Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Первушина Е.В.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Кутлубаев М.А.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Сайфуллина Е.В.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Гайсина Е.В.

ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр»

Смакова Л.А.

Институт биохимии и генетики ФГБНУ «Уфимский Федеральный Исследовательский Центр» Российской академии наук

Хидиятова И.М.

Институт биохимии и генетики ФГБНУ «Уфимский Федеральный Исследовательский Центр» Российской академии наук;
ФГБОУ ВО «Уфимский университет науки и технологий»;
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет»

Случай бокового амиотрофического склероза, связанного с новой мутацией в гене ERBB4

Авторы:

Первушина Е.В., Кутлубаев М.А., Сайфуллина Е.В., Гайсина Е.В., Смакова Л.А., Хидиятова И.М.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(7): 165‑168

DOI: 10.17116/jnevro2024124071165

Просмотров: 608

Загрузок: 3

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS ASSOCIATED WITH A NEW PATHOGENIC VARIANT OF THE ERBB4 GENE
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS ASSOCIATED WITH A NEW PATHOGENIC VARIANT OF THE ERBB4 GENE

Как цитировать:

Первушина Е.В., Кутлубаев М.А., Сайфуллина Е.В., Гайсина Е.В., Смакова Л.А., Хидиятова И.М. Случай бокового амиотрофического склероза, связанного с новой мутацией в гене ERBB4. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(7):165‑168.
Pervushina EV, Kutlubaev MA, Saifullina EV, Gaisina EV, Smakova LA, Khidiyatova IM. Amyotrophic lateral sclerosis associated with a new pathogenic variant of the ERBB4 gene. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2024;124(7):165‑168. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2024124071165

Подписка 2025-2 (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
 
МСФ на ЯМ
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Бо­лезнь ниж­не­го мо­то­ней­ро­на с МРТ-фе­но­ме­ном «гла­за змеи». Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2024;(9):141-144

Боковой амиотрофический склероз (БАС) в большинстве случаев представляет спорадическое заболевание, в 10—15% случаев регистрируются генетические формы. В 2013 г. был описана генетическая форма БАС, обусловленная мутацией в гене ERBB4 (ALS19). Вероятно, белок, кодируемый геном ERBB4, задействован в универсальном звене патогенеза БАС. Представлено клиническое наблюдение пациентки с БАС с новым патогенным вариантом гена ERBB4, с ранним бульбарным дебютом и медленным прогрессированием заболевания в течение 10 лет.

Ключевые слова:

боковой амиотрофический склероз
болезнь двигательного нейрона
моногенные болезни
ERBB4

Авторы:

Первушина Е.В.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Кутлубаев М.А.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Сайфуллина Е.В.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Гайсина Е.В.

ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр»

Смакова Л.А.

Институт биохимии и генетики ФГБНУ «Уфимский Федеральный Исследовательский Центр» Российской академии наук

Хидиятова И.М.

Институт биохимии и генетики ФГБНУ «Уфимский Федеральный Исследовательский Центр» Российской академии наук;
ФГБОУ ВО «Уфимский университет науки и технологий»;
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет»

Дата поступления:

08.12.2023

Дата принятия в печать:

12.04.2024

Список литературы:

  1. Andersen PM, Al-Chalabi A. Clinical genetics of amyotrophic lateral sclerosis: what do we really know? Nat Rev Neurol. 2011;7(11):603-615.  https://doi.org/10.1038/nrneurol.2011.150
  2. Chiò A, Battistini S, Calvo A, et al. Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014;85(5):478-485.  https://doi.org/10.1136/jnnp-2013-305546
  3. Takahashi Y, Fukuda Y, Yoshimura J, et al. ERBB4 mutations that disrupt the neuregulin-ErbB4 pathway cause amyotrophic lateral sclerosis type 19. Am J Hum Genet. 2013;93(5):900-905.  https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.09.008
  4. Kataria H, Alizadeh A, Karimi-Abdolrezaee S. Neuregulin-1/ErbB network: An emerging modulator of nervous system injury and repair. Prog Neurobiol. 2019;180:101643. https://doi.org/10.1016/j.pneurobio.2019.101643
  5. Lopez-Font I, Sogorb-Esteve A, Javier-Torrent M. Decreased circulating ErbB4 ectodomain fragments as a read-out of impaired signaling function in amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Dis. 2019;124:428-438.  https://doi.org/10.1016/j.nbd.2018.12.021
  6. Takahashi Y, Uchino A, Shioya A, et al. Altered immunoreactivity of ErbB4, a causative gene product for ALS19, in the spinal cord of patients with sporadic ALS. Neuropathology. 2019;39(4):268-278.  https://doi.org/10.1111/neup.12558
  7. Ilieva H, Vullaganti M, Kwan J. Advances in molecular pathology, diagnosis, and treatment of amyotrophic lateral sclerosis. BMJ. 2023;383:e075037. https://doi.org/10.1136/bmj-2023-075037
  8. Al-Chalabi A, van den Berg LH, Veldink J. Gene discovery in amyotrophic lateral sclerosis: implications for clinical management. Nat Rev Neurol. 2017;13(2):96-104.  https://doi.org/10.1038/nrneurol.2016.182
  9. Yilmaz R, Weishaupt K, Valkadinov I, et al. Quadruple genetic variants in a sporadic ALS patient. Mol Genet Genomic Med. 2022;10(7):e1953. https://doi.org/10.1002/mgg3.1953
  10. Narain P, Padhi AK, Dave U, et al. Identification and characterization of novel and rare susceptible variants in Indian amyotrophic lateral sclerosis patients. Neurogenetics. 2019;20(4):197-208.  https://doi.org/10.1007/s10048-019-00584-3
  11. Borg R, Farrugia Wismayer M, Bonavia K. Genetic analysis of ALS cases in the isolated island population of Malta. Eur J Hum Genet. 2021;29(4):604-614.  https://doi.org/10.1038/s41431-020-00767-9
  12. Wang F, Liu X, He J, et al. Analysis of ERBB4 Variants in Amyotrophic Lateral Sclerosis Within a Chinese Cohort. Front Neurol. 2022;13:865264. https://doi.org/10.3389/fneur.2022.865264
  13. Al Khleifat A, Iacoangeli A, van Vugt JJFA. Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis. NPJ Genom Med. 2022;7(1):8.  https://doi.org/10.1038/s41525-021-00267-9
  14. Van Daele SH, Moisse M, van Vugt JJFA, et al. Genetic variability in sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Brain. 2023;146(9):3760-3769. https://doi.org/10.1093/brain/awad120
  15. Zhang N, Chen KL, Huang YY, et al. A new ERBB4 variant in amyotrophic lateral sclerosis type 19: Case report and review of the literature. Clin Neurol Neurosurg. 2023;227:107636. https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2023.107636
  16. Sun L, Cheng B, Zhou Y, et al. ErbB4 Mutation that Decreased NRG1-ErbB4 Signaling Involved in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia. J Alzheimers Dis. 2020;74(2):535-544. 

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.