ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Изучить клинические особенности акне тяжелого течения и фармакогенетический механизм резистентности к системной терапии.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
В 2011—2024 гг. проведено проспективное открытое нерандомизированное одноцентровое сравнительное исследование на кафедре кожных болезней и косметологии РНИМУ им. Н.И. Пирогова. В исследование включены 388 человек, разделенных на 2 группы: основная — 309 пациентов с акне тяжелого течения, группа сравнения — 79 условно здоровых лиц. У всех больных проведено комплексное клинико-лабораторное исследование, по показаниям — консультации смежных специалистов и дополнительные инструментальные исследования. Молекулярно-генетическая диагностика выполнена методом секвенирования «нового поколения» (next-generation sequencing, NGS) с применением таргетных мультигенных панелей в лаборатории молекулярной биологии НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева Минздрава России. Статистическая обработка результатов проведена средствами языка Питон (Python 3.11.).
РЕЗУЛЬТАТЫ
Установлено, что клиническими особенностями тяжелого течения акне являются 2 клинические формы в примерно равном соотношении: тяжелые папулопустулезные акне, узловатые акне умеренной степени тяжести и узловатые акне тяжелой степени, конглобатные акне (49,5 и 50,5% соответственно). При этом выявлена закономерность: первой клинической формой страдали преимущественно женщины, второй — мужчины. Впервые установлено, что гены PTCH1 (rs574688) в интроне, ABCA1 (rs2777801) в интроне, RET (-(.) в интронах повышают риск развития акне в 2,85, 2,54 и 2,33 раза соответственно (p<0,05); акне тяжелого течения ассоциировано с генотипом GA SMPD1 rs1050239. Установлено наличие сильной обратной корреляции между генотипом GG SMPD1 rs1050239 и аллелем A SMPD1 rs1050239 и умеренной обратной корреляции между генотипами GC PTCH1 rs574688 и GG SMPD1 rs1050239.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Обнаружение специфических локусов генов, регуляции активации ответа на ретиноевую кислоту и ее производные может являться фармакогенетическими маркерами резистентности акне.
