Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз

В настоящее время известно более 50 нозологических форм ихтиозов, генетически детерминированных дерматозов с диффузным нарушением ороговения (кератинизация), приводящих к гиперкератозу с образованием на коже чешуек [1—3]. Самой распространенной формой является обычный ихтиоз, на долю которой приходится до 90% от всех форм. В целом обычный ихтиоз отличается относительно легким течением, возникает в раннем детстве, обычно на 3-м месяце жизни [1, 4—6]. Поражается кожа туловища и конечностей (в виде наслоения чешуек разных размеров и цвета), при этом отмечается распространенный фолликулярный кератоз; кожа становится сухой и шершавой. Патологические изменения максимально выражены на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, в то время как на шее и сгибательных поверхностях крупных суставов вовсе не проявляются [6—8]. Лицо у детей в патологический процесс не вовлечено. На ладонях и подошвах усилена гиперлинейность с некоторыми дерматоглифическими изменениями и незначительным муковидным шелушением [9, 10]. В зависимости от вида и характера чешуек различают несколько клинических вариантов вульгарного ихтиоза: ксеродермию (абортивная форма); простой ихтиоз (плотно сидящие чешуйки по всему кожному покрову); блестящий ихтиоз (блестящие тонкие чешуйки в виде мозаики преимущественно на конечностях); белый (асбестовидные чешуйки, напоминающие рассыпанную муку) и серпигинозный ихтиоз (крупные серовато-коричневые чешуйки, подобные змеиному покрову). Заболевание продолжается всю жизнь, обостряясь в зимнее время [10]. Клинические проявления ихтиоза ослабевают в период полового созревания [9, 10].

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз — одна из редких форм, выделенная из группы вульгарного ихтиоза как самостоятельный вариант по результатам генетических исследований. При этой разновидности ихтиоза генетический дефект выражается недостатком фермента стерольсульфатазы [3, 8].

Клинически эта форма обычно проявляется через несколько недель после рождения, редко при рождении. Как правило, поражается весь кожный покров, исключая ладони и подошвы [4, 7, 9]. На коже волосистой части головы, лица и шеи патологические изменения в пубертат ослабевают. Эта форма характеризуется большими темными чешуйками и выраженным гиперкератозом в области разгибательных поверхностей локтевых и коленных суставов [1].

Клиническая картина в полном объеме развивается только у мальчиков. В 30% случаев поражается весь кожный покров, включая лицо, шею и кожные складки, в первые месяцы жизни. Остаются без высыпаний только ладони и подошвы. В период полового созревания во многих зонах интенсивность поражения уменьшается, а в области живота, груди и конечностей нарастает [3, 10]. Женщины (матери) являются гетерозиготами и не имеют видимых проявлений.

Коричневатые, плотно сидящие чешуйки, разделенные многочисленными поверхностными трещинами рогового слоя и более крупными щитками грязно-серого и бурого цвета, диффузно покрывают обширные площади кожи. Визуально кожа напоминает змеиный покров или кожу при вульгарном ихтиозе, при этом фолликулярный кератоз и поражение кожи лица, ладоней и подошв отсутствуют.

При Х-сцепленном ихтиозе наблюдаются стромальная катаракта, крипторхизм, гипогонадизм, инфертильность, отставание умственного развития. При Х-сцепленном ихтиозе в отличие от вульгарного состояние кожи с возрастом не улучшается. Выражен симптомом «грязной кожи шеи».

В дневной стационар филиала «Коломенский» МНПЦДК ДЗМ поступил больной К., 14 лет, по направлению дерматолога; ранее к врачам не обращался, не лечился. При осмотре общее состояние удовлетворительное. Отмечены обширные поражения кожного покрова, исключая лицо, ладони, подошвы, область сгибательных поверхностей локтевых и коленных суставов, не сопровождавшиеся субъективными ощущениями (рис. 1).

При осмотре обнаружены множественные темные коричневатые чешуйко-корки средних размеров, конфигурации многоугольников размером примерно 8—10 мм каждой стороны, сливающиеся в сплошные роговые наслоения, разделенные поверхностными светлыми трещинами шириной около 1 мм. Фоновая эритема отсутствовала. В целом вовлеченная в патологический процесс кожа была сглажена и не выступала над поверхностью.

Пациент не отмечал сезонность в течение дерматоза. Обучался в 9-м классе и не имел проблем с учебой. Клинические анализы крови и мочи в пределах нормы.

При составлении родословной установлено, что подобным заболеванием страдал дед пациента по материнской линии. Еще у 2 двоюродных братьев больного К. наблюдали аналогичное заболевание. Их мать и мать обследованного нами пациента являются родными сестрами. При анализе родословной (рис. 2)

С учетом анамнеза, результатов клинического обследования и данных родословной больному был поставлен диагноз рецессивный Х-сцепленный ихтиоз. Проведено местное лечение кератолитическими средствами, в том числе мазями с мочевиной, смягчающими клинические проявления дерматоза. В дальнейшем целесообразно назначение системных ретиноидов.

Представленное клиническое наблюдение редкого заболевания, встречающегося у 1 из 2000—6000 мужчин, имеющего много схожих клинических проявлений с вульгарным ихтиозом, и знание их клинической картины важно для дерматолога при определении тактики ведения больного. При этом описанное наблюдение может иллюстрировать гетерогенность группы Х-сцепленного ихтиоза в связи с различной степенью выраженности распространенности и интенсивности шелушения.

Сведения об авторах

Ф.Б. Бассе — врач дневного стационара филиала «Коломенский» МНПЦДК, Москва, Россия; https://orcid.org/0000-0003-4241-1740

В.Н. Гребенюк — д.м.н., проф., ведущий научный сотрудник отдела клинической дерматологии МНПЦДК, Москва, Россия; https://orcid.org/0000-0001-5488-1497

Н.Ф. Заторская — к.м.н., главный врач филиала «Коломенский» МНПЦДК, Москва, Россия; https://orcid.org/0000-0002-3876-6517

С.О. Пилявская — заведующая дневным стационаром филиала «Коломенский» МНПЦДК, Москва, Россия; https://orcid.org/0000-0003-0013-7282

Автор, ответственный за переписку: Гребенюк Владислав Николаевич — ГБУЗ «Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии» Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия.
e-mail: oranta28@mail.ru

Автор, ответственный за переписку: Боткина Александра Сергеевна — ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский университет им. Н.И. Пирогова» (ФГБОУ ВО РНИМУ); Российская детская клиническая больница (РДКБ), Москва, Россия. e-mail: botkina@gmail.com