Отграниченная гемангиома и беспигментная меланома хориоидеи: клинико-инструментальные и молекулярно-генетические особенности

Саакян С.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России;
ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-8591-428X

Склярова Н.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-2180-9960

Цыганков А.Ю.

ORCID: 0000-0001-9475-3545

Алиханова В.Р.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-7558-8484

Логинов В.И.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии»

SPIN РИНЦ: 6249-5883
Scopus AuthorID: 7102884943
ORCID: 0000-0003-2668-8096

Бурденный А.М.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии»

ORCID: 0000-0002-9398-8075

Отграниченная гемангиома и беспигментная меланома хориоидеи: клинико-инструментальные и молекулярно-генетические особенности

Авторы:

Саакян С.В., Склярова Н.В., Цыганков А.Ю., Алиханова В.Р., Логинов В.И., Бурденный А.М.

Подробнее об авторах

Журнал: Вестник офтальмологии. 2024;140(2): 5‑13

DOI: 10.17116/oftalma20241400215

Загрузок: 2

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Саакян С.В., Склярова Н.В., Цыганков А.Ю., Алиханова В.Р., Логинов В.И., Бурденный А.М. Отграниченная гемангиома и беспигментная меланома хориоидеи: клинико-инструментальные и молекулярно-генетические особенности. Вестник офтальмологии. 2024;140(2):5‑13.
Saakyan SV, Sklyarova NV, Tsygankov AYu, Alikhanova VR, Loginov VI, Burdennyy AM. Circumscribed choroidal hemangioma and non-pigmented choroidal melanoma: clinical, instrumental and molecular genetic features. Russian Annals of Ophthalmology. 2024;140(2):5‑13. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/oftalma20241400215

Подписка 2025-2 (Russian Annals of Ophthalmology)

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Эпигенетические маркеры меланомы хориоидеи. Вестник офтальмологии. 2024;(3):5-10

Увеальная меланома и ее локальное воспаление — добро или зло для больного?. Вестник офтальмологии. 2025;(1):5-12

Протонная лучевая и фотодинамическая терапия в органосохранном лечении увеальной меланомы. Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2024;(4):59-65

Отграниченная гемангиома хориоидеи (ОГХ) и беспигментная начальная меланома хориоидеи (МХ) имеют сходные клинические, ультразвуковые и морфометрические признаки, что в ряде случаев затрудняет их дифференциальную диагностику. В литературе имеются единичные работы, посвященные сравнительному анализу молекулярно-генетических особенностей ОГХ и беспигментной МХ, а результаты исследований носят противоречивый характер.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Разработка способа неинвазивной молекулярно-генетической дифференциальной диагностики ОГХ и беспигментной МХ.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

По результатам клинико-инструментальных методов исследования в проспективное исследование включено 60 пациентов (60 глаз) с ОГХ (n=30) и беспигментной МХ (n=30). Контрольную группу составили 30 лиц без внутриглазных новообразований. Мутации в генах GNAQ/GNA11 определяли методом ПЦР в режиме реального времени при анализе геномной циркулирующей опухолевой ДНК, выделенной из плазмы периферической крови. Средний период наблюдения за пациентами составил 12,1±1,8 мес.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Проведенное исследование позволило выявить достоверную связь мутаций в экзонах 4 и 5 генов GNAQ/GNA11 с наличием беспигментной МХ (27/30; 90%). В группе пациентов с ОГХ указанные мутации не выявлены. В контрольной группе у здоровых лиц мутации в экзонах 4 и 5 генов GNAQ/GNA11 также не выявлены.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В настоящей работе предложен метод неинвазивной и недорогой дифференциальной диагностики на основе молекулярно-генетического исследования и выявления специфических для МХ (90%) мутаций в экзонах 4 и 5 генов GNAQ и GNA11.

Ключевые слова:

отграниченная гемангиома хориоидеи

беспигментная меланома хориоидеи

увеальная меланома

GNAQ

GNA11

Авторы:

Саакян С.В.

ORCID: 0000-0001-8591-428X

Склярова Н.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-2180-9960

Цыганков А.Ю.

ORCID: 0000-0001-9475-3545

Алиханова В.Р.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-7558-8484

Логинов В.И.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии»

SPIN РИНЦ: 6249-5883
Scopus AuthorID: 7102884943
ORCID: 0000-0003-2668-8096

Бурденный А.М.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии»

ORCID: 0000-0002-9398-8075

Дата поступления:

16.11.2022

Дата принятия в печать:

28.12.2022

Список литературы:

Krohn J, Rishi P, Frøystein T, Singh AD. Circumscribed choroidal haemangioma: clinical and topographical features. Br J Ophthalmol. 2019;103(10): 1448-1452. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2018-313388
Berry M, Lucas LJ. Circumscribed choroidal hemangioma: A case report and literature review. J Optom. 2017;10(2):79-83. https://doi.org/10.1016/j.optom.2015.12.006
Shields CL, Honavar SG, Shields JA, Cater J, Demirci H. Circumscribed choroidal hemangioma: Clinical manifestations and factors predictive of visual outcome in 200 consecutive cases. Ophthalmology. 2001;108:2237-2248. https://doi.org/10.1016/s0161-6420(01)00812-0
Бровкина А.Ф., Стоюхина А.С., Мусаткина И.В. Отграниченная гемангиома хориоидеи: особенности течения, лечение. Клиническая офтальмология. 2020;20(2):56-62. https://doi.org/10.32364/2311-7729-2020-20-2-56-62
Karimi S, Nourinia R, Mashayekhi A. Circumscribed Choroidal Hemangioma. J Ophthalmic Vis Res. 2015;10(3):320-8. https://doi.org/10.4103/2008-322X.170353
Мякошина Е.Б. Начальная меланома хориоидеи и псевдомеланомы: методы дифференциальной диагностики. Часть 1. Офтальмоскопия. Российский офтальмологический журнал. 2019;12(4):99-108. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2019-12-4-99-108
Dalvin LA, Lim LS, Chang M, Udyaver S, Mazloumi M, Vichitvejpaisal P, Su GL, Florakis E, Mashayekhi A, Shields JA, Shields CL. Circumscribed choroidal hemangioma: Clinical features and outcomes by age category in 458 cases. Saudi J Ophthalmol. 2019;33(3):219-228. https://doi.org/10.1016/j.sjopt.2019.07.002
Бровкина А.Ф., Амирян А.Г., Лелюк В.Г. Особенности кровоснабжения отграниченных гемангиом хориоидеи. Клиническая офтальмология. 2003;(4):165-167.
Chawla R, Tripathy K, Sharma A, Vohra R. Swept source optical coherence tomography-angiography of choroid in choroidal hemangioma before and after laser photocoagulation. Indian J Ophthalmol. 2017;65(8):751-754. https://doi.org/0.4103/ijo.IJO_974_16
Бровкина А.Ф., Будзинская М.В., Стоюхина А.С., Мусаткина И.В. Гемангиома хориоидеи и возможности ее уточненной диагностики. Вестник офтальмологии. 2016;132(4):10-19. https://doi.org/10.17116/oftalma2016132410-19
Sweeney AR, Zhang Q, Wang RK, Rezaei KA. Optical Coherence Tomography Microangiography Imaging of Circumscribed Choroidal Hemangioma. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2018;49(2):134-137. https://doi.org/10.3928/23258160-20180129-09
Sen M, Honavar SG. Circumscribed choroidal hemangioma: An overview of clinical manifestation, diagnosis and management. Indian J Ophthalmol. 2019;67(12):1965-1973. https://doi.org/10.4103/ijo.IJO_2036_19.
Нероев В.В., Саакян С.В., Мякошина Е.Б., Охоцимская Т.Д., Фадеева В.А. Оптическая когерентная томография-ангиография в диагностике начальной меланомы и отграниченной гемангиомы хориоидеи. Вестник офтальмологии. 2018;134(3):4-18. https://doi.org/10.17116/oftalma201813434
Campagnoli TR, Medina CA, Singh AD. Choroidal melanoma initially treated as hemangioma: diagnostic and therapeutic considerations. Retin Cases Brief Rep. 2016;10(2):175-182. https://doi.org/10.1097/ICB.0000000000000220
Le Guin CHD, Metz KA, Kreis SH, Bechrakis NE, Bornfeld N, Zeschnigk M, Lohmann DR. GNAQ Q209R Mutations Are Highly Specific for Circumscribed Choroidal Hemangioma. Cancers (Basel). 2019;11(7):1031. https://doi.org/10.3390/cancers11071031
Francis JH, Milman T, Grossniklaus H, Albert D, Folberg R, Levitin G, Coupland S, Catalanotti F, Rabady D, Kandoth C, Busam K, Abramson D. GNAQ Mutations in Diffuse and Solitary Choroidal Hemangiomas. Ophthalmology. 2019;126(5):759-763. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2018.12.011
Van Raamsdonk CD, Griewank KG, Crosby MB, Garrido MC, Vemula S, Wiesner T, Obenauf AC, Wackernagel W, Green G, Bouvier N, Sozen MM, Baimukanova G, Roy R, Heguy A, Dolgalev I, Khanin R, Busam K, Speicher MR, O’Brien J, Bastian BC. Mutations in GNA11 in uveal melanoma. N Engl J Med. 2010;363(23):2191-2199. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1000584
Саакян С.В., Амирян А.Г., Цыганков А.Ю., Логинов В.И., Бурденный А.М. Мутации в онкогенах GNAQ и GNA11 у больных увеальной меланомой. Молекулярная медицина. 2014;(2):34-37.
Kalirai H, Thornton S, Tsygankov AI, Saakyan SV, Coupland SE. Genetics of uveal melanoma. In: Khetan V (ed.). Intraocular Tumors. Springer, Singapore; 2019;81-91. https://doi.org/10.1007/978-981-15-0395-5_7
Field MG, Durante MA, Anbunathan H, Cai LZ, Decatur CL, Bowcock AM, Kurtenbach S, Harbour JW. Punctuated evolution of canonical genomic aberrations in uveal melanoma. Nat Commun. 2018;9(1):116. https://doi.org/10.1038/s41467-017-02428-w
Robertson AG, Shih J, Yau C, Gibb EA, Oba J, Mungall KL, Hess JM, Uzunangelov V, Walter V, Danilova L, Lichtenberg TM, Kucherlapati M, Kimes PK, Tang M, Penson A, Babur O, Akbani R, Bristow CA, Hoadley KA, Iype L, Chang MT; TCGA Research Network, Cherniack AD, Benz C, Mills GB, Verhaak RGW, Griewank KG, Felau I, Zenklusen JC, Gershenwald JE, Schoenfield L, Lazar AJ, Abdel-Rahman MH, Roman-Roman S, Stern MH, Cebulla CM, Williams MD, Jager MJ, Coupland SE, Esmaeli B, Kandoth C, Woodman SE. Integrative Analysis Identifies Four Molecular and Clinical Subsets in Uveal Melanoma. Cancer Cell. 2017;32(2):204-220.e15. Erratum in: Cancer Cell. 2018;33(1):151. https://doi.org/10.1016/j.ccell.2017.07.003.
Moore AR, Ran L, Guan Y, Sher JJ, Hitchman TD, Zhang JQ, Hwang C, Walzak EG, Shoushtari AN, Monette S, Murali R, Wiesner T, Griewank KG, Chi P, Chen Y. GNA11 Q209L Mouse Model Reveals RasGRP3 as an Essential Signaling Node in Uveal Melanoma. Cell Rep. 2018;22(9):2455-2468. Erratum in: Cell Rep. 2020;33(2):108277. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.01.081.
Feng X, Degese MS, Iglesias-Bartolome R, Vaque JP, Molinolo AA, Rodrigues M, Zaidi MR, Ksander BR, Merlino G, Sodhi A, Chen Q, Gutkind JS. Hippo-independent activation of YAP by the GNAQ uveal melanoma oncogene through a trio-regulated rho GTPase signaling circuitry. Cancer Cell. 2014;25(6):831-845. https://doi.org/10.1016/j.ccr.2014.04.016
Carvajal RD, Sosman JA, Quevedo JF, Milhem MM, Joshua AM, Kudchadkar RR, Linette GP, Gajewski TF, Lutzky J, Lawson DH, Lao CD, Flynn PJ, Albertini MR, Sato T, Lewis K, Doyle A, Ancell K, Panageas KS, Bluth M, Hedvat C, Erinjeri J, Ambrosini G, Marr B, Abramson DH, Dickson MA, Wolchok JD, Chapman PB, Schwartz GK. Effect of selumetinib vs chemotherapy on progression-free survival in uveal melanoma: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;311(23):2397-2405. https://doi.org/10.1001/jama.2014.6096
Саакян С.В., Пармон Я.В., Цыганков А.Ю., Амирян А.Г., Бурденный А.М. Монолатеральная мультифокальная увеальная меланома (клинико-генетическое исследование). Вестник офтальмологии. 2018; 134(5):78-85. https://doi.org/10.17116/oftalma201813405178
Саакян С.В., Цыганков А.Ю., Мякошина Е.Б., Бурденный А.М., Логинов В.И., Хлгатян М.Р. Ассоциация клинико-инструментальных и молекулярно-генетических предикторов с риском развития и опухолевой прогрессии меланоцитарных внутриглазных новообразований. Российский офтальмологический журнал. 2020;13(4):24-32. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2020-13-4-24-32
Саакян С.В., Хлгатян М.Р., Цыганков А.Ю., Мякошина Е.Б., Бурденный А.М., Логинов В.И. Морфометрические и генетические предикторы опухолевой трансформации при меланоцитарных внутриглазных новообразованиях. Голова и шея. Российский журнал = Head and neck. Russian Journal. 2020;8(4):8-16. https://doi.org/10.25792/HN.2020.8.4.8-16

Закрыть метаданные