Генетические аспекты нарушений речи у детей

Морозова Е.А.

Казанская государственная медицинская академия — филиал ФГБОУ ДО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-3794-215X

Белоусова М.В.

ORCID: 0000-0002-8804-8118

Морозов Д.В.

ORCID: 0000-0003-4389-9143

Габелко Д.И.

ORCID: 0000-0002-0806-1305

Боголюбова В.В.

ORCID: 0000-0001-5219-5098

Генетические аспекты нарушений речи у детей

Авторы:

Морозова Е.А., Белоусова М.В., Морозов Д.В., Габелко Д.И., Боголюбова В.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2023;123(9‑2): 87‑91

DOI: 10.17116/jnevro202312309287

Загрузок: 1

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Морозова Е.А., Белоусова М.В., Морозов Д.В., Габелко Д.И., Боголюбова В.В. Генетические аспекты нарушений речи у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2023;123(9‑2):87‑91.
Morozova EA, Belousova MV, Morozov DV, Gabelko DI, Bogolyubova VV. Genetic aspects of speech disorders in children. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2023;123(9‑2):87‑91. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro202312309287

Доказательная гастроэнтерология: pro et contra

Актуальные вопросы педиатрической практики

Использование инфографики авторами научных работ

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Двигательные нарушения у детей с расстройствами аутистического спектра: причины возникновения и возможности коррекции. Вопросы курортологии, физиотерапии и лечебной физической культуры. 2023;(4):54-61

Перспективы использования системы геномного редактирования CRISPR/Cas9 для изучения молекулярно-генетических основ психических расстройств. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;(3):27-33

Речевые нарушения остаются одной из основных проблем детской неврологии. На фоне развития генетической диагностики появляется все больше информации о роли хромосомных и генных нарушений в генезе речевых расстройств. В статье авторы приводят актуальные данные по генетической основе различных типов речевых нарушений. Кроме этого, детально разбирается клинический пример пациентки с генетически детерминированным расстройством развития, обусловленным мутацией KMT5B и подтвержденным с помощью метода Сэнгера.

Ключевые слова:

нарушение речевого развития

специфическое нарушение речи

дисфазия развития (алалия)

генетическая связь (обусловленность)

расстройства аутистического спектра

мутация KMT5B

Авторы:

Морозова Е.А.

ORCID: 0000-0003-3794-215X

Белоусова М.В.

ORCID: 0000-0002-8804-8118

Морозов Д.В.

ORCID: 0000-0003-4389-9143

Габелко Д.И.

ORCID: 0000-0002-0806-1305

Боголюбова В.В.

ORCID: 0000-0001-5219-5098

Дата поступления:

12.09.2023

Дата принятия в печать:

12.09.2023

Список литературы:

Заваденко Н.Н. Нарушения развития речи при неврологических заболеваниях у детей. Педиатрия. Consilium Medicum. 2019;1:101-107.
Речевые нарушения у детей. Под ред. Чутко Л.С., Елецкой О.В. М.: Москва; 2019.
Клинические рекомендации «Специфические расстройства развития речи у детей». 2021. Разработчик: Российское общество психиатров. Дата обращения 19.07.23. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/170_2
Mountford H, Newbury D. The genomic landscape of language: Insights into evolution. Journal of Language Evolution. 2018;3(1):49-58. https://doi.org/10.1093/jole/lzx019
St Pourcain B, Cents RA, Whitehouse AJ, et al. Common variation near ROBO2 is associated with expressive vocabulary in infancy. Nature Communications. 2014;5:4831. https://doi.org/10.1038/ncomms5831
Nagy O, Kárteszi J, Elmont B, Ujfalusi A. Case Report: Expressive Speech Disorder in a Family as a Hallmark of 7q31 Deletion Involving the FOXP2 Gene. Frontiers in Pediatrics. 2021;9:664548. https://doi.org/10.3389/fped.2021.664548
Thevenon J, Callier P, Andrieux J, et al. 12p13.33 microdeletion including ELKS/ERC1, a new locus associated with childhood apraxia of speech. European Journal of Human Genetics. 2013;21(1):82-88. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.116
Worthey EA, Raca G, Laffin JJ, et al. Whole-exome sequencing supports genetic heterogeneity in childhood apraxia of speech. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2013;5(1):29. https://doi.org/10.1186/1866-1955-5-29
Benítez-Burraco A, Fernández-Urquiza M, Jiménez-Romero MS. Language Impairment with a Partial Duplication of DOCK8. Molecular Syndromology. 2020;11(5-6):243-263. https://doi.org/10.1159/000511972
Benchek P, Igo RP Jr, Voss-Hoynes H, et al. Association between genes regulating neural pathways for quantitative traits of speech and language disorders. NPJ Genomic Medicine. 2021;6(1):64. https://doi.org/10.1038/s41525-021-00225-5
Заваденко Н.Н. Дислексия — самая распространенная форма специфических расстройств обучаемости. Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна. 2021;2(3):146-158. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2021-2-3-146-158
Wilcke A, Ligges C, Burkhardt J, et al. Imaging genetics of FOXP2 in dyslexia. European Journal of Human Genetics. 2012;20(2):224-229. https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.160
Lin PI, Chien YL, Wu YY, et al. The WNT2 gene polymorphism associated with speech delay inherent to autism. Research in Developmental Disabilities. 2012;33(5):1533-1540. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2012.03.004
Bartlett CW, Hou L, Flax JF, et al. A genome scan for loci shared by autism spectrum disorder and language impairment. American Journal of Psychiatry. 2014;171(1):72-81. https://doi.org/10.1176/appi.ajp.2013.12081103
Nisar S, Haris M. Neuroimaging genetics approaches to identify new biomarkers for the early diagnosis of autism spectrum disorder. Molecular Psychiatry. 2023 May 23;34(7): 45-51. https://doi.org/10.1038/s41380-023-02060-9
Eliyahu A, Barel O, Greenbaum L, et al. Refining the Phenotypic Spectrum of KMT5B-Associated Developmental Delay. Frontiers in Pediatrics. 2022;10:844845. https://doi.org/10.3389/fped.2022.844845
Jiang Y, Han Y, Petrovski S, et al. Incorporating functional information in tests of excess de novo mutational load. American Journal of Human Genetics. 2015;97(2):272-283. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.06.013
Trinh J, Kandaswamy KK, Werber M, et al. Novel pathogenic variants and multiple molecular diagnoses in neurodevelopmental disorders. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2019;11:11. https://doi.org/10.1186/s11689-019-9270-4
Faundes V, Newman WG, Bernardini L, et al. Histone lysine methylases and demethylases in the landscape of human developmental disorders. American Journal of Human Genetics. 2018;102(1):175-187. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.11.013
Wang ZJ, Rein B, Zhong P, et al. Autism risk gene KMT5B deficiency in prefrontal cortex induces synaptic dysfunction and social deficits via alterations of DNA repair and gene transcription. Neurophyscopharmacology. 2021;46(9):1617-1626. https://doi.org/10.1038/s41386-021-01029-y
Морозова Е.А., Морозов Д.В., Белоусова М.В. и др. Редкие варианты нарушения речи у детей: врожденный билатеральный перисильвиарный синдром. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2022;122(9-2):21-26. https://doi.org/10.17116/jnevro202212209221

Закрыть метаданные