Комплексная лабораторная оценка нарушений энергетического обмена при эпилепсии у детей: диагностическая значимость соотношений лактат/пируват и 3-гидроксибутират/ацетоацетат
Резюме
АКТУАЛЬНОСТЬ
Эпилепсия раннего возраста у детей нередко является клиническим проявлением нарушений энергетического обмена нейронов, включая митохондриальную дисфункцию, дефекты пируватного метаболизма и β-окисления жирных кислот. При этом стандартные клинико-инструментальные методы диагностики не всегда позволяют выявить метаболическую природу заболевания на ранних этапах.
ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Обосновать лабораторный подход к ранней диагностике метаболически обусловленной эпилепсии у детей на основе комплексного определения лактата, пирувата, ацетоацетата и 3-гидроксибутирата с расчетом диагностически значимых соотношений.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
В исследование включены 54 ребенка с судорожным синдромом и 80 условно здоровых детей, сопоставимых по возрасту и полу. Определение лактата, пирувата, 3-гидроксибутирата и ацетоацетата проводилось ферментативными спектрофотометрическими методами в депротеинизированных образцах крови в соответствии с рекомендациями специализированных лабораторных руководств. Референсные интервалы и интерпретационные пороги были сформированы на основе данных педиатрических тест-каталогов (Mayo Clinic Laboratories, Children’s Minnesota, CHOP, Canterbury Health Laboratories, Newcastle NHS) и верифицированы с учетом принципов CALIPER.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Сравнительный анализ показателей энергетического обмена выявил статистически значимое повышение соотношения лактат/пируват (L/P) у детей с судорожным синдромом по сравнению с контрольной группой (p<0,001) при частичном перекрытии абсолютных значений лактата с референсными интервалами. ROC-анализ продемонстрировал высокую диагностическую эффективность соотношения L/P (AUC=0,84; 95% ДИ 0,77–0,90) с оптимальным пороговым значением ≥14,5, что согласуется с данными специализированных лабораторных и клинических исследований.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Комплексная лабораторная оценка показателей энергетического обмена с расчетом соотношений лактат/пируват и 3-гидроксибутират/ацетоацетат является обоснованным и клинически значимым подходом к ранней диагностике метаболически обусловленной эпилепсии у детей и может быть рекомендована для внедрения в практику клинико-диагностических лабораторий.
Ключевые слова
- эпилепсия
- дети
- лактат
- пируват
- ацетоацетат
- 3-гидроксибутират
Дата поступления: 11.02.2026
Дата принятия в печать: 18.03.2026
Дата публикации: 08.04.2026
- Rahman S. Mitochondrial disease and epilepsy. Dev Med Child Neurol. 2012 May;54(5):397-406. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2011.04214.x
- Papetti L, Parisi P, Leuzzi V, Nardecchia F, Nicita F, Ursitti F, Marra F, Paolino MC, Spalice A. Metabolic epilepsy: an update. Brain Dev. 2013 Oct;35(9):827-841. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2012.11.010
- Tumiene B, Ferreira CR, van Karnebeek CDM. 2022 Overview of Metabolic Epilepsies. Genes. 2022; 13(3):508. https://doi.org/10.3390/genes13030508
- Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 6th ed. Berlin: Springer; 2016.
- Finsterer J. Central nervous system manifestations of mitochondrial disorders. Acta Neurol Scand. 2006 Oct;114(4):217-238. https://doi.org/10.1111/j.1600-0404.2006.00671.x
- Bonnefont JP, Djouadi F, Prip-Buus C, Gobin S, Munnich A, Bastin J. Carnitine palmitoyltransferases 1 and 2: biochemical, molecular and medical aspects. Mol Aspects Med. 2004 Oct-Dec;25(5-6):495-520. https://doi.org/10.1016/j.mam.2004.06.004
- Parikh S, Goldstein A, Koenig MK, Scaglia F, Enns GM, Saneto R, Anselm I, Cohen BH, Falk MJ, Greene C, Gropman AL, Haas R, Hirano M, Morgan P, Sims K, Tarnopolsky M, Van Hove JL, Wolfe L, DiMauro S. Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2015 Sep;17(9):689-701. https://doi.org/10.1038/gim.2014.177
- Koene S, Smeitink J. Mitochondrial medicine: entering the era of treatment. J Intern Med. 2009 Feb;265(2):193-209. https://doi.org/10.1111/j.1365-2796.2008.02058.x
- Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, Suomalainen A, Thorburn DR, Zeviani M, Turnbull DM. Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis Primers. 2016 Oct 20;2:16080. https://doi.org/10.1038/nrdp.2016.80
- Artuch R, Vilaseca MA, Farré C, Ramon F. Determination of lactate, pyruvate, beta-hydroxybutyrate and acetoacetate with a centrifugal analyser. Eur J Clin Chem Clin Biochem. 1995 Aug;33(8):529-533.
- Payne B. Pitfalls in the measurement of some intermediary metabolites: stabilization of lactate and pyruvate. Ann Clin Biochem. 2004 Jan;41(Pt 1):83.
- Vassault A, Corne C, Benoist JF. Lactate, pyruvate, acetoacetate and 3-hydroxybutyrate. In: Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C, eds. Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics. 2nd ed. Cham: Springer Nature; 2024:345-357.
- Mayo Clinic Laboratories. Pyruvic Acid, Blood (Pediatric Test Catalog). Reference interval and interpretation of lactate/pyruvate ratio. Updated 2025.
- Canterbury Health Laboratories (New Zealand). Pyruvate/Lactate ratio: blood test reference intervals and interpretation. Updated 2025.
- Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. Lactate and pyruvate ratio: laboratory guidelines and reference ranges. Updated 2024.
- ARUP Laboratories. Lactate to Pyruvate Ratio: test information and clinical interpretation. Updated 2025.
- McNally MA, Hartman AL. Ketone bodies in epilepsy. J Neurochem. 2012 Apr;121(1):28-35. https://doi.org/10.1111/j.1471-4159.2012.07670.x
- Kossoff EH, Zupec-Kania BA, Auvin S, et al. Charlie Foundation; Matthew’s Friends; Practice Committee of the Child Neurology Society. Optimal clinical management of children receiving dietary therapies for epilepsy: Updated recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. Epilepsia Open. 2018 May 21;3(2):175-192. https://doi.org/10.1002/epi4.12225
- Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Laboratory Reference Ranges: Ketone Body Panel (Acetoacetate, β-hydroxybutyrate, ratio). Reviewed: April 17, 2024.
- Neal EG, Chaffe H, Schwartz RH, Lawson MS, Edwards N, Fitzsimmons G, Whitney A, Cross JH. The ketogenic diet for the treatment of childhood epilepsy: a randomised controlled trial. Lancet Neurol. 2008 Jun;7(6):500-506. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(08)70092-9
- Li R, Ma M, Chen W, Qiu Z. Classic ketogenic diet-induced ketoacidosis in the treatment of pyruvate dehydrogenase deficiency: a case report and literature review. BMC Pediatr. 2024 Sep 28;24(1):603. https://doi.org/10.1186/s12887-024-05054-w
- Adeli K. Closing the gaps in pediatric reference intervals: the CALIPER initiative. Clin Biochem. 2011 May;44(7):480-482. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2011.02.017
- ADLM (AACC). CALIPER pediatric reference standards: scientific update. 2025.
- Children’s Minnesota Laboratories. Beta-Hydroxybutyrate (BHB): pediatric reference values and interpretation. Updated 2021.
- Schoeler, N.E., Whiteley, V.J., Guglielmetti, M. et. al. Classical and Modified Ketogenic Diets for Children and Young People With Drug-Resistant Epilepsy: A Reflection of International Dietetic Practice and Best Practice Recommendations for Dietitians. Journal of Human Nutrition and Dietetics, 38: e70129. https://doi.org/10.1111/jhn.70129
- Sofou K, Dahlin M, Hallböök T, Lindefeldt M, Viggedal G, Darin N. Ketogenic diet in pyruvate dehydrogenase complex deficiency: short- and long-term outcomes. J Inherit Metab Dis. 2017 Mar;40(2):237-245. https://doi.org/10.1007/s10545-016-0011-5
- Inui T, Wada Y, Shibuya M, Arai-Ichinoi N, Okubo Y, Endo W, Uchida T, Togashi N, Naito E, Haginoya K. Intravenous ketogenic diet therapy for neonatal-onset pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Brain Dev. 2022 Mar;44(3):244-248. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.11.005
- Falk MJ, Shen L, Gonzalez M, et al. Mitochondrial disease in children: diagnosis and management. Lancet Neurol. 2012;11(10):873-887.
Рекомендуем статьи по данной теме:
Хирургические аспекты лечения менингококковой инфекции у детей.Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2026;(8):111-120
Особенности зубочелюстной системы у детей с синдромами преждевременного старения.Стоматология. 2026;105(4):63-70
Итоги научно-практической конференции с международным участием «Неврология XXI века: актуальные вопросы, достижения и инновации». 26—27 марта 2026 года, Санкт-Петербург.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(7):133-137
Химические ожоги у детей.Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2026;(7):104-110
Холестеатома лобной пазухи у ребенка.Вестник оториноларингологии. 2026;91(3):107-110
Оценка уровня боли и качества жизни у детей после отохирургических вмешательств.Вестник оториноларингологии. 2026;91(3):29-33
Влияние различных стратегий контроля симптомов аллергического ринита на течение сопутствующей бронхиальной астмы у детей.Российская ринология. 2026;34(2):40-51
Родоразрешение женщин с эпилепсией: аспекты анестезиологии.Российский вестник акушера-гинеколога. 2026;26(3):23-30
Клинико-психопатологические аспекты аутоиммунных энцефалитов с антителами к NMDA-рецепторам и глутаматдекарбоксилазе в детском возрасте.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(6):7-16
Влияние родителей на пищевое поведение детей с целиакией: мультицентровое поперечное исследование.Доказательная гастроэнтерология. 2026;15(2):13-22