Редкое наблюдение круглоклеточной саркомы кости со слиянием EWSR1-NFATC2

Недифференцированная мелкокруглоклеточная саркома костей и мягких тканей — редкое злокачественное новообразование, часто создающее диагностические трудности из-за сходных признаков с другими состояниями, такими как остеомиелит и абсцесс Броди. Точная диагностика требует сочетания визуализационных исследований, гистопатологии и генетического тестирования. Запоздалая или неправильная диагностика может повлиять на прогноз и результаты лечения. Мы представляем описание заболевания 34-летней женщины, которая первично обратилась с жалобой на постоянную боль в левом бедре. Первоначальное обследование вызвало подозрение на хронический остеомиелит, а последующие МРТ показали аномальный отек костного мозга и литический очаг в левом диафизе бедренной кости. Несмотря на проведение повторных биопсий, результаты оставались неоднозначными. У пациентки наблюдалось временное улучшение, но позднее симптомы возобновились. Повторная МРТ показала прогрессирование интрамедуллярных и появление новых очаговых поражений. Биопсия подтвердила наличие злокачественной круглоклеточной опухоли, идентифицированной как саркома Юинга с помощью иммуногистохимической оценки и обнаружения перестройки гена EWSR1 методами FISH и в дальнейшем NGS, подтвердившим слияние EWSR1-NFATC2, что позволило диагностировать редкое заболевание — круглоклеточную саркому со слиянием EWSR1-NFATC2. Описанное наблюдение подчеркивает сложность диагностики круглоклеточной саркомы кости, которая может имитировать ряд доброкачественных костных поражений. Обсуждается важность междисциплинарной оценки, генетического тестирования и своевременного онкологического вмешательства для улучшения результатов лечения пациентов.