Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Резникова Л.В.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Дегтяревская Т.Ю.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Кучминская М.Б.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Самбурова Н.В.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Асламазова А.Э.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Глазные проявления и генетические аспекты синдрома Элерса—Данлоса

Авторы:

Резникова Л.В., Дегтяревская Т.Ю., Кучминская М.Б., Самбурова Н.В., Асламазова А.Э.

Подробнее об авторах

Журнал: Вестник офтальмологии. 2025;141(3): 54‑62

DOI: 10.17116/oftalma202514103154

Прочитано: 207 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

OCULAR MANIFESTATIONS AND GENETIC ASPECTS OF EHLERS—DANLOS SYNDROME
OCULAR MANIFESTATIONS AND GENETIC ASPECTS OF EHLERS—DANLOS SYNDROME

Как цитировать:

Резникова Л.В., Дегтяревская Т.Ю., Кучминская М.Б., Самбурова Н.В., Асламазова А.Э. Глазные проявления и генетические аспекты синдрома Элерса—Данлоса. Вестник офтальмологии. 2025;141(3):54‑62.
Reznikova LV, Degtyarevskaya TYu, Kuchminskaya MB, Samburova NV, Aslamazova AE. Ocular manifestations and genetic aspects of Ehlers—Danlos syndrome. Russian Annals of Ophthalmology. 2025;141(3):54‑62. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/oftalma202514103154

Подписка 2025-2 (Russian Annals of Ophthalmology)
 
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Mediasphera_Net
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Ана­лиз ор­га­ни­за­ции и оп­ла­ты про­ве­де­ния мо­ле­ку­ляр­но-ге­не­ти­чес­ких ис­сле­до­ва­ний для об­сле­до­ва­ния па­ци­ен­тов с от­дель­ны­ми зло­ка­чес­твен­ны­ми но­во­об­ра­зо­ва­ни­ями в субъек­тах Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции. Ме­ди­цин­ские тех­но­ло­гии. Оцен­ка и вы­бор. 2025;(1):36-50
Зло­ка­чес­твен­ная ас­тро­ци­то­ма с пи­ло­ид­ны­ми свойства­ми: кли­ни­чес­кий слу­чай и сис­те­ма­ти­чес­кий об­зор ли­те­ра­ту­ры. Жур­нал «Воп­ро­сы ней­ро­хи­рур­гии» име­ни Н.Н. Бур­ден­ко. 2025;(2):83-91

Синдром Элерса—Данлоса (EDS) представляет собой гетерогенную группу наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся аномальным синтезом коллагена и поражающих различные органы, включая глаза. В настоящем обзоре проанализированы современные данные об этом заболевании, с акцентом на типы EDS, ассоциированные с офтальмологическими проявлениями: синдром хрупкой роговицы, кифосколиотический, мышечноконтрактурный, спондилодиспластический, дерматоспараксисный, сосудистый и классический типы. Описаны офтальмологические диагностические критерии для различных типов синдрома Элерса—Данлоса, а также перечислены другие возможные глазные симптомы. Учитывая сложность идентификации конкретных генов, кодирующих коллаген или взаимодействующие с ним белки, подчеркнута необходимость молекулярно-генетического тестирования для точной диагностики. Выделена значимость своевременного лечения и описаны методы коррекции нарушений со стороны органа зрения, которые важны для предотвращения таких серьезных последствий, как разрывы глазного яблока и отслойка сетчатки.

Ключевые слова:

синдром Элерса—Данлоса
лептосклерия
нарушения рефракции
отслойка сетчатки
молекулярно-генетическое тестирование

Авторы:

Резникова Л.В.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Дегтяревская Т.Ю.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Кучминская М.Б.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Самбурова Н.В.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Асламазова А.Э.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Дата поступления:

13.08.2024

Дата принятия в печать:

11.09.2024

Список литературы:

  1. Parapia LA, Jackson C. Ehlers—Danlos syndrome — a historical review. British Journal of Haematology. 2008;141(1):32-35.  https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2008.06994.x
  2. Rand-Hendriksen S, Wekre LL, Paus B. Ehlers—Danlos’ syndrom — diagnostikk og subklassifisering [Ehlers—Danlos syndrome — diagnosis and subclassification]. Tidsskrift for Den norske legeforening. 2006;126(15):1903-1907.
  3. Denko CW. Chernogubov’s syndrome: a translation of the first modern case report of the Ehlers-Danlos syndrome. The Journal of Rheumatology. 1978; 5(3):347-352. 
  4. Ritelli M, Colombi M. Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers—Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders. Genes. 2020; 11(5):547.  https://doi.org/10.3390/genes11050547
  5. Malfait F, Castori M, Francomano CA, Giunta C, Kosho T, Byers PH. The Ehlers—Danlos syndromes. Nature reviews. Disease Primers. 2020;6(1):64.  https://doi.org/10.1038/s41572-020-0194-9
  6. Beighton P. Ehlers—Danlos syndrome. Annals of the Rheumatic Diseases. 1970;29(3):332-333.  https://doi.org/10.1136/ard.29.3.332
  7. Beighton P, de Paepe A, Danks D, Finidori G, Gedde-Dahl T, Goodman R, Hall JG, Hollister DW, Horton W, McKusick VA, et al. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin, 1986. American Journal of Medical Genetics. 1988;29(3):581-594.  https://doi.org/10.1002/ajmg.1320290316
  8. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers—Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers—Danlos National Foundation (USA) and Ehlers—Danlos Support Group (UK). American Journal of Medical Genetics. 1998;77(1):31-37.  https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19980428)77:1<31::aid-ajmg8>3.0.co;2-o
  9. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers—Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in medical genetics. 2017;175(1):8-26.  https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552
  10. Moshirfar M, Barke MR, Huynh R, Waite AJ, Ply B, Ronquillo YC, et al. Controversy and consideration of refractive surgery in patients with heritable disorders of connective tissue. Journal of Clinical Medicine. 2021; 10(17):3769. https://doi.org/10.3390/jcm10173769
  11. Walkden A, Burkitt-Wright E, Au L. Brittle cornea syndrome: current perspectives. Clinical Ophthalmology. 2019;13:1511-1516. https://doi.org/10.2147/OPTH.S185287
  12. Wan Q, Tang J, Han Y, Xiao Q, Deng Y. Brittle cornea syndrome: a case report and review of the literature. BMC Ophthalmology. 2018;18(1):252.  https://doi.org/10.1186/s12886-018-0903-2
  13. Skalicka P, Porter LF, Brejchova K, Malinka F, Dudakova L, Liskova P. Brittle cornea syndrome: Disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years. Biomedical Papers. 2020;164(2):183-188.  https://doi.org/10.5507/bp.2019.017
  14. Geng X, Zhu L, Li J, Li Z. Brittle cornea syndrome: A novel mutation. Heliyon. 2024;10(11):e32506. https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2024.e32506
  15. Avgitidou G, Siebelmann S, Bachmann B, Kohlhase J, Heindl LM, Cursiefen C. Brittle Cornea Syndrome: Case Report with Novel Mutation in the PRDM5 Gene and Review of the Literature. Case Reports in Ophthalmological Medicine. 2015;2015:637084. https://doi.org/10.1155/2015/637084
  16. Archer RM, Sosa DIG. Manifestaciones oculares y mucocutáneas del síndrome de Ehlers—Danlos. Revista Electronica de PortalesMedicos.com. 2022;17(8):292. Accessed July 15, 2024. https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/manifestaciones-oculares-y-mucocutaneas-del-sindrome-de-ehlers-danlos
  17. Burkitt Wright EM, Porter LF, Spencer HL, Clayton-Smith J, Au L, Munier FL, Smithson S, Suri M, Rohrbach M, Manson FD, Black GC. Brittle cornea syndrome: recognition, molecular diagnosis and management. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013;8:68.  https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-68
  18. Islam M, Chang C, Gershwin ME. Ehlers—Danlos Syndrome: Immunologic contrasts and connective tissue comparisons. Journal of Translational Autoimmunity. 2020;4:100077. https://doi.org/10.1016/j.jtauto.2020.100077
  19. Mandlik K, Betdur RA, Rashmita R, Narayana S. Brittle cornea syndrome: A tale of three brothers. Indian Journal of Ophthalmology. 2022;70(7):2594-2597. https://doi.org/10.4103/ijo.IJO_2894_21
  20. Al-Hussain H, Zeisberger SM, Huber PR, Giunta C, Steinmann B. Brittle cornea syndrome and its delineation from the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VI): report on 23 patients and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A. 2004;124A(1):28-34.  https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20326
  21. Yeowell HN, Steinmann B. PLOD1-Related Kyphoscoliotic Ehlers—Danlos Syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2000.
  22. Asanad S, Bayomi M, Brown D, Buzzard J, Lai E, Ling C, Miglani T, Mohammed T, Tsai J, Uddin O, Singman E. Ehlers—Danlos syndromes and their manifestations in the visual system. Frontiers in Medicine. 2022;9:996458. https://doi.org/10.3389/fmed.2022.996458
  23. Sussman M, Lichtenstein JR, Nigra TP, Martin GR, McKusick VA. Hydroxylysine-deficient skin collagen in a patient with a form of the Ehlers—Danlos syndrome. The Journal of Bone and Joint Surgery. 1974;56(6):1228-1234.
  24. Ihme A, Risteli L, Krieg T, Risteli J, Feldmann U, Kruse K, Müller PK. Biochemical characterization of variants of the Ehlers—Danlos syndrome type VI. European Journal of Clinical Investigation. 1983;13(4):357-362.  https://doi.org/10.1111/j.1365-2362.1983.tb00113.x
  25. Yeowell HN, Walker LC. Mutations in the lysyl hydroxylase 1 gene that result in enzyme deficiency and the clinical phenotype of Ehlers—Danlos syndrome type VI. Molecular Genetics and Metabolism. 2000;71(1-2):212-224. 
  26. Ni X, Jin C, Jiang Y, Wang O, Li M, Xing X, Xia W. The first case report of Kyphoscoliotic Ehlers—Danlos syndrome of Chinese origin with a novel PLOD1 gene mutation. BMC Medical Genetics. 2020;21(1):214.  https://doi.org/10.1186/s12881-020-01154-3
  27. Lim PJ, Lindert U, Opitz L, Hausser I, Rohrbach M, Giunta C. Transcriptome Profiling of Primary Skin Fibroblasts Reveal Distinct Molecular Features Between PLOD1- and FKBP14-Kyphoscoliotic Ehlers—Danlos Syndrome. Genes (Basel). 2019;10(7):517.  https://doi.org/10.3390/genes10070517
  28. Chikamoto N, Teranishi S, Chikama T, Nishida T, Ohshima K, Hatsukawa Y. Abnormal retinal blood vessels in Ehlers—Danlos syndrome type VI. Japanese Journal of Ophthalmology. 2007;51(6):453-455.  https://doi.org/10.1007/s10384-007-0470-1
  29. Арсентьев В.Г., Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Новые принципы диагностики и классификации синдрома Элерса—Данло. Педиатр. 2018;9(1):118-125.  https://doi.org/10.17816/PED91118-125
  30. Lozada R, Amaral C, Alvarez-Falcón S, Izquierdo NJ, Oliver AL. Successful repair of a spontaneous scleral rupture in a patient with type VI Ehlers—Danlos syndrome. American Journal of Case Reports. 2020;20:100961. https://doi.org/10.1016/j.ajoc.2020.100961
  31. Abdalla EM, Rohrbach M, Bürer C, Kraenzlin M, El-Tayeby H, Elbelbesy MF, Nabil A, Giunta C. Kyphoscoliotic type of Ehlers—Danlos Syndrome (EDS VIA) in six Egyptian patients presenting with a homogeneous clinical phenotype. European Journal of Pediatrics. 2015;174(1):105-112.  https://doi.org/10.1007/s00431-014-2429-9
  32. Giunta C, Rohrbach M, Fauth C, Baumann M. FKBP14 Kyphoscoliotic Ehlers—Danlos Syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2019.
  33. Dembure PP, Priest JH, Snoddy SC, Elsas LJ. Genotyping and prenatal assessment of collagen lysyl hydroxylase deficiency in a family with Ehlers—Danlos syndrome type VI. American Journal of Human Genetics. 1984;36(4): 783-790. 
  34. Yeowell HN, Walker LC. Prenatal exclusion of Ehlers—Danlos syndrome type VI by mutational analysis. Proceedings of the Association of American Physicians. 1999;111(1):57-62.  https://doi.org/10.1046/j.1525-1381.1999.09112.x
  35. Yue F, Era T, Yamaguchi T, Kosho T. Pathophysiological Investigation of Skeletal Deformities of Musculocontractural Ehlers—Danlos Syndrome Using Induced Pluripotent Stem Cells. Genes. 2023;14(3):730.  https://doi.org/10.3390/genes14030730
  36. Yoshizawa T, Kosho T. Mouse Models of Musculocontractural Ehlers—Danlos Syndrome. Genes. 2023;14(2):436.  https://doi.org/10.3390/genes14020436
  37. Kosho T, Mizumoto S, Watanabe T, Yoshizawa T, Miyake N, Yamada S. Recent Advances in the Pathophysiology of Musculocontractural Ehlers—Danlos Syndrome. Genes. 2019;11(1):43.  https://doi.org/10.3390/genes11010043
  38. Janecke AR, Li B, Boehm M, Krabichler B, Rohrbach M, Müller T, Fuchs I, Golas G, Katagiri Y, Ziegler SG, Gahl WA, Wilnai Y, Zoppi N, Geller HM, Giunta C, Slavotinek A, Steinmann B. The phenotype of the musculocontractural type of Ehlers—Danlos syndrome due to CHST14 mutations. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016;170A(1):103-115.  https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37383
  39. Lautrup CK, Teik KW, Unzaki A, Mizumoto S, Syx D, Sin HH, Nielsen IK, Markholt S, Yamada S, Malfait F, Matsumoto N, Miyake N, Kosho T. Delineation of musculocontractural Ehlers—Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2020;8(5):e1197. https://doi.org/10.1002/mgg3.1197
  40. Isobe F, Hayashi M, Kobayashi R, Nakamura M, Kosho T, Takahashi J. Clinical Presentation and Characteristics of the Upper Extremity in Patients with Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome. Genes. 2022; 13(11):1978. https://doi.org/10.3390/genes13111978
  41. Minatogawa M, Unzaki A, Morisaki H, et al. Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers—Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14). Journal of Medical Genetics. 2022;59(9):865-877.  https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107623
  42. Agrawal P, Kaur H, Kondekar A, Rathi S. A case of Ehlers-Danlos syndrome presenting as short stature: a novel mutation in SLC39A13 causing spondylodysplastic Ehlers—Danlos syndrome. Oxford Medical Case Reports. 2023; 2023(1):omac107. https://doi.org/10.1093/omcr/omac107
  43. Kumps C, Campos-Xavier B, Hilhorst-Hofstee Y, Marcelis C, Kraenzlin M, Fleischer N, Unger S, Superti-Furga A. The Connective Tissue Disorder Associated with Recessive Variants in the SLC39A13Zinc Transporter Gene (Spondylo-Dysplastic Ehlers—Danlos Syndrome Type 3): Insights from Four Novel Patients and Follow-Up on Two Original Cases. Genes. 2020;11(4):420.  https://doi.org/10.3390/genes11040420
  44. Caraffi SG, Maini I, Ivanovski I, Pollazzon M, Giangiobbe S, Valli M, Rossi A, Sassi S, Faccioli S, Rocco MD, Magnani C, Campos-Xavier B, Unger S, Superti-Furga A, Garavelli L. Severe Peripheral Joint Laxity is a Distinctive Clinical Feature of Spondylodysplastic-Ehlers—Danlos Syndrome (EDS)-B4GALT7 and Spondylodysplastic-EDS-B3GALT6. Genes. 2019;10(10):799.  https://doi.org/10.3390/genes10100799
  45. Colige A, Sieron AL, Li SW, Schwarze U, Petty E, Wertelecki W, Wilcox W, Krakow D, Cohn DH, Reardon W, Byers PH, Lapière CM, Prockop DJ, Nusgens BV. Human Ehlers—Danlos syndrome type VII C and bovine dermatosparaxis are caused by mutations in the procollagen I N-proteinase gene. American Journal of Human Genetics. 1999;65(2):308-317.  https://doi.org/10.1086/302504
  46. Jaffey JA, Bullock G, Guo J, Mhlanga-Mutangadura T, O’Brien DP, Coates JR, Morrissey R, Hutchison R, Donnelly KS, Cohn LA, Katz ML, Johnson GS. Novel Homozygous ADAMTS2 Variants and Associated Disease Phenotypes in Dogs with Dermatosparactic Ehlers—Danlos Syndrome. Genes. 2022;13(11):2158. https://doi.org/10.3390/genes13112158
  47. Rincón-Sánchez AR, Arce IE, Tostado-Rabago EA, Vargas A, Padilla-Gómez LA, Bolaños A, Barrios-Guyot S, Anguiano-Alvarez VM, Ledezma-Rodríguez VC, Islas-Carbajal MC, Rivas-Estilla AM, Feria-Velasco A, Dávalos NO. Ehlers—Danlos Syndrome Type VIIC: A Mexican Case Report. Case Reports in Dermatology. 2012;4(1):104-113.  https://doi.org/10.1159/000338277
  48. Miklovic T, Sieg VC. Ehlers—Danlos Syndrome. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023. Accessed July 24, 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549814
  49. Cherecheanu MP, Romanitan MO, Pirvulescu R, Iancu R, Garhöfer G, Iancu G, Cherecheanu AP, Zemba M, Vasile V, Simonov A, Branisteanu D. Uncommon association between vascular Ehlers—Danlos syndrome and ocular complications. Frontiers in Medicine. 2023;10:1089652. https://doi.org/10.3389/fmed.2023.1089652
  50. Malfait F, Wenstrup RJ, De Paepe A. Clinical and genetic aspects of Ehlers—Danlos syndrome, classic type. Genetics in Medicine. 2010;12(10):597-605.  https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181eed412
  51. Villani E, Garoli E, Bassotti A, Magnani F, Tresoldi L, Nucci P, Ratiglia R. The cornea in classic type Ehlers—Danlos syndrome: macro-and microstructural changes. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2013;54: 8062-8068. https://doi.org/10.1167/iovs.13-12837
  52. Junkiert-Czarnecka A, Pilarska-Deltow M, Bąk A, Heise M, Latos-Bieleńska A, Zaremba J, Bartoszewska-Kubiak A, Haus O. Next-Generation Sequencing of Connective Tissue Genes in Patients with Classical Ehlers—Danlos Syndrome. Current issues in molecular biology. 2022;44(4): 1472-1478. https://doi.org/10.3390/cimb44040099

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.