Врожденная патология органа зрения — одна из главных причин инвалидности, поскольку помимо влияния на зрительные функции она приводит к изменению нервно-психического развития ребенка в целом [1, 2]. Подобные аномалии возникают в результате нарушения эмбрио- и органогенеза глаза. Они представляю несомненный интерес для эмбриологов, генетиков, патологоанатомов, офтальмологов, так как встречаются при ряде синдромов с множественными врожденными пороками развития (МВПР) и нередко становятся ведущей причиной инвалидизации детей [1]. При этом уровень инвалидности значительно повышается с возрастом, составляя в детской возрастной группе (от 0 до 17 лет) 5,5 на 10 тыс. населения и доходя до 16,1 на 10 тыс. в работоспособном возрасте. В динамике наблюдения показатель утяжеления инвалидности достигает 28% [3]. Несмотря на то что рассматриваемая патология встречается редко, угнетенное эмоциональное состояние родителей, выраженная инвалидизация, невозможность исправления аномалии заставляют уделять этому вопросу особое внимание.

В данной статье описан клинический случай редкой врожденной патологии глазного яблока — расщепление иридокорнеального комплекса (ИКК) с удвоением хрусталика.

В январе 2021 г. на прием к офтальмологу поликлиники ГАУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница» (далее ЧОДКБ) обратилась мама с девочкой 4-месячного возраста. Основные жалобы сводились к значимому увеличению в размерах правого глазного яблока и его необычный вид. Из анамнеза (собран со слов матери; первичная медицинская документация не предоставлена): ребенок от 7-й беременности (6 самостоятельных родов), роды на сроке 41—42 нед, близкородственный брак отрицает. На учете по беременности не состояла, в женской консультации не наблюдалась. Со слов матери, во время беременности (ориентировочно на сроке 24 нед) возникли катаральные явления без повышения температуры тела; получала симптоматическую терапию самостоятельно, к врачу не обращалась. Согласие матери на публикацию данных получено.

При оценке зрительных функций выявлено:

VOD: попытка фиксации; VOS: фиксирует, следит.

Детальный осмотр затруднен в связи с беспокойным поведением ребенка.

Учитывая возраст и поведение на амбулаторном приеме, девочка госпитализирована в офтальмологическое отделение ГАУЗ ЧОДКБ для проведения полного обследования в условиях общей анестезии (севофлуран).

Данные обследования

При физикальном осмотре: правый глаз — глазное яблоко увеличено в размерах. Конъюнктива розовая, отделяемого из конъюнктивальной полости нет. Роговица и радужка вытянутой формы, разделены перемычкой. Каждый ИКК имеет переднюю камеру; глубина камеры средняя, влага прозрачная. Зрачок неправильной формы, разделен на 2 неравные части, фотореакции нет. При биомикроскопии нижней части зрачка (большей по размеру) хрусталик прозрачный; через верхнюю часть зрачка визуализируется второй хрусталик, также прозрачный. По зрачковому краю — выворот заднего листка радужки в нижнем сегменте. Полость стекловидного тела (СТ) прозрачна.

Левый глаз: спокоен, отделяемого из конъюнктивальной полости нет. Роговица — мегалокорнеа (11 мм), прозрачная. Передняя камера средней глубины. Радужка структурна. Зрачок правильной формы, на свет реагирует. СТ прозрачное (рис. 1).

Рис. 1. Фотография правого и левого глазных яблок.

Правое глазное яблоко увеличено в размере, роговица и радужка разделены перемычкой; левое — не изменено.

Осмотр глазного дна с использованием педиатрической ретинальной камеры (RetCam Shuttle, Clarity, США) (с фотоархивированием): правый глаз — диск зрительного нерва (ДЗН) бледный, увеличен в размерах (в сравнении с контралатеральной стороной), сосуды обычного калибра, ход их не изменен, макулярная зона дифференцируется, рефлекса нет. В нижневисочном отделе расположена колобома хориоидеи, доходящая до ДЗН (рис. 2). Левый глаз: диск зрительного нерва (ДЗН) бледно-розовый, границы четкие, калибр и ход сосудов не изменен; в макулярной зоне — физиологический рефлекс. На периферии патологии не выявлено.

Рис. 2. Глазное дно правого глазного яблока.

В нижневисочном отделе расположена колобома хориоидеи, доходящая до диска зрительного нерва.

Гониоскопия: правый глаз — при осмотре нижнего ИКК с 4 до 7 часов корень радужки оценить не представляется возможным ввиду аномального ее строения, далее с 7 до 10 часов угол прикрыт серой паутиноподобной тканью с выраженной пигментацией; на остальном протяжении угол открыт, все структуры дифференцируются. На левом глазу — угол передней камеры открыт, видны гребенчатые связки; зона трабекулы с пигментацией.

Измерение ВГД по методу Маклакова на правом глазу технически выполнить не удалось, пальпаторно — нормотонус, соотносимый с левым глазом. ВГД на левом глазу (груз 10 г) — 17 мм рт. ст. При ультразвуковом исследовании (УЗИ) глазных яблок (аппарат GE Logiq S8, датчики L8‒L18, ML6-15, США): на правом глазу — переднезадняя ось (ПЗО) 21,6 мм; роговица эхопрозрачна; передняя камера глубиной 2,1 мм, содержимое эхопрозрачно. В полости глаза определяются два хрусталика на отдельных поддерживающих связках, содержимое эхопрозрачно. Медиальный хрусталик размерами 3,7×5,5 мм, пролабирует в сторону передней камеры; латеральный хрусталик — 4,0×5,9 мм. Между хрусталиками определяется округлое гиперэхогенное образование размерами 2,6×2,2 мм, при цветовом допплеровском картировании (ЦДК) выявлена повышенная васкуляризация (вероятно, фрагмент хориоидеи или радужки), от него к ДЗН тянется гиперэхогенный тяж, при ЦДК в нем также картируются сигналы. СТ акустически прозрачно. Признаки удвоения ДЗН убедительно не определяются, диск не проминирует, однородной структуры, диаметр среза зрительного нерва за глазом соответствует норме. Внутренние оболочки толщиной 1,0 мм. Задний контур глаза не деформирован (рис. 3).

Рис. 3. Результат ультразвукового исследования правого глазного яблока, В-сканирование.

Визуализируются два хрусталика, увеличение переднезадней оси.

УЗИ левого глаза: ПЗО — 18,5 мм; передняя камера глубиной 2,7 мм, содержимое эхопрозрачно. Хрусталик эхопрозрачный; СТ акустически прозрачно. Внутренние оболочки толщиной 0,8 мм; сетчатка прилежит во всех сегментах; ДЗН не проминирует, однородной структуры; диаметр зрительного нерва соответствует норме. Задний контур глаза не деформирован.

Ребенок консультирован генетиком: на момент осмотра имеется больше данных за изолированный порок развития глазного яблока.

Учитывая полученные данные, нами выставлен диагноз: врожденная аномалия правого глазного яблока — расщепление ИКК с удвоением хрусталика.

Заключение

В литературе описано большое количество наследственных заболеваний и синдромов, при которых офтальмологическая патология сочетается с симптомами поражения других органов и систем. Это обусловливает необходимость мультидисциплинарного подхода по отношению к данной категории пациентов. Кроме того, необходимо учитывать наличие клинического полиморфизма большинства таких синдромов и возможность появления симптоматики в различные возрастные периоды. Поэтому у врачей-офтальмологов должна быть обязательная настороженность в этом отношении.

Клиническая картина, описанная в данной статье, представляет собой проявление редкой врожденной патологии. В доступной литературе описано несколько случаев наличия в глазу двух хрусталиков [4]. Обычно это нарушение развития сочетается с другими аномалиями глаз и лицевого черепа, однако у нашей пациентки наблюдается изолированное поражение органа зрения. Ребенок подлежит дальнейшему динамическому наблюдению, в настоящий момент оперативное лечение не проводилось. Прогноз в отношении зрительных функций правого глазного яблока неопределенный. Представленный случай, по нашему мнению, показателен для детских офтальмологов как стационарного, так и амбулаторного звена ввиду редкости рассматриваемой нозологии в клинической практике.

Участие авторов:

Концепция и дизайн исследования: Дроздова Е.А., Ядыкина Е.В.

Сбор и обработка материала: Ядыкина Е.В., Караваева А.А., Калинина Т.В.

Написание текста: Ядыкина Е.В., Калинина Т.В.

Редактирование: Дроздова Е.А., Ядыкина Е.В.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.