АКТУАЛЬНОСТЬ

Эпилепсия раннего возраста у детей нередко является клиническим проявлением нарушений энергетического обмена нейронов, включая митохондриальную дисфункцию, дефекты пируватного метаболизма и β-окисления жирных кислот. При этом стандартные клинико-инструментальные методы диагностики не всегда позволяют выявить метаболическую природу заболевания на ранних этапах.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Обосновать лабораторный подход к ранней диагностике метаболически обусловленной эпилепсии у детей на основе комплексного определения лактата, пирувата, ацетоацетата и 3-гидроксибутирата с расчетом диагностически значимых соотношений.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

В исследование включены 54 ребенка с судорожным синдромом и 80 условно здоровых детей, сопоставимых по возрасту и полу. Определение лактата, пирувата, 3-гидроксибутирата и ацетоацетата проводилось ферментативными спектрофотометрическими методами в депротеинизированных образцах крови в соответствии с рекомендациями специализированных лабораторных руководств. Референсные интервалы и интерпретационные пороги были сформированы на основе данных педиатрических тест-каталогов (Mayo Clinic Laboratories, Children’s Minnesota, CHOP, Canterbury Health Laboratories, Newcastle NHS) и верифицированы с учетом принципов CALIPER.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Сравнительный анализ показателей энергетического обмена выявил статистически значимое повышение соотношения лактат/пируват (L/P) у детей с судорожным синдромом по сравнению с контрольной группой (p<0,001) при частичном перекрытии абсолютных значений лактата с референсными интервалами. ROC-анализ продемонстрировал высокую диагностическую эффективность соотношения L/P (AUC=0,84; 95% ДИ 0,77–0,90) с оптимальным пороговым значением ≥14,5, что согласуется с данными специализированных лабораторных и клинических исследований.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Комплексная лабораторная оценка показателей энергетического обмена с расчетом соотношений лактат/пируват и 3-гидроксибутират/ацетоацетат является обоснованным и клинически значимым подходом к ранней диагностике метаболически обусловленной эпилепсии у детей и может быть рекомендована для внедрения в практику клинико-диагностических лабораторий.