ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроектыО насРекламаДоставка/ОплатаКонтакты
+7 (495) 428-43-29
  • Главная
  • / Журналы
  • / Вернуться в журнал
  • / Содержание номера
  • / Статья
Атипичные формы бокового амиотрофического склероза

Атипичные формы бокового амиотрофического склероза

Авторы:
Елена Евгеньевна Арбузова,
Никита Евгеньевич Сексяев,
Юлия Владимировна Каракулова,
Наталия Васильевна Селянина,
Марина Анатольевна Данилова

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(8):13-20.

DOI: 10.17116/jnevro202612608113

Прочитано: 73 раза

Резюме

В статье представлен обзор современных представлений о классическом фенотипе и атипичных фенотипах бокового амиотрофического склероза (БАС) с акцентом на ключевые диагностические трудности. Классический вариант заболевания характеризуется постепенным вовлечением верхнего и нижнего мотонейронов с асимметричным началом и предсказуемой прогрессией. Вместе с тем выделяется ряд атипичных фенотипов, включая синдромы с преимущественным поражением нижнего мотонейрона, в том числе «свисающих рук» и «свисающих ног», изолированный бульбарный паралич, БАС с респираторным дебютом, а также формы с преобладанием поражения верхнего мотонейрона. Эти варианты нередко клинически маскируются под другие неврологические заболевания — цервикальную миелопатию, мультифокальную моторную нейропатию, миастению и другие патологии, что приводит к существенной задержке верификации диагноза. Атипичные формы БАС остаются одной из наиболее значимых причин диагностических ошибок в клинической практике. Повышение осведомленности врачей о спектре фенотипических проявлений, а также использование современных диагностических критериев позволяют ускорить постановку диагноза, оптимизировать маршрутизацию пациентов и своевременно начать патогенетическую терапию, улучшая прогноз выживаемости и качество жизни больных.

Ключевые слова

  • боковой амиотрофический склероз
  • болезнь двигательного нейрона
  • атипичные фенотипы
  • клиническая гетерогенность

Дата поступления: 23.03.2026

Дата принятия в печать: 04.05.2026

Дата публикации: 01.09.2026

Литература / References
  1. Logroscino G, Traynor BJ, Hardiman O, et al. Incidence of amyotrophic lateral sclerosis in Europe. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010;81(4):385-390. https://doi.org/10.1136/jnnp.2009.183525
  2. Hardiman O, Al-Chalabi A, Chio A, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Dis Primer. 2017;3(1):17071. https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.71
  3. Brylev L, Ataulina A, Fominykh V, et al. The epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Moscow (Russia). Amyotroph Lateral Scler Front Degener. 2020;21(5-6):410-415. https://doi.org/10.1080/21678421.2020.1752252
  4. Ермилов Е.А., Исаева Н.В. Эпидемиология бокового амиотрофического склероза в Красноярском крае. Нервно-мышечные болезни. 2023;13(4):20-29. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-20-29
  5. Turner MR. Diagnosing ALS: the Gold Coast criteria and the role of EMG. Pract Neurol. 2022;22(3):176-178. https://doi.org/10.1136/practneurol-2021-003256
  6. Hardiman O. Amyotrophic lateral sclerosis: a lesson in translation. Lancet Neurol. 2024;23(7):651-653. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(24)00223-0
  7. Zhang H, Chen L, Tian J, et al. Disease duration of progression is helpful in identifying isolated bulbar palsy of amyotrophic lateral sclerosis. BMC Neurol. 2021;21(1):405. https://doi.org/10.1186/s12883-021-02438-8
  8. Shoesmith CL, Findlater K, Rowe A, et al. Prognosis of amyotrophic lateral sclerosis with respiratory onset. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007;78(6):629-631. https://doi.org/10.1136/jnnp.2006.103564
  9. Luo H, Li S, Liu B. Flail arm syndrome due to duplication mutations in the SMN1 gene: A case report. Medicine (Baltimore). 2023;102(16):e33565. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000033565
  10. Hübers A, Hildebrandt V, Petri S, et al. Clinical features and differential diagnosis of flail arm syndrome. J Neurol. 2016;263(2):390-395. https://doi.org/10.1007/s00415-015-7993-z
  11. Gromicho M, Santos MO, Pinto S, et al. The flail-arm syndrome: the influence of phenotypic features. Amyotroph Lateral Scler Front Degener. 2023;24(5-6):383-388. https://doi.org/10.1080/21678421.2022.2164205
  12. De Carvalho M, Matias T, Coelho F, et al. Motor neuron disease presenting with respiratory failure. J Neurol Sci. 1996;139:117-122. https://doi.org/10.1016/0022-510x(96)00089-5
  13. Zhang HG, Chen L, Tang L, et al. Clinical Features of Isolated Bulbar Palsy of Amyotrophic Lateral Sclerosis in Chinese Population. Chin Med J (Engl). 2017;130(15):1768-1772. https://doi.org/10.4103/0366-6999.211538
  14. Burrell JR, Vucic S, Kiernan MC. Isolated bulbar phenotype of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler. 2011;12(4):283-289. https://doi.org/10.3109/17482968.2011.551940
  15. Moola H, Govind A, Eloff JR, et al. Motor neuron disease presenting with acute hypercapnic respiratory failure. Afr J Thorac Crit Care Med. Published online April 11, 2023;27-28. https://doi.org/10.7196/AJTCCM.2023.v29i1.573
  16. Swinnen B, Robberecht W. The phenotypic variability of amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Neurol. 2014;10(11):661-670. https://doi.org/10.1038/nrneurol.2014.184
  17. Pinto WBVR, Debona R, Nunes PP, et al. Atypical Motor Neuron Disease variants: Still a diagnostic challenge in Neurology. Rev Neurol (Paris). 2019;175(4):221-232. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2018.04.016
  18. Schito P, Ceccardi G, Calvo A, et al. Clinical features and outcomes of the flail arm and flail leg and pure lower motor neuron MND variants: a multicentre Italian study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020;91(9):1001-1003. https://doi.org/10.1136/jnnp-2020-323542
  19. Ferullo L, Risi B, Caria F, et al. Gold Coast Criteria in ALS Diagnosis: A Real-World Experience. Brain Sci. 2024;14(11):1055. https://doi.org/10.3390/brainsci14111055
  20. Carvalho MD, Swash M. Awaji diagnostic algorithm increases sensitivity of El Escorial criteria for ALS diagnosis. Amyotroph Lateral Scler. 2009;10(1):53-57. https://doi.org/10.1080/17482960802521126
  21. Boekestein WA, Kleine BU, Hageman G, et al. Sensitivity and specificity of the ‘Awaji’ electrodiagnostic criteria for amyotrophic lateral sclerosis: Retrospective comparison of the Awaji and revised El Escorial criteria for ALS. Amyotroph Lateral Scler. 2010;11(6):497-501. https://doi.org/10.3109/17482961003777462
  22. Li DW, Liu M, Cui B, et al. The Awaji criteria increases the diagnostic sensitivity of the revised El Escorial criteria for amyotrophic lateral sclerosis diagnosis in a Chinese population. Vucic S, ed. PLOS ONE. 2017;12(3):e0171522. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0171522
  23. Noto Y, Misawa S, Kanai K, et al. Awaji ALS criteria increase the diagnostic sensitivity in patients with bulbar onset. Clin Neurophysiol. 2012;123(2):382-385. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2011.05.030
  24. Ohnari K, Mafune K, Adachi H. Usefulness of the Gold Coast criteria in diagnosing fast-progressing amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 2025;471:123418. https://doi.org/10.1016/j.jns.2025.123418
  25. Pugdahl K, Camdessanché JP, Cengiz B, et al. Gold Coast diagnostic criteria increase sensitivity in amyotrophic lateral sclerosis. Clin Neurophysiol. 2021;132(12):3183-3189. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2021.08.014
  26. Vucic S, Ferguson TA, Cummings C, et al. Gold Coast diagnostic criteria: Implications for ALS diagnosis and clinical trial enrollment. Muscle Nerve. 2021;64(5):532-537. https://doi.org/10.1002/mus.27392
  27. Allen JA, Clarke AE, Harbo T. A Practical Guide to Identify Patients With Multifocal Motor Neuropathy, a Treatable Immune-Mediated Neuropathy. Mayo Clin Proc Innov Qual Outcomes. 2024;8(1):74-81. https://doi.org/10.1016/j.mayocpiqo.2023.12.002
  28. Claytor B, Polston D, Li Y. Multifocal Motor Neuropathy: A Narrative Review. Muscle Nerve. 2025;71(4):512-534. https://doi.org/10.1002/mus.28349
  29. De Carvalho M, Swash M. Diagnosis and differential diagnosis of MND/ALS: IFCN handbook chapter. Clin Neurophysiol Pract. 2024;9:27-38. https://doi.org/10.1016/j.cnp.2023.12.003
  30. Wang H, Tian Y, Wu J, et al. Update on the Pathogenesis, Clinical Diagnosis, and Treatment of Hirayama Disease. Front Neurol. 2022;12:811943. https://doi.org/10.3389/fneur.2021.811943
  31. Yuan A, Rao MV, Veeranna, et al. Neurofilaments and Neurofilament Proteins in Health and Disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2017;9(4):a018309. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a018309
  32. Guo W, Stoklund Dittlau K, Van Den Bosch L. Axonal transport defects and neurodegeneration: Molecular mechanisms and therapeutic implications. Semin Cell Dev Biol. 2020;99:133-150. https://doi.org/10.1016/j.semcdb.2019.07.010
  33. Benatar M, Macklin EA, Malaspina A, et al. Prognostic clinical and biological markers for amyotrophic lateral sclerosis disease progression: validation and implications for clinical trial design and analysis. eBioMedicine. 2024;108:105323. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2024.105323
  34. De Schaepdryver M, Masrori P, Van Damme P, et al.Effect of neurofilament analysis on the diagnostic delay in amyotrophic lateral sclerosis. CNS Neurosci Ther. 2023;29(1):70-77. https://doi.org/10.1111/cns.13960
  35. Irwin KE, Sheth U, Wong PC, et al. Fluid biomarkers for amyotrophic lateral sclerosis: a review. Mol Neurodegener. 2024;19(1):9. https://doi.org/10.1186/s13024-023-00685-6
  36. Meyer J, Gaur N, Von Der Gablentz J, et al. Phosphorylated neurofilament heavy chain (pNfH) concentration in cerebrospinal fluid predicts overall disease aggressiveness (D50) in amyotrophic lateral sclerosis. Front Neurosci. 2025;19:1536818. https://doi.org/10.3389/fnins.2025.1536818
  37. Shahim P, Norato G, Sinaii N, et al. Neurofilaments in Sporadic and Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Genes. 2024;15(4):496. https://doi.org/10.3390/genes15040496
  38. Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, et al. ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics: Where Are We Now? Front Neurosci. 2019;13:1310. https://doi.org/10.3389/fnins.2019.01310
  39. Suzuki N, Nishiyama A, Warita H, et al. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis: seeking therapeutic targets in the era of gene therapy. J Hum Genet. 2023;68(3):131-152. https://doi.org/10.1038/s10038-022-01055-8
  40. Benatar M, Robertson J, Andersen PM. Amyotrophic lateral sclerosis caused by SOD1 variants: from genetic discovery to disease prevention. Lancet Neurol. 2025;24(1):77-86. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(24)00479-4
  41. Turner MR, Hardiman O, Benatar M, et al. Controversies and priorities in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 2013;12(3):310-322. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(13)70036-X
  42. Chio A, Calvo A, Moglia C, et al. Phenotypic heterogeneity of amyotrophic lateral sclerosis: a population based study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011;82(7):740-746. https://doi.org/10.1136/jnnp.2010.235952
  43. Van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. The Lancet. 2017;390(10107):2084-2098. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31287-4
  44. De Carvalho M, Swash M. Lower motor neuron dysfunction in ALS. Clin Neurophysiol. 2016;127(7):2670-2681. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2016.03.024
  45. Feldman EL, Goutman SA, Petri S, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. The Lancet. 2022;400(10360):1363-1380. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(22)01272-7
  46. Magnus T, Beck M, Giess R, et al. Disease progression in amyotrophic lateral sclerosis: Predictors of survival. Muscle Nerve. 2002;25(5):709-714. https://doi.org/10.1002/mus.10090
  47. Ravits JM, La Spada AR. ALS motor phenotype heterogeneity, focality, and spread: Deconstructing motor neuron degeneration. Neurology. 2009;73(10):805-811. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181b6bbbd
  48. Rusina R, Vandenberghe R, Bruffaerts R. Cognitive and Behavioral Manifestations in ALS: Beyond Motor System Involvement. Diagnostics. 2021;11(4):624. https://doi.org/10.3390/diagnostics11040624
  49. Kiernan MC, Vucic S, Cheah BC, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. The Lancet. 2011;377(9769):942-955. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(10)61156-7
  50. Han X, Zhan F, Yao Y, et al. Clinical heterogeneity in a family with flail arm syndrome and review of hnRNPA1 ‐related spectrum. Ann Clin Transl Neurol. 2022;9(12):1910-1917. https://doi.org/10.1002/acn3.51682
  51. Hu MTM, Ellis CM, Al-Chalabi A, et al. Flail arm syndrome: a distinctive variant of amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998;65(6):950-951. https://doi.org/10.1136/jnnp.65.6.950
  52. Wijesekera LC, Mathers S, Talman P, et al. Natural history and clinical features of the flail arm and flail leg ALS variants. Neurology. 2009;72(12):1087-1094. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000345041.83406.a2
  53. Czapliński A, Strobel W, Gobbi C, et al. Respiratory failure due to bilateral diaphragm palsy as an early manifestation of ALS. Med Sci Monit Int Med J Exp Clin Res. 2003;9(5):CS34-36.
  54. Кузнецова Д.Р., Кутлубаев М.А., Первушина Е.В. Глазодвигательные нарушения при боковом амиотрофическом склерозе. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(4):7-12. https://doi.org/10.17116/jnevro20251250417
  55. Гришина Д.А., Супонева Н.А., Тумилович Т.А. и др. Мультифокальная моторная невропатия: клинико-нейрофизиологическая характеристика долгосрочного течения болезни. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2024;16(1):42-48. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2024-1-42-48
  56. Савинцева Ж.И., Тотолян Н.А., Трофимова Т.Н. и др. Мономелическая амиотрофия (болезнь Хираяма): клинико-лучевые сопоставления. Лучевая диагностика и терапия. 2016;(2):58-66.
  57. Hirayama K, Tsubaki T, Toyokura Y, et al. Juvenile muscular atrophy of unilateral upper extremity. Neurology. 1963;13(5):373-373. https://doi.org/10.1212/wnl.13.5.373
  58. Storti B, Diamanti S, Tremolizzo L, et al. ALS Mimics due to Affection of the Cervical Spine: From Common Compressive Myelopathy to Rare CSF Epidural Collection. Case Rep Neurol. 2021;13(1):145-156. https://doi.org/10.1159/000512810
  59. Basiri K, Ansari B, Okhovat A. Life-threatening misdiagnosis of bulbar onset myasthenia gravis as a motor neuron disease: How much can one rely on exaggerated deep tendon reflexes. Adv Biomed Res. 2015;4(1):58. https://doi.org/10.4103/2277-9175.151874
  60. Chen Y, Luo P, Li Z, et al. Kennedy disease with difficulty in differential diagnosis: A case report. Medicine (Baltimore). 2017;96(19):e6792. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000006792
  61. Souza PVS, Pinto WBVR, Ricarte A, et al. Clinical and radiological profile of patients with spinal muscular atrophy type 4. Eur J Neurol. 2021;28(2):609-619. https://doi.org/10.1111/ene.14587
  62. Yang Z, He L, Ren M, et al. Paraneoplastic Amyotrophic Lateral Sclerosis: Case Series and Literature Review. Brain Sci. 2022;12(8):1053. https://doi.org/10.3390/brainsci12081053
  63. Petersen LR, Brault AC, Nasci RS. West Nile Virus: Review of the Literature. JAMA. 2013;310(3):308. https://doi.org/10.1001/jama.2013.8042
  64. Хафизова И.Ф., Фазылов В.Х., Якупов Э.З. и др. Хроническая форма клещевого энцефалита: особенности клиники и диагностики (обзор литературы). Вестник современной клинической медицины. 2013;6(3):79-85.
slide-cover

Рекомендуем статьи по данной теме:

Сочетание бокового амиотрофического склероза с болезнью Альцгеймера.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(1):132-136

Спорадическая форма болезни Гуам (комплекс БАС—паркинсонизм—деменция).Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(7):135-141

Глазодвигательные нарушения при боковом амиотрофическом склерозе.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(4):7-12

Болезнь нижнего мотонейрона с МРТ-феноменом «глаза змеи».Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(9):141-144

Издательство «Медиа Сфера»
РекламаДоставка/ОплатаО насКонтактыОбучение для редакцийПолитика конфиденциальностиПолитика обработки персональных данныхПубличная оферта на реализацию издательской продукции
ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроекты
  • RuStore

© 1998-2026

  • Телефоны издательства:

  • +7 (495) 482-41-18
  • +7 (495) 482-43-29

  • Прямой телефон отдела подписки
    (только по вопросам заказов и доставки журналов)

  • +7 (800) 250-18-12

  • пн-пт с 10:00 до 18:00

  • Telegram
  • VK
info@mediasphera.ru

  • Почтовый адрес:

  • Издательство «Медиа Сфера»,
    а/я 54, Москва, Россия, 127238

  • RuStore

© 1998-2026