Диффузные болезни соединительной ткани, такие как системная красная волчанка, системная склеродермия и дерматомиозит, являются гетерогенными аутоиммунными заболеваниями с поражением кожи, сосудов и внутренних органов, иммунной дисрегуляцией, фиброзом. Актуальность их исследования обусловлена высокой мультиморбидностью, включающей сердечно-сосудистые, онкологические и нейропсихиатрические осложнения (легочная гипертензия развивается у 30—40% пациентов со склеродермией, паранеопластические синдромы регистрируются у 40% пациентов с дерматомиозитом). Рост знаний о генетических и эпигенетических факторах, инициирующих дебют диффузных заболеваний соединительной ткани, подчеркивает необходимость междисциплинарного подхода и персонализации терапии.
ЦЕЛЬ РАБОТЫ
Анализ современных данных о патогенезе, генетических предикторах, клинических осложнениях и коморбидных состояниях, методах лечения диффузных болезней соединительной ткани, а также оценка перспективных направлений исследований для улучшения диагностики и терапии.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
Проведен обзор научных публикаций и клинических исследований, представленных в международных реферативных базах данных, за период с 2013 по 2025 г. с участием более 700 тыс. пациентов. Систематизированы данные о генетических биомаркерах, эпидемиологических факторах, эффективности физических методов терапии диффузных болезней соединительной ткани и инновационных подходов.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Выявлены ключевые генетические (полиморфизмы HLA II класса, TRAF1-C5, TNFSF4, антитела к MDA5) и эпигенетические факторы риска (инсоляции, курение, дефицит витамина D) диффузных болезней соединительной ткани. Доказана эффективность лечебной физкультуры для улучшения функции суставов и легких, фототерапии для коррекции кожных проявлений. Аутологичная трансплантация стволовых клеток показала результативность при рефрактерных формах. Персонализация терапии на основе биомаркеров повышает качество жизни пациентов. Установлены основные вызовы: резистентность к терапии, риск инфекций при иммуносупрессии. Перспективными направлениями признаны изучение микробиома кишечника и разработка таргетных препаратов, ингибирующих TGF-β и интерлейкин-6.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Диффузные болезни соединительной ткани требуют ранней диагностики, междисциплинарной стратегии и интеграции медикаментозных и немедикаментозных методов. В контексте комплексного подхода к терапии доказанную эффективность демонстрируют физические методы лечения. Лечебная физкультура, обладающая высоким уровнем доказательности (I, A), улучшает функцию суставов и легких, а также способствует снижению выраженности фиброза. Фототерапия UVA-1 является методом выбора для улучшения эластичности кожи при склеродермии и кожных формах диффузных болезней соединительной ткани, посредством ингибирования TGF-β и синтеза коллагена. Ультразвуковая терапия в комбинации с гиалуронидазой, высокоинтенсивная терапия лазером на красителях показаны для уменьшения сосудистых нарушений в тканях. Криотерапия (общая и локальная), электрофорез с кортикостероидами обладают локальным противовоспалительным действием, дополняют арсенал немедикаментозных вмешательств, улучшая качество жизни пациентов, однако требуют индивидуализации параметров. Персонализация лечения на основе генетических маркеров, а также внедрение инновационных методов (таргетная терапия) могут снизить риск осложнений, однако сохраняются проблемы резистентности и ятрогенных эффектов. Дальнейшие исследования должны быть направлены на изучение роли микробиома и разработку патогенетически обоснованных препаратов.
