Применение рекомбинантного фактора роста нервов при лечении нейротрофического кератита на фоне фолликулярного ихтиоза с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром)

Авторы:

Анна Васильевна Сергеева,

Евгений Леонидович Сорокин

Журнал: Вестник офтальмологии. 2026;142(4):69-76.

DOI: 10.17116/oftalma202614204169

Прочитано: 701 раз

Резюме

Лечение нейротрофического кератита (НТК) — одна из проблем в офтальмологии. В статье продемонстрирован случай успешного применения рекомбинантного фактора роста нервов в лечении НТК у ребенка с фолликулярным ихтиозом, атрихией и фотофобией (IFAP-синдром), тип 2. С момента рождения у ребенка выявлены блефароспазм и обширные дефекты эпителия роговицы с поверхностной васкуляризацией обоих глаз. Несмотря на местную трофическую терапию, эрозии сохранялись. Ребенку установлен общесоматический диагноз «фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром), тип 2». Несмотря на длительно проводимую трофическую терапию, дефекты эпителия роговицы обоих глаз сохранялись. Ввиду неэффективности стандартного лечения был назначен препарат «Ценегермин». Отмечена полная эпителизация дефектов эпителия к 34-му дню специфической нейротрофической терапии, появилась уверенная болевая реакция роговицы при фитильковой пробе. Спустя 2 мес после окончания курса лечения сохраняется полное восстановление эпителиального слоя и чувствительности роговицы. Применение препарата «Ценегермин» позволило эффективно восстановить эпителий при длительно персистирующих эрозиях роговицы и восстановить ее чувствительность у ребенка на фоне фолликулярного ихтиоза с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром).

Ключевые слова

нейротрофический кератит
фолликулярный ихтиоз
ценегермин
IFAP-синдром

Дата поступления: 15.04.2026

Дата принятия в печать: 22.04.2026

Дата публикации: 18.08.2026

Литература / References

Бржеский В.В., Попов В.Ю., Ефимова Е.Л., Голубев С.Ю. Современные возможности диагностики и лечения нейротрофической кератопатии. Вестник офтальмологии. 2022;138(6):123-132. https://doi.org/10.17116/oftalma2022138061123
Каспарова Е.А., Марченко Н.Р. Нейротрофический кератит: консервативное и хирургическое лечение. Обзор литературы. Часть 2. Офтальмология. 2022;19(2):265-271. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2022-2-265-271
Benkhatar H, Levy O, Goemaere I, Borderie V, Laroche L, Bouheraoua N. Corneal neurotization with a great auricular nerve graft: effective reinnervation demonstrated by in vivo confocal microscopy. Cornea. 2018;37(5): 647-650. https://doi.org/10.1097/ico.0000000000001549
Lasagni Vitar RM, Rama P, Ferrari G. The two-faced eff ects of nerves and neuropeptides in corneal diseases. Progr Retinal Eye Res. 2022;86(1): 100974. https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2021.100974
Dua HS, Said DG, Messmer EM, Rolando M, Benitez-Del-Castillo JM, Hossain PN, Shortt AJ, Geerling G, Nubile M, Figueiredo FC, Rauz S, Mastropasqua L, Rama P, Baudouin C. Neurotrophic keratopathy. Prog Retin Eye Res. 2018;66:107-131. https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2018.04.003
Ихтиоз у детей: клинические рекомендации. Союз педиатров России; 2016:6.
Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, Coudiere P, DiGiovanna JJ, Elias P, Fischer J, Fleckman P, Gina M, Harper J, Hashimoto T, Hausser I, Hennies HC, Hohl D, Hovnanian A, Ishida-Yamamoto A, Jacyk WK, Leachman S, Leigh I, Mazereeuw-Hautier J, Milstone L, Morice-Picard F, Paller AS, Richard G, Schmuth M, Shimizu H, Sprecher E, Van Steensel M, Taïeb A, Toro JR, Vabres P, Vahlquist A, Williams M, Traupe H. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010;63(4):607-641. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2009.11.020
Traboulsi E, Waked N, Mégarbané H, Mégarbané A. Ocular findings in ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia (IFAP) syndrome. Ophthalmic Genet. 2004;25(2):153-156. https://doi.org/10.1080/13816810490514405
Cursiefen C, Schlötzer-Schrehardt U, Holbach LM, Pfeiffer RA, Naumann GO. Ocular findings in ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome. Arch Ophthalmol. 1999;117(5):681-684. https://doi.org/10.1001/archopht.117.5.681
Basilious A, Fung SSM, Ali A. Limbal Stem Cell Dysfunction in Ichthyosis Follicularis, Alopecia, and Photophobia Syndrome. Cornea. 2020;39(10): 1321-1324. https://doi.org/10.1097/ICO.0000000000002393
Höpker LM, Ribeiro CG, Oliveira LM, Moreira AT. Ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia syndrome (IFAP): report of the first case with ocular and cutaneous manifestations in Brazil with a favorable response to treatment. Arq Bras Oftalmol. 2011;74(1):55-57. https://doi.org/10.1590/s000427492011000100013
Migliavacca MP, Fock RA, Almeida N, Cavalcanti T, Villela D, Perez ABA, Valle D, Wohler E, Sobreira NLM, Raskin S. A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2. Rev Paul Pediatr. 2023;41:e2022057. https://doi.org/10.1590/19840462/2023/41/2022057
Амбарчян Э.Т., Кузьминова А.Д., Эльдарова Т.К., Иванчиков В.В., Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д. Фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром), тип 2: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2024;23(3):181-187. https://doi.org/10.15690/vsp.v23i3.2759
Nagakeerthana S, Rangaraj M, Karthikeyan K. Ichthyosis Follicularis, Alopecia, and Photophobia Syndrome. Int J Trichology. 2017;9(2):67-69. https://doi.org/10.4103/ijt.ijt_69_16
Mégarbané H, Mégarbané A. Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:29. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-29
Kalhorn AJ, Tawse KL, Shah AA, Jung JL, Gregory DG, McCourt EA. Maternal Serum Eye Drops in the Management of Pediatric Persistent Corneal Epithelial Defects: A Case Series. Cornea. 2018;37(7):912-915. https://doi.org/10.1097/ICO.0000000000001512
Deback C, Rousseau A, Breckler M, Molet L, Boutolleau D, Roque-Afonso AM, Labetoulle M. Antiviral eff ects of Cacicol, a heparan sulfate biomimetic for corneal regeneration therapy, for herpes simplex virus type-1 and varicella zoster virus infection. AntivirTher. 2018;23(8):665-675. https://doi.org/10.3851/imp3254
Pedrotti E, Bonetto J, Cozzini T, Fasolo A, Marchini G. Cenegermin in Pediatric Neurotrophic Keratopathy. Cornea. 2019;38(11):1450-1452. https://doi.org/10.1097/ICO.0000000000002112
Pflugfelder SC, Massaro-Giordano M, Perez VL, Hamrah P, Deng SX, Espandar L, Foster CS, Affeldt J, Seedor JA, Afshari NA, Chao W, Allegretti M, Mantelli F, Dana R. Topical Recombinant Human Nerve Growth Factor (Cenegermin) for Neurotrophic Keratopathy: A Multicenter Randomized Vehicle-Controlled Pivotal Trial. Ophthalmology. 2020;127(1):14-26. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2019.08.020
Bonini S, Lambiase A, Rama P, Sinigaglia F, Allegretti M, Chao W, Mantelli F; REPARO Study Group. Phase II Randomized, Double-Masked, Vehicle-Controlled Trial of Recombinant Human Nerve Growth Factor for Neurotrophic Keratitis. Ophthalmology. 2018;125(9):1332-1343. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2018.02.022
Sheha H, Tighe S, Hashem O, Hayashida Y. Update on cenegermin eye drops in the treatment of neurotrophic keratitis. Clin Ophthalmol. 2019;13:1973-1980. https://doi.org/10.2147/OPTH.S185184
Aloe L, Rocco ML, Balzamino BO, Micera A. Nerve Growth Factor: A Focus on Neuroscience and Therapy. Curr Neuropharmacol. 2015;13(3):294-303. https://doi.org/10.2174/1570159x1366615040323192
Annex I. Summary of Product Characteristics. Oxervate 20. Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP). 2022;27.
Bruscolini A, Marenco M, Albanese GM, Lambiase A, Sacchetti M. Long-term clinical efficacy of topical treatment with recombinant human nerve growth factor in neurotrophic keratopathy: a novel cure for a rare degenerative corneal disease? Orphan J Rare Dis. 2022;17(1):57. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02236-6
Versura P, Giannaccare G, Pellegrini M, Sebastiani S, Campos EC. Neurotrophic keratitis: current challenges and future prospects. Eye Brain. 2018; 10:37-45. https://doi.org/10.2147/EB.S117261

Применение рекомбинантного фактора роста нервов при лечении нейротрофического кератита на фоне фолликулярного ихтиоза с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром)

Авторы:

Анна Васильевна Сергеева,

Евгений Леонидович Сорокин

Журнал: Вестник офтальмологии. 2026;142(4):69-76.

DOI: 10.17116/oftalma202614204169

Прочитано: 701 раз

Резюме

Ключевые слова

нейротрофический кератит
фолликулярный ихтиоз
ценегермин
IFAP-синдром

Дата поступления: 15.04.2026

Дата принятия в печать: 22.04.2026

Дата публикации: 18.08.2026

Литература / References

Бржеский В.В., Попов В.Ю., Ефимова Е.Л., Голубев С.Ю. Современные возможности диагностики и лечения нейротрофической кератопатии. Вестник офтальмологии. 2022;138(6):123-132. https://doi.org/10.17116/oftalma2022138061123
Каспарова Е.А., Марченко Н.Р. Нейротрофический кератит: консервативное и хирургическое лечение. Обзор литературы. Часть 2. Офтальмология. 2022;19(2):265-271. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2022-2-265-271
Benkhatar H, Levy O, Goemaere I, Borderie V, Laroche L, Bouheraoua N. Corneal neurotization with a great auricular nerve graft: effective reinnervation demonstrated by in vivo confocal microscopy. Cornea. 2018;37(5): 647-650. https://doi.org/10.1097/ico.0000000000001549
Lasagni Vitar RM, Rama P, Ferrari G. The two-faced eff ects of nerves and neuropeptides in corneal diseases. Progr Retinal Eye Res. 2022;86(1): 100974. https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2021.100974
Dua HS, Said DG, Messmer EM, Rolando M, Benitez-Del-Castillo JM, Hossain PN, Shortt AJ, Geerling G, Nubile M, Figueiredo FC, Rauz S, Mastropasqua L, Rama P, Baudouin C. Neurotrophic keratopathy. Prog Retin Eye Res. 2018;66:107-131. https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2018.04.003
Ихтиоз у детей: клинические рекомендации. Союз педиатров России; 2016:6.
Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, Coudiere P, DiGiovanna JJ, Elias P, Fischer J, Fleckman P, Gina M, Harper J, Hashimoto T, Hausser I, Hennies HC, Hohl D, Hovnanian A, Ishida-Yamamoto A, Jacyk WK, Leachman S, Leigh I, Mazereeuw-Hautier J, Milstone L, Morice-Picard F, Paller AS, Richard G, Schmuth M, Shimizu H, Sprecher E, Van Steensel M, Taïeb A, Toro JR, Vabres P, Vahlquist A, Williams M, Traupe H. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010;63(4):607-641. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2009.11.020
Traboulsi E, Waked N, Mégarbané H, Mégarbané A. Ocular findings in ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia (IFAP) syndrome. Ophthalmic Genet. 2004;25(2):153-156. https://doi.org/10.1080/13816810490514405
Cursiefen C, Schlötzer-Schrehardt U, Holbach LM, Pfeiffer RA, Naumann GO. Ocular findings in ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome. Arch Ophthalmol. 1999;117(5):681-684. https://doi.org/10.1001/archopht.117.5.681
Basilious A, Fung SSM, Ali A. Limbal Stem Cell Dysfunction in Ichthyosis Follicularis, Alopecia, and Photophobia Syndrome. Cornea. 2020;39(10): 1321-1324. https://doi.org/10.1097/ICO.0000000000002393
Höpker LM, Ribeiro CG, Oliveira LM, Moreira AT. Ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia syndrome (IFAP): report of the first case with ocular and cutaneous manifestations in Brazil with a favorable response to treatment. Arq Bras Oftalmol. 2011;74(1):55-57. https://doi.org/10.1590/s000427492011000100013
Migliavacca MP, Fock RA, Almeida N, Cavalcanti T, Villela D, Perez ABA, Valle D, Wohler E, Sobreira NLM, Raskin S. A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2. Rev Paul Pediatr. 2023;41:e2022057. https://doi.org/10.1590/19840462/2023/41/2022057
Амбарчян Э.Т., Кузьминова А.Д., Эльдарова Т.К., Иванчиков В.В., Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д. Фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром), тип 2: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2024;23(3):181-187. https://doi.org/10.15690/vsp.v23i3.2759
Nagakeerthana S, Rangaraj M, Karthikeyan K. Ichthyosis Follicularis, Alopecia, and Photophobia Syndrome. Int J Trichology. 2017;9(2):67-69. https://doi.org/10.4103/ijt.ijt_69_16
Mégarbané H, Mégarbané A. Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:29. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-29
Kalhorn AJ, Tawse KL, Shah AA, Jung JL, Gregory DG, McCourt EA. Maternal Serum Eye Drops in the Management of Pediatric Persistent Corneal Epithelial Defects: A Case Series. Cornea. 2018;37(7):912-915. https://doi.org/10.1097/ICO.0000000000001512
Deback C, Rousseau A, Breckler M, Molet L, Boutolleau D, Roque-Afonso AM, Labetoulle M. Antiviral eff ects of Cacicol, a heparan sulfate biomimetic for corneal regeneration therapy, for herpes simplex virus type-1 and varicella zoster virus infection. AntivirTher. 2018;23(8):665-675. https://doi.org/10.3851/imp3254
Pedrotti E, Bonetto J, Cozzini T, Fasolo A, Marchini G. Cenegermin in Pediatric Neurotrophic Keratopathy. Cornea. 2019;38(11):1450-1452. https://doi.org/10.1097/ICO.0000000000002112
Pflugfelder SC, Massaro-Giordano M, Perez VL, Hamrah P, Deng SX, Espandar L, Foster CS, Affeldt J, Seedor JA, Afshari NA, Chao W, Allegretti M, Mantelli F, Dana R. Topical Recombinant Human Nerve Growth Factor (Cenegermin) for Neurotrophic Keratopathy: A Multicenter Randomized Vehicle-Controlled Pivotal Trial. Ophthalmology. 2020;127(1):14-26. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2019.08.020
Bonini S, Lambiase A, Rama P, Sinigaglia F, Allegretti M, Chao W, Mantelli F; REPARO Study Group. Phase II Randomized, Double-Masked, Vehicle-Controlled Trial of Recombinant Human Nerve Growth Factor for Neurotrophic Keratitis. Ophthalmology. 2018;125(9):1332-1343. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2018.02.022
Sheha H, Tighe S, Hashem O, Hayashida Y. Update on cenegermin eye drops in the treatment of neurotrophic keratitis. Clin Ophthalmol. 2019;13:1973-1980. https://doi.org/10.2147/OPTH.S185184
Aloe L, Rocco ML, Balzamino BO, Micera A. Nerve Growth Factor: A Focus on Neuroscience and Therapy. Curr Neuropharmacol. 2015;13(3):294-303. https://doi.org/10.2174/1570159x1366615040323192
Annex I. Summary of Product Characteristics. Oxervate 20. Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP). 2022;27.
Bruscolini A, Marenco M, Albanese GM, Lambiase A, Sacchetti M. Long-term clinical efficacy of topical treatment with recombinant human nerve growth factor in neurotrophic keratopathy: a novel cure for a rare degenerative corneal disease? Orphan J Rare Dis. 2022;17(1):57. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02236-6
Versura P, Giannaccare G, Pellegrini M, Sebastiani S, Campos EC. Neurotrophic keratitis: current challenges and future prospects. Eye Brain. 2018; 10:37-45. https://doi.org/10.2147/EB.S117261

Применение рекомбинантного фактора роста нервов при лечении нейротрофического кератита на фоне фолликулярного ихтиоза с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром)

Резюме

Ключевые слова

Рекомендуем статьи по данной теме:

Применение рекомбинантного фактора роста нервов при лечении нейротрофического кератита на фоне фолликулярного ихтиоза с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром)

Резюме

Ключевые слова

Рекомендуем статьи по данной теме: