В представленной статье приводится собственное клиническое наблюдение пациента с генетически подтвержденной дистрофической миотонией 1 типа, где описан феномен антиципации, связанный с нарастанием тяжести симптомов, более ранним началом болезни в каждом последующем поколении и обусловленный увеличением размеров экспансии и полом родителя, передающего мутацию. В приведенном семейном случае дистрофическая миотония 1 типа выявлена в 4-х поколениях и наследовалась по материнской линии в виде увеличения количества тринуклеотидных повторов в гене DMPK, а также степени выраженности и тяжести клинической симптоматики у заболевших.