ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроектыО насРекламаДоставка/ОплатаКонтакты
+7 (495) 482-43-29
  • Главная
  • / Журналы
  • / Вернуться в журнал
  • / Содержание номера
  • / Статья
Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера

Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера

Авторы:
Ольга Ивановна Оренбуркина,
Михаил Александрович Фролов,
Александр Эдуардович Бабушкин,
Ирина Витальевна Воробьева,
Александр Михайлович Фролов,
Дмитрий Иванович Кошелев

Журнал: Вестник офтальмологии. 2026;142(4):105-111.

DOI: 10.17116/oftalma2026142041105

Прочитано: 468 раз

Резюме

Данный обзор посвящен наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ) — редкой и наследуемой по материнской линии офтальмопатологии в виде атрофии зрительного нерва с неблагоприятным прогнозом. НОНЛ является наиболее распространенным первичным заболеванием митохондриальной ДНК, при этом у большинства пациентов (более чем в 90% случаев) наблюдается одна из трех точечных мутаций. Чаще всего мутация 11778G>A в гене MT-ND4 является наиболее распространенной во всем мире и ответственной за самый тяжелый вариант болезни. Обычно НОНЛ проявляется как двусторонняя, безболезненная, острая или подострая значительная потеря зрения, чаще всего у молодых мужчин. Факторы окружающей среды имеют решающее значение для запуска и тяжести НОНЛ. Предварительный диагноз ставят на основании семейного анамнеза и первоначальной клинической картины, а окончательный — с помощью генетического тестирования. Учитывая наличие специфического лечения НОНЛ, его ранняя диагностика имеет решающее значение для обеспечения терапевтической эффективности. Единственным препаратом, одобренным для лечения НОНЛ в настоящее время, является антиоксидант, синтетический аналог коэнзима Q10 — идебенон. Из альтернативных терапевтических стратегий на самой продвинутой стадии разработки находится генная терапия.

Ключевые слова

  • наследственная оптическая нейропатия Лебера
  • атрофия зрительного нерва
  • двусторонняя потеря зрения
  • лечение
  • идебенон
  • генная терапия

Дата поступления: 12.03.2026

Дата принятия в печать: 22.04.2026

Дата публикации: 18.08.2026

Литература / References
  1. Мазунин И.О., Володько Н.В. Наследственная оптическая нейропатия Лебера. Вестник офтальмологии. 2018;134(2):92-97. https://doi.org/10.17116/oftalma2018134292-96
  2. Yu-Wai-Man P, Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000 Oct 26 [updated 2021 Mar 11]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
  3. Danese A, Patergnani S, Maresca A. et al. Pathological mitophagy disrupts mitochondrial homeostasis in Leber’s hereditary optic neuropathy. Cell Rep. 2022 Jul 19;40(3):111124. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2022.111124
  4. Carelli V, La Morgia C, Yu-Wai-Man P. Mitochondrial optic neuropathies. Handb Clin Neurol. 2023;194:23-42. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-821751-1.00010-5
  5. Layrolle P, Orssaud C, Leleu M, Payoux P, Chavanas S. The Optic Nerve at Stake: Update on Environmental Factors Modulating Expression of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. Biomedicines. 2024 Mar 6;12(3):584. https://doi.org/10.3390/biomedicines12030584
  6. Cheng HC, Chi SC, Liang CY, Yu JY, Wang AG. Candidate Modifier Genes for the Penetrance of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. Int J Mol Sci. 2022 Oct 6;23(19):11891. https://doi.org/10.3390/ijms231911891
  7. Puomila A, Hämäläinen P, Kivioja S, et al. Epidemiology and penetrance of Leber hereditary optic neuropathy in Finland. Eur J Hum Genet. 2007;15:1079-1089. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201828
  8. Pietraszkiewicz A, Ayesha A, Digre KB, et al. Diagnostic dilemma: Leber’s hereditary optic neuropathy in a 70-year-Old woman. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024 Aug 22;36:102143. https://doi.org/10.1016/j.ajoc.2024.102143
  9. Hage R, Vignal-Clermont C. Leber Hereditary Optic Neuropathy: Review of Treatment and Management. Front Neurol. 2021 May;12:651639. https://doi.org/10.3389/fneur.2021.651639
  10. Bhate M, Kulkarni S, Nalawade R, Pujar A. Clinical and Genetic Profile of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy in a Cohort of Patients From a Tertiary Eye Care Center. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2022 Sep-Oct;59(5): 344-349. https://doi.org/10.3928/01913913-20220124-0212
  11. Li JK, Li W, Gao FJ, et al. Mutation Screening of mtDNA Combined Targeted Exon Sequencing in a Cohort With Suspected Hereditary Optic Neuropathy. Transl Vis Sci Technol. 2020 Jul 8;9(8):11. https://doi.org/10.1167/tvst.9.8.11
  12. Carelli V, Carbonelli M, de Coo IF, et al. International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy. J Neuroophthalmol. 2017 Dec;37(4):371-381. https://doi.org/10.1097/WNO.0000000000000570
  13. Takai Y, Yamagami A, Ishikawa H. Leber’s hereditary optic neuropathy. Rinsho Shinkeigaku. 2024 May 24;64(5):326-332. (Japanese.). https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001924
  14. Labreche T, Furtado NM. Case Report: An Unusual Presentation of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. Optom Vis Sci. 2023 Jul 1;100(7):492-497. https://doi.org/10.1097/OPX.0000000000002033
  15. Stramkauskaitė A, Povilaitytė I, Glebauskienė B, Liutkevičienė R. Clinical Overview of Leber Hereditary Optic Neuropathy. Acta Med Litu. 2022; 29(1):9-18. https://doi.org/10.15388/Amed.2022.29.1.19
  16. Shemesh A, Sood G, Blair K, Margolin E. Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON). 2024 Mar 1. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. PMID: 29494105 Free Books & Documents.
  17. Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В. и др. Клинические особенности восстановления зрения у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Точка зрения. Восток-Запад. 2020; 2:47-49. https://doi.org/10.25276/2410-1257-2020-2-47-49
  18. Аветисов С.Э., Шеремет Н.Л., Фомин А.В. и др. Структурные изменения сетчатки и зрительного нерва у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Вестник офтальмологии. 2014;130(1):4-11.
  19. Yuan J, Zhao J, Ye C, et al. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy with Mitochondrial DNA Mutation G11778A: A Systematic Literature Review and Meta-Analysis. Biomed Res Int. 2023 Jan 24;2023:1107866. https://doi.org/10.1155/2023/1107866
  20. Newman NJ, Carelli V, Taiel M, Yu-Wai-Man P. Visual outcomes in Leber hereditary optic neuropathy patients with the m.11778G>A (MTND4) mitochondrial DNA mutation. J Neuroophthalmol. 2020;40:547-557. https://doi.org/10.1097/WNO.0000000000001045
  21. Esmaeil A, Ali A, Behbehani R. Leber’s hereditary optic neuropathy: Update on current diagnosis and treatment. Front Ophthalmol (Lausanne). 2023 Jan 11;2:1077395. https://doi.org/10.3389/fopht.2022.1077395
  22. Андреева Н.А., Мураховская Ю.К., Цыганкова П.Г. и др. Клинические особенности наследственной оптической нейропатии Лебера у пациентов с кандидатной мутацией m.13513G>A в митохондриальной ДНК. Вестник офтальмологии. 2022;138(5.2):208-214. https://doi.org/10.17116/oftalma2022138052208
  23. Barboni P, La Morgia C, Cascavilla ML, et al. Childhood-Onset Leber Hereditary Optic Neuropathy-Clinical and Prognostic Insights. Am J Ophthalmol. 2023 May;249:99-107. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2022.12.014
  24. Siedlecki J, Koenig S, Catarino C, et al. Childhood versus early-teenage onset Leber’s hereditary optic neuropathy: visual prognosis and capacity for recovery. Br J Ophthalmol. 2023 Jul;107(7):1031-1034. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2021-320580
  25. Андреева Н.А., Шеремет Н.Л. Наследственная оптическая нейропатия Лебера с неврологическими проявлениями. Клинический случай. Офтальмология. 2021;18(3S):753-757. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2021-3S-53-757
  26. DiMauro S, Schon E, Carelli V, Hirano M. The clinical maze of mitochondrialneurology. Nat Rev Neurol. 2013;9(8):429-444. https://doi.org/10.1038/nrneurol.2013.126
  27. Abu-Amero K. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy: The Mitochondrial Connection Revisited. Middle East Afr J Ophthalmol. 2011;18(1):17-23. https://doi.org/10.4103/0974-9233.75880
  28. La Morgia C, Cascavilla ML, De Negri AM, et al. Recognizing Leber’s Hereditary Optic Neuropathy to avoid delayed diagnosis and misdiagnosis. Front Neurol. 2024 Sep 19;15:1466275. https://doi.org/10.3389/fneur.2024.1466275
  29. Priglinger C. Considering Lebers hereditary optic neuropathy. MMW Fortschr Med. 2023 Feb;165(Suppl 1):18-19. https://doi.org/10.1007/s15006-023-2311-7
  30. Lenaers G, Beaulieu C, Charif M, et al. Autosomal recessive Leber hereditary optic neuropathy, a new neuro-ophthalmo-genetic paradigm. Brain. 2023 Aug 1;146(8):3156-3161. https://doi.org/10.1093/brain/awad131
  31. Chow-Wing-Bom HT, Callaghan MF, Wang J, et al. Neuroimaging in Leber Hereditary Optic Neuropathy: State-of-the-art and future prospects. Neuroimage Clin. 2022;36:103240. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2022.103240
  32. Calzetti G, La Morgia C, Cattaneo M, et al. Longitudinal Study of Optic Disk Perfusion and Retinal Structure in Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022 Jan 3;63(1):43. https://doi.org/10.1167/iovs.63.1.43
  33. Zibold J, von Livonius B, Kolarova H, et al. Vitamin B12 in Leber hereditary optic neuropathy mutation carriers: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2022 Aug 9;17(1):310. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02453-z
  34. Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Мураховская Ю.К., Шмелькова М.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Метаболические нарушения при наследственных оптических нейропатиях. Вестник офтальмологии. 2022;138(4):29-34. https://doi.org/10.17116/oftalma20221380429
  35. Klopstock T, Yu-Wai-Man P, Dimitriadis K, et al. A randomized placebo-controlled trial of idebenone in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain. 2011;134:2677-2686.
  36. Chen BS, Yu-Wai-Man P, Newman NJ. Developments in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2022 Dec;22(12):881-892. https://doi.org/10.1007/s11910-022-01246-y
  37. Davila-Siliezar P, Carter M, Milea D, Lee AG. Leber hereditary optic neuropathy: new and emerging therapies. Curr Opin Ophthalmol. 2022 Nov 1;33(6):574-578. https://doi.org/10.1097/ICU.0000000000000891
  38. Yu-Wai-Man P, Carelli V, Newman NJ, et al. Therapeutic benefit of idebenone in patients with Leber hereditary optic neuropathy: The LEROS nonrandomized controlled trial. LEROS Study Group. Cell Rep Med. 2024 Mar 19;5(3):101437. https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2024.101437
  39. Shamsnajafabadi H, MacLaren RE, Cehajic-Kapetanovic J. Current and Future Landscape in Genetic Therapies for Leber Hereditary Optic Neuropathy. Cells. 2023 Aug 7;12(15):2013. https://doi.org/10.3390/cells12152013
  40. Guy J, Feuer WJ, Davis JL, et al. Gene therapy for Leber hereditary optic neuropathy: low- and medium-dose visual results. Ophthalmology. 2017; 124:1621-1634. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2017.05.016
  41. Yu-Wai-Man P, Newman NJ, Carelli V, et al. Bilateral visual improvement with unilateral gene therapy injection for Leber hereditary optic neuropathy. Sci Transl Med. 2020;12:eaaz7423. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aaz7423
  42. Lam BL. Leber hereditary optic neuropathy gene therapy. Curr Opin Ophthalmol. 2024 May 1;35(3):244-251. https://doi.org/10.1097/ICU.0000000000001028
  43. Battista M, Carelli V, Bottazzi L, et al. Gene therapy for Leber hereditary optic neuropathy. Expert Opin Biol Ther. 2024 Jun;24(6):521-528. https://doi.org/10.1080/14712598.2024.2359015
  44. Hargreaves IP. Coenzyme Q10 as a therapy for mitochondrial disease. Int J Biochem Cell Biol. 2014;49:105-111. https://doi.org/10.1016/j.biocel.2014.01.020
  45. Hong Ma, Clifford DL, Folmes, Jun Wu, et al. Metabolic rescue in pluripotent cells from patients with mtDNA disease. Nature. 2015;524:234-238. https://doi.org/10.1038/nature14546
  46. Tsai ET, Peng SY, Wu YR, et al. HLA-Homozygous iPSC-Derived Mesenchymal Stem Cells Rescue Rotenone-Induced Experimental Leber’s Hereditary Optic Neuropathy-like Models In Vitro and In Vivo. Cells. 2023 Nov 13;12(22):2617. https://doi.org/10.3390/cells12222617
  47. Weiss JN, Levy S, Benes SC. Stem cell ophthalmology treatment study (SCOTS): bone marrow-derived stem cells in the treatment of Leber’s hereditary optic neuropathy. Neural Regen Res. 2016;11:1685-1694. https://doi.org/10.4103/1673-5374.193251
  48. Lu H-E, Yang Y-P, Chen Y-T, et al. Generation of patient-specific induced pluripotent stem cells from Leber’s hereditary optic neuropathy. Stem Cell Res. 2018;28:56-60. https://doi.org/10.1016/j.scr.2018.01.029
  49. Карушин О.И., Гафаров И.З. Оптическая невропатия Лебера. Клинический случай. Российский офтальмологический журнал. 2016;2:84-89. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2016-9-2-84-89
  50. Sadun AA. Effect of EPI-743 on the clinical course of the mitochondrial disease Leber hereditary optic neuropathy. Arch Neurol. 2012;69:331. https://doi.org/10.1001/archneurol.2011.2972
  51. Leruez S, Verny C, Bonneau D, et al. Cyclosporine A does not prevent second-eye involvement in Leber’s hereditary optic neuropathy. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:33. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0773-y
  52. Newman NJ, Biousse V, David R, et al. Prophylaxis for second eye involvement in leber hereditary optic neuropathy: an open-labeled, nonrandomized multicenter trial of topical brimonidine purite. Am J Ophthalmol. 2005; 140:407-415. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2005.03.058
  53. Giordano C, Montopoli M, Perli E, et al. Oestrogens ameliorate mitochondrial dysfunction in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain. 2011; 134:220-234. https://doi.org/10.1093/brain/awq276
  54. Zuccarelli M, Vella-Szijj J, Serracino-Inglott A, Borg JJ. Treatment of Leber’s hereditary optic neuropathy: An overview of recent developments. Eur J Ophthalmol. 2020 Nov;30(6):1220-1227. https://doi.org/10.1177/1120672120936592
  55. Мосин И.М. Наследственные атрофии зрительного нерва и оптическая нейропатия Лебера. Под ред. Аветисова С.Э., Кащенко Т.П., Шамшиновой А.М. Зрительные функции и их коррекция у детей. М.: Медицина; 2005: 753-773.
  56. Storoni M, Robert MP, Plant GT. The therapeutic potential of a calorie-restricted ketogenic diet for the management of Leber hereditary optic neuropathy. Nutr Neurosci. 2019;22:156-164. https://doi.org/10.1080/1028415X.2017.1368170
  57. Kirkman MA, Yu-Wai-Man P, Korsten A, et al. Gene-environment interactions in Leber hereditary optic neuropathy. Brain. 2009;132:2317-2326. https://doi.org/10.1093/brain/awp158
  58. Majander A, Bowman R, Poulton J, et al. Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy. Br J Ophthalmol. 2017;101:1505-1509. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-310072
  59. Jurkute N, Harvey J, Yu-Wai-Man P. Treatment strategies for Leber hereditary optic neuropathy. Curr Opin Neurol. 2019 Feb;32(1):99-104. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000646
  60. Garcia GA, Khoshnevis M, Gale J, et al. Profound vision loss impairs psychological well-being in young and middle-aged individuals. Clin Ophthalmol. 2017;11:417-427. https://doi.org/10.2147/OPTH.S113414
slide-cover
slide-cover
slide-cover

Рекомендуем статьи по данной теме:

Современные подходы к терапии NCMT-инфекций, передаваемых половым путем (N. gonorrhoeae, C. trachomatis, M. genitalium, T. vaginalis). Часть II. M. genitalium.Клиническая дерматология и венерология. 2026;25(4):603-612

Химические ожоги у детей.Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2026;(7):104-110

Клинический случай диагностики и лечения экстраносоглоточной ангиофибромы.Вестник оториноларингологии. 2026;91(3):111-114

Инфекционный уретрит у мужчин: этиология, эпидемиология, диагностика и лечение (аналитический обзор).Клиническая дерматология и венерология. 2026;25(3):464-472

Неглаукомная атрофия зрительного нерва: эпидемиология, этиологическая структура и клинико-диагностические особенности.Вестник офтальмологии. 2026;142(3):101-109

Нарушения сна и течение атопического дерматита у детей.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(5-2):105-109

Причины и возможности терапии пациентов с синдромом такоцубо при длительном наблюдении.Профилактическая медицина. 2026;29(5):14-19

Травматические повреждения мочеточников у детей.Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2026;(5):30-34

Эндоваскулярные методы профилактики и лечения кровотечений из верхних отделов желудочно-кишечного тракта.Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2026;(5):21-28

Синдром эмоционального выгорания: профилактика, лечение и реабилитация.Восстановительные биотехнологии, профилактическая, цифровая и предиктивная медицина. 2025;2(3):61-68

Издательство «Медиа Сфера»
РекламаДоставка/ОплатаО насКонтактыОбучение для редакцийПолитика конфиденциальностиПолитика обработки персональных данныхПубличная оферта на реализацию издательской продукции
ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроекты
  • RuStore

© 1998-2026

  • Телефоны издательства:

  • +7 (495) 482-41-18
  • +7 (495) 482-43-29

  • Прямой телефон отдела подписки
    (только по вопросам заказов и доставки журналов)

  • +7 (800) 250-18-12

  • пн-пт с 10:00 до 18:00

  • Telegram
  • VK
info@mediasphera.ru

  • Почтовый адрес:

  • Издательство «Медиа Сфера»,
    а/я 54, Москва, Россия, 127238

  • RuStore

© 1998-2026