Синдром кольцевидной хромосомы 14

Авторы:

Новикова Л.Б.,

Файзуллина Н.М.,

Акопян А.П.,

Зюльцле К.М.

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2025;125(10-2):96-102.

DOI: 10.17116/jnevro202512510296

Прочитано: 991 раз

Резюме

В статье представлены случаи эпилепсии у 2 больных с редкой наследственной патологией, связанной с хромосомной мутацией, — делецией 14-й хромосомы. Описанные нами клинические наблюдения представляют профессиональный и научный интерес, так как относятся к редкой неврологической патологии, ведущим проявлением которой была резистентная эпилепсия.

Ключевые слова

резистентная эпилепсия
хромосомные заболевания
делеции
кольцевая хромосома

Дата поступления: 23.10.2024

Дата принятия в печать: 21.02.2025

Дата публикации: 24.11.2025

Литература / References

Кравец В.С., Юров Ю.Б., Данцев И.С. и др. Редкая интерстициальная делеция хромосомы 11: необходимость молекулярно-цитогенетической диагностики. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;4:196-197.
Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders (Unique). Electronic resource: https://www.rarechromo.org/media/translations/Russian
Ivanoff AE, Ivanoff CS. Ring chromosome 14 syndrome: what the dentist should know to manage children with r(14) effectively. Folia Medica. 2023;65(1):20-29. https://doi.org/10.3897/folmed.65.e71784
Семенова Н.А., Анисимова И.В., Володин И.В. и др. Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата. Медицинская генетика. 2018;17(11):43-47.
Rinaldi B, Vaisfeld A, Amarri S, et al. Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome-first report of an ad hoc task force. Orphanet Journal of Rare Diseases.2017;12(1):69. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0606-4
Vaisfeld A, Spartano S, Gobbi G, et al. Chromosome 14 deletions, rings, and epilepsy genes: A riddle wrapped in a mystery inside an enigma. Epilepsia. 2021;62(1):25-40. https://doi.org/10.1111/epi.16754
Vasconcelos HM Jr, Vargas ME, Pennesi ME. Multimodal imaging of ring 14 syndrome associated maculopathy. Ophthalmic Genet. 2019;40(6):541-544. https://doi.org/10.1080/13816810.2019.1688839
Zollino M, Ponzi E, Gobbi G, et al. The ring 14 syndrome. European Journal Medical Genetics. 2012;55(5):374-380. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.03.009
Incecik F, Hergüner MO, Mert G, et al. Ring chromosome 14 syndrome presenting with intractable epilepsy: a case report. The Turkish Journal of pediatrics. 2013;55(5):549-551.
Zampini L, Zanchi P, Rinaldi B, et al. Developmental trends of communicative skills in children with chromosome 14 aberrations. European Journal of pediatrics. 2017;176(4):455-464. https://doi.org/10.1007/s00431-017-2859-2
Specchio N, Trivisano M, Serino D, et al. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behavior. 2012;25(4):585-592. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032
Giovannini S, Marangio L, Fusco C, et al. Epilepsy in ring 14 syndrome: a clinical and EEG study of 22 patients. Epilepsia. 2013;54(12):2204-2213. https://doi.org/10.1111/epi.12393
Котов А.С., Фирсов К.В., Санду Е.А. Фармакорезистентная эпилепсия. Клиническая лекция. Усский медицинский журнал. 2021;6:33-39.
Imataka G, Noguchi M, Tsukada K, et al. Partial epilepsy and developmental delay in infant with ring chromosome 14. Genetic Counseling. 2013;24(1):81-83.