Синдром Гольденхара впервые описан в 1952 г. Морисом Гольденхаром. Заболеваемость находится на уровне 1 случая на 3000—5000 живорождений [1]. Предполагают наличие этиологической связи синдрома с перицентрической инверсией 9-й хромосомы с точками разрыва между p11 и q13 [2].

Синдром Гольденхара представляет собой сложную патологию различной степени тяжести с участием структур, развивающихся из первой и второй жаберных дуг, первого глоточного мешка, первой жаберной щели и зачатков височной кости. Могут отмечаться сопутствующие аномалии развития других основных органных систем, включая сердечные структурные дефекты, почечную агенезию, агенезию легкого и сосудистые аномалии. В литературе нами найдено несколько сообщений о синдроме Гольденхара с сопутствующими аномалиями развития легких [3—8]. Обычно отмечается агенезия/аплазия легкого на стороне лицевых аномалий [3, 5, 6], но также (с частотой около 10%) может наблюдаться контралатеральное поражение легких [7—9]. Связь между синдромом Гольденхара и аномалиями развития легких следует учитывать при предоперационной оценке пациентов с данной патологией. Для оценки вовлеченности легких может быть полезна рентгенография грудной клетки, позволяющая избежать интраоперационных проблем с управлением дыхательными путями.

Лицевая вовлеченность при синдроме Гольденхара включает одностороннюю лицевую гипоплазию, гипоплазию верхней и нижней челюстей и скуловой кости. Поражение глаз представляет собой эпибульбарные дермоиды/липодермоиды, микрофтальмию, анофтальмию, катаракту, астигматизм, антимонголоидный разрез глазных щелей, блефарофимоз и колобомы верхнего века, радужки и сетчатки. Преаурикулярные наросты или слепые фистулы, микротия, наружные аномалии развития уха (дисплазия, асимметрия, аплазия и атрезия внешнего слухового прохода), а также аномалии развития среднего и внутреннего уха — это ушные проявления синдрома. Аномалии позвоночного столба (сращение позвонков, расщепленные позвонки и сколиоз) также могут быть связаны с синдромом Гольденхара [1, 4, 6, 9—18].

В литературе имеются сообщения о трудностях управления дыхательными путями при анестезии у детей с синдромом Гольденхара [1], а также о невозможности вентиляции, связанной с интубацией слепо заканчивающегося трахеального дивертикула [18].

В основу данной работы положен опыт проведения общей анестезии у ребенка 5 лет, с массой тела 15 кг, поступившего в ГБУЗ «ДГКБ №13 им. Н.Ф. Филатова ДМЗ» для проведения лечения в плановом порядке (рис. 1). Ребенку планировалось выполнение скользящей трахеопластики в условиях экстракорпоральной мембранной оксигенации (ЭКМО) и общей комбинированной сбалансированной анестезии, до оперативного вмешательства планировалась санация ротовой полости в условиях общей сбалансированной анестезии.

Рис. 1. Фенотип ребенка.

Fig. 1. Child phenotype.

Из анамнеза: у матери cancer ovarii sinistra (карцинома левого яичника), курс полихимиотерапии в 2009 г., ребенок от 1-й беременности, первых родов на 39—40-й неделе, масса тела ребенка при рождении 2870 г, рост 48 см, 7/8 баллов по шкале Апгар. С рождения у ребенка выявлен врожденный порок сердца: открытое овальное окно, открытый артериальный (Боталлов) проток. Отмечалось снижение слуха слева. В возрасте 6 мес заподозрен синдром Гольденхара, ребенок консультирован генетиком.

Диагноз при поступлении в ГБУЗ «ДГКБ №13 им. Н.Ф. Филатова ДМЗ»: краниоцефальная микросомия, синдром Гольденхара код по МКБ Q87.0. Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица. Агенезия левой легочной артерии. Открытый аортальный проток (1,6—1,7 мм). Добавочная верхняя полая вена, дренирующая в коронарный синус. Легочная гипертензия, 2-й функциональный класс по Ross R.D. Гипоплазия левого легкого. Секвестрация левого легкого. Порок развития трахеи: полные хрящевые кольца. Сужение бронхов слева. Врожденная аномалия развития шейных и верхнегрудных позвонков. Левосторонний шейно-грудной сколиоз. Сращение третьего—пятого ребер справа. Ротация левой почки. Общее недоразвитие речи, ишемически-гипоксическое поражение центральной нервной системы, синдром мышечной дистонии. OD (лат. oculus dexter — правый глаз) — липодермоид конъюнктивы, OS (лат. oculus sinister — левый глаз) — сужение слезно-носового прохода. Двусторонняя нейросенсорная тугоухость. Ушные подвески. Новообразование левого носового хода. Искривление носовой перегородки.

Состояние ребенка при поступлении средней степени тяжести, жалобы на периодически возникающие эпизоды кашля, одышки, частые острые респираторные вирусные инфекции. Отмечаются задержка психоэмоционального развития, множественные стигмы дисэмбриогенеза. Видимые слизистые оболочки и кожный покров чистые. Дыхание везикулярное, проводится над правыми отделами, хрипы не выслушиваются. Частота дыхательных движений до 25 в 1 мин. Частота сердечных сокращений до 120 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, приглушены, патологических шумов нет. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Мочеиспускание свободное.

Данные рентгенографии грудной клетки: грудная клетка деформирована, справа аномальное положение третьего—пятого ребер, срединная тень смещена влево, перекрывает легочное поле, агенезия левого легкого. Данные компьютерной томографии грудной полости с внутривенным контрастированием: левосторонний шейно-грудной сколиоз. Сращение передних отрезков третьего—пятого ребер справа. Определяется дополнительный сосуд от брюшной аорты диаметром 2,5 мм, отходящий от уровня чревного ствола. Сосуд впадает в левое легкое. Часть легочной ткани левого легкого консолидирована. Воздушная часть размером 24×29 мм. ЭКГ: эктопический нерегулярный средний правопредсердный ритм с ЧСС 107—136 в 1 мин. Неполная блокада правой ножки пучка Гиса. Горизонтальное направление электрической оси сердца. При ангиографии визуализируется гиперплазированный ствол правой легочной артерии, ствол левой легочной артерии достоверно не определяется. На возвратной фазе из малого круга кровообращения контрастируются правая легочная вена и ретроградный заброс контраста в левую легочную вену (ее фрагмент). Отсроченно определяется отток от головы по гиперплазированной правой яремной вене. Яремная и безымянная вены слева не контрастируются. Тень сердца значительно увеличена и занимает левый гемиторакс. Выше отхождения чревного ствола отходит крупный извитой патологический ствол 2,6 мм, кровоснабжающий секвестр левого легкого размером 18,1×37,7 мм. Венозный отток от секвестра в левое предсердие. По данным бронхоскопии, гортань асимметрична, кольчатость трахеи нарушена (отсутствует мембранозная часть трахеи), трахея представлена полными хрящевыми кольцами, справа бронхиальное дерево деформировано, слева бронх непроходим аппаратом 3 мм.

Оценка дыхательных путей затруднена из-за односторонней деформации нижней челюсти, но при прямой визуализации прогноз интубации по шкале Маллампати оценен как IV класс.

Мы предполагали следующие особенности при проведении анестезии: трудная интубация (как последствие аномалий развития шейного отдела позвоночника и сращения третьего—пятого ребер справа, ограничивающих подвижность шеи, укороченного расстояния от подбородка до верхнего края щитовидного хряща, ограниченной подвижности в височно-нижнечелюстном суставе) и трудная вентиляция (как следствие агенезии левого легкого).

По данным обследования, уровень фибриногена несколько повышен и составлял 2,2 г/л (норма от 2,4 г/л), уровень аспартатаминотрансферазы (АсАТ) повышен и составлял 47,3 Е/л (норма лаборатории до 40 Е/л). Остальные показатели находились в пределах нормы.

Перед проведением анестезии оценены показатели жизненных функций ребенка. Насыщение крови кислородом составляло 98% (мониторы «Nihon Kohden», Япония и IntelliVue, «Philips», Нидерланды). Частота сердечных сокращений 120 в 1 мин, частота дыхания 17 в 1 мин. Артериальное давление 88/52 мм рт.ст.

Для обеспечения безопасности пациента при возникновении трудностей при интубации приготовлен фиброоптический бронхоскоп (рис. 2).

Рис. 2. Фиброоптический бронхоскоп.

Fig. 2. Fiberoptic bronchoscope.

Для санации ротовой полости в условиях общей анестезии (эндотрахеальный наркоз) выполнялась индукция севофлураном (8 объемных процентов, кислород и воздух в соотношении 2:1, поток 4 л/мин), после чего обеспечивали периферический венозный доступ. Во время индукции жизненно важные признаки оставались в пределах нормы. Затем выполнена прямая ларингоскопия клинком Миллера №2, и визуализирована голосовая щель (2-я степень по Кормаку). Интубация осуществлялась оротрахеальной трубкой №4,5 б/м. После подключения дыхательного контура к интубационной трубке осуществлялась вентиляция со следующими параметрами: дыхательный объем с учетом агенезии левого легкого 6 мл на 1 кг массы тела, частота дыхания 28 в 1 мин, соотношение вдоха и выдоха 1:2. При аускультации дыхательные шумы проводились над правым легким равномерно, хрипов не было. Насыщение крови кислородом у ребенка оставалось на уровне 100%, концентрация диоксида углерода в конце выдоха была несколько повышенной (до 45 мм рт.ст.). Частота сердечных сокращений находилась на уровне 105—112 ударов в 1 мин. В конце операции прекратили подачу севофлурана и начали ингаляцию 100% кислорода. После появления самостоятельного дыхания оротрахеальная трубка удалена из трахеи, и проводилась ингаляция 100% кислорода через лицевую маску. Все это время насыщение крови кислородом оставалось на уровне 98—100%. Ребенок переведен в комнату пробуждения, после стабилизации состояния и полного восстановления сознания выписан домой с рекомендациями.

Для выполнения скользящей пластики трахеи в условиях ЭКМО индукция анестезии начата севофлураном (от 8 до 3 объемных процентов, кислород и воздух в соотношении 2:1, поток 4 л/мин), после чего в периферическую вену установлен катетер 20G (шкала Гейдж (Gauge) используется для измерения наружного диаметра трубчатых, инъекционных и биопсийных игл), и индукция продолжена введением пропофола 1% внутривенно из расчета 2,5 мг на 1 кг массы тела. С целью профилактики анафилактоидных реакций в интраоперационном периоде, предупреждения отека подскладочного пространства и рвоты в начале анестезии вводили дексаметазон 0,4% в дозе 0,15 мг на 1 кг массы тела. Мышечную релаксацию обеспечивали цисатракурия безилатом в дозе 0,15 мг на 1 кг массы тела. Перед интубацией трахеи с целью обезболивания введен 0,005% фентанил в дозе 3,8 мкг на 1 кг массы тела в 1 ч. Во время индукции показатели гемодинамики оставались стабильными, насыщение крови кислородом находилось на уровне 98—99%.

После индукции анестезии выполнены прямая ларингоскопия и интубация трахеи оротрахеальной трубкой №4,0 с/м с первой попытки. После подключения дыхательного контура к оротрахеальной трубке осуществлялась вентиляция со следующими параметрами: режим CMV/AF, дыхательный объем 90 мл (с учетом агенезии левого легкого 6 мл на 1 кг массы тела), частота дыхания 26 в 1 мин, минутный объем вентиляции 2,8 л/мин, Ppeak (пиковое давление вдоха) 18 mBar, PEEP (положительное давление в конце выдоха) 3 mBar. При аускультации дыхательные шумы проводились над правым легким равномерно, хрипов не было. Насыщение крови кислородом у ребенка оставалось на уровне 98—100%, концентрация диоксида углерода в конце выдоха находилась в диапазоне 36—40 мм рт.ст. Частота сердечных сокращений составляла от 105 до 115 ударов в 1 мин.

В эпидуральное пространство на уровне Th_IX установлен катетер для эпидуральной анестезии 18G, катетер проведен до уровня Th_VI, в эпидуральное пространство введено 6,0 мл 0,5% ропикаина 2 мг на 1 кг массы тела, 4,0 мл 0,9% натрия хлорида и 0,3 мл тримеперидина 0,2 мг на 1 кг массы тела.

Под ультразвуковым контролем установлен центральный венозный катетер 18 G в v. femoralis dextra (правая бедренная вена).

После интубации трахеи, выполнения нейроаксиальной блокады и постановки центрального венозного катетера подача севофлурана прекращена, поддержание анестезии осуществлялось пропофолом в дозе 4 мг на 1 кг массы тела в 1 ч, каждые полчаса для поддержания мышечной релаксации вводили цисатракурия безилат в дозе 0,08 мг на 1 кг массы тела.

Хирургической бригадой произведена установка канюль ЭКМО. Постепенно, при пошаговом снижении частоты дыхания, осуществлен переход на ЭКМО (рис. 3). Искусственная вентиляция легких приостановлена.

Рис. 3. Аппарат экстракорпоральной мембранной оксигенации.

Fig. 3. ECMO machine.

После подключения аппарата ЭКМО трахея пересечена, оральный конец рассечен спереди вверх до щитовидного хряща, дистальный конец рассечен сзади до бифуркации трахеи. Хирургической бригадой выполнена скользящая трахеопластика.

Интраоперационная картина анатомических особенностей пациента представлена на рис. 4.

Рис. 4. Интраоперационная картина анатомических особенностей пациента.

Fig. 4. Intraoperative image. Anatomic features of the patient.

После основного этапа оперативного вмешательства ИВЛ возобновлена, канюли ЭКМО удалены.

Интраоперационно артериальное давление находилось на уровне 90/60—84/52 мм рт.ст., гемодинамика оставалась стабильной на фоне кардиотонической поддержки допамином 5 мкг на 1 кг массы тела в 1 мин.

С целью послеоперационного обезболивания внутривенно вводили тримеперидин 10 мг/мл 0,7 мл из расчета 0,47 мг на 1 кг массы тела.

Общая продолжительность анестезии составила 3 ч 50 мин, время без вентиляции — 68 мин.

После операции ребенок доставлен в отделение реанимации и интенсивной терапии. Послеоперационный период протекал с явлениями дыхательной недостаточности на фоне трахеобронхита и правосторонней пневмонии, артериальной гипотензии (артериальное давление до 70/40 мм рт.ст.), с геморрагическими проявлениями. В послеоперационном периоде ребенок находился в отделении реанимации и интенсивной терапии в течение 6 сут, проводились седация и миоплегия, ребенок получал обезболивание, гемостатическую, инфузионную (80 мл на 1 кг массы тела в 1 сут) и ингаляционную терапию (Пульмикорт, Беродуал), кардиотоническую поддержку допамином 5 мкг на 1 кг массы тела в 1 мин в течение 2 послеоперационных суток. ИВЛ осуществлялась в течение 4 сут.

На 13-е послеоперационные сутки ребенок выписан домой в стабильном состоянии.

Наш пациент представляет собой редкий случай сочетания синдрома Гольденхара с аномалией развития легких (контралатеральной агенезией левого легкого). Аномалии развития легких могут быть визуализированы на обзорной рентгенограмме или компьютерной томограмме. Вариантом интубации в некоторых случаях может являться интубация с помощью фиброоптической техники.

Выводы

1. Синдром Гольденхара — редкое генетическое заболевание, характеризующееся поражением лицевого скелета, слухового и зрительного анализаторов и аномалиями развития позвонков, которое может сочетаться с аномалиями развития сердечно-сосудистой системы и легких.

2. Представленный клинический случай свидетельствует о необходимости рентгенографии грудной клетки у детей с синдромом Гольденхара при планировании оперативных вмешательств в условиях комбинированной сбалансированной анестезии. При обнаружении на рентгенограмме особенностей строения легких желательно выполнение дополнительного обследования (в объеме компьютерной томографии). В случае аплазии правого легкого может быть интубация слепо заканчивающегося правого бронха. Особенности строения легких обусловливают необходимость повышенной настороженности анестезиолога относительно трудностей при интубации трахеи.

3. При подготовке к общей анестезии у пациентов с синдромом Гольденхара необходимо обеспечение возможности проведения фиброоптической интубации.

Участие авторов:

Концепция и дизайн исследования — Агавелян Э.Г.

Сбор и обработка материала — Золотарева Л.С.

Написание текста — Золотарева Л.С., Демахин А.А.

Редактирование — Агавелян Э.Г., Ярцева О.Р., Геодакян О.С., Кулаев А.Д.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflicts of interest.