Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) является одной из важных причин развития множества патологий у детей. В частности, такими заболеваниями являются наличие паховых, пупочных грыж, а также патология опорно-двигательного аппарата, развитие гинекологической патологии, в частности перекрута придатков, и многие другие. С этой точки зрения, важным моментом является диагностика ДСТ на ранних этапах развития ребенка. Поставить диагноз патологии соединительной ткани несложно, однако это требует многогранного обследования, которое возможно только при условии наличия у врача подозрений на системное заболевание или наследственную предрасположенность, связанную с особенностями строения соединительной ткани.

Дисплазия соединительной ткани - генетически обусловленная аномалия соединительнотканного матрикса организма, приводящая к снижению прочности опорного соединительнотканного каркаса различных органов и систем [1].

Несмотря на успехи в понимании проблемы ДСТ, за последние 20 лет не выработано единой классификации ДСТ, нет единых подходов к лечению и реабилитации пациентов, отсутствуют единые критерии диагностики [1-4]. Порог стигматизации определяется различными авторами по-разному. Некоторые авторы полагают, что порогом стигматизации следует считать наличие 3 внешних признаков дисплазии, другие авторы за основу берут 4 признака, а третьи высказывают мнение, что пороговыми являются 5 или даже 6 и более внешних признаков стигматизации [1, 5-7]. Все ДСТ делятся на дифференцированные и недифференцированные [1, 6]. Однако ряд авторов (Х Всероссийский конгресс кардиологов, 2009) [1, 8] выделяют наследственные нарушения соединительной ткани и признают целесообразность диагностики отдельных диспластических синдромов и фенотипов. Дифференцированные ДСТ включают заболевания соединительной ткани, имеющие определенный тип наследования и четкую симптоматику (синдромы Марфана, Элерса-Данло и др.). Недифференцированные ДСТ включают множество вариантов аномалий соединительной ткани без четко очерченной симптоматики [1, 9, 10].

ДСТ - это не заболевание, это состояние, в основе которого лежит ответная реакция организма на воздействие неблагоприятных факторов [1, 11]. Актуальность проблемы ДСТ определяется широкой распространенностью признаков дисморфогенеза [1, 8, 12], тенденцией к накоплению генетических дефектов в общем генофонде, увеличением удельного веса ДСТ в виде недифференцированных форм [1, 13], предрасположенностью к возникновению приобретенной патологии, трудностями дифференциальной диагностики, а также особенностями течения отдельных клинических форм [1, 14], снижением качества жизни, ростом экологического неблагополучия [1-3, 6].

Внешними признаками заболевания являются - костные (астенический тип конституции; дефицит массы тела, деформации грудной клетки, патология позвоночника, гипермобильность суставов, деформация конечностей), патология мышечной системы (гипотония, гипотрофия), кожные проявления (келоидные рубцы после травм, геморрагические проявления, варикозное расширение вен, атрофические юношеские стрии).

Внутренние признаки - изменения органов дыхания (синдром Вильямса-Кемпбелла, бронхоэктазы, эмфизема), сердечно-сосудистой системы (пролапсы клапанов сердца, аневризмы, варикозное расширение вен, идиопатическая артериальная гипотензия, нарушения ритма и проводимости сердца, синдром внезапной смерти), нервной системы (синдром вегетососудистой дистонии, дефекты речи), желудочно-кишечного тракта (аномалии развития желчного пузыря, дискинезии желчного пузыря и желчевыводящих путей), почек (нефроптоз, дистопия почек, удвоение чашечно-лоханочной системы, удвоение почки), репродуктивной системы (опущение матки, влагалища, варикоцеле, перекруты придатков матки), системы крови (повышенная кровоточивость, гемоглобинопатии, тромбоцитопатии), органов зрения (миопия, астигматизм, врожденное косоглазие), патология зубов, ЛОР-органов.

Фенотипические признаки ДСТ могут недостаточно диагностироваться (у дошкольников - 11,1%, у школьников - 31,1%) [1, 15]. С возрастом клиническая симптоматика ДСТ проявляется ярче и многообразнее [1, 3].

В отделениях неотложной хирургии основную роль в структуре заболеваний играет абдоминальный болевой синдром. Эта патология является в настоящее время основной причиной госпитализации детей в хирургические отделения стационаров. Острый аппендицит занимает ведущее положение в дифференциально-диагностическом ряду причин возникновения болей в животе. Однако зачастую у девочек до наступления менархе, а иногда и после установления цикла поставить диагноз представляется крайне трудной задачей. Одной из наиболее частой упускаемой из вида патологией является перекрут и некроз придатков матки.

Перекрут придатков у детей встречается в 2,7% случаев всех обращений с абдоминальным болевым синдромом [17]. Чаще всего (60%) перекрут возникает с правой стороны вследствие того, что сигмовидная кишка оставляет ограниченное пространство для смещений придатков, а также вследствие большой подвижности купола слепой кишки [18].

При наличии патологии соединительной ткани у девочек при появлении болей в животе следует заподозрить диагноз перекрута придатков. Для корректной постановки диагноза необходимо провести полноценное исследование всех доступных диагностике признаков дисплазии соединительный ткани. Первичный диагноз ДСТ можно поставить уже на уровне приемного отделения. Девочкам с сочетанной патологией соединительной ткани и перекрутом придатков необходимо во всех случаях проводить помимо деторсии или удаления пораженных придатков также фиксацию придатков с двух сторон.

Представлен клинический случай перекрута придатков матки у девочки, возникший повторно с контралатеральной стороны на фоне наличия дисплазии с множественными признаками стигматизации.

Девочка 9 лет поступила в стационар с жалобами на боли в животе больше справа в течение суток. Принимала но-шпу без эффекта. При осмотре кожа чистая, слизистые влажные, кардиореспираторная деятельность без патологии. Живот не вздут, мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, болезненный в правой подвздошной области.

Девочка осмотрена гинекологом per rectum: матка безболезненная, нормальных размеров. В области правых придатков пальпируется объемное образование диаметром до 5 см, умеренно подвижное, болезненное при пальпации. Левые придатки в норме. Заподозрен диагноз перекрута и некроза придатков матки справа.

При ультразвуковом исследовании (УЗИ) органов малого таза визуализируется дополнительное образование в области правых придатков гетерогенной структуры размером около 48×24×28 мл. Заключение - перекрут и некроз правых придатков матки.

Из анамнеза известно, что с 8 по 14 февраля 2009 г. девочка находилась в Тушинской детской городской клинической больнице с диагнозом: перекрут правого яичника. 9 февраля 2009 г. выполнена лапароскопия: правый яичник увеличен в размерах, синюшного цвета, маточная труба отечна. Выявлен перекрут на 180-270°. Перекрут расправлен, кровоток восстановился. При контрольном УЗИ 14 февраля 2009 г. кровоток сохранен. Ребенок переведен 14 февраля 2009 г. в Измайловскую детскую городскую клиническую больницу для дальнейшего обследования.

При УЗИ органов малого таза от 18 февраля 2009 г. выявлены эхопризнаки мультифолликулярных яичников. На момент осмотра данных о повторном перекруте придатков нет, в оперативном лечении не нуждалась.

Обращает на себя внимание, что у девочки имеется гипермобильность суставов как верхних, так и нижних конечностей. В раннем детском возрасте, со слов матери, ребенок наблюдался у кардиолога в связи с наличием шумов в сердце, этиологию которых мать назвать не смогла. Также следует отметить наличие у ребенка признаков вегетососудистой дистонии, в частности, лабильности поведения, частой головной боли, тенденции к гипотонии. Из характерных особенностей внешнего вида о наличии стигм говорит астеническое телосложение, ригидность мышц, нарушение осанки в виде сколиоза, а также иксобразная деформация нижних конечностей. Все эти признаки позволяют заподозрить у ребенка наличие дисплазии соединительной ткани.

В связи с клиникой перекрута придатков и ультразвуковой картиной, позволяющей заподозрить этот диагноз, принято решение о проведении диагностической лапароскопии. Левый яичник размером 30×20×22 мм, обычного строения, левая маточная труба без признаков воспаления, обычного строения, фимбрии выражены. Левые придатки с длинным связочным аппаратом. Яичник справа увеличен в размере до 5×4,5×4 см. Имеется перекрут правого яичника и правой маточной трубы на 720°. Произведена деторсия придатков матки, фиксация левых и правых придатков матки.

В данном случае перекрут придатков, особенно повторный эпизод возникновения данной патологии в сочетании с описанными выше физикальными признаками дает нам основание говорить о непосредственной связи между ДСТ и перекрутом придатков матки. По-видимому, возникновение торсии придатков связано с повышенной мобильностью собственного связочного аппарата яичника, а также, возможно, с тенденцией к растяжению связок с течением времени.

Таким образом, приведенный клинический пример, а также анализ данных литературы свидетельствуют о том, что существует непосредственная связь между перекрутом придатков матки у детей и патологией соединительной ткани в виде ее дисплазии. Именно по этой причине следует во всех случаях перекрута придатков у детей и подростков принимать во внимание возможное наличие сочетанной патологии, что требует от врача проведения фиксации придатков во время лапароскопической деторсии.

На настоящий момент практически нет данных об исследованиях в данной сфере, что не позволяет однозначно сделать вывод о распространенности данной проблемы. Мы считаем необходимым во всех случаях, подозрительных на дисплазию, при наличии перекрута придатков матки помимо непосредственно экстренного оперативного вмешательства проводить также и полноценную диагностику в отношении другой патологии, связанной с ДСК.