Клинический случай поздно диагностированного ламеллярного ихтиоза

Ламеллярный ихтиоз — это тяжело протекающий дерматоз, относящийся к генетически детерминированным заболеваниям из группы врожденных ихтиозов, насчитывающей на сегодняшний день более 50 форм с различным типом наследования [1]. Генные мутации, лежащие в основе патогенеза врожденных ихтиозов, обусловливают нарушение процессов кератинизации (пролиферативный или ретенционный гиперкератоз, вакуолизация верхних слоев эпидермиса).

До недавнего времени использовали классификацию ихтиозов, предложенную R. Wells, C. Kerr [2], где за основу группового выделения нозологических форм был взят тип наследования заболевания. Накопившиеся данные молекулярно-генетических исследований нашли свое отражение в новой классификации, разработанной в 2009 г. на 1-й Консенсусной конференции, посвященной ихтиозам в г. Сорез (Франция) [3]. Согласно этой классификации, в группе наследственных ихтиозов выделяют общие, аутосомно-рецессивные врожденные, кератинопатические и другие формы. В классификации указаны тип наследования, гены и конкретные локусы хромосом, ответственные за мутацию.

Так, ламеллярный ихтиоз входит в группу «аутосомно-рецессивные врожденные ихтиозы» (АР)TGM1/NIPAL4/ALOX12B/ABCA12/loci on 12p11.2—q13 и насчитывает несколько типов, в зависимости от локализации мутированных генных локусов. Это редкая форма ихтиоза с дефектом синтеза трансглутаминазы-1 (TGM1) и пролиферативным гиперкератозом [3—8, 11]. Заболевание встречается чаще в близкородственных браках, с частотой 1:300 000 новорожденных [6, 9, 10].

Процесс манифестирует в момент рождения — ребенок покрыт пленкой, напоминающей коллоид («коллоидный плод»). После эксфолиации пленки на первый план выходят эритродермия и отечность кожных покровов. С возрастом эти явления уступают место нарастающему гиперкератозу, приобретающему характер тотального поражения. Кожа больных сплошь покрыта крупнопластинчатыми плотно сидящими чешуйками серо-коричневого цвета. Для заболевания характерны эктропион, деформация ушных раковин, ладонно-подошвенная кератодермия. Возможно развитие рубцовой алопеции. Отмечается ускоренный рост ногтей, подногтевой гиперкератоз. Закупорка протоков мерокриновых потовых желез может стать причиной гипертермии на фоне усиленной физической нагрузки. Смертность при этой форме, по разным данным, достигает 10—20% [6, 9, 11].

Дифференциальную диагностику ламеллярного ихтиоза проводят с десквамативной эритродермией Лейнера—Муссу, небуллезной врожденной ихтиозиформной эритродермией, другими формами ихтиоза.

Препаратами выбора для лечения ламеллярного ихтиоза являются витамин, А и его синтетические аналоги (ретиноиды) в возрастных дозировках.

Вопросы ранней диагностики ихтиозов, как и любых наследственных дерматозов, лежат в основе своевременно начатой терапии и диспансеризации больных, нуждающихся в пожизненном наблюдении не только дерматологами, но и врачами других специальностей, ввиду возможной сочетанной патологии. Правильно подобранная тактика ведения этих пациентов, особенно с тяжелыми формами заболевания, определяет качество и продолжительность их жизни [1, 10—12].

Приводим описание клинического случая ламеллярного ихтиоза, ранее диагностированного как десквамативная эритродермия Лейнера—Муссу.

В октябре 2014 г. на консультацию в ГБУЗ Северо-Осетинский РКВД обратились родители ребенка в возрасте 2 лет, с жалобами на шелушение у него кожных покровов. Из анамнеза: ребенок от первой нормально протекавшей беременности, первых срочных родов. При рождении масса тела составляла 3100 г, рост 49 см. Со слов матери, ребенок родился с «блестящей» кожей. Выписаны из роддома на 6-е сутки. Со 2-й недели жизни началось интенсивное шелушение кожных покровов, частые конъюнктивиты. После консультации участкового педиатра и дерматолога выставлен диагноз десквамативная эритродермия Лейнера–Муссу, ребенок взят на учет, назначено лечение, но без эффекта. Ребенок состоит на учете у невропатолога с диагнозом «синдром дефицита внимания и гиперактивность».

Ребенка консультировал дерматолог в многопрофильном центре Ростова-на-Дону. Был подтвержден диагноз десквамативной эритродермии Лейнера—Муссу и назначено лечение (антигистаминные препараты в возрастных дозировках, энтеросорбенты, местно-топические глюкокортикостероиды). По окончании терапии эффекта не отмечалось. Из дополнительного анамнеза: мать и отец ребенка являются троюродными братом и сестрой.

Объективно: ребенок двигательно расторможен, слабо концентрирует внимание. Симптомов очаговых поражений нет. Отмечается задержка психоречевого развития. Ребенок нормального телосложения, умеренного питания. Масса тела 11,8 кг, рост — 86 см.

Костно-мышечная система без особенностей. При аускультации легких отмечается везикулярное дыхание с частотой 30 в минуту. Пульс — 130 ударов в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения и напряжения.

Живот пpи пальпации мягкий, безболезненный. Hижний кpай печени плотноэластической консистенции, безболезненный, выступает из-под края реберной дуги на 1,5 см. Селезенка пpи пальпации безболезненна. Симптом Пастеpнацкого отpицательный с обеих стоpон. Физиологические оправления в норме.

Локальный статус: кожные покровы слегка гиперемированы, сухие, диффузно покрыты плотно сидящими чешуйками (рис. 1, 2, 3). Характер шелушения на голове, шее, туловище крупнопластинчатый, на нижних конечностях — мелкопластинчатый. На коже волосистой части головы имеются зоны рубцовой атрофии, корки, размером до 5 мм в диаметре. Кожа лица стянута, особенно в периорбитальной и периоральной зонах. Отмечается выраженный эктропион. Ушные раковины не деформированы. Тургор кожи снижен. Слизистые бледно-розового цвета.

Данные лабораторных исследований.

Общий анализ крови (от 15.10.14): эритроциты — 4,12·10¹²/л, гемоглобин — 131 г/л, лейкоциты — 7,1·10⁹/л, палочкоядерные — 2%, сегментоядерные — 46%, моноциты — 8%, лимфоциты — 42%, эритроциты — 2%, тромбоциты — 238·10⁹/л, СОЭ 9 мм/ч, свертываемость по Сухареву — 5 мин.

Биохимический анализ крови (от 15.10.14): общий белок — 74 г/л, билирубин общий — 12,1  мкмоль/л, аланинаминотрансфераза — 12 ед/л, мочевина — 4,3 ммоль/л.

Общий анализ мочи (от 15.10.14): цвет — соломенно-желтый, прозрачность полная, удельный вес — 1014, белка нет, сахар — отрицательно, лейкоциты — единицы в поле зрения, кристаллы мочевой кислоты.

На основании данных анамнеза, клинического осмотра поставлен диагноз: «Ламеллярный ихтиоз». Назначено лечение: ретинола пальмитат из расчета 5 000 МЕ на 1 кг массы тела (60 000 МЕ в сутки в 2 приема по 9 капель) в течение 4 нед с последующим снижением дозы и контролем липидного профиля 1 раз в 2 нед. Местно назначен крем бепантен. Рекомендован ежемесячный осмотр для дальнейшей коррекции терапии.

Таким образом, описанное заболевание ввиду своей редкости представляет практический интерес для врачей дерматовенерологов и педиатров в плане дифференциальной диагностики и оптимизации вопросов диспансеризации таких больных.

Конфликт интересов отсутствует.