ЦЕЛЬ
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — одно из наиболее распространенных заболеваний миокарда с частотой встречаемости в популяции 1:500—1:200 и проявляется в форме выраженной гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ), сопровождаясь в некоторых случаях обструкцией выносящего тракта. Клинические проявления ГКМП могут варьировать от минимальных нарушений функций миокарда до прогрессирующей сердечной недостаточности (СН) и внезапной сердечной смерти (ВСС). Для этого заболевания характерна крайне высокая генетическая гетерогенность, при этом большая часть патогенетически значимых вариантов генома (60—70%), выявленных у пациентов, приходится на гены миозин-связывающего белка C (MYBPC3) и тяжелой цепи миозина (MYH7). Кроме того, у 40% пациентов с клиническим диагнозом ГКМП не выявляется мутаций в причинных генах, а также случаев заболевания в семейном анамнезе. Одним из возможных подходов в исследовании этиопатогенеза ГКМП является изучение гипертрофированного миокарда, в связи с чем целью представленной работы являлся анализ экспрессии генов в тканях миокарда у пациентов с ГКМП.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
В данной работе был проведен анализ транскриптома тканей миокарда у пациентов с тяжелой формой ГКМП, полученных в рамках хирургической септальной редукционной терапии, с использованием методов секвенирования полного транскриптома и анализа ОТ-ПЦР в реальном времени.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Показано усиление экспрессии генов PLCB1 и ADAMTS10 в тканях гипертрофированного миокарда у пациентов с семейной формой заболевания относительно несемейных случаев ГКМП.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Более высокие уровни экспрессии генов PLCB1 и ADAMTS10 у пациентов с семейной формой ГКМП могут свидетельствовать о наличии специфических молекулярно-генетических процессов, вовлеченных как в ремоделирование внеклеточного матрикса, так и во внутриклеточную Gq-сигнализацию.
