Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Григорян Д.А.

ФГБУ «Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью» ФМБА России

Мацвай А.Д.

ФГБУ «Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью» ФМБА России

Черницов А.В.

ФГБУ «Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью» ФМБА России

Шипулин Г.А.

ФГБУ «Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью» ФМБА России

Высокопроизводительное секвенирование как инструмент для детектирования и идентификации патогенов в клиническом материале

Авторы:

Григорян Д.А., Мацвай А.Д., Черницов А.В., Шипулин Г.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Лабораторная служба. 2024;13(4): 49‑56

DOI: 10.17116/labs20241304149

Прочитано: 898 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

HIGH-THROUGHPUT SEQUENCING: A POWERFUL TOOL FOR PATHOGEN DETECTION AND IDENTIFICATION IN CLINICAL SAMPLES
HIGH-THROUGHPUT SEQUENCING: A POWERFUL TOOL FOR PATHOGEN DETECTION AND IDENTIFICATION IN CLINICAL SAMPLES

Как цитировать:

Григорян Д.А., Мацвай А.Д., Черницов А.В., Шипулин Г.А. Высокопроизводительное секвенирование как инструмент для детектирования и идентификации патогенов в клиническом материале. Лабораторная служба. 2024;13(4):49‑56.
Grigoryan DA, Matsvay AD, Chernitsov AV, Shipulin GA. High-throughput sequencing: a powerful tool for pathogen detection and identification in clinical samples. Laboratory Service. 2024;13(4):49‑56. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/labs20241304149

Подписка 2025 Лабораторная служба (Laboratory Service)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
В ожи­да­нии «Бо­лез­ни X»: план под­го­тов­ки ла­бо­ра­тор­ной служ­бы Рос­сии к сле­ду­ющей пан­де­мии. Ла­бо­ра­тор­ная служ­ба. 2024;(4):5-11
От­но­ше­ние взрос­ло­го на­се­ле­ния Ни­же­го­род­ской об­лас­ти к собствен­но­му здо­ровью в за­ви­си­мос­ти от мес­та жи­тельства и уров­ня об­ра­зо­ва­ния. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2024;(10):66-71
Ин­тег­ра­ция NGS-тес­ти­ро­ва­ния со стан­дар­тны­ми ме­то­да­ми мо­ле­ку­ляр­но-ге­не­ти­чес­ких ис­сле­до­ва­ний в он­ко­ло­гии. Он­ко­ло­гия. Жур­нал им. П.А. Гер­це­на. 2024;(6):84-90
Ис­поль­зо­ва­ние от­кры­тых баз дан­ных в анес­те­зи­оло­гии и ин­тен­сив­ной те­ра­пии: сис­те­ма­ти­чес­кий об­зор и прак­ти­чес­кие ре­ко­мен­да­ции. Анес­те­зи­оло­гия и ре­ани­ма­то­ло­гия. 2025;(4):61-71
Мо­де­ли ма­шин­но­го обу­че­ния для диф­фе­рен­ци­аль­ной ди­аг­нос­ти­ки опу­хо­лей го­лов­но­го моз­га. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(9):87-93
Резюме / Abstract:

Современные достижения в области высокопроизводительного секвенирования значительно расширяют возможности диагностики и надзора за инфекционными заболеваниями. В данной статье освещены ключевые методики секвенирования, их особенности и варианты применения в клинической практике. Метагеномные и таргетные подходы исследуются с точки зрения их потенциальной эффективности и ограничений, а также целесообразности их использования. Рассматриваются текущие проблемы стандартизации и анализа больших объемов геномных данных. Технологии, описанные в статье, уже приводят к изменениям в подходах к диагностике инфекционных заболеваний, и их дальнейшее развитие может сыграть значительную роль в эволюции клинико-диагностических систем.

Ключевые слова / Keywords:

NGS
высокопроизводительное секвенирование
нанопоровое секвенирование
анализ данных
патогены
клиническая диагностика
инфекционные заболевания
метагеномное секвенирование
таргетное секвенирование
эпидемиологический мониторинг

Авторы / Authors:

Григорян Д.А.

ФГБУ «Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью» ФМБА России

Мацвай А.Д.

ФГБУ «Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью» ФМБА России

Черницов А.В.

ФГБУ «Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью» ФМБА России

Шипулин Г.А.

ФГБУ «Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью» ФМБА России

Дата поступления:

05.11.2024

Дата принятия в печать:

08.11.2024

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Piret J, Boivin G. Pandemics Throughout History. Front Microbiol. 2021(11):631736. https://doi.org/10.3389/fmicb.2020.631736
  2. World Health Organization. The top 10 causes of death [Electronic resource]. 2024. Accessed September 25, 2024. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/the-top-10-causes-of-death
  3. WHO COVID-19 dashboard. Number of COVID-19 cases reported to WHO (cumulative total) [Electronic resource]. 2024. Accessed September 25, 2024. https://data.who.int/dashboards/covid19/cases
  4. Faramarzi A, Norouzi S, Dehdarirad H, Aghlmand S, Yusefzadeh H, Javan-Noughabi J. The global economic burden of COVID-19 disease: a comprehensive systematic review and meta-analysis. Syst Rev. 2024 Feb 16;13(1):68. PMID: 38365735; PMCID: PMC10870589. https://doi.org/10.1186/s13643-024-02476-6
  5. Kiselev D, Matsvay A, Abramov I, Dedkov V, Shipulin G, Khafizov K. Current Trends in Diagnostics of Viral Infections of Unknown Etiology. Viruses. 2020 Feb 14;12(2):211. PMID: 32074965; PMCID: PMC7077230. https://doi.org/10.3390/v12020211
  6. Wagner GE, Dabernig-Heinz J, Lipp M, Cabal A, Simantzik J, Kohl M, Scheiber M, Lichtenegger S, Ehricht R, Leitner E, Ruppitsch W, Steinmetz I. Real-Time Nanopore Q20+ Sequencing Enables Extremely Fast and Accurate Core Genome MLST Typing and Democratizes Access to High-Resolution Bacterial Pathogen Surveillance. J Clin Microbiol. 2023 Apr 20;61(4):e0163122. https://doi.org/10.1128/jcm.01631-22
  7. Wilson CN, Musicha P, Beale MA. Genomic epidemiology on the move. Nat Rev Microbiol. 2023(21);2:69-69.  https://doi.org/10.1038/s41579-022-00836-4
  8. Pedro N, Fernandes V, Cavadas B, et al. Field and Molecular Epidemiology: How Viral Sequencing Changed Transmission Inferences in the First Portuguese SARS-CoV-2 Infection Cluster. Viruses. 2021 Jun 10;13(6):1116. https://doi.org/10.3390/v13061116
  9. Fishman JA. Next-Generation Sequencing for Identifying Unknown Pathogens in Sentinel Immunocompromised Hosts. Emerg Infect Dis. 2023;29(2):431-432.  https://doi.org/10.3201/eid2902.221829
  10. Casto AM, Fredricks DN, Hill JA. Diagnosis of infectious diseases in immunocompromised hosts using metagenomic next generation sequencing-based diagnostics. Blood Rev. 2022(53):100906. https://doi.org/10.1016/j.blre.2021.100906
  11. Liu Z, Zhu L, Roberts R, Tong W. Toward Clinical Implementation of Next-Generation Sequencing-Based Genetic Testing in Rare Diseases: Where Are We? Trends Genet. 2019;35(11):852-867.  https://doi.org/10.1016/j.tig.2019.08.006
  12. Mardis ER. Next-Generation DNA Sequencing Methods. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2008;9:387-402.  https://doi.org/10.1146/annurev.genom.9.081307.164359
  13. Damodaran S, Berger MF, Roychowdhury S. Clinical Tumor Sequencing: Opportunities and Challenges for Precision Cancer Medicine. Am Soc Clin Oncol Educ Book. 2015;35:e175-e182. https://doi.org/10.14694/EdBook_AM.2015.35.e175
  14. Qiang-long Z, Shi L, Peng G, Fei-shi L. High-throughput Sequencing Technology and Its Application. J Northeast Agric Univ Engl Ed. 2014;21(3):84-96.  https://doi.org/10.1016/S1006-8104(14)60073-8
  15. Jain M, Koren S, Miga KH, et al. Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads. Nat Biotechnol. 2018 Apr;36(4):338-345.  https://doi.org/10.1038/nbt.4060
  16. Ji C-M, Feng X-Y, Huang Y-W, Chen R-A. The Applications of Nanopore Sequencing Technology in Animal and Human Virus Research. Viruses. 2024 May 16;16(5):798.  https://doi.org/10.3390/v16050798
  17. Loman NJ, Quick J, Simpson JT. A complete bacterial genome assembled de novo using only nanopore sequencing data. Nat Methods Nature Publishing Group. 2015;12(8):733-735.  https://doi.org/10.1038/nmeth.3444
  18. Workman RE, Tang AD, Tang PS, et al. Nanopore native RNA sequencing of a human poly(A) transcriptome. Nat Methods. 2019 Dec;16(12):1297-1305. https://doi.org/10.1038/s41592-019-0617-2
  19. Tombácz D, Dörmő Á, Gulyás G, Csabai Z, Prazsák I, Kakuk B, Harangozó Á, Jankovics I, Dénes B, Boldogkői Z. High temporal resolution Nanopore sequencing dataset of SARS-CoV-2 and host cell RNAs. Gigascience. 2022 Oct 17;11:giac094. https://doi.org/10.1093/gigascience/giac094
  20. Ciuffreda L, Rodríguez-Pérez H, Flores C. Nanopore sequencing and its application to the study of microbial communities. Comput. Struct. Biotechnol. J. 2021(19):1497-1511. https://doi.org/10.1016/j.csbj.2021.02.020
  21. Miller RR, Montoya V, Gardy JL, Patrick DM, Tang P. Metagenomics for pathogen detection in public health. Genome Med. 2013 Sep 20;5(9):81.  https://doi.org/10.1186/gm485
  22. Miller S, Chiu C. The Role of Metagenomics and Next-Generation Sequencing in Infectious Disease Diagnosis. Clin Chem. 2021;68(1):115-124.  https://doi.org/10.1093/clinchem/hvab173
  23. Gaston DC. Clinical Metagenomics for Infectious Diseases: Progress toward Operational Value. J Clin Microbiol. 2023 Feb 22; 61(2):e0126722. https://doi.org/10.1128/jcm.01267-22
  24. Gill SR, Pop M, Deboy RT, Eckburg PB, Turnbaugh PJ, Samuel BS, Gordon JI, Relman DA, Fraser-Liggett CM, Nelson KE. Metagenomic analysis of the human distal gut microbiome. Science. 2006 Jun 02;312(5778):1355-1359. https://doi.org/10.1126/science.1124234
  25. Amrane S, Lagier J-C. Metagenomic and clinical microbiology. Hum Microbiome J. 2018;9:1-6.  https://doi.org/10.1016/j.humic.2018.06.001
  26. Schuele L, Cassidy H, Peker N, Rossen JWA, Couto N. Future potential of metagenomics in microbiology laboratories. Expert Rev Mol Diagn. 2021 Dec;21(12):1273-1285. https://doi.org/10.1080/14737159.2021.2001329
  27. Fontanges Q, De Mendonca R, Salmon I, Le Mercier M, D’Haene N. Clinical Application of Targeted Next Generation Sequencing for Colorectal Cancers. Int J Mol Sci. 2016 Dec 16;17(12):2117. PMID: 27999270; PMCID: PMC5187917. https://doi.org/10.3390/ijms17122117
  28. Wang M, Fu A, Hu B, Tong Y, Liu R, Liu Z, Gu J, Xiang B, Liu J, Jiang W, Shen G, Zhao W, Men D, Deng Z, Yu L, Wei W, Li Y, Liu T. Nanopore Targeted Sequencing for the Accurate and Comprehensive Detection of SARS-CoV-2 and Other Respiratory Viruses. Small. 2020 Aug;16(32):e2002169. https://doi.org/10.1002/smll.202002169
  29. Horak P, Fröhling S, Glimm H. Integrating next-generation sequencing into clinical oncology: strategies, promises and pitfalls. ESMO Open. 2016;1(5):e000094. https://doi.org/10.1136/esmoopen-2016-000094
  30. Стеценко И.Ф., Богачева А.И., Сай А.В. и др. Выявление нуклеиновых кислот широкого спектра таксономических групп вирусных патогенов методом мулитиплексной ПЦР с применением технологий высокопроизводительного секвенирования. Материалы научно-практических конференций в рамках VIII Российского конгресса лабораторной медицины (РКЛМ 2022): Сборник тезисов. 2022(1):154. 
  31. Мацвай А.Д., Айгинин А.А., Хафизов К.Ф., Шипулин Г.А. Программа для дизайна первичных структур библиотек олигонуклеотидов для целевого обогащения нуклеиновых кислот вирусных патогенов в режиме мультиплекса: pat. 2021660832 USA. Россия, 2021.
  32. Center for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks, FMBA of Russia, Moscow et al. Determination of the analytical sensitivity of research with multiplex primer panel for the detection of nucleic acids of respiratory viral pathogens by using high-throughput sequencing. X International Conference of Young Scientists: Bioinformatics, Biotechnologists, Biophysicists, Virologists and Molecular Biologists — 2023: Collection of abstracts. Novosibirsk State University; 2023:460-461. 
  33. Application of a novel k-mer primer design algorithm for detecting antibiotic resistance determinants. The Thirteenth International Multiconference. Institute of Cytology and Genetics, the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 2022. https://doi.org/10.18699/SBB-2022-238
  34. Ayginin AA, Pimkina EV, Matsvay AD, Speranskaya AS, Safonova MV, Blinova EA, Artyushin IV, Dedkov VG, Shipulin GA, Khafizov K. The Study of Viral RNA Diversity in Bird Samples Using De Novo Designed Multiplex Genus-Specific Primer Panels. Adv Virol. 2018 Aug 12;2018:3248285. https://doi.org/10.1155/2018/3248285
  35. Matsvay A, Dyachkova M, Sai A, Burskaia V, Artyushin I, Shipulin G. Complete Genome Sequence, Molecular Characterization and Phylogenetic Relationships of a Temminck’s Stint Calicivirus: Evidence for a New Genus within Caliciviridae Family. Microorganisms. 2022;10:1540. https://doi.org/10.3390/microorganisms10081540
  36. Matsvay A, Dyachkova M, Mikhaylov I, Kiselev D, Say A, Burskaia V, Artyushin I, Khafizov K, Shipulin G. Complete Genome Sequence, Molecular Characterization and Phylogenetic Relationships of a Novel Tern Atadenovirus. Microorganisms. 2021 Dec 24; 10(1):31. PMID: 35056480; PMCID: PMC8781740. https://doi.org/10.3390/microorganisms10010031
  37. Mathieu A, Leclercq M, Sanabria M, Perin O, Droit A. Machine Learning and Deep Learning Applications in Metagenomic Taxonomy and Functional Annotation. Front Microbiol. 2022 Mar 14; 13:811495. https://doi.org/10.3389/fmicb.2022.811495
  38. Bolger AM, Lohse M, Usadel B. Trimmomatic: a flexible trimmer for Illumina sequence data. Bioinformatics. 2014;30(15):2114-2120. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btu170
  39. Bankevich A, Nurk S, Antipov D, Gurevich AA, Dvorkin M, Kulikov AS, Lesin VM, Nikolenko SI, Pham S, Prjibelski AD, Pyshkin AV, Sirotkin AV, Vyahhi N, Tesler G, Alekseyev MA, Pevzner PA. SPAdes: a new genome assembly algorithm and its applications to single-cell sequencing. J Comput Biol. 2012 May;19(5):455-477. PMID: 22506599; PMCID: PMC3342519. https://doi.org/10.1089/cmb.2012.0021
  40. Koren S, Walenz BP, Berlin K, Miller JR, Bergman NH, Phillippy AM. Canu: scalable and accurate long-read assembly via adaptive k-mer weighting and repeat separation. Genome Res. 2017 May; 27(5):722-736.  https://doi.org/10.1101/gr.215087.116
  41. Wood DE, Lu J, Langmead B. Improved metagenomic analysis with Kraken 2. Genome Biol. 2019 Nov 28;20(1):257.  https://doi.org/10.1186/s13059-019-1891-0
  42. Bağcı C, Patz S, Huson DH. DIAMOND+MEGAN: Fast and Easy Taxonomic and Functional Analysis of Short and Long Microbiome Sequences. Curr Protoc. 2021 Mar;1(3):e59.  https://doi.org/10.1002/cpz1.59
  43. Патент РФ на изобретение №2024664164/18.06.2024. Гуков Б.С., Мацвай А.Д., Шипулин Г.А. PATHOGENID: pat. RU 2024664164, 18.06.2024 USA. 
  44. Endrullat C, Glökler J, Franke P, Frohme M. Standardization and quality management in next-generation sequencing. Appl Transl Genom. 2016 Jul 01;10:2-9.  https://doi.org/10.1016/j.atg.2016.06.001
  45. Gullapalli RR, Desai KV, Santana-Santos L, Kant JA, Becich MJ. Next generation sequencing in clinical medicine: Challenges and lessons for pathology and biomedical informatics. J Pathol Inform. 2012;3:40.  https://doi.org/10.4103/2153-3539.103013
  46. Zou D, Ye W, Hess LM, et al. Diagnostic Value and Cost-Effectiveness of Next-Generation Sequencing-Based Testing for Treatment of Patients with Advanced/Metastatic Non-Squamous Non-Small-Cell Lung Cancer in the United States. J Mol Diagn. 2022 Aug;24(8):901-914.  https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2022.04.010
  47. Tyler AD, Mataseje L, Urfano CJ, Schmidt L, Antonation KS, Mulvey MR, Corbett CR. Evaluation of Oxford Nanopore’s MinION Sequencing Device for Microbial Whole Genome Sequencing Applications. Sci Rep. 2018 Jul 19;8(1):10931. https://doi.org/10.1038/s41598-018-29334-5
  48. Sheka D, Alabi N, Gordon PMK. Oxford nanopore sequencing in clinical microbiology and infection diagnostics. Brief Bioinform. 2021;22(5):bbaa403. https://doi.org/10.1093/bib/bbaa403
  49. Linde J, Brangsch H, Hölzer M, et al. Comparison of Illumina and Oxford Nanopore Technology for genome analysis of Francisella tularensis, Bacillus anthracis, and Brucella suis. BMC Genomics. 2023 May 12;24(1):258.  https://doi.org/10.1186/s12864-023-09343-z
  50. Martinez-Martin N, Magnus D. Privacy and ethical challenges in next-generation sequencing. Expert Rev Precis Med Drug Dev. 2019;4(2):95-104.  https://doi.org/10.1080/23808993.2019.1599685
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.