В настоящее время выделяют два типа опухолей, исходящих из миелиновой оболочки периферических нервных стволов: неврилеммомы и нейрофибромы. Эти опухоли различаются морфологически, что очень важно, поскольку нейрофибромы имеют потенциал для злокачественной трансформации [1]. Отличительной чертой нейрофибром является, то, что они могут быть признаком нейрофиброматоза (периферического), известного как болезнь фон Реклингхаузена (NF1) и нередко сочетающегося с феохромацитомой и двухсторонним (центральным) акустическим нейрофиброматозом (NF2), характеризующимся образованием множественных доброкачественных опухолей, преимущественно шванном, менингиом, эпендимом. Оба типа нейрофиброматоза имеют аутосомно-доминантный тип наследования, со значительным уровнем пенетрантности и многообразной фенотипической выраженностью признаков, определяемых генами [2]. Известно, что не менее 50% случаев этой патологии возникают вследствие спонтанных мутаций, а их эпидемиологической особенностью является одинаковая распространенность у лиц как мужского, так и женского пола, которая по разным данным составляет 1 случай на 2500—4000 новорожденных [3]. Еще реже встречаются изолированные нейрофибромы, не ассоциированные с нейрофиброматозом. P. López-Jornet и соавт. [4] определяют критерии отличия изолированных нейрофибром от нейрофиброматоза отсутствием системных и наследственных факторов: 1) наличие 6 пигментных образований и более диаметром от 0,5 см у детей и от 1,5 см у подростков; 2) наличие 2 нейрофибром любого типа и более или одной плексиформной нейрофибромы; 3) появление пигментных образований в подмышечных и паховых областях; 4) возникновение глиомы зрительного нерва; 5) появление 2 пигментированных гамартом и более; 6) выявление дисплазии или истончения коркового слоя костей; 7) определение нейрофиброматоза (NF1) у родственников I—II степени родства. Изолированные нейрофибромы, как правило, выявляются в детском возрасте [4]. Известны случаи их диагностики в младенческом возрасте [5]. Описание изолированных нейрофибром у лиц старших возрастных групп носит казуистический характер, представляя научный и практический интерес ввиду редкости и необычности данного вида заболевания. Приводим один из таких редких клинических случаев.

Клинический случай. Больной К., 64 лет, обратился в клинику МРНЦ в июне 2019 г. с жалобами на чувство дискомфорта во время акта глотания.

Из анамнеза: считает себя больным с 2012 г., когда самостоятельно обнаружил на спинке языка округлое образование диаметром не более 1 см, за медицинской помощью не обращался. Лишь в мае 2019 г., когда отметил чувство «дискомфорта», был осмотрен онкологом-отоларингологом МРНЦ. Визуально определялась бугристая опухоль с экзофитным компонентом в области спинки языка, больше справа, диаметром до 4 см (рис. 1). Слизистые оболочки других анатомических областей, кожные покровы и их дериваты без подобных образований, а также без пигментных пятен.

Рис. 1. Нейрофиброма спинки языка.

Была взята щипковая биопсия, материал направлен на морфологическое исследование.

Для оценки распространенности опухолевого процесса выполнена мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) полости рта. На снимках по верхнеправой поверхности языка визуализировалось патологическое образование, хорошо дифференцируемое при фронтальной реконструкции. Образование размером 33×32×48 мм имело неправильно-округлую форму, неровные контуры, неоднородную структуру, неравномерно накапливало контрастное вещество (рис. 2).

Рис. 2. МСКТ языка.

В целях исключения эктопированной тиреоидной ткани выполнено радионуклидное исследование с пертехнетатом. Из заключения: расположение и форма щитовидной железы обычные. Сканографические размеры практически не изменены. Контуры ровные, прослеживаются на всем протяжении. Распределение радиофармпрепарата относительно равномерное. Дополнительных очагов накопления изотопа в проекции шеи и ротовой полости не выявлено.

При морфологическом и иммуногистохимическом исследованиях биоптата в клетках опухоли определены очаговая экспрессия S100, экспрессия CD34, очаговая экспрессия SMA, не выявлено экспрессии GFAP, CD57, десмина. Морфологическая и иммуногистохимическая картина более всего соответствует нейрофиброме (рис. 3 — на цв. вклейке).

Рис. 3. Морфологическая и иммуногистохимическая картина опухоли.

а — позитивная яркая цитоплазматическая экспрессия CD34 в эндотелии сосудов; б — очаговая умеренная и яркая ядерная экспрессия S100.

С учетом результатов обследования выполнено хирургическое лечение — трансоральное видеоассистированное удаление нейрофибромы корня языка.

Описание операции: эндоскопическая интубация через нос. Под эндотрахеальным наркозом язык выведен. При ревизии в области корня языка справа опухоль экзофитного характера роста с четкими и ровными границами 3×4 см. При помощи видеоассистенции гормоническим скальпелем произведено удаление опухоли корня в пределах неизмененных тканей (рис. 4).

Рис. 4. Хирургический дефект корня языка после удаления опухоли.

Дефект языка ушит однорядным узловым швом. Послеоперационный период без осложнений.

Заключение по морфологическому исследованию: макроописание: опухолевидный узел серовато-розового цвета 3×3×2,5 см, расположенный на слизистой оболочке площадью 2,5×2 см, на разрезе беловато-желтоватого цвета, однородный (рис. 5); микроописание: в ткани языка рост мезенхимальной солидной опухоли с изъязвлением и лимфоплазмоцитарной инфильтрацией на поверхности, состоящей из мономорфных веретеновидных клеток со скрытой цитоплазмой, вытянутыми ядрами, с наличием в части ядер центрально расположенного ядрышка, фигуры митоза не определяются. С учетом результатов предыдущего гистологического и иммуногистохимического исследования определена морфологическая картина нейрофибромы языка. Края резекции интактны.

Рис. 5. Удаленный препарат.

Морфологическое и иммуногистохимическое исследование было выполнено в патологоанатомической лаборатории МРНЦ им. А.Ф. Цыба — филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» МЗ РФ и в патологоанатомической лаборатории МНИОИ им. П.А. Герцена — филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» МЗ РФ.

Обсуждение

Несмотря на то, что излюбленными локализациями нейрофибром при нейрофиброматозе являются мягкие ткани головы и шеи, поражение полости рта встречается в небольшом количестве наблюдений. В частности, S. Shapiro и соавт. [6] приводят данные о 4—7% случаев. E. Güneri и соавт. [7] отмечают, что более чем в половине всех случаев опухоли, исходящие из нервной оболочки, локализуются в мягких тканях подвижного отдела языка, а далее с одинаковым процентным соотношением следуют иные локализации: слизистая оболочка щеки, альвеолярного отростка нижней челюсти, твердого и мягкого неба и губ.

Эти данные подтверждают J. Péron и соавт. [8], указывая на то, что ни у одного из 13 пациентов с патологией, исходящей из миелиновой оболочки периферических нервных стволов языка, опухоли не локализовались в проекции его основания, что могло бы привести к обструкции верхних дыхательных путей. P. Peyron и M. Pollanen [9] сообщают о внезапной смерти пациента с нейрофиброматозом (NF1) вследствие развития ретрофарингеального кровоизлияния. При аутопсии выявлены классические внешние признаки нейрофиброматоза, в том числе множественные кожные нейрофибромы, а также опухолевидные образования в мягких тканях шеи диаметром до 3 см. Их гистологическое исследование подтвердило нейрофиброматоз. Кроме того, микроскопическое исследование окружающих опухоль мягких тканей выявило нейрофиброматозную инфильтрацию стенок мелких кровеносных сосудов и правой позвоночной артерии.

Таким образом, при обращении пациента с подозрением на нейрофиброму полости рта необходимо, во-первых, исключить нейрофиброматоз, а в случае его подтверждения выяснить, имеет ли он наследственный характер, для дальнейшего проведения семейного скрининга ввиду высокой вероятности (до 16%) его злокачественной трансформации [10]. Во-вторых, необходимо провести дифференциальную диагностику с другими типами опухолей, локализующихся в полости рта и описанных в литературе как редкие клинические случаи, такие как лимфангиома [11], кавернозная гемангиома, гамартрома, тератома [12], липома [13], миофиброма [14], лейомиома [15], цистаденома [16], гранулема [17], миксома [18], кисты [19] и др.

Основным методом лечения при изолированных нейрофибромах является хирургический. При планировании операции необходимо учитывать богатое кровоснабжение и повышенную кровоточивость опухоли. В нашем наблюдении мы смогли справиться с этой задачей, а замещение дефекта было осуществлено за счет перемещенных слизисто-мышечных лоскутов, что позволило избежать функциональных нарушений. Пациент в настоящее время не имеет проблем с пережевыванием пищи, глотанием и речью (рис. 6).

Рис. 6. Вид раны через 2 мес.

Динамическое наблюдение пациента должно быть направлено на исключения рецидива заболевания, а также возможное появления других типов опухолей, исходящих из миелиновой оболочки нервных стволов, особенно зрительного и слухового нервов [20,21].

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.