Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Елена Анатольевна Катунина

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России, Москва, Россия;
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия

Илья Александрович Путятин

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия

Михаил Борисович Долгушин

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России, Москва, Россия

Ростислав Валерьевич Наделяев

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России, Москва, Россия

Болезнь Герстманна—Штраусслера—Шейнкера

Авторы:

Катунина Е.А., Путятин И.А., Долгушин М.Б., Наделяев Р.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(4): 143‑149

DOI: 10.17116/jnevro2026126041143

Прочитано: 176 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

GERSTMANN—STRÄUSSLER—SCHEINKER DISEASE
GERSTMANN—STRÄUSSLER—SCHEINKER DISEASE

Как цитировать:

Катунина Е.А., Путятин И.А., Долгушин М.Б., Наделяев Р.В. Болезнь Герстманна—Штраусслера—Шейнкера. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(4):143‑149.
Katunina EA, Putyatin IA, Dolgushin MB, Nadelyaev RV. Gerstmann—Sträussler—Scheinker disease. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2026;126(4):143‑149. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2026126041143

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Час­то­та встре­ча­емос­ти нут­ри­тив­ной не­дос­та­точ­нос­ти у па­ци­ен­тов с бо­лез­нью Альцгей­ме­ра и бо­лез­нью Пар­кин­со­на. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(12):113-119
Сов­ре­мен­ные стра­те­гии ран­ней ди­аг­нос­ти­ки кар­ди­оток­сич­нос­ти, обус­лов­лен­ной хи­ми­оте­ра­пи­ей. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(11):113-120
Резюме / Abstract:

Прионные заболевания представляют собой группу редких нейродегенеративных заболеваний, диагностика которых часто затруднена из-за их выраженной фенотипической гетерогенности. Одной из генетических форм прионных протеинопатий является болезнь Герстманна—Штраусслера—Шейнкера (БГШШ). В статье приведено описание пациента с прогрессирующей мозжечковой атаксией и невыраженными когнитивными и поведенческими нарушениями, у которого была верифицирована БГШШ. Особенностью наблюдения является использование позитронно-эмиссионной томографии с 18F-фтордезоксиглюкозой, позволившей выявить регионарные нарушения метаболизма в базальных ганглиях и мозжечке до появления изменений на МРТ и развернутой клинической картины. Обсуждаются трудности дифференциальной диагностики с другими нейродегенеративными заболеваниями, сопровождающимися когнитивными и мозжечковыми нарушениямии, и важность включения прионных заболеваний в этот дифференциально-диагностический ряд.

Ключевые слова / Keywords:

прионные заболевания
болезнь Герстманна—Штраусслера—Шейнкера
ген PRNP
позитронно-эмиссионная томография
нейродегенеративные заболевания

Авторы / Authors:

Елена Анатольевна Катунина

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России, Москва, Россия;
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия

Илья Александрович Путятин

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия

Михаил Борисович Долгушин

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России, Москва, Россия

Ростислав Валерьевич Наделяев

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России, Москва, Россия

Дата поступления:

19.01.2026

Дата принятия в печать:

20.01.2026

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Ritchie DL, Smith C. Pathological spectrum of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Pathology. 2025;57(2):196-206.  https://doi.org/10.1016/j.pathol.2024.09.005
  2. Tee BL, Geschwind MD. Prion Diseases. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ. Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice, 8th Edition. Elsevier Inc.; 2022;1430-1451. ISBN 978-0323642613.
  3. Kim MO, Takada LT, Wong K, et al. Genetic PrP Prion Diseases. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2018;10(5):a033134. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a033134
  4. Will RG, Ironside JW. Sporadic and Infectious Human Prion Diseases. Cold Spring Harb Perspect Med. 2017;7(1):a024364. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a024364
  5. Chen Z, Kong Y, Zhang J, et al. Genetic and pathological features encipher the phenotypic heterogeneity of Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease. Neurobiol Dis. 2024;195:106497. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2024.106497
  6. Liberski PP. Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease. Adv Exp Med Biol. 2012;724:128-137.  https://doi.org/10.1007/978-1-4614-0653-2_10
  7. Tesar A, Matej R, Kukal J, et al. Clinical Variability in P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrome. Ann Neurol. 2019;86(5):643-652.  https://doi.org/10.1002/ana.25579
  8. Gerstmann J, Sträussler E, Scheinker J. Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Z Neurol. 1936;154:736-62. 
  9. Collins S, McLean CA, Masters CL. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome,fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci. 2001;8(5):387-397.  https://doi.org/10.1054/jocn.2001.0919
  10. Budka H, Aguzzi A, Brown P, et al. Neuropathological diagnostic criteria for Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) and other human spongiform encephalopathies (prion diseases). Brain Pathol. 1995;5(4):459-466.  https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.1995.tb00625.x
  11. Webb TE, Poulter M, Beck J, et al. Phenotypic heterogeneity and genetic modification of P102L inherited prion disease in an international series. Brain. 2008;131(Pt 10):2632-2646. https://doi.org/10.1093/brain/awn202
  12. Hsiao K, Baker HF, Crow TJ, et al. Linkage of a prion protein missense variant to Gerstmann-Sträussler syndrome. Nature. 1989;338(6213):342-345.  https://doi.org/10.1038/338342a0
  13. Kretzschmar HA, Honold G, Seitelberger F, et al. Prion protein mutation in family first reported by Gerstmann, Sträussler, and Scheinker. Lancet. 1991;337(8750):1160. https://doi.org/10.1016/0140-6736(91)92826-n
  14. Ufkes NA, Woodard C, Dale ML. A case of Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) disease with supranuclear gaze palsy. J Clin Mov Disord. 2019;6:7.  https://doi.org/10.1186/s40734-019-0082-1
  15. Keuss SE, Ironside JW, O’Riordan J. Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease with atypical presentation. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017220907. https://doi.org/10.1136/bcr-2017-220907
  16. Ghetti B, Piccardo P, Zanusso G. Dominantly inherited prion protein cerebral amyloidoses — a modern view of Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Handb Clin Neurol. 2018;153:243-269.  https://doi.org/10.1016/B978-0-444-63945-5.00014-3
  17. Kang MJ, Suh J, An SS, et al. Pearls & Oy-sters: Challenging diagnosis of Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease: Clinical and imaging findings. Neurology. 2019;92(2):101-103.  https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000006730
  18. Smid J, Studart AN, Landemberger MC, et al. High phenotypic variability in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease. Arq Neuropsiquiatr. 2017;75(6):331-338.  https://doi.org/10.1590/0004-282X20170049
  19. Hsich G, Kenney K, Gibbs CJ, et al. The 14-3-3 brain protein in cerebrospinal fluid as a marker for transmissible spongiform encephalopathies. N Engl J Med. 1996;335(13):924-930.  https://doi.org/10.1056/NEJM199609263351303
  20. Lattanzio F, Abu-Rumeileh S, Franceschini A, et al. Prion-specific and surrogate CSF biomarkers in Creutzfeldt-Jakob disease: diagnostic accuracy in relation to molecular subtypes and analysis of neuropathological correlates of p-tau and Aβ42 levels. Acta Neuropathol. 2017;133(4):559-578.  https://doi.org/10.1007/s00401-017-1683-0
  21. Ascari LM, Rocha SC, Gonçalves PB, et al. Challenges and Advances in Antemortem Diagnosis of Human Transmissible Spongiform Encephalopathies. Front Bioeng Biotechnol. 2020;8:585896. https://doi.org/10.3389/fbioe.2020.585896
  22. Schmitz M, Villar-Piqué A, Hermann P, et al. Diagnostic accuracy of cerebrospinal fluid biomarkers in genetic prion diseases. Brain. 2022;145(2):700-712.  https://doi.org/10.1093/brain/awab350
  23. Franceschini A, Baiardi S, Hughson AG, et al. High diagnostic value of second generation CSF RT-QuIC across the wide spectrum of CJD prions. Sci Rep. 2017;7(1):10655. https://doi.org/10.1038/s41598-017-10922-w
  24. Areškeviciute A, Melchior LC, Broholm H, et al. Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease in a Woman Married Into a Gerstmann-Sträussler-Scheinker Family: An Investigation of Prions Transmission via Microchimerism. J Neuropathol Exp Neurol. 2018;77(8):673-684.  https://doi.org/10.1093/jnen/nly043
  25. Hama Y, Saitoh Y, Imabayashi E, et al. 18F-THK5351 positron emission tomography imaging for Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease. J Neurol Sci. 2022;441:120379. https://doi.org/10.1016/j.jns.2022.120379
  26. Park MJ, Jo HY, Cheon SM, et al. A case of gerstmann-sträussler-scheinker disease. J Clin Neurol. 2010;6(1):46-50.  https://doi.org/10.3988/jcn.2010.6.1.46
  27. Yoshimura M, Yuan JH, Higashi K, et al. Correlation between clinical and radiologic features of patients with Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu). J Neurol Sci. 2018;391:15-21.  https://doi.org/10.1016/j.jns.2018.05.012
  28. Kepe V, Ghetti B, Farlow MR, et al. PET of brain prion protein amyloid in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease. Brain Pathol. 2010;20(2):419-430.  https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.2009.00306.x
  29. Teune LK, Bartels AL, de Jong BM, et al. Typical cerebral metabolic patterns in neurodegenerative brain diseases. Mov Disord. 2010;25(14):2395-2404. https://doi.org/10.1002/mds.23291
  30. Kao YH, Cheng M, Velakoulis D, et al. Brain hypometabolism in rare genetic neurodegenerative disease: Niemann-Pick disease type C, spinocerebellar ataxia and Huntington disease assessed by FDG PET. Asia Ocean J Nucl Med Biol. 2021;9(2):167-172.  https://doi.org/10.22038/AOJNMB.2020.52511.1362
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.