Особенности зубочелюстной системы у детей с синдромами преждевременного старения

Авторы:

Анастасия Леонидовна Кунгурцева,

Зоя Владимировна Синкина,

Юлия Викторовна Тихонович,

Наталия Александровна Шолохова,

Алиса Витальевна Витебская

Журнал: Стоматология. 2026;105(4):63-70.

DOI: 10.17116/stomat202610504163

Прочитано: 719 раз

Резюме

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Комплексный анализ стоматологических проявлений и выявление особенностей зубочелюстной системы у детей с синдромами преждевременного старения.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

В исследование включено 7 пациентов с синдромами преждевременного старения: мальчик и девочка с синдромом Хатчинсона—Гилфорда, 2 девочки с синдромом Коккейна типа А и В, по 1 девочке с синдромом Видемана—Раутенштрауха, синдромом Пенттинена и синдромом гипоплазии нижней челюсти, глухоты, прогероидных черт и липодистрофии (MDPL-синдром). При клиническом осмотре стоматологом проведена оценка состояния твердых тканей зубов, пародонта и слизистой оболочки полости рта. По данным ортопантомографии оценено состояние окклюзии и зубных рядов.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Выявлена общая закономерность для всех обследуемых пациентов: гипоплазия челюстей и множественный кариес. У пациентов с синдромом Хатчинсона—Гилфорда и MDPL-синдромом были характерны скученность и множественные кариозные поражения зубов. Для пациента с синдромом Пенттинена характерны макрогнатия нижней челюсти, мезиальная окклюзия, утолщение слизистой оболочки лобной и клиновидной пазух, уменьшение клеток решетчатого лабиринта. Особенностью синдрома Видемана—Раутенштрауха является наличие неонатальных резцов при рождении с последующей гипо-/олиго- или адентией.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Знания о зубочелюстных аномалиях при синдромах преждевременного старения позволит стоматологам своевременно выявлять патологические изменения зубочелюстной системы и корректировать стоматологический статус пациентов с прогероидными синдромами, что значительно повысит их качество жизни.

Ключевые слова

синдромы преждевременного старения
зубочелюстные аномалии
редкие (орфанные) заболевания
стоматологические заболевания
дети

Дата поступления: 02.12.2025

Дата принятия в печать: 23.01.2026

Дата публикации: 12.08.2026

Литература / References

Голоунина О.О., Фадеев В.В., Белая Ж.Е. Наследственные синдромы с признаками преждевременного старения. Остеопороз и остеопатии. 2019;22(3):4-18.
Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, Leal A, Botelho M, Carmo-Silva S, Águas R, Cortes L, Lucas V, Real AC, López-Otín C, Nissan X, de Almeida LP, Cavadas C, Aveleira CA. Ghrelin delays premature aging in Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Aging Cell. 2023;22(12):13983. https://doi.org/10.1111/acel.13983
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. 2003 Dec 12 [updated 2023 Oct 19]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.
Laugel V., Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Cockayne Syndrome. 2000 Dec 28 [updated 2019 Aug 29]. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. PMID: 20301516.
Bloch-Zupan A, Rousseaux M, Laugel V, Schmittbuhl M, Mathis R, Desforges E, Koob M, Zaloszyc A, Dollfus H, Laugel V. A possible cranio-oro-facial phenotype in Cockayne syndrome. Orphanet J RareDis. 2013;8:09. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-9
Temel SG, Ergoren MC, Manara E, Paolacci S, Tuncel G, Gul S, Bertelli M. Unique combination and in silico modeling of biallelic POLR3A variants as a cause of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. Eur J Hum Genet. 2020;28(12):1675-1680. https://doi.org/10.1038/s41431-020-0673-1
Кунгурцева А.Л., Попович А.В., Тихонович Ю.В., Витебская А.В. Синдром Видемана-Раутенштрауха. Первое описание клинического случая в Российской Федерации. Проблемы эндокринологии. 2024;70(2):86-93. https://doi.org/10.14341/probl13369
Bredrup C, Stokowy T, McGaughran J, Lee S, Sapkota D, Cristea I, Xu L, Tveit KS, Høvding G, Steen VM, Rødahl E, Bruland O, Houge G. A tyrosine kinase-activating variant Asn666Ser in PDGFRB causes a progeria-like condition in the severe end of Penttinen syndrome. Eur J Hum Genet. 2019; 27(4):574-581. https://doi.org/10.1038/s41431-018-0323-z
Bredrup C, Stokowy T, McGaughran J, Lee S, Sapkota D, Cristea I, Xu L, Tveit KS, Høvding G, Steen VM, Rødahl E, Bruland O, Houge G. A tyrosine kinase-activating variant Asn666Ser in PDGFRB causes a progeria-like condition in the severe end of Penttinen syndrome. Eur J Hum Genet. 2019; 27(4):574-581. https://doi.org/10.1038/s41431-018-0323-z
Weedon MN, Ellard S, Prindle MJ, Caswell R, Lango Allen H, Oram R, Godbole K, Yajnik CS, Sbraccia P, Novelli G, Turnpenny P, McCann E, Goh KJ, Wang Y, Fulford J, McCulloch LJ, Savage DB, O’Rahilly S, Kos K, Loeb LA, Semple RK, Hattersley AT. An in-frame deletion at the polymerase active site of POLD1 causes a multisystem disorder with lipodystrophy. Nat Genet. 2013;45(8):947-50. https://doi.org/10.1038/ng.2670
Shastry S, Simha V, Godbole K, Sbraccia P, Melancon S, Yajnik CS, Novelli G, Kroiss M, Garg A. A novel syndrome of mandibular hypoplasia, deafness, and progeroid features associated with lipodystrophy, undescended testes, and male hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(10):192-197. https://doi.org/10.1210/jc.2010-0419
The Progeria Handbook «A Guide for Families & Health Care Providers of Children with Progeria», 2nd Edition. www.progeriaresearch.org(18.02.2026)
Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Hutchinson-Gilford progeria syndrome: oral and craniofacial phenotypes. Oral Dis. 2009;15(3):187-195. https://doi.org/10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. Craniofacial abnormalities in Hutchinson-Gilford progeria syndrome. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(8):1512-1518. https://doi.org/10.3174/ajnr.A3088
Bassir SH, Chase I, Paster BJ, Gordon LB, Kleinman ME, Kieran MW, Kim DM, Sonis A. Microbiome at sites of gingival recession in children with Hutchinson-Gilford progeria syndrome. J Periodontol. 2018;89(6):635-644. https://doi.org/10.1002/JPER.17-0351