMP3, and MMP7 and the Risk of Varicose Veins of Lower Extremities. Bull Exp Biol Med. 2017;163(5):650-654. https://doi.org/10.1007/s10517-017-3871-2
- Sansilvestri-Morel P, Rupin A, Badier-Commander C, Fabiani JN, Verbeuren TJ. Chronic Venous Insufficiency: Dysregulation of Collagen Synthesis. Angiology. 2003;54(1_suppl):S13-S18. https://doi.org/10.1177/0003319703054001S03
- Sansilvestri-Morel P, Rupin A, Jaisson S, Fabiani JN, Verbeuren TJ, Vanhoutte PM. Synthesis of Collagen Is Dysregulated in Cultured Fibroblasts Derived From Skin of Subjects With Varicose Veins as It Is in Venous Smooth Muscle Cells. Circulation. 2002;106(4):479-483. https://doi.org/10.1161/01.CIR.0000022846.22923.46
Рекомендуем статьи по данной теме:
Предиктивная эпилептология: формирование новой парадигмы управления эпилептическими приступами.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(5):14-20
Полиморфизм гена OPRD1 (rs4654327) как потенциальный предиктор эффективности терапии пролонгированным налтрексоном при алкогольной зависимости.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(4):56-61
Эффективность и безопасность регуляторных полипептидов сосудов при лечении хронических заболеваний вен нижних конечностей: результаты многоцентрового рандомизированного плацебо-контролируемого исследования.Флебология. 2026;20(2):89-96
Эффективность диосмина в дозировке 600 мг в устранении отека и субъективных симптомов хронических заболеваний вен в реальной клинической практике.Флебология. 2026;20(1):50-56
Нарушения репаративной регенерации при остром аппендиците у пациентов разного возраста.Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2026;(2):73-84
Применение искусственного интеллекта в профилактике хронических неинфекционных заболеваний: систематический обзор публикаций 2022—2025 гг.Профилактическая медицина. 2025;28(12):21-30
Классификация немелкоклеточного рака легкого по версии ВОЗ, 2021: от морфологии к персонализированной терапии.Архив патологии. 2026;88(1):60-67
Диосмин и другие веноактивные препараты: современные представления о механизмах действия, известных и потенциально перспективных клинических показаниях к применению.Флебология. 2025;19(4):307-314
Препарат местного действия на основе рекомбинантного человеческого эпидермального фактора роста и сульфадиазина серебра ускоряет заживление трофических (хронических) венозных язв: проспективное сравнительное нерандомизированное исследование ЭСКИЗ.Флебология. 2025;19(4):284-294
Роль TRP-каналов в развитии и течении мигрени.Российский журнал боли. 2025;23(3):93-103