Morphological and molecular-genetic evolution of the endometrial polyp to adenocarcinoma

Chernev A.A.; Kravtcova E.D.; Popova A.K.; Abasov R.Kh.; Filipenko M.L.; Druy A.E.; Raskin G.A.

doi:https://doi.org/10.17116/patol20268803173

Алексей Александрович Чернев

ООО «ЛДЦ Международного института биологических систем им. Сергея Березина», Санкт-Петербург, Россия

ORCID: 0009-0003-7315-0878

Елена Дмитриевна Кравцова

ООО «ЛДЦ Международного института биологических систем им. Сергея Березина», Санкт-Петербург, Россия

ORCID: 0000-0003-1920-9798

Анастасия Константиновна Попова

ООО «ЛДЦ Международного института биологических систем им. Сергея Березина», Санкт-Петербург, Россия

ORCID: 0009-0008-3512-2557

Руслан Худавердиевич Абасов

ООО «ЛДЦ Международного института биологических систем им. Сергея Березина», Санкт-Петербург, Россия;
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва, Россия

ORCID: 0000-0001-9179-8430

Максим Леонидович Филипенко

Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, Россия

ORCID: 0000-0002-8950-5368

Александр Евгеньевич Друй

ORCID: 0000-0003-1308-8622

Григорий Александрович Раскин

ООО «ЛДЦ Международного института биологических систем им. Сергея Березина», Санкт-Петербург, Россия;
ФГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный университет», Санкт-Петербург, Россия

ORCID: 0000-0002-7522-6552

Морфологическая и молекулярно-генетическая эволюция полипа эндометрия в аденокарциному

Авторы:

Чернев А.А., Кравцова Е.Д., Попова А.К., Абасов Р.Х., Филипенко М.Л., Друй А.Е., Раскин Г.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Архив патологии. 2026;88(3): 73‑78

DOI: 10.17116/patol20268803173

Прочитано: 90 раз

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Чернев А.А., Кравцова Е.Д., Попова А.К., Абасов Р.Х., Филипенко М.Л., Друй А.Е., Раскин Г.А. Морфологическая и молекулярно-генетическая эволюция полипа эндометрия в аденокарциному. Архив патологии. 2026;88(3):73‑78.
Chernev AA, Kravtcova ED, Popova AK, Abasov RKh, Filipenko ML, Druy AE, Raskin GA. Morphological and molecular-genetic evolution of the endometrial polyp to adenocarcinoma. Russian Journal of Archive of Pathology. 2026;88(3):73‑78. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/patol20268803173

Подписка 2026 Архив патологии (Russian Journal of Archive of Pathology)

Использование инфографики авторами научных работ

Резюме / Abstract:

Атипическая гиперплазия эндометрия и эндометриальная аденокарцинома представляют собой последовательные этапы злокачественного перерождения эпителия тела матки. В процессе канцерогенеза геномная нестабильность и мутационная нагрузка прогредиентно нарастают, однако в случае рака эндометрия наличие мутации в экзонуклеазном домене гена POLE и/или дефицита системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов ДНК (dMMR) приводит к геномной нестабильности на ранних этапах развития опухоли. В данной работе описывается клиническое наблюдение пациентки 49 лет, в гистологическом материале которой были выявлены одновременно 3 стадии злокачественной трансформации эндометрия: железистый полип без признаков атипии, атипическая гиперплазия и высокодифференцированная эндометриоидная аденокарцинома. Во всех субстратах была выявлена мутация POLE p.Pro286Arg, которая в образце железистого полипа обнаруживалась с минимальным значением доли альтернативного аллеля (1%). При этом в ткани атипической гиперплазии и аденокарциномы такая мутация приводила к взрывному накоплению онкогенных генетических вариантов. Данное наблюдение указывает на роль мутации в гене POLE как раннего драйвера канцерогенеза и подчеркивает важность ее определения в атипичных эндометриальных пролиферациях.

Ключевые слова / Keywords:

аденокарцинома эндометрия

атипическая гиперплазия эндометрия

POLE p.Pro286Arg

Авторы / Authors:

Алексей Александрович Чернев

ООО «ЛДЦ Международного института биологических систем им. Сергея Березина», Санкт-Петербург, Россия

ORCID: 0009-0003-7315-0878

Елена Дмитриевна Кравцова

ООО «ЛДЦ Международного института биологических систем им. Сергея Березина», Санкт-Петербург, Россия

ORCID: 0000-0003-1920-9798

Анастасия Константиновна Попова

ООО «ЛДЦ Международного института биологических систем им. Сергея Березина», Санкт-Петербург, Россия

ORCID: 0009-0008-3512-2557

Руслан Худавердиевич Абасов

ORCID: 0000-0001-9179-8430

Максим Леонидович Филипенко

ORCID: 0000-0002-8950-5368

Александр Евгеньевич Друй

ORCID: 0000-0003-1308-8622

Григорий Александрович Раскин

ORCID: 0000-0002-7522-6552

Дата поступления:

20.08.2025

Дата принятия в печать:

22.12.2025

Закрыть метаданные

Литература / References:

Ring KL, Mills AM, Modesitt SC. Endometrial Hyperplasia. Obstet. Gynecol. 2022;140:1061-1075. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000004989
Nees LK, Heublein S, Steinmacher S, Juhasz-Böss I, Brucker S, Tempfer CB, Wallwiener M. Endometrial Hyperplasia as a Risk Factor of Endometrial Cancer. Arch. Gynecol. Obstet. 2022;306: 407-421. https://doi.org/10.1007/s00404-021-06380-5
D’Angelo E, Espinosa I, Cipriani V, Szafranska J, Barbareschi M, Prat J. Atypical Endometrial Hyperplasia, Low-Grade: “Much ADO about Nothing”. Am. J. Surg. Pathol. 2021;45:988-996. https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000001705
Lacey JV, Chia VM. Endometrial Hyperplasia and the Risk of Progression to Carcinoma. Maturitas. 2009;63(1):39-44. https://doi.org/10.1016/j.maturitas.2009.02.005
Novetsky AP. Management of Endometrial Intraepithelial Neoplasia or Atypical Endometrial Hyperplasia: ACOG Clinical Consensus No. 5. Obstet. Gynecol. 2023;142:735-744. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000005297
Li L, Yue P, Song Q, Yen T-T, Asaka S, Wang T-L, Beavis AL, Fader AN, Jiao Y, Yuan G, et al. Genome-Wide Mutation Analysis in Precancerous Lesions of Endometrial Carcinoma. J. Pathol. 2021;253:119-128. https://doi.org/10.1002/path.5566
Russo M, Newell JM, Budurlean L, Houser KR, Sheldon K, Kesterson J, Phaeton R, Hossler C, Rosenberg J, DeGraff D, et al. Mutational profile of endometrial hyperplasia and risk of progression to endometrioid adenocarcinoma. Cancer. 2020;126(12):2775-2783. https://doi.org/10.1002/cncr.32822
Levine D. The Cancer Genome Atlas Research Network. Integrated genomic characterization of endometrial carcinoma. Nature. 2013;497:67-73. https://doi.org/10.1038/nature12113
Miyamoto T, Ando H, Asaka R, et al. Mutation analysis by whole exome sequencing of endometrial hyperplasia and carcinoma in one patient: abnormalities of polymerase epsilon and the phosphatidylinositol‐3 kinase pathway. J Obstet Gynaecol Res. 2018;44:179-183. https://doi.org/10.1111/jog.13459
Temko D, Van Gool IC, Rayner E, Glaire M, Makino S, Brown M, Chegwidden L, Palles C, Depreeuw J, Beggs A, et al. Somatic POLE exonuclease domain mutations are early events in sporadic endometrial and colorectal carcinogenesis, determining driver mutational landscape, clonal neoantigen burden and immune response. J Pathol. 2018;245(3):283-296. https://doi.org/10.1002/path.5081
Chou AJ, Bing RS, Ding DC. Endometrial Atypical Hyperplasia and Risk of Endometrial Cancer. Diagnostics (Basel). 2024; 14(22):2471. https://doi.org/10.3390/diagnostics14222471
Huang J, Song S, Yin Y, He Y, Wang H, Gu Y, He L, Wang X, Miao X, Zhang Z, Zhang X, Li Y. Unveiling immunogenic characteristics and neoantigens in endometrial cancer with POLE hotspot mutations for improved immunotherapy. Front Immunol. 2025;16:1528532. https://doi.org/10.3389/fimmu.2025.1528532
Concin N, Matias-Guiu X, Vergote I. et al. ESGO/ESTRO/ESP guidelines for the management of patients with endometrial carcinoma. Int J Gynecol Cancer. 2021;31(1):12-39. https://doi.org/10.1136/ijgc-2020-002230