Одной из этиологических причин синдрома «сухого глаза» (ССГ) являются системные аутоиммунные заболевания (АИЗ): первичный синдром Шегрена (ПСШ) ревматоидный артрит (РА), манифестация которых может начаться с офтальмологических проявлений. Доказана взаимосвязь ПСШ и РА с генетическими факторами. Определен вклад полиморфных маркеров генов THBS1, MUC1, TRIM21, STAT4, PTPN22 в развитие этих заболеваний и установлена взаимосвязь с развитием ССГ. Создана панель генетических маркеров для определения риска развития ССГ при ПСШ и РА и определена ее чувствительность и специфичность.
ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Определить прогностическую значимость панели полиморфных маркеров генов в развитии ССГ у пациентов с ПСШ и РА за период 5-летнего наблюдения.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
Обследованы пациенты с верифицированным диагнозом ПСШ и РА без признаков ССГ (n=35 и n=42 соответственно). Группу контроля составили 82 добровольца без АИЗ и ССГ. Срок наблюдения — 5 лет. Ежегодно всем исследуемым проводили офтальмологическое клинико-функциональное обследование.
РЕЗУЛЬТАТЫ
В группах пациентов с АИЗ, имеющих предрасполагающие генотипы полиморфных маркеров генов THBS1, MUC1, TRIM21, STAT4, PTPN22, развивался ССГ. Пик развития ССГ у этих пациентов приходился на 3-й год наблюдения. В результате ROC-анализа было установлено, что чувствительность и специфичность определения предрасполагающих генотипов полиморфных маркеров генов THBS1, MUC1, TRIM21, STAT4, PTPN22 составили 68 и 87% соответственно (p<0,0001).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Генетические методы исследования имеют существенное значение как способ малоинвазивной ранней диагностики ССГ, который в последующем может стать основой для персонализированного подхода к терапии заболевания.