Опыт применения перампанела при IQSEC2-ассоциированной эпилептической энцефалопатии

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Дискуссионные вопросы диагностики и теоретические модели шизофрении в детском возрасте. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;(7):17-24

Мутации в гене IQSEC2 вызывают нарушения развития (OMIM#309530), сопровождаемые эпилептической энцефалопатией, двигательными нарушениями, дисморфическими чертами лица, расстройствами аутистического спектра и интеллектуальной недостаточностью. Белок IQSEC2 контролирует возбуждающую синаптическую передачу, регулируя ответы возбуждающих синапсов, опосредованные глутаматными рецепторами, участвует в трансмембранном транспорте, трансформации липидов и реорганизации актинового цитоскелета, играя важную роль в процессах обучения и механизмах памяти. Полиморфные эпилептические приступы, возникающие в раннем возрасте, связаны с задержкой развития и являются фармакорезистентными. Приведено клиническое наблюдение пациента с фармакорезистентной эпилептической энцефалопатией, дисморфическими чертами лица, расстройствами аутистического спектра, интеллектуальными расстройствами, отсутствием речи, связанными с гемизиготной X-связанной мутацией de novo в IQSEC2 (chrX:53241815C>T; c.2984G>A; p.Arg995Gln), выявленной с помощью секвенирования следующего поколения. Использование перампанела в качестве дополнительной терапии к топирамату позволило добиться ремиссии у пациента с фокальными и билатеральными тонико-клоническими приступами в сочетании с другими типами приступов (эпилептические спазмы и тонические приступы).

Ключевые слова:

X-сцепленная интеллектуальная недостаточность

мутации IQSEC2

эпилептическая энцефалопатия

аутизм

лечение эпилепсии

перампанел

Авторы:

Гамирова Р.Г.

ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет»

ORCID: 0000-0002-8582-592X

Гамирова Р.Р.

Университет Канадзавы

ORCID: 0000-0003-0441-9418

Горобец Е.А.

ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет»

ORCID: 0000-0002-3859-5543

Дата поступления:

23.01.2025

Дата принятия в печать:

28.01.2025

Список литературы:

Shoubridge C, Tarpey PS, Abidi F, et al. Mutations in the guanine nucleotide exchange factor gene IQSEC2 cause nonsyndromic intellectual disability. Nat Genet. 2010;42(6):486-488. https://doi.org/10.1038/ng.588
Levy NS, Borisov V, Lache O, Levy AP. Molecular Insights into IQSEC2 Disease. Int J Mol Sci. 2023;24:4984. https://doi.org/10.3390/ijms24054984
Um JV. Synaptic functions of the IQSEC family of ADP-ribosylation factor guanine nucleotide exchange factors. Neurosci Res. 2017;116:54-59. https://doi.org/10.1016/j.neures.2016.06.007
Petersen A, Brown J, Gerges NZ. BRAG1/IQSEC2 as a regulator of small GTPase-dependent trafficking. Small GTPases. 2020;11(1):1-7. https://doi.org/10.1080/21541248.2017.1361898
D’Souza RS, Casanova JE. The BRAG/IQSec family of Arf GEFs. Small GTPases. 2016;7(4):257-264. https://doi.org/10.1080/21541248.2016.1219442
Sakagami H, Sanda M, Fukaya M, et al. IQ-ArfGEF/BRAG1 is a guanine nucleotide exchange factor for Arf6 that interacts with PSD-95 at postsynaptic density of excitatory synapses. Neurosci Res. 2008;60(2):199-212. https://doi.org/10.1016/j.neures.2007.10.013
Leoncini S, Boasiako L, Lopergolo D, et al. Natural Course of IQSEC2-Related Encephalopathy: An Italian Children National Structured Survey. Children. 2023;10:1442. https://doi.org/10.3390/children10091442
Elagabani MN, Briševac D, Kintscher M, et al. Subunit-selective N-Methyl-d-aspartate (NMDA) receptor signaling through brefeldin A-resistant Arf guanine nucleotide exchange factors BRAG1 and BRAG2 during synapse maturation. J Biol Chem. 2016;291(17):9105-9118. https://doi.org/10.1074/jbc.M115.691717
Brown JC, Petersen A, Zhong L, et al. Bidirectional regulation of synaptic transmission by BRAG1/IQSEC2 and its requirement in long-term depression. Nat Commun. 2016;24(7):11080. https://doi.org/10.1038/ncomms11080
Mignot C, McMahon AC, Bar C, et al. IQSEC2-related encephalopathy in males and females: A comparative study including 37 novel patients. Genet Med. 2019;21(4):837-849. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0268-1
Sanda M, Kamata A, Katsumata O, et al. The postsynaptic density protein, IQ-ArfGEF/BRAG1, can interact with IRSp53 through its proline-rich sequence. Brain Res. 2009;1251:7-15. https://doi.org/10.1016/j.brainres.2008.11.061
Murphy JA, Jensen ON, Walikonis RS. BRAG1, a Sec7 domain-containing protein, is a component of the postsynaptic density of excitatory synapses. Brain Res. 2006;1120(1):35-45. https://doi.org/10.1016/j.brainres.2006.08.096
Dosemeci A, Makusky AJ, Jankowska-Stephens E, et al. Composition of the synaptic PSD-95 complex. Mol Cell Proteomics. 2007;6(10):1749-1760. https://doi.org/10.1074/mcp.M700040-MCP200
Hinze SJ, Jackson MR, Lie S, et al. Incorrect dosage of IQSEC2, a known intellectual disability and epilepsy gene, disrupts dendritic spine morphogenesis. Transl Psychiatry. 2017;7:e1110. https://doi.org/10.1038/tp.2017.81
Heyne HO, Singh T, Stamberger H, et al. De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy. Nat Genet. 2018;50(7):1048-1053. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0143-7
Morleo M, Iaconis D, Chitayat D, et al. Disruption of the IQSEC2 transcript in a female with X; autosome translocation t (X; 20)(p11. 2; q11. 2) and a phenotype resembling X-linked infantile spasms (ISSX) syndrome. Mol Med Rep. 2008;1(1):33-39. https://doi.org/10.3892/mmr.1.1.33
Madrigal I, Alvarez-Mora MI, Rosell J, et al. A novel splicing mutation in the IQSEC2 gene that modulates the phenotype severity in a family with intellectual disability. Eur J Hum Genet. 2016;24(8):1117-1123. https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.267
Shoubridge C, Harvey RJ, Dudding‐Byth T. IQSEC2 mutation update and review of the female-specific phenotype spectrum including intellectual disability and epilepsy. Hum Mutat. 2019;40(1):5-24. https://doi.org/10.1002/humu.23670
Abecasis GR, Auton A, Brooks LD, et al. An integrated map of genetic variation from 1092 human genomes. Nature. 2012;491(7422):56-65. https://doi.org/10.1038/nature11632
Gandomi SK, Farwell Gonzalez KD, Parra M, et al. Diagnostic exome sequencing identifies two novel IQSEC2 mutations associated with X‐linked intellectual disability with seizures: implications for genetic counseling and clinical diagnosis. J Genetic Couns. 2014;23(3):289-298. https://doi.org/10.1007/s10897-013-9671-6
Zipper R, Baine SD, Genizi J, et al. Developmental progression of intellectual disability, autism, and epilepsy in a child with an IQSEC2 gene mutation. Clin Case Rep. 2017;5(10):1639-1643. https://doi.org/10.1002/ccr3.1139
Alexander-Bloch AF, McDougle CJ, Ullman Z, et al. IQSEC2 and X-linked syndromal intellectual disability. Psychiatr Genet. 2016;26(3):101-108. https://doi.org/10.1097/YPG.0000000000000128
Baladron B, Mielu LM, López-Martín E, et al. Differences in Expression of IQSEC2 Transcript Isoforms in Male and Female Cases with Loss of Function Variants and Neurodevelopmental Disorder. Int J Mol Sci. 2022;23(16):9480. https://doi.org/10.3390/ijms23169480
Liu X, Zhang S, Wan L, et al. IQSEC2-related encephalopathy in male children: Novel mutations and phenotypes. Front Mol Neurosci. 2022 Oct 3;15:984776. https://doi.org/10.3389/fnmol.2022.984776
Tran Mau-Them F, Willems M, Albrecht B, et al. Expanding the phenotype of IQSEC2 mutations: Truncating mutations in severe intellectual disability. Eur J Hum Genet. 2014;22(2):289-292. https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.113
Accogli A, Eric Jarvis G, Schiavetto A, et al. Psychiatric features and variable neurodevelopment outcome in four females with IQSEC2 spectrum disorder. J Genet. 2020;99:47. https://doi.org/10.1007/s12041-020-01204-y
Radley JA, O’Sullivan RBG, Turton SE, et al. Deep phenotyping of 14 new patients with IQSEC2 variants, including monozygotic twins of discordant phenotype. Clin Genet. 2019;95(4):496-506. https://doi.org/10.1111/cge.13507
Lopergolo D, Privitera F, Castello G, et al. IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum? Clin Genet. 2021;99(3):462-474. https://doi.org/10.1111/cge.13908
Hynynen J, Pokka T, Komulainen-Ebrahim J, et al. Variants p.Q1236H and p.E1143G in mitochondrial DNA polymerase gamma POLG1 are not associated with increased risk for valproate-induced hepatotoxicity or pancreatic toxicity: a retrospective cohort study of patients with epilepsy. Epilepsia. 2018;59(11):2125-2136. https://doi.org/10.1111/epi.14568
Ren Y, Luo X, Tong H, et al. Preliminary Study on Clinical Characteristics and Pathogenesis of IQSEC2 Mutations Patients. Pharmgenomics Pers Med. 2024;29:17:289-318. https://doi.org/10.2147/PGPM.S455840
Zerem A, Haginoya K, Lev D, et al. The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy. Epilepsy. 2016;57(11):1858-1869. https://doi.org/10.1111/epi.13560
Mastrangelo M, Greco C, Tolve M, et al. Seizure. Epilepsy phenotypes across the different age-ranges in IQSEC2-related encephalopathy: An Italian multicentre retrospective cohort study. Seizure. 2024;119:119-127. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2024.06.002
Shoubridge C, Dudding-Byth T, Pasquier L, et al. IQSEC2-related encephalopathy in males due to missense variants in the pleckstrin homology domain. Clin Genet. 2022;102(1):72-77. https://doi.org/10.1111/cge.14136
Izumi T, Aihara Y, Kikuchi A, Kure S. Electroencephalographic findings and genetic characterization of two brothers with IQSEC2 pathogenic variant. Brain Dev. 2021;43(5):652-656. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2020.12.020
Choi MH, Yang JO, Min JS, et al. A Novel X-Linked Variant of IQSEC2 is Associated with Lennox-Gastaut Syndrome and Mild Intellectual Disability in Three Generations of a Korean Family. Genet Test Mol Biomarkers. 2020;24(1):54-58. https://doi.org/10.1089/gtmb.2019.0177
Le Bihannic A, Beauvais K, Busnel A, et al. Prognostic value of EEG in very premature newborns. Arch. Dis. Child Fetal Neonatal. 2012;97:F106-109. https://doi.org/10.1136/adc.2010.204735
Levy NS, Umanah GKE, Rogers EG IQSEC2-Associated Intellectual Disability and Autism. Int J Mol Sci. 2019;20(12):3038. https://doi.org/10.3390/ijms20123038

Закрыть метаданные