Болезнь Герстманна—Штраусслера—Шейнкера

Авторы:

Елена Анатольевна Катунина,

Илья Александрович Путятин,

Михаил Борисович Долгушин,

Ростислав Валерьевич Наделяев

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(4):143-149.

DOI: 10.17116/jnevro2026126041143

Прочитано: 621 раз

Резюме

Прионные заболевания представляют собой группу редких нейродегенеративных заболеваний, диагностика которых часто затруднена из-за их выраженной фенотипической гетерогенности. Одной из генетических форм прионных протеинопатий является болезнь Герстманна—Штраусслера—Шейнкера (БГШШ). В статье приведено описание пациента с прогрессирующей мозжечковой атаксией и невыраженными когнитивными и поведенческими нарушениями, у которого была верифицирована БГШШ. Особенностью наблюдения является использование позитронно-эмиссионной томографии с ¹⁸F-фтордезоксиглюкозой, позволившей выявить регионарные нарушения метаболизма в базальных ганглиях и мозжечке до появления изменений на МРТ и развернутой клинической картины. Обсуждаются трудности дифференциальной диагностики с другими нейродегенеративными заболеваниями, сопровождающимися когнитивными и мозжечковыми нарушениямии, и важность включения прионных заболеваний в этот дифференциально-диагностический ряд.

Ключевые слова

прионные заболевания
болезнь Герстманна—Штраусслера—Шейнкера
ген PRNP
позитронно-эмиссионная томография
нейродегенеративные заболевания

Дата поступления: 19.01.2026

Дата принятия в печать: 20.01.2026

Дата публикации: 14.05.2026

Литература / References

Ritchie DL, Smith C. Pathological spectrum of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Pathology. 2025;57(2):196-206. https://doi.org/10.1016/j.pathol.2024.09.005
Tee BL, Geschwind MD. Prion Diseases. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ. Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice, 8th Edition. Elsevier Inc.; 2022;1430-1451. ISBN 978-0323642613.
Kim MO, Takada LT, Wong K, et al. Genetic PrP Prion Diseases. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2018;10(5):a033134. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a033134
Will RG, Ironside JW. Sporadic and Infectious Human Prion Diseases. Cold Spring Harb Perspect Med. 2017;7(1):a024364. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a024364
Chen Z, Kong Y, Zhang J, et al. Genetic and pathological features encipher the phenotypic heterogeneity of Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease. Neurobiol Dis. 2024;195:106497. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2024.106497
Liberski PP. Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease. Adv Exp Med Biol. 2012;724:128-137. https://doi.org/10.1007/978-1-4614-0653-2_10
Tesar A, Matej R, Kukal J, et al. Clinical Variability in P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrome. Ann Neurol. 2019;86(5):643-652. https://doi.org/10.1002/ana.25579
Gerstmann J, Sträussler E, Scheinker J. Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Z Neurol. 1936;154:736-62.
Collins S, McLean CA, Masters CL. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome,fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci. 2001;8(5):387-397. https://doi.org/10.1054/jocn.2001.0919
Budka H, Aguzzi A, Brown P, et al. Neuropathological diagnostic criteria for Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) and other human spongiform encephalopathies (prion diseases). Brain Pathol. 1995;5(4):459-466. https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.1995.tb00625.x
Webb TE, Poulter M, Beck J, et al. Phenotypic heterogeneity and genetic modification of P102L inherited prion disease in an international series. Brain. 2008;131(Pt 10):2632-2646. https://doi.org/10.1093/brain/awn202
Hsiao K, Baker HF, Crow TJ, et al. Linkage of a prion protein missense variant to Gerstmann-Sträussler syndrome. Nature. 1989;338(6213):342-345. https://doi.org/10.1038/338342a0
Kretzschmar HA, Honold G, Seitelberger F, et al. Prion protein mutation in family first reported by Gerstmann, Sträussler, and Scheinker. Lancet. 1991;337(8750):1160. https://doi.org/10.1016/0140-6736(91)92826-n
Ufkes NA, Woodard C, Dale ML. A case of Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) disease with supranuclear gaze palsy. J Clin Mov Disord. 2019;6:7. https://doi.org/10.1186/s40734-019-0082-1
Keuss SE, Ironside JW, O’Riordan J. Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease with atypical presentation. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017220907. https://doi.org/10.1136/bcr-2017-220907
Ghetti B, Piccardo P, Zanusso G. Dominantly inherited prion protein cerebral amyloidoses — a modern view of Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Handb Clin Neurol. 2018;153:243-269. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-63945-5.00014-3
Kang MJ, Suh J, An SS, et al. Pearls & Oy-sters: Challenging diagnosis of Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease: Clinical and imaging findings. Neurology. 2019;92(2):101-103. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000006730
Smid J, Studart AN, Landemberger MC, et al. High phenotypic variability in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease. Arq Neuropsiquiatr. 2017;75(6):331-338. https://doi.org/10.1590/0004-282X20170049
Hsich G, Kenney K, Gibbs CJ, et al. The 14-3-3 brain protein in cerebrospinal fluid as a marker for transmissible spongiform encephalopathies. N Engl J Med. 1996;335(13):924-930. https://doi.org/10.1056/NEJM199609263351303
Lattanzio F, Abu-Rumeileh S, Franceschini A, et al. Prion-specific and surrogate CSF biomarkers in Creutzfeldt-Jakob disease: diagnostic accuracy in relation to molecular subtypes and analysis of neuropathological correlates of p-tau and Aβ42 levels. Acta Neuropathol. 2017;133(4):559-578. https://doi.org/10.1007/s00401-017-1683-0
Ascari LM, Rocha SC, Gonçalves PB, et al. Challenges and Advances in Antemortem Diagnosis of Human Transmissible Spongiform Encephalopathies. Front Bioeng Biotechnol. 2020;8:585896. https://doi.org/10.3389/fbioe.2020.585896
Schmitz M, Villar-Piqué A, Hermann P, et al. Diagnostic accuracy of cerebrospinal fluid biomarkers in genetic prion diseases. Brain. 2022;145(2):700-712. https://doi.org/10.1093/brain/awab350
Franceschini A, Baiardi S, Hughson AG, et al. High diagnostic value of second generation CSF RT-QuIC across the wide spectrum of CJD prions. Sci Rep. 2017;7(1):10655. https://doi.org/10.1038/s41598-017-10922-w
Areškeviciute A, Melchior LC, Broholm H, et al. Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease in a Woman Married Into a Gerstmann-Sträussler-Scheinker Family: An Investigation of Prions Transmission via Microchimerism. J Neuropathol Exp Neurol. 2018;77(8):673-684. https://doi.org/10.1093/jnen/nly043
Hama Y, Saitoh Y, Imabayashi E, et al. 18F-THK5351 positron emission tomography imaging for Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease. J Neurol Sci. 2022;441:120379. https://doi.org/10.1016/j.jns.2022.120379
Park MJ, Jo HY, Cheon SM, et al. A case of gerstmann-sträussler-scheinker disease. J Clin Neurol. 2010;6(1):46-50. https://doi.org/10.3988/jcn.2010.6.1.46
Yoshimura M, Yuan JH, Higashi K, et al. Correlation between clinical and radiologic features of patients with Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu). J Neurol Sci. 2018;391:15-21. https://doi.org/10.1016/j.jns.2018.05.012
Kepe V, Ghetti B, Farlow MR, et al. PET of brain prion protein amyloid in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease. Brain Pathol. 2010;20(2):419-430. https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.2009.00306.x
Teune LK, Bartels AL, de Jong BM, et al. Typical cerebral metabolic patterns in neurodegenerative brain diseases. Mov Disord. 2010;25(14):2395-2404. https://doi.org/10.1002/mds.23291
Kao YH, Cheng M, Velakoulis D, et al. Brain hypometabolism in rare genetic neurodegenerative disease: Niemann-Pick disease type C, spinocerebellar ataxia and Huntington disease assessed by FDG PET. Asia Ocean J Nucl Med Biol. 2021;9(2):167-172. https://doi.org/10.22038/AOJNMB.2020.52511.1362

Болезнь Герстманна—Штраусслера—Шейнкера

Резюме

Ключевые слова

Рекомендуем статьи по данной теме: