De novo вариант в гене ATP2B2 как причина нарушения нейропсихического развития
Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(6):104-107.
DOI: 10.17116/jnevro2026126061104
Прочитано: 702 раза
Резюме
Ген ATP2B2 ассоциирован с развитием наследственных заболеваний, таких как атаксия, дистония и нарушение интеллектуального развития. Установлена связь между геном ATP2B2 и новым заболеванием, характеризующимся задержкой психического, речевого и моторного развития. В статье описывается пациент с расстройством аутистического спектра и нарушением интеллектуального развития с обнаруженным ранее неописанным гетерозиготным вариантом в гене ATP2B2, приводящим к потере стоп-кодона и вероятному увеличению длины белковой цепи (c.3732G>C/p.Ter1244TyrextTer137, NM_001001331.2). Представлены дополнительные данные о новом ATP2B2-ассоциированном фенотипе расстройства нейроразвития, что дает ценную информацию об этом редком заболевании.
Ключевые слова
- ATP2B
- аутизм
- нарушение интеллектуального развития
- геном
- секвенирование
- задержка развития
Дата поступления: 14.07.2025
Дата принятия в печать: 01.04.2026
Дата публикации: 26.06.2026
- Carayol J, Sacco R, Tores F, et al. Converging evidence for an association of ATP2B2 allelic variants with autism in male subjects. Biol Psychiatry. 2011;70(9):880-887. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2011.05.020
- Burette A, Rockwood JM, Strehler EE, et al. Isoform-specific distribution of the plasma membrane Ca2+ ATPase in the rat brain. J Comp Neurol. 2003;467(4):464-476. https://doi.org/10.1002/cne.10933
- Fakira AK, Gaspers LD, Thomas AP, et al. Purkinje cell dysfunction and delayed death in plasma membrane calcium ATPase 2-heterozygous mice. Mol Cell Neurosci. 2012;51(1-2):22-31. https://doi.org/10.1016/j.mcn.2012.07.001
- Yang W, Liu J, Zheng F, et al. The evidence for association of ATP2B2 polymorphisms with autism in Chinese Han population. PLoS ONE. 2013;8(4):e61021. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0061021
- Vicario M, Zanni G, Vallese F, et al. A V1143F Mutation in the neuronal-enriched isoform 2 of the PMCA pump is linked with ataxia. Neurobio Dis. 2018;115:157-166. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2018.04.009
- Poggio E, Barazzuol L, Salmaso A, et al. ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures. Genet Med. 2023;25(12):100971. https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100971
- Stehr AM, Lenberg J, Friedman J, et al. Consolidating the role of mutated ATP2B2 in neurodevelopmental and cerebellar pathologies. Clin Genet. 2025;107(1):91-97. https://doi.org/10.1111/cge.14622
- Krey JF, Dolmetsch RE. Molecular mechanisms of autism: a possible role for Ca2 signaling. Curr Opin Neurobiol. 2007;17(1):112-119. https://doi.org/10.1016/j.conb.2007.01.010
- Palmieri L, Papaleo V, Porcelli V, et al. Altered calcium homeostasis in autism-spectrum disorders: evidence from biochemical and genetic studies of the mitochondrial aspartate/glutamate carrier AGC1. Mol Psychiatry. 2010;15(1):38-52. https://doi.org/10.1038/mp.2008.63
- Splawski I, Timothy KW, Sharpe LM, et al. Ca(V)1.2 calcium channel dysfunction causes a multisystem disorder including arrhythmia and autism. Cell. 2004;119(1):19-31. https://doi.org/10.1016/j.cell.2004.09.011
- Prandini P, Pasquali A, Malerba G, et al. The association of rs4307059 and rs35678 markers with autism spectrum disorders is replicated in Italian families. Psychiatr Genet. 2012;22(4):177-181. https://doi.org/10.1097/YPG.0b013e32835185c9
- Vardarajan BN, Eran A, Jung JY, et al. Haplotype structure enables prioritization of common markers and candidate genes in autism spectrum disorder. Transl Psychiatry. 2013;3(5):e262. https://doi.org/10.1038/tp.2013.38
Рекомендуем статьи по данной теме:
Коронавирусы в патофизиологии человека: краткая история пандемии COVID-19.Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2025;43(4-2):55-63
Арипипразол в терапии психических расстройств детского возраста.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2025;125(10-2):38-47
Факторы поддержания хронического воспаления при психических заболеваниях.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(8):7-15
Нестабильность генома возбудителя холеры: роль в эволюции патогенности, лекарственной устойчивости и адаптации к меняющейся среде обитания.Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2025;43(2):3-13
Опыт применения перампанела при IQSEC2-ассоциированной эпилептической энцефалопатии.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(2):143-149
Синдром Айкарди—Гутьерес 6-го типа, ассоциированный с компаунд-гетерозиготным вариантом в гене ADAR: первое описание клинического случая в российской популяции.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(1):131-138
Возрастные особенности композиции микробиоты кишечника макак резусов, содержащихся в условиях неволи.Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2024;42(3):22-28
Современные научные и практические подходы к поиску биомаркеров старения.Восстановительные биотехнологии, профилактическая, цифровая и предиктивная медицина. 2024;1(3):46-52