Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Гузева В.И.

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Куцев С.И.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Петрухин А.С.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Айвазян С.О.

ООО «Центр эпилептологии и неврологии "Нейрогенезис"», Москва Росси;
ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения города Москвы»

Белоусова Е.Д.

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Бурд С.Г.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Волков И.В.

ООО «Сибнейромед»

Глоба О.В.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

Дорофеева М.Ю.

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Ермоленко Н.А.

ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

Морозова Е.А.

ФГБОУ ВО «Казанская государственная медицинская академия» Минздрава России

Рахманина О.А.

ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России

Спарбер П.А.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Соснина И.Б.

СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей»

Томенко Т.Р.

ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России;
ООО «Европейский медицинский центр "УГМК-Здоровье"»

Усачева Е.Л.

Российская детская клиническая больница — филиал ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Цоцонава Ж.М.

ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России

Шестакова О.И.

ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Минздрава России

Современные подходы к диагностике и лечению синдрома Драве в Российской Федерации. (Обзор литературы и резолюция Экспертного совета)

Авторы:

Гузева В.И., Куцев С.И., Петрухин А.С., Айвазян С.О., Белоусова Е.Д., Бурд С.Г., Волков И.В., Глоба О.В., Дорофеева М.Ю., Ермоленко Н.А., Морозова Е.А., Рахманина О.А., Спарбер П.А., Соснина И.Б., Томенко Т.Р., Усачева Е.Л., Цоцонава Ж.М., Шестакова О.И.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(9): 103‑116

DOI: 10.17116/jnevro2025125091103

Прочитано: 496 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

MODERN APPROACHES TO THE DIAGNOSIS AND TREATMENT OF DRAVET SYNDROME IN THE RUSSIAN FEDERATION. (LITERATURE REVIEW AND RESOLUTION OF THE EXPERT COUNCIL)
MODERN APPROACHES TO THE DIAGNOSIS AND TREATMENT OF DRAVET SYNDROME IN THE RUSSIAN FEDERATION. (LITERATURE REVIEW AND RESOLUTION OF THE EXPERT COUNCIL)

Как цитировать:

Гузева В.И., Куцев С.И., Петрухин А.С., и др. Современные подходы к диагностике и лечению синдрома Драве в Российской Федерации. (Обзор литературы и резолюция Экспертного совета). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(9):103‑116.
Guzeva VI, Kutsev SI, Petrukhin AS, et al. Modern approaches to the diagnosis and treatment of Dravet syndrome in the Russian Federation. (Literature review and resolution of the Expert Council). S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(9):103‑116. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125091103

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
 
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Резюме / Abstract:

Синдром Драве (СД) — редкое генетическое заболевание с дебютом на первом году жизни, одна из самых тяжелых форм эпилепсии, которая характеризуется высокой частотой и тяжестью приступов, нарушением психоневрологического развития, инвалидизацией и высоким уровнем смертности. Своевременная диагностика и лечение позволят добиться существенного облегчения течения СД и способствуют повышению качества жизни пациентов и их семей. В настоящее время существует потребность в улучшении информированности детских неврологов и врачей первичного звена о критериях диагностики для своевременного выявления пациентов с СД, направления к эпилептологу для подтверждения диагноза и назначения необходимой терапии. Представлены положения резолюции Экспертного совета, который состоялся 14 марта 2025 г.

Ключевые слова / Keywords:

эпилептические синдромы
синдром Драве
ген SCN1A
стирипентол

Авторы / Authors:

Гузева В.И.

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Куцев С.И.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Петрухин А.С.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Айвазян С.О.

ООО «Центр эпилептологии и неврологии "Нейрогенезис"», Москва Росси;
ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения города Москвы»

Белоусова Е.Д.

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Бурд С.Г.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Волков И.В.

ООО «Сибнейромед»

Глоба О.В.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

Дорофеева М.Ю.

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Ермоленко Н.А.

ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

Морозова Е.А.

ФГБОУ ВО «Казанская государственная медицинская академия» Минздрава России

Рахманина О.А.

ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России

Спарбер П.А.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Соснина И.Б.

СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей»

Томенко Т.Р.

ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России;
ООО «Европейский медицинский центр "УГМК-Здоровье"»

Усачева Е.Л.

Российская детская клиническая больница — филиал ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Цоцонава Ж.М.

ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России

Шестакова О.И.

ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Минздрава России

Дата поступления:

27.08.2025

Дата принятия в печать:

09.09.2025

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Sullivan J, Benítez A, Roth J, et al. A systematic literature review on the global epidemiology of Dravet syndrome and Lennox-Gastaut syndrome: Prevalence, incidence, diagnosis, and mortality. Epilepsia. 2024;65:1240-1263. https://doi.org/10.1111/epi.17866
  2. Charlotte Dravet, Dravet syndrome history. Dev Med Child Neurol. 2011;Suppl 2:1-6.  https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2011.03964.x
  3. Zuberi SM, Wirrell E, Yozawitz E, et al. ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia. 2022;63:1349-1397. https://doi.org/10.1111/epi.17239
  4. Клинические рекомендации МЗ РФ. Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей. ID:741. 2022:277 с. Ссылка активна на 26.06.2025. https://ruans.org/Text/Guidelines/epilepsy-2022.pdf
  5. Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10). Ссылка активна на 26.06.2025. https://icd.who.int/browse10/2019/en
  6. Международная классификация болезней 11-го пересмотра (МКБ-11). Ссылка активна на 26.06.2025. https://icd.who.int/browse/2025-01/mms/en#1255654700
  7. Wu YW, Sullivan J, McDaniel SS, et al. Incidence of Dravet Syndrome in a US Population. Pediatrics. 2015;136(5):e1310-5.  https://doi.org/10.1542/peds.2015-1807
  8. Российский статистический ежегодник 2024. Под редакцией Горобцова А.В. Стат.сб./Росстат-Р76. М., 2024:630 с. Ссылка активна на 26.06.2025. https://ssl.rosstat.gov.ru/storage/mediabank/Ejegodnik_2024.pdf
  9. Рахманина О.А., Волков И.В., Томенко Т.Р. и др. Динамика ведения моногенных эпилепсий и энцефалопатий развития и эпилептических в реальной клинической практике. Русский журнал детской неврологии. 2024;19(4):10-19.  https://doi.org/10.17650/2073-8803-2024-19-4-10-19
  10. Рахманина О.А., Волков И.В., Шестакова О.И., и др. Опыт ведения пациентов с генетическими эпилепсиями и эпилептическими энцефалопатиями в амбулаторной практике. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2021;121(2):99-105.  https://doi.org/10.17116/jnevro202112102199
  11. Strzelczyk A, Lagae L, Wilmshurst JM, Brunklaus A, et al. Dravet syndrome: A systematic literature review of the illness burden. Epilepsia Open. 2023;8:1256-1270. https://doi.org/10.1002/epi4.12832
  12. Sinoo C, de Langea I M-L, Westersb P, et al. Behavior problems and health-related quality of life in Dravet syndrome. Epilepsy Behav. 2019;90:217-227.  https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2018.11.029
  13. Brunklaus A, Dorris L, Zuberi SM, et al. Comorbidities and predictors of health-related quality of life in Dravet syndrome. Epilepsia. 2011;52(8):1476-1482. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2011.03129.x
  14. Lagae L, Brambilla I, Mingorance A, et al. Quality of life and comorbidities associated with Dravet syndrome severity: a multinational cohort survey. Dev Med Child Neurol. 2018;60:63-72.  https://doi.org/10.1111/dmcn.13591
  15. Campbell JD, Whittington MD, Kim C, et al. Assessing the impact of caring for a child with Dravet syndrome: Results of a caregiver survey. Epilepsy Behav. 2018;80:152-156.  https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2018.01.003
  16. Whittington MD, Knuppb KG, Vanderveenb G, et al. The direct and indirect costs of Dravet Syndrome. Epilepsy Behav. 2018;80:109-113.  https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2017.12.034
  17. Schubert-Bast S, Kay L, Simon A, et al. Epidemiology, healthcare resource use, and mortality in patients with probable Dravet syndrome: A population-based study on German health insurance data. Epilepsy Behav. 2022;126:108442. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2021.108442
  18. Cooper MS, Mcintosh A, Crompton DE, et al. Mortality in Dravet syndrome. Epilepsy Res. 2016;128:43-47.  https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2016.10.006
  19. Shmuely S, Sisodiya SM, Gunning WB, et al. Mortality in Dravet syndrome: A review. Epilepsy Behav. 2016 Nov;64(Pt A):69-74.  https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2016.09.007
  20. Sveinsson O, Andersson T, Mattsson P, et al. Clinical risk factors in SUDEP: A nationwide population-based case-control study. Neurology. 2020;94:e419-e429. https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000008741
  21. Wirrell EC, Hood V, Knupp K.G, et al. International consensus on diagnosis and management of Dravet syndrome. Epilepsia. 2022;63:1761-1777. https://doi.org/10.1111/epi.17274
  22. J. Sullivan, A. M. Deighton, M. C. Vila, et al. The clinical, economic, and humanistic burden of Dravet syndrome — A systematic literature review. Epilepsy Behav. 2022;130:108661. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2022.108661
  23. Gil-Nagel A, Sánchez-Carpintero R, Villanueva V. Patient profile, management, and quality of life associated with Dravet syndrome: a cross-sectional, multicentre study of 80 patients in Spain. Sci Re. 2023;13:3355. https://doi.org/10.1038/s41598-023-30273-z
  24. Мухин К.Ю., Пылаева О.А., Какаулина В.С., Бобылова М.Ю. Определение и классификация эпилепсии. Проект Международной противоэпилептической лиги по классификации и дефиниции эпилептических синдромов от 2021 г. Русский журнал детской неврологии. 2022;17(1):6-95.  https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-1-6-95
  25. Beltrán-Corbellini Á, Aledo-Serrano Á, Møller RS, et al. Epilepsy genetics and precision medicine in adults: A new landscape for developmental and epileptic encephalopathies. Front Neurol. 2022;(17)13:777115. https://doi.org/10.3389/fneur.2022.777115
  26. Meisler MH, O’Brien JE, Sharkey LM. Sodium channel gene family: epilepsy mutations, gene interactions and modifier effects. J Physiol. 2010;588:1841-1848. https://doi.org/10.1113/jphysiol.2010.188482
  27. Hirose S, Scheffer IE, Marini C, et al. SCN1A testing for epilepsy: Application in clinical practice. Epilepsia. 2013;54:946-952.  https://doi.org/10.1111/epi.12168
  28. Cetica V, Chiari S, Mei D, et al. Clinical and genetic factors predicting Dravet syndrome in infants with SCN1A mutations. Neurology. 2017;88:1037-1044. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000003716
  29. Escayg A, Goldin AL. Sodium channel SCN1A and epilepsy: mutations and mechanisms. Epilepsia. 2010;51(9):1650-1658. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02640.x
  30. Sparber P, Sharova M, Davydenko K, et al. Deciphering the impact of coding and non-coding SCN1A gene variants on RNA splicing. Brain. 2024;147(4):1278-1293. https://doi.org/10.1093/brain/awad383
  31. Пресс-центр МГНЦ. Новости. В МГНЦ создали систему, позволяющую установить молекулярный механизм патогенеза самой частой генетически обусловленной эпилепсии. Ссылка активна на 26.06.2025. https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-sozdali-sistemu-pozvoliaiushchuiu-ustanovit-molekuliarnyi-mekhanizm-patogeneza-samoi-chastoi-geneticheski-obuslovlennoi/
  32. Brunklaus A, Brünger T, Feng T, et al. The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications. Brain. 2022;145(11):3816-3831. https://doi.org/10.1093/brain/awac210
  33. Myers CT, Hollingsworth G, Muir AM, et al. Parental mosaicism in «de novo» epileptic encephalopathies. N Engl J Med. 2018;378:1646-1648. https://doi.org/10.1056/nejmc1714579
  34. Steel D, Symonds JD, Zuberi SM, Brunklaus A. Dravet syndrome and its mimics: beyond SCN1A. Epilepsia. 2017;58:1807-1816. https://doi.org/10.1111/epi.13889
  35. Ding J, Wang L, Jin Z, et al. Do all roads lead to Rome? Genes causing Dravet syndrome and Dravet syndrome-like phenotypes. Front Neurol. 2022;13:832380. https://doi.org/10.3389/fneur.2022.832380
  36. OMIM® — Online Mendelian Inheritance in Man®. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. The link is active on: 26.06.2025. https://www.omim.org/
  37. Nieh SE, Sherr EH. Epileptic encephalopathies: new genes and new pathways. Neurotherapeutics. 2014;11(4):796-806.  https://doi.org/10.1007/s13311-014-0301-2
  38. Wirrell EC, Laux L, Donner E, et al. Optimizing the diagnosis and management of Dravet syndrome: Recommendations from a North American consensus panel. Pediatr Neurol. 2017;68:18-34.e3.  https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2017.01.025
  39. Cardenal-Muñoz E, Auvin S, Villanueva V, et al. Guidance on Dravet syndrome from infant to adult care: Road map for treatment planning in Europe. Epilepsia Open. 2022;7(1):11-26.  https://doi.org/10.1002/epi4.12569
  40. Мухин К.Ю., Бобылова М.Ю., Чадаев В.А., Петрухин А.С. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. 4-e изд. М.: Бином;2018:608 с. 
  41. Бобылова М.Ю. Опыт применения перампанела при синдроме Драве на примере двух случаев. Вестник эпилептологии. 2020;1:20-25. 
  42. Bacq A, Depaulis A, Castagné V, et al. An update on stiripentol mechanisms of action: A narrative review. Adv Ther. 2024;41:1351-1371. https://doi.org/10.1007/s12325-024-02813-0
  43. Farwell JR, Anderson GD, Kerr BM, et al. Stiripentol in atypical absence seizures in children: an open trial. Epilepsia. 1993;34(2):305-311.  https://doi.org/10.1111/j.1528-1157.1993.tb02416.x
  44. Yamada M, Suzuki K, Matsui D, et al. Long-term safety and effectiveness of stiripentol in patients with Dravet syndrome: Interim report of a post-marketing surveillance study in Japan. Epilepsy Res. 2021;170:106535. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2020.106535
  45. Balestrini S, Doccini V, Boncristiano A, et al. Efficacy and safety of long-term treatment with stiripentol in children and adults with drug-resistant epilepsies: A retrospective cohort study of 196 patients. Drugs Real World Outcomes. 2022;9(3):451-461.  https://doi.org/10.1007/s40801-022-00305-7
  46. Verleye M, Buttigieg D, Steinschneider R. Neuroprotective activity of stiripentol with a possible involvement of voltage-dependent calcium and sodium channels. J Neurosci Res. 2016;94:179-189.  https://doi.org/10.1002/jnr.23688
  47. Auvin S, Lecointe C, Dupuis N, et al. Stiripentol exhibits higher anticonvulsant properties in the immature than in the mature rat brain. Epilepsia. 2013;54:2082-2090. https://doi.org/10.1111/epi.12401
  48. Guerrini R, Chancharme L, Serraz B et al. Additional results from two randomized, placebo-controlled trials of stiripentol in Dravet syndrome highlight a rapid antiseizure efficacy with longer seizure-free periods. Neurol Ther. 2024;13:869-884.  https://doi.org/10.1007/s40120-024-00623-8
  49. Inoue YY, Ohtsuka Y, et al. Effectiveness of add-on stiripentol to clobazam and valproate in Japanese patients with Dravet syndrome: additional supportive evidence. Epilepsy Res. 2014;108(4):725-731.  https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2014.02.008
  50. Wirrell EC, Laux L, Franz DN, et al. Stiripentol in Dravet syndrome: results of a retrospective U.S. Study. Epilepsia. 2013;54(9):1595-1604. https://doi.org/10.1111/epi.12303
  51. Myers KA, Lightfoot P, Patil SG, et al. Stiripentol efficacy and safety in Dravet syndrome: a 12-year observational study. Dev Med Child Neurol. 2018;60(6):574-578.  https://doi.org/10.1111/dmcn.13704
  52. Chiron C, Helias M, Kaminska A, et al. Do children with Dravet syndrome continue to benefit from stiripentol for long through adulthood? Epilepsia. 2018;59(9):1705-1717. https://doi.org/10.1111/epi.14536
  53. Chiron C, Chemaly N, Chancharme L, et al. Initiating stiripentol before 2 years of age in patients with Dravet syndrome is safe and beneficial against status epilepticus. Dev Med Child Neurol. 2023;65:1607-1616. https://doi.org/10.1111/dmcn.15638
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.