Leber’s hereditary optic nerve atrophy

Orenburkina O.I.; Frolov M.A.; Babushkin A.E.; Vorobyeva I.V.; Frolov A.M.; Koshelev D.I.

doi:https://doi.org/10.17116/oftalma2026142041105

Ольга Ивановна Оренбуркина

Всероссийский центр глазной и пластической хирургии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, Уфа, Россия;
ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы», Москва, Россия

ORCID: 0000-0001-6815-8208

Михаил Александрович Фролов

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы», Москва, Россия

ORCID: 0000-0002-9833-6236

Александр Эдуардович Бабушкин

Всероссийский центр глазной и пластической хирургии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, Уфа, Россия;
Уфимский Научно-исследовательский институт глазных болезней ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, Уфа, Россия

ORCID: 0000-0001-6700-0812

Ирина Витальевна Воробьева

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы», Москва, Россия

ORCID: 0000-0003-2707-8417

Александр Михайлович Фролов

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы», Москва, Россия

ORCID: 0000-0003-0988-1361

Дмитрий Иванович Кошелев

Всероссийский центр глазной и пластической хирургии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, Уфа, Россия

ORCID: 0000-0001-6173-1059

Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера

Авторы:

Оренбуркина О.И., Фролов М.А., Бабушкин А.Э., Воробьева И.В., Фролов А.М., Кошелев Д.И.

Подробнее об авторах

Журнал: Вестник офтальмологии. 2026;142(4): 105‑111

DOI: 10.17116/oftalma2026142041105

Прочитано: 138 раз

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Оренбуркина О.И., Фролов М.А., Бабушкин А.Э., Воробьева И.В., Фролов А.М., Кошелев Д.И. Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера. Вестник офтальмологии. 2026;142(4):105‑111.
Orenburkina OI, Frolov MA, Babushkin AE, Vorobyeva IV, Frolov AM, Koshelev DI. Leber’s hereditary optic nerve atrophy. Russian Annals of Ophthalmology. 2026;142(4):105‑111. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/oftalma2026142041105

Подписка 2026 Вестник офтальмологии (Russian Annals of Ophthalmology)

Использование инфографики авторами научных работ

Рекомендуем статьи по данной теме:

Хроническая травматическая энцефалопатия. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;(8):16-24

Особенности перекисно-антиоксидантного дисбаланса у пациентов с розацеа и подходы к комплексной терапии. Клиническая дерматология и венерология. 2025;(4):439-444

Синдром эмоционального выгорания: профилактика, лечение и реабилитация. Восстановительные биотехнологии, профилактическая, цифровая и предиктивная медицина. 2025;(3):61-68

Особенности лечебных подходов к ведению пациентов с острым вирусным синуситом с точки зрения доказательной медицины: обзор методов лечения. Российская ринология. 2025;(3):242-249

Редакторы оснований ДНК — перспективный инструмент для генной терапии вирусных инфекций человека. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2025;(3):4-8

Влияние реваскуляризации конечности и терапевтического ангиогенеза на уровень ангиогенных факторов. Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия. 2025;(5):539-546

Современные аспекты диагностических и терапевтических подходов в ведении пациентов с рецидивирующими аногенитальными бородавками. Клиническая дерматология и венерология. 2025;(5):658-665

Современное лечение больных раком шейки матки. Российский вестник акушера-гинеколога. 2025;(6):29-36

Особенности артериальной гипертонии у лиц с тревожными расстройствами. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;(11):44-51

Нерешенные стоматологические проблемы у детей с врожденным гиперинсулинизмом. Стоматология. 2025;(6):67-73

Резюме / Abstract:

Данный обзор посвящен наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ) — редкой и наследуемой по материнской линии офтальмопатологии в виде атрофии зрительного нерва с неблагоприятным прогнозом. НОНЛ является наиболее распространенным первичным заболеванием митохондриальной ДНК, при этом у большинства пациентов (более чем в 90% случаев) наблюдается одна из трех точечных мутаций. Чаще всего мутация 11778G>A в гене MT-ND4 является наиболее распространенной во всем мире и ответственной за самый тяжелый вариант болезни. Обычно НОНЛ проявляется как двусторонняя, безболезненная, острая или подострая значительная потеря зрения, чаще всего у молодых мужчин. Факторы окружающей среды имеют решающее значение для запуска и тяжести НОНЛ. Предварительный диагноз ставят на основании семейного анамнеза и первоначальной клинической картины, а окончательный — с помощью генетического тестирования. Учитывая наличие специфического лечения НОНЛ, его ранняя диагностика имеет решающее значение для обеспечения терапевтической эффективности. Единственным препаратом, одобренным для лечения НОНЛ в настоящее время, является антиоксидант, синтетический аналог коэнзима Q₁₀ — идебенон. Из альтернативных терапевтических стратегий на самой продвинутой стадии разработки находится генная терапия.

Ключевые слова / Keywords:

наследственная оптическая нейропатия Лебера

атрофия зрительного нерва

двусторонняя потеря зрения

лечение

идебенон

генная терапия

Авторы / Authors:

Ольга Ивановна Оренбуркина

ORCID: 0000-0001-6815-8208

Михаил Александрович Фролов

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы», Москва, Россия

ORCID: 0000-0002-9833-6236

Александр Эдуардович Бабушкин

ORCID: 0000-0001-6700-0812

Ирина Витальевна Воробьева

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы», Москва, Россия

ORCID: 0000-0003-2707-8417

Александр Михайлович Фролов

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы», Москва, Россия

ORCID: 0000-0003-0988-1361

Дмитрий Иванович Кошелев

Всероссийский центр глазной и пластической хирургии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, Уфа, Россия

ORCID: 0000-0001-6173-1059

Дата поступления:

12.03.2026

Дата принятия в печать:

22.04.2026

Закрыть метаданные

Литература / References:

Мазунин И.О., Володько Н.В. Наследственная оптическая нейропатия Лебера. Вестник офтальмологии. 2018;134(2):92-97. https://doi.org/10.17116/oftalma2018134292-96
Yu-Wai-Man P, Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000 Oct 26 [updated 2021 Mar 11]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
Danese A, Patergnani S, Maresca A. et al. Pathological mitophagy disrupts mitochondrial homeostasis in Leber’s hereditary optic neuropathy. Cell Rep. 2022 Jul 19;40(3):111124. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2022.111124
Carelli V, La Morgia C, Yu-Wai-Man P. Mitochondrial optic neuropathies. Handb Clin Neurol. 2023;194:23-42. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-821751-1.00010-5
Layrolle P, Orssaud C, Leleu M, Payoux P, Chavanas S. The Optic Nerve at Stake: Update on Environmental Factors Modulating Expression of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. Biomedicines. 2024 Mar 6;12(3):584. https://doi.org/10.3390/biomedicines12030584
Cheng HC, Chi SC, Liang CY, Yu JY, Wang AG. Candidate Modifier Genes for the Penetrance of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. Int J Mol Sci. 2022 Oct 6;23(19):11891. https://doi.org/10.3390/ijms231911891
Puomila A, Hämäläinen P, Kivioja S, et al. Epidemiology and penetrance of Leber hereditary optic neuropathy in Finland. Eur J Hum Genet. 2007;15:1079-1089. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201828
Pietraszkiewicz A, Ayesha A, Digre KB, et al. Diagnostic dilemma: Leber’s hereditary optic neuropathy in a 70-year-Old woman. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024 Aug 22;36:102143. https://doi.org/10.1016/j.ajoc.2024.102143
Hage R, Vignal-Clermont C. Leber Hereditary Optic Neuropathy: Review of Treatment and Management. Front Neurol. 2021 May;12:651639. https://doi.org/10.3389/fneur.2021.651639
Bhate M, Kulkarni S, Nalawade R, Pujar A. Clinical and Genetic Profile of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy in a Cohort of Patients From a Tertiary Eye Care Center. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2022 Sep-Oct;59(5): 344-349. https://doi.org/10.3928/01913913-20220124-0212
Li JK, Li W, Gao FJ, et al. Mutation Screening of mtDNA Combined Targeted Exon Sequencing in a Cohort With Suspected Hereditary Optic Neuropathy. Transl Vis Sci Technol. 2020 Jul 8;9(8):11. https://doi.org/10.1167/tvst.9.8.11
Carelli V, Carbonelli M, de Coo IF, et al. International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy. J Neuroophthalmol. 2017 Dec;37(4):371-381. https://doi.org/10.1097/WNO.0000000000000570
Takai Y, Yamagami A, Ishikawa H. Leber’s hereditary optic neuropathy. Rinsho Shinkeigaku. 2024 May 24;64(5):326-332. (Japanese.). https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001924
Labreche T, Furtado NM. Case Report: An Unusual Presentation of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. Optom Vis Sci. 2023 Jul 1;100(7):492-497. https://doi.org/10.1097/OPX.0000000000002033
Stramkauskaitė A, Povilaitytė I, Glebauskienė B, Liutkevičienė R. Clinical Overview of Leber Hereditary Optic Neuropathy. Acta Med Litu. 2022; 29(1):9-18. https://doi.org/10.15388/Amed.2022.29.1.19
Shemesh A, Sood G, Blair K, Margolin E. Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON). 2024 Mar 1. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. PMID: 29494105 Free Books & Documents.
Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В. и др. Клинические особенности восстановления зрения у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Точка зрения. Восток-Запад. 2020; 2:47-49. https://doi.org/10.25276/2410-1257-2020-2-47-49
Аветисов С.Э., Шеремет Н.Л., Фомин А.В. и др. Структурные изменения сетчатки и зрительного нерва у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Вестник офтальмологии. 2014;130(1):4-11.
Yuan J, Zhao J, Ye C, et al. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy with Mitochondrial DNA Mutation G11778A: A Systematic Literature Review and Meta-Analysis. Biomed Res Int. 2023 Jan 24;2023:1107866. https://doi.org/10.1155/2023/1107866
Newman NJ, Carelli V, Taiel M, Yu-Wai-Man P. Visual outcomes in Leber hereditary optic neuropathy patients with the m.11778G>A (MTND4) mitochondrial DNA mutation. J Neuroophthalmol. 2020;40:547-557. https://doi.org/10.1097/WNO.0000000000001045
Esmaeil A, Ali A, Behbehani R. Leber’s hereditary optic neuropathy: Update on current diagnosis and treatment. Front Ophthalmol (Lausanne). 2023 Jan 11;2:1077395. https://doi.org/10.3389/fopht.2022.1077395
Андреева Н.А., Мураховская Ю.К., Цыганкова П.Г. и др. Клинические особенности наследственной оптической нейропатии Лебера у пациентов с кандидатной мутацией m.13513G>A в митохондриальной ДНК. Вестник офтальмологии. 2022;138(5.2):208-214. https://doi.org/10.17116/oftalma2022138052208
Barboni P, La Morgia C, Cascavilla ML, et al. Childhood-Onset Leber Hereditary Optic Neuropathy-Clinical and Prognostic Insights. Am J Ophthalmol. 2023 May;249:99-107. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2022.12.014
Siedlecki J, Koenig S, Catarino C, et al. Childhood versus early-teenage onset Leber’s hereditary optic neuropathy: visual prognosis and capacity for recovery. Br J Ophthalmol. 2023 Jul;107(7):1031-1034. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2021-320580
Андреева Н.А., Шеремет Н.Л. Наследственная оптическая нейропатия Лебера с неврологическими проявлениями. Клинический случай. Офтальмология. 2021;18(3S):753-757. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2021-3S-53-757
DiMauro S, Schon E, Carelli V, Hirano M. The clinical maze of mitochondrialneurology. Nat Rev Neurol. 2013;9(8):429-444. https://doi.org/10.1038/nrneurol.2013.126
Abu-Amero K. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy: The Mitochondrial Connection Revisited. Middle East Afr J Ophthalmol. 2011;18(1):17-23. https://doi.org/10.4103/0974-9233.75880
La Morgia C, Cascavilla ML, De Negri AM, et al. Recognizing Leber’s Hereditary Optic Neuropathy to avoid delayed diagnosis and misdiagnosis. Front Neurol. 2024 Sep 19;15:1466275. https://doi.org/10.3389/fneur.2024.1466275
Priglinger C. Considering Lebers hereditary optic neuropathy. MMW Fortschr Med. 2023 Feb;165(Suppl 1):18-19. https://doi.org/10.1007/s15006-023-2311-7
Lenaers G, Beaulieu C, Charif M, et al. Autosomal recessive Leber hereditary optic neuropathy, a new neuro-ophthalmo-genetic paradigm. Brain. 2023 Aug 1;146(8):3156-3161. https://doi.org/10.1093/brain/awad131
Chow-Wing-Bom HT, Callaghan MF, Wang J, et al. Neuroimaging in Leber Hereditary Optic Neuropathy: State-of-the-art and future prospects. Neuroimage Clin. 2022;36:103240. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2022.103240
Calzetti G, La Morgia C, Cattaneo M, et al. Longitudinal Study of Optic Disk Perfusion and Retinal Structure in Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022 Jan 3;63(1):43. https://doi.org/10.1167/iovs.63.1.43
Zibold J, von Livonius B, Kolarova H, et al. Vitamin B12 in Leber hereditary optic neuropathy mutation carriers: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2022 Aug 9;17(1):310. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02453-z
Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Мураховская Ю.К., Шмелькова М.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Метаболические нарушения при наследственных оптических нейропатиях. Вестник офтальмологии. 2022;138(4):29-34. https://doi.org/10.17116/oftalma20221380429
Klopstock T, Yu-Wai-Man P, Dimitriadis K, et al. A randomized placebo-controlled trial of idebenone in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain. 2011;134:2677-2686.
Chen BS, Yu-Wai-Man P, Newman NJ. Developments in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2022 Dec;22(12):881-892. https://doi.org/10.1007/s11910-022-01246-y
Davila-Siliezar P, Carter M, Milea D, Lee AG. Leber hereditary optic neuropathy: new and emerging therapies. Curr Opin Ophthalmol. 2022 Nov 1;33(6):574-578. https://doi.org/10.1097/ICU.0000000000000891
Yu-Wai-Man P, Carelli V, Newman NJ, et al. Therapeutic benefit of idebenone in patients with Leber hereditary optic neuropathy: The LEROS nonrandomized controlled trial. LEROS Study Group. Cell Rep Med. 2024 Mar 19;5(3):101437. https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2024.101437
Shamsnajafabadi H, MacLaren RE, Cehajic-Kapetanovic J. Current and Future Landscape in Genetic Therapies for Leber Hereditary Optic Neuropathy. Cells. 2023 Aug 7;12(15):2013. https://doi.org/10.3390/cells12152013
Guy J, Feuer WJ, Davis JL, et al. Gene therapy for Leber hereditary optic neuropathy: low- and medium-dose visual results. Ophthalmology. 2017; 124:1621-1634. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2017.05.016
Yu-Wai-Man P, Newman NJ, Carelli V, et al. Bilateral visual improvement with unilateral gene therapy injection for Leber hereditary optic neuropathy. Sci Transl Med. 2020;12:eaaz7423. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aaz7423
Lam BL. Leber hereditary optic neuropathy gene therapy. Curr Opin Ophthalmol. 2024 May 1;35(3):244-251. https://doi.org/10.1097/ICU.0000000000001028
Battista M, Carelli V, Bottazzi L, et al. Gene therapy for Leber hereditary optic neuropathy. Expert Opin Biol Ther. 2024 Jun;24(6):521-528. https://doi.org/10.1080/14712598.2024.2359015
Hargreaves IP. Coenzyme Q10 as a therapy for mitochondrial disease. Int J Biochem Cell Biol. 2014;49:105-111. https://doi.org/10.1016/j.biocel.2014.01.020
Hong Ma, Clifford DL, Folmes, Jun Wu, et al. Metabolic rescue in pluripotent cells from patients with mtDNA disease. Nature. 2015;524:234-238. https://doi.org/10.1038/nature14546
Tsai ET, Peng SY, Wu YR, et al. HLA-Homozygous iPSC-Derived Mesenchymal Stem Cells Rescue Rotenone-Induced Experimental Leber’s Hereditary Optic Neuropathy-like Models In Vitro and In Vivo. Cells. 2023 Nov 13;12(22):2617. https://doi.org/10.3390/cells12222617
Weiss JN, Levy S, Benes SC. Stem cell ophthalmology treatment study (SCOTS): bone marrow-derived stem cells in the treatment of Leber’s hereditary optic neuropathy. Neural Regen Res. 2016;11:1685-1694. https://doi.org/10.4103/1673-5374.193251
Lu H-E, Yang Y-P, Chen Y-T, et al. Generation of patient-specific induced pluripotent stem cells from Leber’s hereditary optic neuropathy. Stem Cell Res. 2018;28:56-60. https://doi.org/10.1016/j.scr.2018.01.029
Карушин О.И., Гафаров И.З. Оптическая невропатия Лебера. Клинический случай. Российский офтальмологический журнал. 2016;2:84-89. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2016-9-2-84-89
Sadun AA. Effect of EPI-743 on the clinical course of the mitochondrial disease Leber hereditary optic neuropathy. Arch Neurol. 2012;69:331. https://doi.org/10.1001/archneurol.2011.2972
Leruez S, Verny C, Bonneau D, et al. Cyclosporine A does not prevent second-eye involvement in Leber’s hereditary optic neuropathy. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:33. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0773-y
Newman NJ, Biousse V, David R, et al. Prophylaxis for second eye involvement in leber hereditary optic neuropathy: an open-labeled, nonrandomized multicenter trial of topical brimonidine purite. Am J Ophthalmol. 2005; 140:407-415. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2005.03.058
Giordano C, Montopoli M, Perli E, et al. Oestrogens ameliorate mitochondrial dysfunction in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain. 2011; 134:220-234. https://doi.org/10.1093/brain/awq276
Zuccarelli M, Vella-Szijj J, Serracino-Inglott A, Borg JJ. Treatment of Leber’s hereditary optic neuropathy: An overview of recent developments. Eur J Ophthalmol. 2020 Nov;30(6):1220-1227. https://doi.org/10.1177/1120672120936592
Мосин И.М. Наследственные атрофии зрительного нерва и оптическая нейропатия Лебера. Под ред. Аветисова С.Э., Кащенко Т.П., Шамшиновой А.М. Зрительные функции и их коррекция у детей. М.: Медицина; 2005: 753-773.
Storoni M, Robert MP, Plant GT. The therapeutic potential of a calorie-restricted ketogenic diet for the management of Leber hereditary optic neuropathy. Nutr Neurosci. 2019;22:156-164. https://doi.org/10.1080/1028415X.2017.1368170
Kirkman MA, Yu-Wai-Man P, Korsten A, et al. Gene-environment interactions in Leber hereditary optic neuropathy. Brain. 2009;132:2317-2326. https://doi.org/10.1093/brain/awp158
Majander A, Bowman R, Poulton J, et al. Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy. Br J Ophthalmol. 2017;101:1505-1509. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-310072
Jurkute N, Harvey J, Yu-Wai-Man P. Treatment strategies for Leber hereditary optic neuropathy. Curr Opin Neurol. 2019 Feb;32(1):99-104. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000646
Garcia GA, Khoshnevis M, Gale J, et al. Profound vision loss impairs psychological well-being in young and middle-aged individuals. Clin Ophthalmol. 2017;11:417-427. https://doi.org/10.2147/OPTH.S113414